Пегий цвет волос относится к отсутствию зрелых меланинобразующих клеток (меланоцитов) в определенных областях кожи и волос. Это редкое аутосомно-доминантное заболевание развития меланоцитов . [2] : 867 Общие характеристики включают врожденный белый хохолок , разбросанные нормальные пигментированные и гипопигментированные пятна и треугольное депигментированное пятно на лбу. Тем не менее, существует большая вариация в степени и характере проявления, даже в пределах затронутых семей. В некоторых случаях пегий цвет волос встречается вместе с серьезными проблемами развития, как при синдроме Ваарденбурга и болезни Гиршпрунга .
Было задокументировано, что пегий окрас встречается у всех рас и встречается почти у каждого вида млекопитающих. Это состояние очень распространено у мышей, кроликов, собак, овец, оленей, крупного рогатого скота и лошадей, где селективное разведение увеличило частоту мутации, но встречается среди шимпанзе и других приматов так же редко, как и среди людей. Пегий окрас не связан с такими состояниями, как витилиго или полиоз .
Хотя «частичный альбинизм» является синонимом пегости, [3] это принципиально иное состояние, чем истинный альбинизм . Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, обычно отсутствуют, поскольку пигментация глаз нормальная. Пегости отличается от альбинизма тем, что пораженные клетки сохраняют способность вырабатывать пигмент, но эта специфическая функция отключена. При альбинизме клетки вообще не способны вырабатывать пигмент. Было замечено, что пегости у человека связаны с очень широким спектром и различной степенью эндокринных расстройств, и иногда встречаются вместе с гетерохромией радужных оболочек, врожденной глухотой или неполным развитием желудочно-кишечного тракта, возможно, все с общей причиной преждевременного прекращения выработки гормона роста плода человека во время беременности. Пегости — это разновидность нейрокристопатии , включающая дефекты различных линий клеток нервного гребня, которые включают меланоциты, но также вовлекающая многие другие ткани, полученные из нервного гребня. Предполагается, что онкогенные факторы, включая неправильную транскрипцию, связаны со степенью фенотипической изменчивости среди пораженных людей.
Пегий окрас — это аутосомно-доминантное [4] наследственное состояние, которое имеет тенденцию к высокому уровню наследования и длинным цепочкам передачи поколений. Все, кто наследует этот ген, в какой-то момент жизни имеют признаки пегой гипопигментации волос или кожи, скорее всего, и того, и другого. [ необходима цитата ]
Пегий окрас может быть связан с генами KIT [5] или SNAI2 [6] .
Обычно заболевание диагностируется при рождении по появлению пятен белой кожи на руках, ногах, животе, лбу и белой пряди волос.
Ранние фотографы делали много фотографий африканцев с пегим окрасом в качестве развлечения и экзотики, а Джордж Кэтлин , как полагают, нарисовал несколько портретов коренных американцев из племени мандан , страдавших пегим окрасом. [7]
Исторически сложилось так, что люди с обширной пегой кожей подвергались насилию, подобному тому, от которого в настоящее время страдают альбиносы, особенно в Африке. Это варьировалось от показа раздетых африканских пегих в шоу «уродов» и на открытках начала 20-го века до принуждения пегих (как в случае альбиносов) работать долгие часы на солнце (что приводит к высокому уровню смертельных случаев рака кожи) и использования пегих людей, включая детей, в рискованных медицинских экспериментах. Национальная организация альбинизма и гипопигментации, а также такие организации, как Under the Same Sun , работают над повышением осведомленности обо всех формах кожных изменений и их медицинских последствиях, а также над освещением вопросов прав человека, особенно тяжелого положения альбиносов, подвергающихся экстремальным преследованиям в некоторых частях Африки. [8]
Слово «piebald» происходит от сочетания слов «pie» (от « magpie ») и «bald», что означает «белое пятно» или «пятно». [9] Ссылка на характерное черно-белое оперение сороки. [10]