Пятна Брашфилда — это небольшие белые или серовато-коричневые пятна на периферии радужной оболочки человеческого глаза, возникающие из-за агрегации соединительной ткани , нормальной составляющей стромы радужной оболочки. Пятна названы в честь врача Томаса Брашфилда , который впервые описал их в своей диссертации 1924 года на степень доктора медицины . [1]
Пятна Брушфилда являются характерной чертой хромосомного расстройства синдрома Дауна или трисомии 21. Они встречаются у 35–78% новорожденных с синдромом Дауна. [2] Пятна Брушфилда, как правило, скрыты пигментацией переднего пограничного слоя радужки у пациентов с более темными радужками. Следовательно, они с большей вероятностью наблюдаются у детей со слабо пигментированными глазами. Пятна Брушфилда чаще встречаются у пациентов с синдромом Дауна европейского происхождения, чем у детей азиатского происхождения с аналогичным поражением . [3]
Пятна Брушфилда представляют собой очаговые области гиперплазии стромы радужки , окруженные относительной гипоплазией .
Похожие пятна, описанные Крюкманном [4] и Вольфлином [5], встречаются у людей без синдрома Дауна. Эти пятна, называемые тельцами Крюкманна-Вольфлина, обычно менее четко определены, их меньше и они расположены более периферически, чем пятна Брушфилда трисомии 21. [6]