RIMS1

Ген вида Homo sapiens

Белок 1, регулирующий экзоцитоз синаптической мембраны, — это белок , который у человека кодируется геном RIMS1 . [ ^{3] [4] [5]}

Функция

RAB3A (MIM 179490), член суперсемейства генов Ras , является синаптическим везикулярным белком, который регулирует синаптический везикулярный экзоцитоз. MUNC13 (UNC13; MIM 605836) и его изоформы необходимы для подготовки синаптических везикул к экзоцитозу. Семейство RIM белков активной зоны , вероятно, функционирует как белковые каркасы, которые помогают регулировать везикулярный экзоцитоз во время краткосрочной пластичности. [предоставлено OMIM] ^[5]

Клиническое значение

Мутации гена вызывают дистрофию колбочек и палочек 7.

Взаимодействия

Было показано, что RIMS1 взаимодействует с:

• ERC2 , ^{[6] [7]}
• RAB3A , ^{[8] [9]}
• UNC13A , ^[10]
• UNC13B , ^{[6] [8]} и
• YWHAH . ^[11]

Ссылки

1. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
2. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
3. Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (сентябрь 1997 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID  9205841.
4. Коппола Т., Магнин-Люти С., Перре-Меноуд В., Гаттеско С., Шиаво Г., Регацци Р. (август 2001 г.). «Прямое взаимодействие эффекторного RIM Rab3 с каналами Ca2+, SNAP-25 и синаптотагмином». J Biol Chem . 276 (35): 32756–62. doi : 10.1074/jbc.M100929200 . PMID  11438518.
5. "Ген Entrez: RIMS1, регулирующий экзоцитоз синаптической мембраны 1".
6. Ohtsuka T, Takao-Rikitsu E, Inoue E, Inoue M, Takeuchi M, Matsubara K, Deguchi-Tawarada M, Satoh K, Morimoto K, Nakanishi H, Takai Y (август 2002 г.). "Cast: новый белок цитоматрикса в активной зоне синапсов, который образует тройной комплекс с RIM1 и munc13-1". J. Cell Biol . 158 (3): 577–90. doi :10.1083/jcb.200202083. PMC 2173811. PMID  12163476 . 
7. Такао-Рикицу Э, Мочида С, Иноуэ Э, Дегучи-Таварада М, Иноуэ М, Оцука Т, Такаи Ю (январь 2004 г.). «Физическое и функциональное взаимодействие белков активной зоны, CAST, RIM1 и Фагота, при высвобождении нейромедиаторов». Дж. Клеточная Биол . 164 (2): 301–11. дои : 10.1083/jcb.200307101. ПМК 2172332 . ПМИД  14734538. 
8. Betz A, Thakur P, Junge HJ, Ashery U, Rhee JS, Scheuss V, Rosenmund C, Rettig J, Brose N (апрель 2001 г.). "Функциональное взаимодействие белков активной зоны Munc13-1 и RIM1 при праймировании синаптических везикул". Neuron . 30 (1): 183–96. doi :10.1016/s0896-6273(01)00272-0. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F596-C . PMID  11343654. S2CID  155875.
9. Фукуда М (апрель 2003 г.). «Отличительная специфичность связывания Rab Rim1, Rim2, рабфилина и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3A/Rab27A Rim2». J. Biol. Chem . 278 (17): 15373–80. doi : 10.1074/jbc.M212341200 . PMID  12578829.
10. "Белок unc-13 гомолог A". UniProt .
11. Sun L, Bittner MA, Holz RW (октябрь 2003 г.). «Rim, компонент пресинаптической активной зоны и модулятор экзоцитоза, связывает 14-3-3 через свой N-конец». J. Biol. Chem . 278 (40): 38301–9. doi : 10.1074/jbc.M212801200 . PMID  12871946.

Дальнейшее чтение

• Kelsell RE, Gregory-Evans K, Gregory-Evans CY, Holder GE, Jay MR, Weber BH, Moore AT, Bird AC, Hunt DM (1998). «Локализация гена (CORD7) доминантной колбочково-палочковой дистрофии на хромосоме 6q». Am. J. Hum. Genet . 63 (1): 274–9. doi :10.1086/301905. PMC  1377229 . PMID  9634506.
• Betz A, Thakur P, Junge HJ, Ashery U, Rhee JS, Scheuss V, Rosenmund C, Rettig J, Brose N (2001). "Функциональное взаимодействие белков активной зоны Munc13-1 и RIM1 при праймировании синаптических пузырьков". Neuron . 30 (1): 183–96. doi :10.1016/S0896-6273(01)00272-0. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F596-C . PMID  11343654. S2CID  155875.
• Liu X, Schrager JA, Lange GD, Marsh JW (2001). "Клеточные фенотипы, опосредованные ВИЧ Nef, по-разному выражаются в зависимости от внутриклеточных концентраций Nef". J. Biol. Chem . 276 (35): 32763–70. doi : 10.1074/jbc.M101025200 . PMID  11438519.
• Daiho T, Yamasaki K, Saino T, Kamidochi M, Satoh K, Iizuka H, ​​Suzuki H (2001). «Мутации остатков Cys876 и Cys888 саркоплазматического ретикулума Ca2+-АТФазы приводят к полной потере активности транспорта Ca2+ без потери активности АТФазы, зависящей от Ca2+. Роль дисульфидной связи CYS876-CYS888». J. Biol. Chem . 276 (35): 32771–8. doi : 10.1074/jbc.M101229200 . PMID  11438520.
• Tsuji M, Inanami O, Kuwabara M (2001). "Индукция роста нейритов в клетках PC12 альфа-фенил-N-трет-бутилнитроном посредством активации протеинкиназы C и пути Ras-внеклеточного сигнала, регулируемого киназой". J. Biol. Chem . 276 (35): 32779–85. doi : 10.1074/jbc.M101403200 . PMID  11438521.
• Dierks H, Kolanus J, Kolanus W (2001). «Актиновая цитоскелетная ассоциация цитогезина-1 регулируется специфическим фосфорилированием его карбоксильно-концевого многоосновного домена». J. Biol. Chem . 276 (40): 37472–81. doi : 10.1074/jbc.M101502200 . PMID  11438522.
• Schoch S, Castillo PE, Jo T, Mukherjee K, Geppert M, Wang Y, Schmitz F, Malenka RC, Südhof TC (2002). «RIM1alpha образует белковый каркас для регулирования высвобождения нейротрансмиттера в активной зоне». Nature . 415 (6869): 321–6. Bibcode :2002Natur.415..321S. doi :10.1038/415321a. PMID  11797009. S2CID  4424128.
• Ohtsuka T, Takao-Rikitsu E, Inoue E, Inoue M, Takeuchi M, Matsubara K, Deguchi-Tawarada M, Satoh K, Morimoto K, Nakanishi H, Takai Y (2002). "Cast: новый белок цитоматрикса в активной зоне синапсов, который образует тройной комплекс с RIM1 и munc13-1". J. Cell Biol . 158 (3): 577–90. doi :10.1083/jcb.200202083. PMC  2173811. PMID  12163476 .
• Wang Y, Liu X, Biederer T, Südhof TC (2002). «Семейство RIM-связывающих белков, регулируемых альтернативным сплайсингом: последствия для генезиса синаптических активных зон». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (22): 14464–9. Bibcode :2002PNAS...9914464W. doi : 10.1073/pnas.182532999 . PMC  137906 . PMID  12391317.
• Фукуда М (2003). «Отличительная специфичность связывания Rab Rim1, Rim2, рабфилина и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3A/Rab27A Rim2». J. Biol. Chem . 278 (17): 15373–80. doi : 10.1074/jbc.M212341200 . PMID  12578829.
• Wang Y, Südhof TC (2003). «Геномное определение белков RIM: эволюционная амплификация семейства синаптических регуляторных белков (маленькая звездочка, заполненная)». Genomics . 81 (2): 126–37. doi :10.1016/S0888-7543(02)00024-1. PMID  12620390.
• Johnson S, Halford S, Morris AG, Patel RJ, Wilkie SE, Hardcastle AJ, Moore AT, Zhang K, Hunt DM (2003). «Геномная организация и альтернативный сплайсинг человеческого RIM1, гена, вовлеченного в аутосомно-доминантную дистрофию колбочек и палочек (CORD7)». Genomics . 81 (3): 304–14. doi :10.1016/S0888-7543(03)00010-7. PMID  12659814.
• Sun L, Bittner MA, Holz RW (2003). "Rim, компонент пресинаптической активной зоны и модулятор экзоцитоза, связывает 14-3-3 через свой N-конец". J. Biol. Chem . 278 (40): 38301–9. doi : 10.1074/jbc.M212801200 . PMID  12871946.
• Такао-Рикицу Э, Мочида С, Иноуэ Э, Дегучи-Таварада М, Иноуэ М, Оцука Т, Такаи Ю (2004). «Физическое и функциональное взаимодействие белков активной зоны, CAST, RIM1 и Фагота, при высвобождении нейромедиаторов». Дж. Клеточная Биол . 164 (2): 301–11. дои : 10.1083/jcb.200307101. ПМК  2172332 . ПМИД  14734538.
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). "Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446. PMID  15302935 .
• Barragan I, Marcos I, Borrego S, Antiñolo G (2005). «Молекулярный анализ RIM1 при аутосомно-рецессивном пигментном ретините». Ophthalmic Res . 37 (2): 89–93. doi :10.1159/000084250. PMID  15746564. S2CID  25242611.
• Sisodiya SM, Thompson PJ, Need A, Harris SE, Weale ME, Wilkie SE, Michaelides M, Free SL, Walley N, Gumbs C, Gerrelli D, Ruddle P, Whalley LJ, Starr JM, Hunt DM, Goldstein DB, Deary IJ, Moore AT (2007). «Генетическое улучшение познавательных способностей у родственников с дистрофией колбочек и палочек из-за мутации RIMS1». J. Med. Genet . 44 (6): 373–80. doi :10.1136/jmg.2006.047407. PMC  2740882. PMID  17237123 .