stringtranslate.com

Роговица плоская 1

Cornea plana 1 (CNA1) — врожденное заболевание , при котором роговица становится плоской, а угол между склерой и роговицей уменьшается. [1] Это может привести к раннему развитию липоидной дуги , помутнению лимба роговицы и гиперметропии . [2] Cornea plana 1 — аутосомно-доминантное заболевание. [3]

Признаки и симптомы

Cornea plana обычно представляет собой плоскую роговицу , рано начинающуюся arcus lipoides , низкую глубину передней камеры и нечеткую границу между склерой и роговицей из-за уменьшенного угла между ними. [2] Хотя ожидается небольшой диаметр роговицы, его измерение может быть сложным, поскольку склеральная ткань перекрывает роговицу на несколько миллиметров. У описанных пациентов глубина передней камеры , как было обнаружено, варьируется от 0,8 до 2,1 мм. [3]

Более того, могут присутствовать высокая гиперметропия , косоглазие , микрокорнеа, задний эмбриотоксон, иридокорнеальные спайки, уплотнения радужки, истощение радужки и аномалии зрачков. [4] Вместо гиперметропии в нескольких случаях была выявлена ​​миопия . [5] Примерно в 90 процентах случаев наблюдается двустороннее проявление, связанное со склерокорнеа . [1] Наконец, также сообщалось о врожденном птозе , и наиболее вероятной причиной является отсутствие выпячивания роговицы. [3]

Диагноз

Для постановки диагноза используются клиническая картина, кератометрия [5] , пахиметрия и эндотелиальная визуализация. [6]

Поскольку снижение рефракции при аутосомно-рецессивной форме более выражено, чем при аутосомно-доминантной форме, измерения рефракции роговицы можно использовать для дифференциации CNA1 и CNA2. [3]

Гистология характеризуется акантозом , ороговением эпителия роговицы, дефектами мембраны Боумена , а также васкуляризацией стромы и образованием рубцов. [7]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Sutton, Gerard; Lawless, Michael A; Rogers, Christopher M (1995). "Cornea plana". Австралийский и новозеландский журнал офтальмологии . 23 (1). Wiley: 74–75. doi :10.1111/j.1442-9071.1995.tb01651.x. ISSN  0814-9763. PMID  7619462.
  2. ^ аб Тахванайнен, Э; Форсиус, Х; Колемайнен, Дж; Дамстен, М; Феллман, Дж; де ла Шапель, А (1 февраля 1996 г.). «Генетика врожденной плоской роговицы». Журнал медицинской генетики . 33 (2). БМЖ: 116–119. дои : 10.1136/jmg.33.2.116. ISSN  1468-6244. ПМЦ 1051836 . ПМИД  8929947. 
  3. ^ abcd Форсиус, Хенрик; Дамстен, Маргарета; Эрикссон, Алдур В.; Феллман, Йохан; Линд, Синикка; Тахванайнен, Эса (1998). «Аутосомно-рецессивная плоская роговица. Клиническое и генетическое исследование 78 случаев в Финляндии». Acta Ophthalmologica Scandinavica . 76 (2). Уайли: 196–203. дои : 10.1034/j.1600-0420.1998.760215.x. ISSN  1395-3907. ПМИД  9591953.
  4. ^ Aldave, Anthony J.; Sonmez, Baris; Bourla, Nirit; Schultz, Gerald; Papp, Jeanette C.; Salem, Andrew K.; Rayner, Sylvia A.; Yellore, Vivek S. (2007). «Аутосомно-доминантная роговица не связана с патогенными мутациями в DCN, DSPG3, FOXC1, KERA, LUM или PITX2 ». Офтальмологическая генетика . 28 (2). Informa UK Limited: 57–67. doi : 10.1080/13816810701351321. ISSN  1381-6810. PMID  17558846. S2CID  23491990.
  5. ^ ab Fogla, Rajesh; Indumathy, Thazethaeveetil R. (2020). «Индивидуальная имплантация торической интраокулярной линзы в роговицу плоскую». Журнал катаракты и рефракционной хирургии . 46 (12). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): e11–e14. doi : 10.1097/j.jcrs.00000000000000350. ISSN  0886-3350. PMID  32818351. S2CID  221221090.
  6. ^ Ramappa, Muralidhar; Achanta, Divya Sree Ramya; Mohamed, Ashik; Chaurasia, Sunita (18 августа 2020 г.). «Изменения эндотелия роговицы при рецессивной роговице плоской: отчет о 4 пациентах и ​​обзор литературы». Ophthalmic Genetics . 41 (6). Informa UK Limited: 659–662. doi : 10.1080/13816810.2020.1804944. ISSN  1381-6810. PMID  32811257. S2CID  221181241.
  7. ^ Сиглер-Вильянуэва, Альдо; Тахванайнен, Эса; Линд, Синикка; Диегес-Лусена, Хосе; Форсиус, Хенрик (1997). «Аутосомно-доминантная плоская роговица: клинические данные в кубинской семье и обзор литературы». Офтальмологическая генетика . 18 (2). Информа UK Limited: 55–61. дои : 10.3109/13816819709057116. ISSN  1381-6810. ПМИД  9228241.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки