Натрий-зависимый белок-транспортер фосфатов 2C

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Натрий-зависимый транспортный белок фосфата 2C представляет собой белок , который у человека кодируется геном SLC34A3 . ^{[5] [6] [7] [8]}

Функция

SLC34A3 способствует поддержанию концентрации неорганического фосфата в почках . ^[8]

Взаимодействия

Было показано, что SLC34A3 взаимодействует с PDZK1 . ^[9]

Клиническая корреляция

Известно, что мутация в гене SLC34A3 вызывает аутосомно-рецессивное состояние — наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией . Этот ген тесно коррелирует с SLC34A1 , аналогом белка-котранспортера фосфата натрия. Симптомы включают потерю фосфатов почками и повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D (приводит к гиперкальциурии). ^[6]

Смотрите также

• SLC34A3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Рекомендации

1. GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000198569 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006469 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Сегава Х., Канеко И., Такахаси А., Кувахата М., Ито М., Окидо И., Тацуми С., Миямото К. (май 2002 г.). «Связанный с ростом почечный котранспортер Na/Pi типа II». Журнал биологической химии . 277 (22): 19665–72. дои : 10.1074/jbc.M200943200 . ПМИД  11880379.
6. Лоренц-Депьер Б, Бенет-Пейдж А, Экстайн Г, Тененбаум-Раковер Ю, Вагенсталлер Дж, Тиозано Д, Гершони-Барух Р, Альберс Н, Лихтнер П, Шнабель Д, Хохберг З, Стром ТМ (февраль 2006 г.). «Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией вызван мутациями в гене котранспортера натрий-фосфата SLC34A3». Американский журнал генетики человека . 78 (2): 193–201. дои : 10.1086/499410. ПМЦ 1380229 . ПМИД  16358215. 
7. Бергвитц С., Рослин Н.М., Тайдер М., Лоредо-Ости Дж.К., Бастеп М., Абу-Захра Х., Фраппьер Д., Беркетт К., Карпентер Т.О., Андерсон Д., Гарабедиан М., Сермет I, Фудзивара Т.М., Морган К., Тененхаус Х.С., Юппнер Х (февраль 2006 г.). «Мутации SLC34A3 у пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией предсказывают ключевую роль натрий-фосфатного котранспортера NaPi-IIc в поддержании фосфатного гомеостаза». Американский журнал генетики человека . 78 (2): 179–92. дои : 10.1086/499409. ПМЦ 1380228 . ПМИД  16358214. 
8. «Ген Энтреза: семейство растворенных носителей SLC34A3 34 (фосфат натрия), член 3» .
9. Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цуджи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «PDZK1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток». Почки Интернешнл . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД  14531806.

дальнейшее чтение

• Форстер И.С., Эрнандо Н., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2006 г.). «Проксимальная канальцевая обработка фосфата: молекулярная перспектива». Почки Интернешнл . 70 (9): 1548–59. дои : 10.1038/sj.ki.5001813 . ПМИД  16955105.
• Ямамото Т., Мичигами Т., Аранами Ф., Сегава Х., Йо К., Накадзима С., Миямото К., Озоно К. (2007). «Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией: исследование гена переносчика фосфата типа IIc и функции остеобластов». Журнал костного и минерального метаболизма . 25 (6): 407–13. дои : 10.1007/s00774-007-0776-6. PMID  17968493. S2CID  20210798.
• Энес С., Форстер И.С., Баккони А., Колер К., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2004 г.). «Структурно-функциональные отношения первого и четвертого внеклеточных линкеров котранспортера Na + / Pi типа IIa: II. Субстратное взаимодействие и зависимость напряжения двух функционально важных сайтов». Журнал общей физиологии . 124 (5): 489–503. дои : 10.1085/jgp.200409061. ПМК  2234003 . ПМИД  15504899.
• Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цуджи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «PDZK1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток». Почки Интернешнл . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД  14531806.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .