В гематологии гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз ( ГЛГ ), также известный как гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз ( британское написание ) и гемофагоцитарный или гемофагоцитарный синдром [1] является редким гематологическим расстройством, которое чаще встречается у детей, чем у взрослых. Это опасное для жизни заболевание тяжелого гипервоспаления, вызванного неконтролируемой пролиферацией доброкачественных лимфоцитов и макрофагов , которые секретируют большое количество воспалительных цитокинов . Он классифицируется как один из синдромов цитокинового шторма . Существуют наследственные и ненаследственные (приобретенные) причины ГЛГ.
HLH, как определено критериями HLH-04, является описательным диагнозом. Его отдельные компоненты неспецифичны. [ необходима цитата ]
Начало HLH происходит до возраста одного года примерно в 70 процентах случаев. Семейный HLH следует подозревать, если у братьев и сестер диагностирован HLH или если симптомы повторяются после прекращения терапии. Семейный HLH является аутосомно-рецессивным заболеванием, поэтому каждый брат или сестра ребенка с семейным HLH имеет двадцатипятипроцентный шанс развития заболевания, пятидесятипроцентный шанс быть носителем дефектного гена (который очень редко связан с каким-либо риском заболевания) и двадцатипятипроцентный шанс не быть пораженным и не иметь дефектного гена. [2]
Пациентам с ГЛГ, особенно при отсутствии лечения, может потребоваться интенсивная терапия . Поэтому ГЛГ следует включать в дифференциальную диагностику пациентов отделения интенсивной терапии с цитопенией и гиперферритинемией . [3] Пациенты на ранних стадиях ГЛГ часто госпитализируются в отделения внутренней медицины . [4]
Клинически HLH проявляется лихорадкой , увеличением печени и селезенки , увеличенными лимфатическими узлами , желтоватым окрашиванием кожи и глаз , а также сыпью . [5] Лабораторные данные могут включать повышенный уровень триглицеридов, низкий уровень фибриногена, трансаминит и повышенный уровень ферритина (среди прочего). [5]
Подавляющее большинство пациентов, которые соответствуют этим критериям, не будут иметь генетической причины своего заболевания, а скорее ГЛГ будет вызван инфекцией, злокачественным новообразованием, ревматическим заболеванием и/или определенными методами лечения (как в случае синдрома высвобождения цитокинов, связанного с терапией CAR T-клетками ). [ необходима цитата ]
Первичный HLH вызывается высокопенетрантными вариантами в генах, связанных с синдромом, и, таким образом, является частью фенотипа нескольких врожденных ошибок иммунитета (IEI) . Наиболее распространенными и наиболее изученными причинами первичного HLH являются потеря функции (т. е. инактивирующие) мутации в генах, которые кодируют белки цитотоксических Т-клеток и NK-клеток, используемых для уничтожения целевых клеток, таких как инфицированные патогенами, такими как вирус Эпштейна-Барр (EBV) или вирус Денге . [6] Эти мутации включают мутации в следующих генах: UNC13D , STX11 , RAB27A , STXBP2 , LYST , PRF1 1, SH2D1A , BIRC4 , ITK , CD27 и MAGT1 . [7]
Вторичный HLH (sHLH) связан со злокачественными и незлокачественными заболеваниями, которые также ослабляют способность иммунной системы атаковать клетки, инфицированные вирусом Эпштейна-Барр, и, как полагают, способствует их развитию. Злокачественные заболевания, связанные с вторичным HLH, включают Т-клеточную лимфому , В-клеточную лимфому , острый лимфоцитарный лейкоз , острый миелоидный лейкоз и миелодиспластический синдром . [ необходима цитата ]
При ревматических заболеваниях этот синдром чаще называют синдромом активации макрофагов (MAS) , и чаще всего он встречается при юношеском и взрослом начале болезни Стилла и при системной красной волчанке . Он редко встречается при ювенильном идиопатическом артрите , ювенильной болезни Кавасаки и ревматоидном артрите . [7]
Вторичный ГЛГ также редко встречается при иммунодефицитных расстройствах , таких как тяжелый комбинированный иммунодефицит , синдром Ди Джорджи , синдром Вискотта-Олдрича , атаксия-телеангиэктазия и врожденный дискератоз ); [8] и инфекциях, вызванных ВЭБ, цитомегаловирусом , ВИЧ/СПИДом , бактериями , простейшими , грибками и SARS-CoV-2 . [9] [10] [11] Вторичный ГЛГ также может быть результатом ятрогенных причин, таких как трансплантация костного мозга или других органов; химиотерапия; или терапия иммунодепрессантами. [12]
Около 33% всех случаев HLH, ~75% случаев азиатского HLH и почти 100% случаев HLH, вызванных мутациями в SH2D1A (см. Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание типа 1 ), связаны с инфекцией EBV и считаются вызванными или спровоцированными ею. Эти случаи HLH классифицируются как относящиеся к классу лимфопролиферативных заболеваний, связанных с вирусом Эпштейна-Барр, и называются EBV+ HLH . [13]
Описано пять генетических подтипов (FHL1, FHL2, FHL3, FHL4 и FHL5) с предполагаемой общей распространенностью один на 50 000 и равномерным распределением по полу. Молекулярно- генетическое тестирование на четыре причинных гена, PRF1 (FHL2), UNC13D (FHL3), STX11 (FHL4) и STXBP2 (FHL5), доступно на клинической основе. Симптомы FHL обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни и могут даже развиваться внутриутробно . Однако в некоторых случаях наблюдалось симптоматическое проявление на протяжении всего детства и даже в молодом возрасте. [ необходима цитата ]
Каждый из пяти подтипов FHL [14] связан с определенным геном:
Почти половина случаев семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза 2-го типа обусловлена биаллельными мутациями PRF1. [15]
Основные причины, как наследственные, так и приобретенные, приводят к неконтролируемому иммунному ответу при воздействии триггеров. Нарушенная цитотоксичность NK-клеток является отличительной чертой HLH. Все генетические дефекты семейного HLH связаны с гранулозависимой цитотоксичностью. Эта неспособность удалить инфицированные и антигенпрезентирующие клетки и прекратить иммунный ответ приводит к неконтролируемой пролиферации и активации иммунной системы с высвобождением избыточного количества цитокинов. Затем эти клетки инфильтрируют органы, высвобождая больше цитокинов, что дает клиническую картину. Лихорадка вызывается IL-1 , IL-6 и TNF-альфа ; цитопения обусловлена подавляющим действием на кроветворение TNF-альфа и TNF-гамма . TNF-альфа и TNF-гамма также могут приводить к ингибированию липопротеинлипазы или стимулировать синтез триглицеридов . Активированные макрофаги секретируют ферритин и активатор плазминогена, что приводит к гиперфибринолизу . [16]
Анализ крови обычно показывает снижение числа клеток крови — включая снижение числа циркулирующих эритроцитов , лейкоцитов и тромбоцитов . В костном мозге может наблюдаться гемофагоцитоз . Показатели печеночных проб обычно повышены. Низкий уровень белка альбумина в крови является обычным явлением. [ необходима цитата ]
Уровень сывороточного С-реактивного белка , скорость оседания эритроцитов и уровень ферритина заметно повышены. У детей ферритин выше 10000 мкг/л очень чувствителен и специфичен для диагностики ГЛГ, [17] однако диагностическая ценность ферритина меньше для взрослых пациентов с ГЛГ. [18]
Уровень фибриногена в сыворотке обычно низкий, а уровень D-димера повышен. [ необходима цитата ]
Уровень сфингомиелиназы повышен . [19]
Биопсия костного мозга показывает гистиоцитоз . [20]
Первичный ГЛГ, также известный как семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ФГЛ) или семейный эритрофагоцитарный лимфогистиоцитоз, представляет собой гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, которое, как установлено, чаще встречается у родителей, имеющих родственное происхождение. [ необходима ссылка ]
Вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (приобретенный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз) возникает после сильной иммунологической активации, например, той, которая может возникнуть при системной инфекции, иммунодефиците или злокачественном новообразовании. [21]
Обе формы характеризуются чрезмерной активацией нормальных Т-лимфоцитов и макрофагов, что неизменно приводит к клиническим и гематологическим изменениям и смерти при отсутствии лечения. [ необходима цитата ]
Описан подтип первичного ГЛГ, при котором воспаление ограничивается центральной нервной системой. [22]
Текущие (2008) диагностические критерии ГЛГ следующие [23]
1. Молекулярная диагностика, соответствующая HLH. Она включает идентификацию патологических мутаций PRF1, UNC13D или STX11.
ИЛИ
2. Соответствие пяти из восьми критериев, указанных ниже:
Кроме того, в случае семейного ГЛГ не должно быть никаких очевидных признаков злокачественности. [ необходима цитата ]
Не все пять из восьми критериев требуются для диагностики ГЛГ у взрослых, и для диагностики требуется высокий индекс подозрения, поскольку задержка приводит к повышению смертности. Диагностические критерии были разработаны для детской популяции и не были проверены для взрослых пациентов с ГЛГ. [24] Попытки улучшить диагностику ГЛГ включали использование HScore, который может быть использован для оценки индивидуального риска ГЛГ. [25] У взрослых растворимый рецептор IL-2 оказался очень чувствительным маркером ГЛГ, демонстрируя 100% чувствительность для исключения ГЛГ ниже порогового значения 2400 Ед/мл и оптимальное пороговое значение для определения при 2515 Ед/мл (чувствительность 100%; специфичность 72,5%), с 93% специфичностью при >10 000 Ед/мл. [26]
Дифференциальная диагностика ГЛГ включает вторичный ГЛГ и синдром активации макрофагов или другие первичные иммунодефициты , которые проявляются гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом, например, Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание . [ необходима ссылка ]
Другие состояния, которые можно спутать с этим состоянием, включают аутоиммунный лимфопролиферативный синдром . [27] Как синдром интенсивного воспаления его необходимо дифференцировать от сепсиса , который может быть чрезвычайно сложным. [28]
Диагноз приобретенного или вторичного HLH обычно ставится в связи с инфекцией вирусами, бактериями, грибками или паразитами или в связи с лимфомой, аутоиммунным заболеванием или метаболическим заболеванием. Приобретенный HLH может иметь сниженную, нормальную или повышенную активность NK-клеток . [ необходима цитата ]
Основным дифференциальным диагнозом HLH является синдром Грисцелли (тип 2). Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся частичным альбинизмом, гепатоспленомегалией, панцитопенией, гепатитом, иммунологическими нарушениями и лимфогистиоцитозом. Большинство случаев диагностируется в возрасте от 4 месяцев до 7 лет, средний возраст составляет около 17 месяцев. [ необходима цитата ]
Выделяют три типа синдрома Грисцелли: тип 1 имеет неврологические симптомы и мутации в MYO5A . Прогноз зависит от тяжести неврологических проявлений. Тип 2 имеет мутации в RAB27A и гемофагоцитарный синдром с аномальной активацией Т-клеток и макрофагов. Этот тип имеет тяжелый прогноз при отсутствии лечения. Тип 3 имеет мутации в меланофилине и характеризуется частичным альбинизмом. Этот тип не представляет угрозы для тех, кто так поражен. [ необходима цитата ]
HLH — это описание иммунофизиологического состояния во времени. Может быть опасно делать вывод о генетическом нарушении гранулярно-опосредованной цитотоксичности у пациентов, особенно детей старшего возраста и взрослых, которые соответствуют любому из различных критериев HLH. Таким образом, как и в случае с шоком , необходимо одновременно управлять как острыми физиологическими изменениями, связанными с HLH (такими как системное воспаление, ДВС , гепатит и т. д.), так и глубоко искать различные основные факторы. [ необходима цитата ]
Международное общество гистиоцитов собрало опубликованные документы по управлению консенсусом для многих контекстов, в которых встречается ГЛГ, и размещает их полные текстовые версии. [29]
У большинства пациентов, соответствующих критериям HLH, будут вторичные случаи. Лечение таких пациентов должно быть сосредоточено на основных факторах. Кроме того, часто требуется лечение воспаления самого HLH. [ необходима цитата ]
Хотя оптимальное лечение HLH все еще обсуждается, текущие схемы лечения обычно включают высокие дозы кортикостероидов , этопозида и циклоспорина . [ требуется цитата ] Также используется внутривенный иммуноглобулин . Также использовались метотрексат и винкристин . Другие лекарства включают терапию, нацеленную на цитокины. [ требуется цитата ]
20 ноября 2018 года FDA одобрило моноклональное антитело против IFN-гамма эмапалумаб (патентованное название Гамифант) для лечения первичного ГЛГ у детей и взрослых. [30]
В октябре 2021 года NHS England опубликовала Политику клинического назначения: Анакинра для лечения гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ) у взрослых и детей всех возрастов , что позволяет использовать Анакинру (модифицированный рекомбинантный антагонист рецептора интерлейкина 1 ) для лечения ГЛГ. [31]
Прогноз осторожный, общая смертность составляет 50%. К плохим прогностическим факторам относится ГЛГ, связанный со злокачественными новообразованиями, при этом половина пациентов умирает в течение 1,4 месяцев по сравнению с 22,8 месяцами для пациентов с ГЛГ, не связанными с опухолью. [32]
Вторичный ГЛГ у некоторых людей может быть самоограниченным, поскольку пациенты способны полностью восстановиться после получения только поддерживающего лечения (т. е. только внутривенного иммуноглобулина ). Однако длительная ремиссия без использования цитотоксической и иммуносупрессивной терапии маловероятна у большинства взрослых с ГЛГ и у тех, у кого затронута центральная нервная система (головной и/или спинной мозг). [14]
Первое сообщение о случае ГЛГ было опубликовано в 1939 году под названием «Гистоцитарный медуллярный ретикулез». [33] Второе сообщение появилось в 1952 году, и в том же году заболевание было переименовано. [34]
Недавно систематический обзор показал, что объединенная доля составляет лихорадку 97,2%, гепатомегалию 70,2%, спленомегалию 78,4%, тромбоцитопению 90,1%, анемию 76,0% и сывороточный ферритин ≥500 мкг/л 97,1%. Показатель летальности составляет 14,6% среди пациентов с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом денге. [6]