stringtranslate.com

Синдром Видемана-Раутенштрауха

Синдром Видемана–Раутенштрауха ( ВР ) ( немецкое произношение: [ˈviːdəman ˈʁaʊtn̩ʃtʁaʊx] ), также известный как неонатальный прогероидный синдром , [1] является редким аутосомно-рецессивным прогероидным синдромом . Было зарегистрировано более 30 случаев ВР. [2] ВР связан с аномалиями созревания костей, а также метаболизма липидов и гормонов. [3]

Презентация

У пораженных людей наблюдается внутриутробная и постнатальная задержка роста, что приводит к низкому росту и старческому виду с рождения. У них есть физические аномалии, включая большую голову ( макроцефалия ), редкие волосы, выступающие вены на голове, загнутое внутрь веко ( энтропион ), расширенные передние роднички , впалые щеки (гипоплазия скул), общая потеря жировой ткани под кожей ( липоатрофия ), задержка прорезывания зубов, аномальный рисунок волос ( гипотрихоз ), крючковатый нос, легкие или тяжелые умственные нарушения и дисморфизм . [4]

Генетика

Это состояние связано с мутациями в гене POLR3A . [5] Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q22.3). [6]

Этот ген кодирует самую большую субъединицу (A) ДНК-направленной РНК-полимеразы III . Эта субъединица включает каталитический сайт РНК-полимеразы III. [7]

Мутации в этом гене связаны с гипогонадотропным гипогонадизмом и гипомиелинизирующей лейкодистрофией с олигодонтией или без нее . [8] [9]

Диагноз

Дифференциальная диагностика

Синдром липодистрофии Марфана (СЛМ) иногда путают с синдромом Видемана-Раутенштрауха, поскольку марфаноидные черты прогрессируют и иногда неполны. [10]

MFLS вызывается мутациями вблизи 3'-конца FBN1 , которые вызывают дефицит белкового гормона апросина и прогероидоподобные симптомы с уменьшением подкожной белой жировой ткани . [11]

История

Впервые о WR сообщили Раутенштраух и Снигула в 1977 году [12], а самые ранние сообщения, сделанные впоследствии, были сделаны Гансом-Рудольфом Видеманном в 1979 году [13] , Девосом в 1981 году [14] и Рудином в 1988 году [15].

Ссылки

  1. ^ "Синдром Видемана–Раутенштрауха". Аннотация отчета о редких заболеваниях NORD . Архивировано из оригинала 27 марта 2013 г. Получено 16 марта 2013 г.
  2. ^ "Синдром Видемана–Раутенштрауха". Orphanet . Получено 16 марта 2013 г. .
  3. ^ Arboleda H, Quintero L, Yunis E (май 1997). «Неонатальный прогероидный синдром Видеманна-Раутенштрауха: отчет о трех новых пациентах». Журнал медицинской генетики . 34 (5): 433–437. doi :10.1136/jmg.34.5.433. PMC 1050956. PMID  9152846 . 
  4. ^ Toriello HV (апрель 1990 г.). «Синдром Видемана-Раутенштрауха». Журнал медицинской генетики . 27 (4): 256–257. doi :10.1136/jmg.27.4.256. PMC 1017029. PMID  2325106 . 
  5. ^ Wambach JA, Wegner DJ, Patni N, Kircher M, Willing MC, Baldridge D, Xing C, Agarwal AK, Vergano SAS, Patel C, Grange DK, Kenney A, Najaf T, Nickerson DA, Bamshad MJ, Cole FS, Garg A (2018) Биаллельные варианты потери функции POLR3A вызывают аутосомно-рецессивный синдром Видемана-Раутенштрауха. Am J Hum Genet
  6. ^ "DLX3 distal-less homeobox 3 [Homo sapiens (human)]". Ген - Национальный центр биотехнологической информации (NCBI) . Национальная медицинская библиотека США. Архивировано из оригинала 2022-08-11 . Получено 2022-08-11 .
  7. ^ "POLR2B РНК-полимераза II субъединица B [Homo sapiens (человек)]". Ген - Национальный центр биотехнологической информации (NCBI) . Национальная медицинская библиотека США . Получено 2022-08-11 .
  8. ^ "Гипомиелинизирующая лейкодистрофия 8 с или без олигодонтии и/или гипогонадотропного гипогонадизма (Идентификатор концепции: C3280644)". MedGen - Национальный центр биотехнологической информации (NCBI) . Национальная медицинская библиотека США . Получено 2022-08-11 .
  9. ^ Xu W, Plummer L, Quinton R, Swords F, Crowley WF, Seminara SB, Balasubramanian R (июнь 2020 г.). «Гипогонадотропный гипогонадизм из-за вариантов в RAB3GAP2: расширение фенотипического и генотипического спектра синдрома Мартсолфа». Молекулярные исследования случаев в Колд-Спринг-Харбор . 6 (3): a005033. doi : 10.1101/mcs.a005033 . PMC 7304352. PMID  32376645 . 
  10. ^ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, de Paepe A и др. (апрель 2014 г.). «Неонатальный прогероидный вариант синдрома Марфана с врожденной липодистрофией является результатом мутаций на 3'-конце гена FBN1». European Journal of Medical Genetics . 57 (5): 230–234. doi :10.1016/j.ejmg.2014.02.012. PMID  24613577.
  11. ^ "Запись OMIM - #616914 - Синдром липодистрофии Марфана; MFLS". Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM) . Получено 2016-12-06 .
  12. ^ Раутенштраух Т., Снигула Ф. (январь 1977 г.). «Прогерия: исследование культуры клеток и клинический отчет о семейной заболеваемости». Европейский журнал педиатрии . 124 (2): 101–111. doi :10.1007/BF00477545. PMID  319005. S2CID  19472544.
  13. ^ Wiedemann HR (январь 1979). «Неопознанный неонатальный прогероидный синдром: последующий отчет». European Journal of Pediatrics . 130 (1): 65–70. doi :10.1007/BF00441901. PMID  569581. S2CID  22966149.
  14. ^ Devos EA, Leroy JG, Frijns JP, Van den Berghe H (июль 1981 г.). «Синдром Видемана-Раутенштрауха или неонатальный прогероидный синдром. Отчет о пациенте с кровнородственными родителями». European Journal of Pediatrics . 136 (3): 245–248. doi :10.1007/BF00442991. PMID  7262096. S2CID  39122445.
  15. ^ Рудин С, Томмен Л, Флигель С, Штайнманн Б, Бюлер Ю (май 1988 г.). «Неонатальный псевдогидроцефальный прогероидный синдром (Видеманна-Раутенштрауха). Сообщение о новом пациенте и обзор литературы». Европейский журнал педиатрии . 147 (4): 433–438. дои : 10.1007/BF00496430. PMID  3294017. S2CID  6557563.

Внешние ссылки