stringtranslate.com

синдром Гарднера

Синдром Гарднера (также известный как синдром Гарднера , семейный полипоз толстой кишки [1] или семейный колоректальный полипоз [2] ) представляет собой подтип семейного аденоматозного полипоза (САП). Синдром Гарднера — аутосомно -доминантная форма полипоза , характеризующаяся наличием множественных полипов в толстой кишке вместе с опухолями за ее пределами. [3] Внеободочные опухоли могут включать остеомы черепа, рак щитовидной железы , эпидермоидные кисты , фибромы , [4] , а также возникновение десмоидных опухолей примерно у 15% больных.

Десмоидные опухоли — это фиброзные опухоли, которые обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы хирургическим вмешательством по удалению толстой кишки. Бесчисленные полипы в толстой кишке предрасполагают к развитию рака толстой кишки ; если толстая кишка не удалена, вероятность рака толстой кишки считается очень значительной. Полипы также могут расти в желудке, двенадцатиперстной кишке , селезенке , почках , печени , брыжейке и тонкой кишке. В небольшом количестве случаев полипы появлялись и в мозжечке . Рак, связанный с синдромом Гарднера, обычно поражает щитовидную железу , печень и почки. Количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться сотни и тысячи полипов.

Синдром был впервые описан в 1951 году. [5] В настоящее время лечения не существует, а в более поздних формах он считается неизлечимым диагнозом с ожидаемой продолжительностью жизни 35–45 лет; Лечением являются хирургическое вмешательство и паллиативная помощь , хотя некоторые виды химиотерапии применялись с ограниченным успехом. [6]

Причина

Синдром Гарднера вызван мутацией аденоматозного полипоза кишечной палочки (ген APC), расположенного в хромосоме 5q21 (полоса q21 на хромосоме 5). [3] Этот ген также является мутантным при семейном аденоматозном полипозе (САП), более распространенном заболевании, которое также предрасполагает к раку толстой кишки. Нюансы в понимании генетики привели к тому, что некоторые расстройства были разделены на несколько единиц, а другие слились в одно генетическое состояние. На протяжении большей части второй половины 20-го века синдром Гарднера был объединен с САП и теперь считается просто фенотипическим подтипом САП. [7] САП определяется развитием сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Синдром Гарднера выделяют в качестве подтипа, поскольку, помимо полипов толстой кишки, существуют также внетолстые новообразования (как злокачественные, так и доброкачественные). [8] Существует множество терминов, используемых для описания «состояния полипоза, связанного с APC», включая FAP, ослабленный FAP, синдром Гарднера, синдром Тюрко, а также аденокарциному желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS). Существует тенденция к отказу от использования терминов «синдром Гарднера» или «синдром Тюрко», поскольку оба они являются частью спектра FAP. Синдром Гарднера и синдром Тюрко рассматриваются в первую очередь из-за исторического интереса. [9]

Генетика

Синдром Гарднера имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Гарднера наследуется по аутосомно-доминантному типу. [3] Обычно синдром Гарднера наблюдается у одного из родителей. Каждый из их детей, как мужского, так и женского пола, подвергается 50% риску унаследовать ген синдрома Гарднера. [ нужна цитата ]

Диагностика

Синдром Гарднера состоит из аденоматозных полипов желудочно -кишечного тракта , фибром Гарднера , десмоидных опухолей, остеом, эпидермоидных кист, липом, аномалий развития зубов и периампулярных карцином . Частота синдрома составляет 1:14 025 при равном распределении по полу. Он определяется аутосомно-доминантным геном семейного полипоза coli (APC) на хромосоме 5 . [5] [10]

Синдром Гарднера можно идентифицировать на основании данных полости рта, включая множественные ретенированные и сверхкомплектные зубы , множественные остеомы челюстей, придающие челюстям вид «ваты», а также множественные одонтомы , врожденную гипертрофию пигментного эпителия сетчатки (CHRPE), помимо множественных аденоматозных полипов толстой кишки. Синдром Гарднера также связан с семейным аденоматозным полипозом и может проявляться агрессивным фиброматозом (десмоидными опухолями) забрюшинного пространства. [11]

Десмоидные опухоли чаще всего возникают из апоневроза прямой мышцы живота у повторнородящих женщин. Экстраабдоминальная форма встречается редко, десмоид молочной железы может возникать в молочной железе или являться продолжением поражения мышц грудной стенки. Частота десмоидных опухолей молочной железы составляет менее 0,2% от первичных новообразований молочной железы. Частота синдрома Гарднера колеблется от 4% до 17%. Было показано, что десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера, имеют изменение пути β-катенина и чрезмерную экспрессию β-катенина. [5]

Уход

Лекарства от синдрома Гарднера не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов и снижение риска развития рака. Лечение десмоидных опухолей может включать хирургическое вмешательство, применение НПВП, антиэстрогенных препаратов, лучевую терапию и химиотерапию. [6]

Эпоним

Синдром назван в честь Элдона Дж. Гарднера (1909–1989), американского генетика, который впервые описал его в 1951 году. [12]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Дерматология . Болонья, Жан, Шаффер, Джули В., Черрони, Лоренцо (Четвертое изд.). [Филадельфия, Пенсильвания] 22 октября 2017 г. с. 1031. ИСБН 978-0-7020-6342-8. ОСЛК  1011508489.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка )
  2. ^ Дерматология . Болонья, Жан, Шаффер, Джули В., Черрони, Лоренцо (Четвертое изд.). [Филадельфия, Пенсильвания] 22 октября 2017 г. с. 1223. ИСБН 978-0-7020-6342-8. ОСЛК  1011508489.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка )
  3. ^ abc Online Менделевское наследование у человека (OMIM): 175100
  4. ^ Люба MC, Bangs SA, Молер AM, Stulberg DL (февраль 2003 г.). «Распространенные доброкачественные опухоли кожи». Я известный врач . 67 (4): 729–38. PMID  12613727. Архивировано из оригинала 16 мая 2008 г. Проверено 23 августа 2009 г.
  5. ^ abc Раммохан А, Вуд Дж.Дж. (2012). «Десмоидная опухоль молочной железы как проявление синдрома Гарднера». Представитель Int J Surg Case . 3 (5): 139–142. doi : 10.1016/j.ijscr.2012.01.004. ПМК 3312056 . ПМИД  22370045. 
  6. ^ ab «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 г.
  7. ^ «Синдром Гарднера». Рак.нет . Американское общество клинической онкологии. 26 июня 2012 г. Проверено 8 июля 2016 г.
  8. ^ «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 сентября 2018 г.
  9. ^ «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 сентября 2018 г.
  10. ^ Баранов Э, Хорник Дж.Л. (март 2020 г.). «Специальный выпуск мягких тканей: фибробластические и миофибробластные новообразования головы и шеи». Патология головы и шеи . 14 (1): 43–58. дои : 10.1007/s12105-019-01104-3. ПМК 7021862 . ПМИД  31950474. 
  11. ^ ДеВита. Рак, принципы и практика онкологии , 8-е изд. п. 1742.
  12. ^ Гарднер EJ (июнь 1951 г.). «Генетическое и клиническое исследование полипоза кишечника, предрасполагающего фактора рака толстой и прямой кишки». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 3 (2): 167–76. ПМЦ 1716321 . ПМИД  14902760. 

Внешние ссылки