Синдром Люси-Дрисколла — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, поражающее ферменты, участвующие в метаболизме билирубина . [1] Это одно из нескольких заболеваний, классифицируемых как преходящая семейная неонатальная неконъюгированная гипербилирубинемия .
Распространенной причиной является врожденная причина, но она также может быть вызвана приемом материнских стероидов , передающихся новорожденному через грудное молоко . Она отличается от желтухи, связанной с грудным вскармливанием (у детей, находящихся на грудном вскармливании, уровень билирубина выше, чем у детей, находящихся на искусственном вскармливании).
Дефект гена UGT1A1 , также связанный с синдромом Криглера-Найяра и синдромом Гилберта , ответственен за врожденную форму синдрома Люси-Дрисколла.
Лечение аналогично неонатальной желтухе и включает фототерапию и обменные переливания крови . Если синдром Люси-Дрисколла не лечить, он может привести к судорогам, ядерной желтухе и даже смерти. [2]
После лечения у большинства пациентов не возникает дополнительных осложнений. [2]