stringtranslate.com

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса (часто сокращенно ПЯС ) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание , характеризующееся развитием доброкачественных гамартоматозных полипов в желудочно-кишечном тракте и гиперпигментированных пятен на губах и слизистой оболочке рта ( меланоз ). [2] Этот синдром можно классифицировать как один из различных синдромов наследственного кишечного полипоза [3] и один из различных синдромов гамартоматозного полипоза. [4] Заболеваемость составляет примерно 1 на 25 000–300 000 рождений. [5]

Признаки и симптомы

Риски, связанные с этим синдромом, включают существенный риск развития рака , особенно молочной железы и желудочно-кишечного тракта. [6] [7] Колоректальный рак является наиболее распространенным злокачественным новообразованием с пожизненным риском 39 процентов, за ним следует рак молочной железы у женщин с пожизненным риском от 32 до 54 процентов. [8]

Пациенты с синдромом также имеют повышенный риск развития рака печени, легких, молочной железы, яичников, матки, яичек и других органов. В частности, это связано с повышенным риском стромальной опухоли полового канатика с кольцевыми канальцами в яичниках. [9]

Из-за повышенного риска злокачественных новообразований рекомендуется прямое наблюдение. [7] [8]

Микрофотография полипа толстой кишки типа Пейтца-Егерса . Пятно H&E .

Средний возраст постановки первого диагноза - 23 года. Первым проявлением часто является непроходимость кишечника или инвагинация гамартоматозными желудочно-кишечными полипами. [8] Темно-синие, коричневые и черные пигментированные слизисто-кожные пятна присутствуют более чем у 95 процентов людей с синдромом Пейтца-Егерса. [8] Пигментные поражения редко присутствуют при рождении, но часто появляются в возрасте до 5 лет. Пятна могут исчезнуть в период полового созревания. Меланоцитарные пятна не связаны со злокачественной трансформацией. [8]

Осложнения, связанные с синдромом Пейтца-Егерса, включают обструкцию и инвагинацию, которые возникают у 69 процентов пациентов, обычно впервые в возрасте от 6 до 18 лет, хотя наблюдение за ними является спорным. [7] [8] Анемия также часто возникает из-за желудочно-кишечного кровотечения из полипов. [8]

Генетика

В 1998 году было обнаружено, что с мутацией связан ген. На хромосоме 19 ген, известный как STK11 ( LKB1 ) [10], является возможным геном-супрессором опухоли . Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что любой, у кого есть PJS, имеет 50% шанс передать заболевание своему потомству. [ нужна цитата ]

Синдром Пейтца-Егерса встречается редко, и исследования обычно включают лишь небольшое количество пациентов. Даже в тех немногих исследованиях, которые включают большое количество пациентов, качество доказательств ограничено из-за объединения пациентов из многих центров, предвзятости отбора (включаются только пациенты с проблемами со здоровьем, возникшими в результате лечения) и исторической предвзятости (пациенты сообщения относятся к периоду, когда еще не были достигнуты успехи в диагностике и лечении синдрома Пейтца-Егерса). Вероятно, из-за этой ограниченной доказательной базы оценки риска развития рака при синдроме Пейтца-Егерса варьируются от исследования к исследованию. [11] По оценкам, существует 18–21% риск рака яичников, 9% риск рака эндометрия и 10% риск рака шейки матки, особенно злокачественной аденомы. [9]

Диагностика

Рисунок из публикации 1896 года о близнецах, предположительно страдающих синдромом Пейтца-Егерса.

Основными критериями клинического диагноза являются :

Наличие двух из трех перечисленных клинических критериев свидетельствует о положительном диагнозе. Результаты устного обследования согласуются с другими состояниями, такими как болезнь Аддисона и синдром МакКьюна-Олбрайта , и их следует включать в дифференциальный диагноз . У 90–100% пациентов с клиническим диагнозом ПСБ имеется мутация гена STK11 / LKB1 . Молекулярно -генетическое тестирование этой мутации доступно клинически. [12]

Управление

Удаление полипов требуется только в случае серьезного кровотечения или инвагинации кишечника. Энтеротомию выполняют для удаления крупных одиночных узелков. Короткие участки сильно пораженных сегментов кишечника можно резецировать. Колоноскопию можно использовать для обнаружения полипов, если они находятся в пределах досягаемости. [ нужна цитата ]

Прогноз

У большинства людей с синдромом Пейтца-Егерса к 60 годам разовьется та или иная форма неопластического заболевания.

У большинства пациентов в течение первого года жизни на коже, особенно на губах и слизистой оболочке полости рта, появляются плоские коричневатые пятна ( меланотичные пятна ), а первая непроходимость кишечника из-за инвагинации кишечника обычно возникает в возрасте от шести до 18 лет. . Совокупный риск рака в течение жизни начинает расти в среднем возрасте. Совокупный риск к 70 годам всех видов рака, рака желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и рака поджелудочной железы составляет 85%, 57% и 11% соответственно. [13]

В голландском исследовании 2011 года в течение 14 лет наблюдали 133 пациента. Совокупный риск развития рака составил 40% и 76% в возрасте 40 и 70 лет соответственно. За время исследования умерли 42 (32%) пациента, из них 28 (67%) были связаны с раком. Они умерли в среднем в возрасте 45 лет. Смертность была выше по сравнению с населением в целом. [14]

Семья с синоназальным полипозом наблюдалась в течение 28 лет. В двух случаях развилась аденокарцинома синоназального типа. Это редкий рак. В этом отчете предполагается, что при этом синдроме может быть показано наблюдение за полипами пазух. [15]

Мониторинг

Рентгенограмма бариевой клизмы, показывающая множественные полипы (в основном на ножке) и по крайней мере одно большое образование в печеночном изгибе, покрытое контрастом, у пациента с синдромом Пейтца-Егерса.

Некоторые предложения по надзору за раком включают следующее :

Последующее наблюдение должно проводиться под наблюдением врача, знакомого с синдромом Пейтца-Егерса. Часто необходимы генетические консультации и консультации, а также урологические и гинекологические консультации. [ нужна цитата ]

Эпоним

Впервые описанный в опубликованном описании болезни в 1921 году голландским терапевтом Яном Пейцем (1886–1957), позднее он был формализован в синдром американскими врачами Бостонской городской больницы Гарольдом Джозефом Джегерсом (1904–1990) и Кермитом Гарри Кацем (1904–1990). 1914–2003) и Виктора Алмона МакКьюсика (1921–2008) в 1949 году и опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии . [16]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Климковски С., Ибрагим М., Ибарра Ровира Дж.Дж., Эльших М., Джавади С., Клекерс А.Р.; и другие. (2021). «Синдром Пейтца-Егерса и роль визуализации: патофизиология, диагностика и связанные с ним виды рака». Раков (Базель) . 13 (20): 5121. doi : 10.3390/cancers13205121 . ПМЦ  8533703 . ПМИД  34680270.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 857. ИСБН 0-7216-2921-0.
  3. ^ Дин, Пенсильвания (1996), «Синдромы наследственного кишечного полипоза», Rev Gastroenterol Mex , 61 (2): 100–111, PMID  8927912.
  4. ^ Джелсиг, AM; и другие. (2014), «Синдромы гамартоматозного полипоза: обзор», Orphanet J Rare Dis , 9 (1): 101–111, doi : 10.1186/1750-1172-9-101 , PMC 4112971 , PMID  25022750. 
  5. ^ Буквот, Джерри Э.; Невилл, Брэд В.; Дамм, Дуглас Д.; Аллен, Карл П. (2008). Патология полости рта и челюстно-лицевой области . Филадельфия: Сондерс. п. 16.11. ISBN 978-1-4160-3435-3.
  6. ^ Бордман, Лиза А.; Тибодо, Стивен Н.; Шайд, Дэниел Дж.; Линдор, Норалейн М.; Макдоннелл, Шеннон К.; Бургарт, Лоуренс Дж.; Алквист, Дэвид А.; Подратц, Карл К.; Питтельков, Марк; Хартманн, Линн К. (1998). «Повышенный риск развития рака у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса». Анналы внутренней медицины . 128 (11): 896–9. дои : 10.7326/0003-4819-128-11-199806010-00004. PMID  9634427. S2CID  11373591.
  7. ^ abc Беггс, AD; Латчфорд, Арканзас; Васен, HFA; Мослейн, Г.; Алонсо, А.; Арец, С.; Бертарио, Л.; Бланко, И.; Бюлов, С.; Берн, Дж.; Капелла, Г. (01 июля 2010 г.). «Синдром Пейтца-Егерса: систематический обзор и рекомендации по лечению». Гут . 59 (7): 975–986. дои : 10.1136/gut.2009.198499. hdl : 2445/18638 . ISSN  0017-5749. PMID  20581245. S2CID  34417579.
  8. ^ abcdefg Ву, Марлин; Кришнамурти, Картик (2021 г.), «Синдром Пейтца-Егерса» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID  30570978 , получено 14 сентября 2021 г.
  9. ^ abcd Ring, Кари Л.; Гарсия, Кристина; Томас, Марта Х.; Модезитт, Сьюзан К. (ноябрь 2017 г.). «Текущая и будущая роль генетического скрининга при гинекологических злокачественных новообразованиях». Американский журнал акушерства и гинекологии . 217 (5): 512–521. дои : 10.1016/j.ajog.2017.04.011. ISSN  1097-6868. PMID  28411145. S2CID  29024566.
  10. ^ Номер доступа к универсальному белковому ресурсу Q15831 для «Серин/треонин-протеинкиназы STK11» в UniProt .
  11. ^ Ригерт-Джонсон, Дуглас; Глисон, Ферга К.; Вестра, Выцке; Хефферон, Тимоти; Сонг, Луи М. Вонг Ки; Сперк, Лорен; Бордман, Лиза А. (9 августа 2008 г.). «Синдром Пейтца-Егерса». В деле Ригерт-Джонсон, Дуглас Л.; Бордман, Лиза А; Хефферон, Тимоти; Робертс, Мэган (ред.). Раковые синдромы . Национальный центр биотехнологической информации (США). ПМИД  21249755.
  12. ^ аб МакГаррити, Томас Дж; Амос, Кристофер I; Фрейзер, Марша Л; Вэй, Чунцжуань (25 июля 2013 г.). «Синдром Пейтца-Егерса». В Пагоне Роберта А; Адам, Маргарет П.; Берд, Томас Д.; Долан, Синтия Р; Фонг, Чин-То; Смит, Ричард Дж. Х.; Стивенс, Карен (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл: Вашингтонский университет. ПМИД  20301443.
  13. ^ Ригерт-Джонсон Д., Глисон ФК, Вестра В. и др. Синдром Пейтца-Егерса. 18 июля 2008 г. [Обновлено 9 августа 2008 г.]. В: Ригерт-Джонсон Д.Л., Бордман Л.А., Хефферон Т. и др., редакторы. Раковые синдромы [Интернет]. Бетесда (Мэриленд): Национальный центр биотехнологической информации (США); 2009–. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/.
  14. ^ ван Лиер, Марго Г.Ф.; Вестерман, Энн Мари; Вагнер, Аня; Луман, Каспар В.Н.; Уилсон, Дж. Х. Пол; де Рой, Феликс ВМ; Лемменс, Валерий ЕПП; Койперс, Эрнст Дж.; Матус-Флиген, Элизабет М.Х. (1 февраля 2011 г.). «Высокий риск рака и повышенная смертность у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса». Гут . 60 (2): 141–147. дои : 10.1136/gut.2010.223750. ISSN  1468-3288. PMID  21205875. S2CID  11627842.
  15. ^ Чан Дж. М., Чен Т. К. (2017) Семья с синдромом Пейтца-Егерса, связанная с синоназальной аденокарциномой: отчет о 28-летнем наблюдении. Фам Рак, номер документа: 10.1007/s10689-017-9983-z.
  16. ^ Семейный рак 2002; 1:181–185)

Внешние ссылки

На Wikimedia Commons есть СМИ, связанные с синдромом Пейтца-Егерса .