Синдром избыточного роста Косаки — редкий синдром, вызванный мутациями в гене PDGFRB . [1]
Презентация
Признаки этого синдрома затрагивают лицо, кожу, мозг и тело. [ необходима цитата ]
Лицо:
косоугольные глазные щели
заостренный подбородок
выдающийся лоб
проптоз
тонкая верхняя губа
широкая переносица
Кожа:
хрупкий
гиперэластичный
Мозг:
Низкий уровень интеллекта
Перивентрикулярные поражения белого вещества
Тело:
Высота, нижняя часть тела, длина кисти и стопы больше обычных.
Генетика
Наследственная модель не описана, поскольку эти мутации, по-видимому, возникли de novo . Этот синдром обусловлен мутациями в одной копии гена PDGFRB. [ необходима цитата ]
Уход
История
Это состояние было впервые описано в Японии в 2011 году Ватанабе и др. [2] Эти авторы считали, что это синдром Шпринтцена-Голдберга, но у пациента не было мутации в гене SKI . Второй случай был описан Такенучи и др. в 2015 году. [3] Эти авторы признали, что это состояние было новым, и при выполнении секвенирования всего генома обнаружили мутации в гене PDGFRB . Еще 24 случая были зарегистрированы в 2017 году Гавлинским и др . [4]
Ссылки
^ "Запись OMIM - # 616592 - Синдром избыточного роста Косаки; KOGS". omim.org . Получено 11 февраля 2018 г. .
^ Ватанабэ К, Окада Э, Косаки К, Цудзи Т, Ишии К, Накамура М, Чиба К, Тояма Й, Мацумото М (2011) Хирургическое лечение сколиоза у пациентов с синдромом Шпринтцена-Голдберга. J Pediat Orthop 31: 186-193
^ Такеноучи Т., Ямагути Ю., Таникава А., Косаки Р., Окано Х., Косаки, К. (2015)Новый фенотип синдрома избыточного роста вследствие рецидивирующей мутации de novo PDGFRB. Дж. Педиат 166: 483-486.
^ Гавлински П., Пелц М., Сиара Э., Янгиани С., Юркевич Э., Гамбин Т., Руждыньска-Свёнтковска А., Давидзюк М., Акдемир ЖХК, Гилбрайд Д.Л., Музный Д., Лупски М.Р., Краевска-Валасек М. (2017) Расширение и развитие фенотипа при синдроме избыточного роста Косаки. Клин Женет doi: 10.1111/cge.13192
Внешние ссылки
На Викискладе есть медиафайлы по теме синдром чрезмерного роста Косаки .
