stringtranslate.com

Синдром опсоклонуса-миоклонуса

Синдром опсоклонуса-миоклонуса ( ОМС ), также известный как опсоклонус-миоклонус-атаксия (ОМА), является редким неврологическим расстройством неизвестной причины, которое, по-видимому, является результатом аутоиммунного процесса, затрагивающего нервную систему . Это чрезвычайно редкое состояние, поражающее всего лишь 1 из 10 000 000 человек в год. Оно поражает от 2 до 3% детей с нейробластомой и, как сообщается, возникает при целиакии и заболеваниях неврологической и автономной дисфункции. [2] [3]

Признаки и симптомы

Симптомы включают: [ необходима ссылка ]

Около половины всех случаев ОМС связаны с нейробластомой (рак симпатической нервной системы, обычно встречающийся у младенцев и детей). [8]

Течение заболевания и клинические подтипы

В большинстве случаев ОМС начинается с острого обострения физических симптомов в течение нескольких дней или недель, но некоторые менее очевидные симптомы, такие как раздражительность и недомогание, могут начаться на несколько недель или месяцев раньше. [ необходима цитата ]

Причина

У детей большинство случаев связано с нейробластомой, а большинство других, как предполагается, связано с нейробластомой низкой степени злокачественности, которая спонтанно регрессировала до обнаружения. У взрослых большинство случаев связано с карциномой груди или мелкоклеточной карциномой легких. [9] Это один из немногих паранеопластических (то есть «косвенно вызванных раком») синдромов, который встречается как у детей, так и у взрослых, хотя механизм иммунной дисфункции, лежащий в основе синдрома у взрослых, вероятно, совершенно иной. [ необходима цитата ]

Предполагается, что вирусная инфекция (возможно, энцефалит Сент-Луис , Чикунгунья , Эпштейна-Барр , Коксаки В , энтеровирус или просто грипп) вызывает оставшиеся случаи, хотя прямая связь не доказана. [10] Также сообщалось о редких случаях синдрома опсоклонус-миоклонуса, связанного с болезнью Лайма . [11]

OMS обычно не считается инфекционным заболеванием . OMS не передается генетически. [ необходима цитата ]

Диагноз

Поскольку OMS встречается так редко и возникает в среднем в возрасте 19 месяцев (от 6 до 36 месяцев), диагностика может быть медленной. Некоторые случаи были диагностированы как вызванные вирусом . После постановки диагноза OMS в половине случаев обнаруживается связанная с ним нейробластома, со средней задержкой в ​​3 месяца. [12]

Межприступный паттерн ЭЭГ обычно нормальный. [13]

Уход

Нет известного окончательного лекарства от OMS. Тем не менее, несколько препаратов доказали свою эффективность в лечении.

Некоторые лекарства, используемые для лечения симптомов:

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) рекомендует терапию FLAIR, состоящую из трехкомпонентного протокола, включающего высокодозный АКТГ с начальной нагрузкой , внутривенный иммуноглобулин и ритуксимаб , который был разработан Национальным педиатрическим центром миоклонии и имеет наилучшие задокументированные результаты. [15] Почти у всех пациентов (80-90%) наблюдается улучшение при этом лечении, а частота рецидивов составляет около 20%. [16]

Более подробный обзор текущих вариантов лечения можно найти на странице Варианты лечения.

Вероятно, следует избегать приема следующих лекарств:

Прогноз

В настоящее время не существует клинически обоснованных лабораторных исследований, позволяющих предсказать прогноз или терапевтический ответ. [ необходима цитата ]

Опухоли у детей, у которых развивается OMS, как правило, более зрелые, показывая благоприятную гистологию и отсутствие амплификации онкогена n-myc, чем аналогичные опухоли у детей без симптомов OMS. [17] Поражение местных лимфатических узлов встречается часто, но у этих детей редко бывают отдаленные метастазы, и их прогноз с точки зрения прямых последствий заболеваемости и смертности от опухоли отличный. [18] Трехлетняя выживаемость детей с неметастатической нейробластомой и OMS составила 100% по данным Children's Cancer Group (собранным у 675 пациентов, диагностированных в период с 1980 по 1994 год); трехлетняя выживаемость у сопоставимых пациентов с OMS составила 77%. [19] Хотя симптомы OMS, как правило, поддаются лечению стероидами, а выздоровление от острых симптомов OMS может быть довольно хорошим, дети часто испытывают пожизненные неврологические последствия, которые нарушают двигательное, когнитивное, языковое и поведенческое развитие. [20] [21]

У большинства детей будет рецидивирующая форма OMS, хотя у меньшинства будет монофазное течение и, возможно, они с большей вероятностью выздоровеют без остаточных дефицитов. [22] Вирусная инфекция может играть роль в реактивации заболевания у некоторых пациентов, у которых ранее была ремиссия, возможно, за счет расширения популяции В-клеток памяти. [23] Исследования в целом утверждают, что у 70-80% детей с OMS будут долгосрочные неврологические, когнитивные, поведенческие, развивающие и академические нарушения. Поскольку неврологические и развивающие трудности не были зарегистрированы как следствие нейробластомы или ее лечения, считается, что они обусловлены исключительно иммунным механизмом, лежащим в основе OMS. [24]

В одном исследовании делается вывод о том, что: «Пациенты с OMA и нейробластомой имеют отличную выживаемость, но высокий риск неврологических осложнений. Благоприятная стадия заболевания коррелирует с более высоким риском развития неврологических осложнений. Роль антинейрональных антител в поздних последствиях OMA требует дальнейшего уточнения». [19]

В другом исследовании говорится, что: «У большинства наблюдались остаточные поведенческие, языковые и когнитивные проблемы» [25] .

Исследовать

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит и поддерживает исследования различных двигательных расстройств, включая опсоклонус миоклонус. Эти исследования направлены на поиск способов профилактики, лечения и излечения этих расстройств, а также на расширение знаний о них. [26]

Номенклатура

OMS был впервые описан Марселем Кинсборном в 1962 году. [27] (Термин «Опсоклонус» был придуман Оржеховским в 1913 году, но он был классически описан и связан с нейробластомой Кинсборном). Другие названия OMS включают: [ необходима цитата ]

Ссылки

  1. ^ "Orphanet: Синдром опсоклонуса-миоклонуса". www.orpha.net . Получено 29 октября 2019 г. .
  2. ^ Баец, Дж; Пальс, П; Бергманс, Б; Фонке, Э; Сметс, К; Хауман, Х; Вандервеген, Л; Крас, П. (2006). «Синдром опсоклонус-миоклонус: клинико-патологическое противостояние». Acta Neurologica Belgica . 106 (3): 142–6. ПМИД  17091618.
  3. ^ Deconinck, N; Scaillon, M; Segers, V; Groswasser, JJ; Dan, B (2006). «Опсоклонус-миоклонус, связанный с целиакией». Детская неврология . 34 (4): 312–4. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.034. PMID  16638509.
  4. ^ Холл Дж. Э., Гайтон А. С. (2006): Учебник медицинской физиологии, 11-е издание. Elsevier Saunders, Сент-Луис, Миссури, ISBN 0-7216-0240-1 . 
  5. ^ "Strabismus". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 11 августа 2021 г.
  6. ^ "Детская рвота". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 11 августа 2021 г.
  7. ^ Pranzatelli, MR; Tate, ED; Dukart, WS; Flint, MJ; Hoffman, MT; Oksa, AE (2005). «Нарушение сна и приступы ярости при синдроме опсоклонуса-миоклонуса: реакция на тразодон». Журнал педиатрии . 147 (3): 372–8. CiteSeerX 10.1.1.531.9696 . doi :10.1016/j.jpeds.2005.05.016. PMID  16182678. 
  8. ^ "Нейробластома". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 11 августа 2021 г.
  9. ^ Шукла, Ракеш; Ахуджа, Р.С.; Кумар, Раджеш; Сингх, Дилип; Синха, Маниш (2010). «Синдром опсоклонуса–миоклонуса, вызванный вирусом ветряной оспы». Анналы Индийской академии неврологии . 13 (3): 211–2. doi : 10.4103/0972-2327.70876 . PMC 2981762. PMID  21085535 . 
  10. ^ Сован, Мари; Томас, Квентин; Мор, Софи; Блан-Лабар, Кристель; Бежо, Янник; Дельпон, Бенуа (1 февраля 2021 г.). «Опсоклонус и нейроборрелиоз: за деревьями не видно леса». Неврология: клиническая практика . 11 (1): e6–e7. doi :10.1212/CPJ.0000000000000824. PMC 8101318. PMID  33968479 . 
  11. ^ Pranzatelli, MR (1992). «Нейробиология синдрома опсоклонуса-миоклонуса». Клиническая нейрофармакология . 15 (3): 186–228. doi :10.1097/00002826-199206000-00002. PMID  1394242. S2CID  3772556.
  12. ^ Рональд, Дэвид. Клиническая детская неврология, 3-е издание, 2009, стр. 205.
  13. ^ Pranzatelli MR, Tate ED, Travelstead AL, Longee D (январь 2005 г.). «Иммунологические и клинические ответы на ритуксимаб у ребенка с синдромом опсоклонуса-миоклонуса». Педиатрия . 115 (1): e115–9. CiteSeerX 10.1.1.559.768 . doi : 10.1542/peds.2004-0845 . PMID  15601813. 
  14. ^ "Влияние повышенной иммуносупрессии на исход развития синдрома опсоклонуса-миоклонуса (OMS)". ResearchGate . Получено 2015-09-04 .
  15. ^ "Синдром опсоклонуса-миоклонуса - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)" . Получено 2015-09-04 .
  16. ^ Cooper R, Khakoo Y, Matthay KK, Lukens JN, Seeger RC, Stram DO, Gerbing RB, Nakagawa A, Shimada H (июнь 2001 г.). «Синдром опсоклонуса-миоклонуса-атаксии при нейробластоме: гистопатологические особенности — отчет Детской онкологической группы». Med. Pediatr. Oncol . 36 (6): 623–9. doi :10.1002/mpo.1139. PMID  11344493.
  17. ^ Gesundheit B, Smith CR, Gerstle JT, Weitzman SS, Chan HS (сентябрь 2004 г.). «Атаксия и секреторная диарея: два необычных паранеопластических синдрома, возникающих одновременно у одного и того же пациента с ганглионейробластомой». J. Pediatr. Hematol. Oncol . 26 (9): 549–52. doi :10.1097/01.mph.0000139414.66455.a4. PMID  15342979. S2CID  38910287.
  18. ^ ab Rudnick E, Khakoo Y, Antunes NL, Seeger RC, Brodeur GM, Shimada H, Gerbing RB, Stram DO, Matthay KK (июнь 2001 г.). «Синдром опсоклонуса-миоклонуса-атаксии при нейробластоме: клинический исход и антинейрональные антитела — отчет об исследовании группы по изучению детского рака». Med. Pediatr. Oncol . 36 (6): 612–22. doi :10.1002/mpo.1138. PMID  11344492.
  19. ^ Mezey LE, Harris CM (апрель 2002 г.). «Адаптивный контроль саккад у детей с синдромом танцующего глаза». Ann. NY Acad. Sci . 956 (1): 449–52. Bibcode :2002NYASA.956..449M. doi :10.1111/j.1749-6632.2002.tb02852.x. PMID  11960837. S2CID  20271643.
  20. ^ Dale RC (май 2003 г.). «Детский опсоклонус-миоклонус». Lancet Neurol . 2 (5): 270. doi :10.1016/S1474-4422(03)00374-0. PMID  12849175. S2CID  46321544.
  21. ^ Mitchell WG, Brumm VL, Azen CG, Patterson KE, Aller SK, Rodriguez J (октябрь 2005 г.). «Продольная оценка нейроразвития детей с опсоклонус-атаксии». Pediatrics . 116 (4): 901–7. doi :10.1542/peds.2004-2377. PMID  16199699. S2CID  34072100.
  22. ^ Armstrong MB, Robertson PL, Castle VP (ноябрь 2005 г.). «Отсроченный рецидивирующий синдром опсоклонуса-миоклонуса, реагирующий на плазмаферез». Pediatr. Neurol . 33 (5): 365–7. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2005.05.018. PMID  16243225.
  23. ^ Hayward K, Jeremy RJ, Jenkins S, Barkovich AJ, Gultekin SH, Kramer J, Crittenden M, Matthay KK (октябрь 2001 г.). «Долгосрочные нейроповеденческие исходы у детей с нейробластомой и синдромом опсоклонуса-миоклонуса-атаксии: связь с результатами МРТ и антинейрональными антителами». J. Pediatr . 139 (4): 552–9. doi :10.1067/mpd.2001.118200. PMID  11598603.
  24. ^ Tate ED, Allison TJ, Pranzatelli MR, Verhulst SJ (2005). «Нейроэпидемиологические тенденции в 105 случаях синдрома опсоклонуса-миоклонуса у детей в США» (PDF) . J Pediatr Oncol Nurs . 22 (1): 8–19. doi :10.1177/1043454204272560. PMID  15574722. S2CID  5173790.
  25. ^ "NINDS Opsoclonus Myoclonus Information Page". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Архивировано из оригинала 19 октября 2011 г. Получено 9 октября 2011 г.
  26. ^ Кинсборн М. (август 1962 г.). «Миоклоническая энцефалопатия младенцев». J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry . 25 (3): 271–6. doi :10.1136/jnnp.25.3.271. PMC 495454. PMID  21610907 . 
  27. ^ Pranzatelli, Michael R. (1992). «Нейробиология синдрома опсоклонуса-миоклонуса». Клиническая нейрофармакология . 15 (3): 186–288. CiteSeerX 10.1.1.552.7340 . doi :10.1097/00002826-199206000-00002. PMID  1394242. миоклоническая энцефалопатия (3-10) младенцев (7,11-15) или детей (16,17), танцующие глаза (18,19), танцующие ноги (20), инфантильная полимиоклония (21-23) или синдром полимиоклонуса (20,24-26), синдром опсоклонуса (27,28), острая мозжечковая энцефалопатия (29-32), энцефалит (33) или атаксия (34), синдром быстрых нерегулярных движений глаз и конечностей в детстве (35), окулоцеребелломиоклонический синдром (36-38), синдром Кинсборна (9,39-41), опсоклонус, тремор тела и доброкачественный энцефалит (42-43), синдром окулярных колебаний и туловищного миоклонуса (44), энцефалопатия, связанная со скрытой нейробластомой (45), опсомиоклонус (46-48) или опсоклонус-миоклонус (49-55), опсоклоническая церебеллопатия (56,57) или просто опсоклонус (58-60). Описание опсоклонус, миоклонус, атаксия (61) и энцефалопатия (62) может быть наиболее полным, но здесь будет использоваться опсоклонус-миоклонус. 

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки