Генетическое заболевание овец
Синдром ягнёнка-паука , также известный как синдром паука [1] и более формально как овечья наследственная хондродисплазия [2] , является гомозиготным рецессивным заболеванием, поражающим рост хрящей и костей у овец . Название происходит от конечностей больных животных, которые тонкие, вытянутые и «паукообразные». [3]
Это полулетальный признак, [4] который, как полагают, впервые был обнаружен в 1970-х годах, [5] и наиболее распространен у овец пород суффолк и гемпшир . [6] Обе эти породы овец являются черными; синдром никогда не был обнаружен у пород с белыми мордами. [7]
Синдром представлял собой экономически значимую проблему для овцеводов в 1980-х годах [8], но благодаря строгим программам тестирования и разведения он стал менее распространенным. [8]
Мутация, вызывающая синдром паука-ягнёнка, обнаружена на овечьей хромосоме 6 [9] и включает инактивацию рецептора фактора роста фибробластов 3. [ 10] Её сравнивают с карликовостью у крупного рогатого скота. [7]
Больные животные могут иметь видимые деформации при рождении и не уметь стоять, или выглядеть нормальными в течение первых 4–6 недель своей жизни. [4]
Симптомы
Симптомы наблюдались у плодов ягнят уже к концу второго триместра беременности. [11] При нормальных условиях производства ягнята обычно не выживают после неонатального периода. [12] По этой причине болезнь считается полулетальной. [4] Болезнь обычно поражает опорно-двигательный аппарат. [12] Клинические признаки могут включать: аномалии скелета, искривленные или горбатые позвоночники, дефекты лица, изогнутые ноги, ненормально длинные ноги, плоские ребра и недоразвитые мышцы. [4] Из-за этих симптомов ягнята не могут сосать молоко. [12]
Синдром паука-ягнёнка не поддаётся лечению, и почти во всех случаях ягнят приходится усыплять. [11]
Причины
Синдром паука-ягнёнка вызывается мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) на овечьей хромосоме 6. [12] FGFR3 относится к семейству рецепторов тирозинкиназы , и его функция заключается в ограничении пролиферации хряща в зонах роста длинных костей: [12] регуляция оссификации (превращения хряща в кость), ограничение удлинения скелета и, таким образом, обеспечение правильной длины конечностей. [12]
Ссылки
- ^ Наследственная хондродисплазия («синдром паука») у новозеландского суффолкского ягненка американского происхождения., первоначально опубликовано в новозеландском ветеринарном журнале , том 43, стр. 118-22 (1995); Уэст, Д.М.; Бербидж, Х.М.; Вермунт, Дж.Дж.; Артур, Д.Г.; архивировано в Международном исследовательском центре овец; извлечено 19 июля 2012 г.
- ^ Развитие синдрома паука-ягнёнка в исследованиях мелких жвачных животных , том 18, выпуск 2, страницы 179-184, октябрь 1995 г., авторы AM Oberbauer, NE East, R. Pool, JD Rowe и RH BonDurant
- ^ Toydemir RM, Brassington AE, Bayrak-Toydemir P, Krakowiak PA, Jorde LB, Whitby FG, Longo N, Viskochil DH, Carey JC, Bamshad MJ (2006). «Новая мутация в FGFR3 вызывает синдром камптодактилии, высокого роста и потери слуха (CATSHL)». Am J Hum Genet . 79 (5): 935–41. doi :10.1086/508433. PMC 1698566 . PMID 17033969.
- ^ abcd Синдром паука-ягнёнка: Введение в Школу ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе ; получено 19 июля 2012 г.
- ^ Spider Lamb Syndrome - 1998 Sheep Day Report: The Test for Spider Lamb Syndrome Gene in Sheep в Университете штата Северная Дакота ; Берт Мур, Уэс Лаймсэнд и Пол Берг; издатель 1998; получено 19 июля 2012 г.
- ^ Spider Lamb Syndrome, в Merck Veterinary Manual ; опубликовано в 2011 г.; получено 19 июля 2012 г.
- ^ ab Fitch, Gerald (март 2017 г.). «Синдром паука» (PDF) . Oklahoma Cooperative Extension Service .
- ^ ab "spider". ag.ansc.purdue.edu . Получено 28.03.2019 .
- ^ Локализация локуса, вызывающего синдром паука-ягнёнка, на дистальном конце овечьей хромосомы 6, из Mammalian Genome 10, 35–38 (1999); NE Cockett, TL Shay, JE Beever, D. Nielsen, J. Albretsen, M. Georges, K. Peterson, A. Stephens, W. Vernon, O. Timofeevskaia, S. South, J. Mork, A. Maciulis, TD Bunch; архивировано в Университете Льежа ; извлечено 19 июля 2012 г.
- ^ Усиленный рост скелета овец, гетерозиготных по инактивированному рецептору фактора роста фибробластов 3, Журнал науки о животных , т. 84, № 11, 2942-2949; Л. Б. Смит, М. Р. Далли, Р. Д. Сайнц, К. Л. Родриг и А. М. Обербауэр
- ^ ab Развитие синдрома паука-ягненка, AM Oberbauer, NE East, R. Pool, JD Rowe и RH BonDurant; в Small Ruminant Research ; том 18, выпуск 2, октябрь 1995 г., страницы 179-184
- ^ abcdef Бивер, Дж. Э.; Смит, МА; Мейерс, СН; Хэдфилд, ТС; Боттема, К.; Альбретсен, Дж.; Коккетт, НЕ (2006). «Изменение одного основания в домене тирозинкиназы II овечьего FGFR3 вызывает наследственную хондродисплазию у овец». Animal Genetics . 37 (1): 66–71. doi :10.1111/j.1365-2052.2005.01398.x. ISSN 1365-2052. PMID 16441300.