Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (сокращенно SED , чаще SDC) — редкое нарушение роста костей , которое приводит к карликовости , [1] характерным аномалиям скелета и иногда проблемам со зрением и слухом . Название состояния указывает на то, что оно поражает кости позвоночника ( спондило-) и концы костей ( эпифизы ), и что оно присутствует с рождения ( врожденное ). Признаки и симптомы врожденной спондилоэпифизарной дисплазии похожи на признаки и симптомы связанных с ними скелетных нарушений ахондрогенеза 2-го типа и гипохондрогенеза , но выражены мягче . Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия является подтипом коллагенопатии, типов II и XI .
Люди со спондилоэпифизарной дисплазией от рождения низкорослые, с очень коротким туловищем и шеей и укороченными конечностями. Однако их руки и ноги обычно среднего размера. Этот тип карликовости характеризуется нормальной длиной позвоночника относительно бедренной кости . Рост взрослого человека колеблется от 0,9 метра (35 дюймов) до чуть более 1,4 метра (55 дюймов). Искривление позвоночника (такое как кифосколиоз и лордоз ) прогрессирует в детстве и может вызвать проблемы с дыханием. Изменения в костях позвоночника ( позвонках ) в области шеи также могут увеличить риск повреждения спинного мозга . Другие скелетные признаки включают уплощенные позвонки ( платиспондилия ), деформацию тазобедренного сустава, при которой верхние кости ног поворачиваются внутрь ( coxa vara ), и стопу, поворачивающуюся внутрь и вниз (так называемая косолапость ). Снижение подвижности суставов и артрит часто развиваются в раннем возрасте. Медицинские тексты часто указывают на легкое и изменчивое изменение черт лица, включая скулы, близкие к носу, которые кажутся уплощенными, хотя это, по-видимому, необоснованно. Некоторые младенцы рождаются с расщелиной неба. Иногда присутствует сильная близорукость (высокая миопия ), а также другие проблемы со зрением, которые могут повлиять на зрение, такие как отслоение сетчатки . Примерно у четверти людей с этим заболеванием наблюдается легкая или умеренная потеря слуха . [2]
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия является одним из ряда скелетных расстройств, вызванных мутациями в гене COL2A1 . [3] Белок, вырабатываемый этим геном, образует коллаген II типа , молекулу, обнаруженную в основном в хрящах и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко (стекловидном теле ). Коллаген II типа необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей . Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена II типа, что препятствует правильному развитию костей и вызывает признаки и симптомы этого состояния. [ необходима цитата ]
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для возникновения заболевания достаточно одной копии измененного гена.
Лечения основного заболевания не существует. Поддерживающее/симптоматическое лечение основано на чертах, присутствующих у каждого человека с этим заболеванием. [4]
В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .