stringtranslate.com

Стивен В. Шерер

Стивен Уэйн «Стив» Шерер (родился 5 января 1964 года) — канадский ученый, который в настоящее время является руководителем исследований в Больнице для больных детей (SickKids) и выдающимся профессором Университета Торонто . [1] Он получил докторскую степень в Университете Торонто под руководством профессора Лап-Чи Цуй . Вместе они основали первый в Канаде центр генома человека, Центр прикладной геномики (TCAG). Он является старшим научным сотрудником Колледжа Мэсси в Университете Торонто. [2] В 2014 году он был назван почетным лауреатом премии Clarivate (ранее Thomson Reuters ) по физиологии и медицине за « Открытие крупномасштабной вариации числа копий генов и ее связь с определенными заболеваниями » . [3]

Фон

Шерер родился в Виндзоре , Онтарио , и учился в средней школе Риверсайд . Он играл в хоккей и бейсбол, выигрывая провинциальные и национальные чемпионаты. [4] Он получил степень бакалавра наук с отличием в Университете Ватерлоо , степень магистра наук и доктора философии на медицинском факультете Университета Торонто . [5]

Исследовать

Шерер является соавтором более 700 научных статей и глав книг. [6] Он был в списке Thomson Reuters Highly Cited Researcher и World's Most Influential Scientific Minds (2015-2018). [7] [8] Его h-индекс Google Scholar = 162; 129 284 цитирования. [9] В 2023 году вместе с Рональдом Д. Коном и Адой Хамош он редактировал Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine, 9-е издание , издательство Elsevier Publishers. [10]

Картирование хромосом  

С 1988 по 2003 год совместно с  Лап-Чи Цуй Шерер руководил исследованиями человеческой хромосомы 7, в частности, на этапе картирования проекта «Геном человека». [11] [12] [13] Благодаря совместным исследованиям были идентифицированы гены, участвующие в  голопрозэнцефалии , [14] [15] почечной карциноме, [16] синдроме Уильямса, [17] [18] агенезии крестца, [19] цитруллинемии, [20] почечном канальцевом ацидозе [21] и многих других. Его группа также обнаружила самый большой ген в геноме, который, как позже выяснилось, участвует в аутизме. [22] Сумма этой работы, включая вклады ученых со всего мира и  Celera Genomics Дж. Крейга Вентера ,  породила первое опубликованное описание человеческой хромосомы 7. [23] В других исследованиях хромосом с Берге Минасяном были идентифицированы гены болезней, вызывающих смертельные формы эпилепсии. [24] [25] [26]

Открытие частых событий изменения числа копий генов (CNV)

Исследования Шерера внесли вклад в первоначальное описание вариаций числа копий генов по всему геному (CNV), включая определение CNV как весьма распространенной формы генетической вариации человека. [27] Предыдущая теория утверждала, что люди на 99,9% идентичны по ДНК, а небольшая разница в вариации почти полностью объяснялась примерно 3 миллионами однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на геном. [28] [29] [30] Более крупные геномные изменения CNV, включающие потери или приобретения тысяч или миллионов нуклеотидов, охватывающих один или несколько генов, считались исключительно редкими и почти всегда связанными с заболеванием. [31] Наблюдения Шерера за частыми событиями CNV, обнаруженными в геномах всех клеток у каждого человека, опубликованные совместно с канадско-корейским ученым Чарльзом Ли , работающим в Гарварде в 2004 году, [32] открыли новое окно для исследований естественной генетической вариации, эволюции и заболеваний. Шерер основал Базу данных геномных вариантов , общедоступную базу данных, используемую клиническими лабораториями по всему миру для интерпретации данных CNV и структурных вариаций в диагностике. [33] Шерер, Ли и соавторы во главе с Мэтью Херлсом из Института Сэнгера Wellcome Trust, а также ученые из Токийского университета и Affymetrix Corp затем создали первые карты CNV человеческой ДНК, раскрывающие структурные свойства, механизмы формирования и популяционную генетику этой ранее непризнанной повсеместной формы естественной вариации. [34] [35] Эти исследования также были первыми, кто обнаружил, что CNV исчисляются тысячами на геном и охватывают по крайней мере в десять раз больше букв ДНК, чем SNP, раскрывая «динамическую лоскутную» структуру хромосом. Эти результаты были дополнительно подтверждены в ходе работы с  командой Дж. Крейга Вентера , [36] которая способствовала завершению первой последовательности генома человека. [37]

Гены и CNV, связанные с аутизмом

С 2003 по 2010 год Шерер и его коллеги продолжили открывать многочисленные CNV, связанные с заболеваниями, и соответствующие гены восприимчивости к заболеваниям у более чем 10% людей с расстройствами аутистического спектра. [38] [39] [40] Эти открытия привели к появлению широко доступных тестов, облегчающих раннюю диагностику аутизма. [41] [42] [43] [44 ] [45 ] [46 ] [47] [48] [49] [50] [51] [52]

Аналогичные открытия, сделанные при аутизме, были также обнаружены при шизофрении, умственной отсталости и других расстройствах мозга (часто с участием тех же генов/CNV), тем самым устанавливая новую парадигму для объяснения того, как сложные поведенческие состояния человека могут иметь генетическую (биологическую) основу. Совместно с Джейкобом Ворстманом, Кристианом Шаафом и коллегами Шерер разработал EAGLE (оценка доказательств связи генов аутизма), который является широко используемым ресурсом в диагностическом тестировании на аутизм. [53]

Определение архитектуры генома, лежащей в основе аутизма

Шерер руководил проектом MSSNG Autism Speaks , [54] , который использует секвенирование всего генома для расшифровки ДНК тысяч семей с диагнозом аутизм. Исследование легло в основу идентификации >100 генов и CNV, вовлеченных в аутизм, что дало объяснения того, почему аутизм возник примерно у 5–20 % семей. [55] [56] [57] [58] [59] [ 60] [61] Эти открытия позволили быстрее и точнее ставить диагнозы, проводить раннее вмешательство и генетическое консультирование, а также идентифицировать новые молекулярные пути для разработки терапевтических средств. [62] [63] [64] [65] В 2022 году команда Шерера опубликовала всеобъемлющее описание геномной архитектуры при аутизме, используя самую большую коллекцию данных секвенирования всего генома, доступную для содействия исследованиям в области аутизма. [66]

Геномная наука, данные и инфраструктура государственной политики

Шерер стал соучредителем геномного центра TCAG в SickKids в 1998 году. В 2015 году вместе с Марко Маррой и Стивеном Джонсом из Университета Британской Колумбии и Марком Латропом из Университета Макгилла три основных канадских геномных центра объединились в CGEn, который служит крупной научной инициативой Канадского фонда инноваций. [67] К 150-летию Канады (2017) он начал проект CanSeq150 по секвенированию 150 геномов видов, наиболее значимых для культуры/окружающей среды/охраны природы Канады; среди известных завершенных видов есть многие представители «canadensis» , такие как канадский бобр и канадская росомаха. [68] [69] [70] Canseq 150 теперь является частью канадского проекта биогенома, международного усилия, направленного на секвенирование генетического материала для всех сложных форм жизни на Земле. [71] CGEn также руководил проектом по секвенированию генома хозяина COVID-19, в ходе которого в апреле 2022 года было завершено секвенирование 10 000 канадских геномов. [72]

Шерер и его коллеги запустили проект Personal Genome Project Canada в 2007 году, ресурс данных, который поддерживает оценку секвенирования всего генома в медицине и здравоохранении. [73] [74] Этот опыт, а также пропаганда Шерера в Канадской коалиции за генетическую справедливость помогли создать Закон Канады о генетической недискриминации, [75] который вступил в силу 4 мая 2017 года. Он также является главным редактором научного журнала npj Genomic Medicine , который был основан в 2016 году совместно с доктором Магдаленой Скиппер, нынешним главным редактором Nature. [76]

Медиа и специальные презентации

Открытия Шерера были опубликованы в Globe and Mail , New York Times , Washington Post , Playboy , The Independent , Time , Newsweek , Scientific American и многих других периодических изданиях. Он появлялся на  Canadian Broadcasting Corporation  (CBC), PBS Newshour , TVO Agenda и других национальных теле-, радио- и медиа-каналах, включая  Quirks and Quarks , объясняя научные открытия. [77] [78] [ 79] [80] [81] [82] [83] [84] [85] Его исследования были представлены в  книге  Роджера Мартина «Дизайн бизнеса», [86] автобиографии Боба Райта « Вещи Райта: от NBC до аутизма», [87] «Нейроплемена: наследие аутизма и будущее нейроразнообразия» Стива Силбермана , [88] и других. В 2013 году он выступил на канадской вещательной студии Гленна Гульда: «Разгадывая загадку аутизма» [89] , а в 2015 году был специальным приглашенным докладчиком в Организации Объединенных Наций в Нью-Йорке по случаю Всемирного дня осведомленности об аутизме. [90] Он был представлен в серии интервью Genome Giants. [91] Он был научным консультантом двух документальных фильмов, создания MediCinema Film  Cracking the Code, продолжающейся саги о генетике , [92] и  отмеченного наградой Gemini документального фильма  After Darwin  от GalaFilms- Telefilm Canada . [93] Он также ведет SickKids Discovery Dialogues, на которых участники заглядывают за кулисы исследований, чтобы обсудить свои исследования и путь к научному открытию. [94]

Почести

Шерер имеет три почетные докторские степени от Университета Виндзора  (2001), Университета Ватерлоо (2017) и Западного университета (2018). [113] [114] [115] [116]

Ссылки

  1. ^ "Полный список профессоров университета – Отдел вице-президента и проректора" . Получено 22 декабря 2023 г.
  2. ^ "Massey News 2014-15 by Massey College - Issuu". issuu.com . 23 октября 2015 г. . Получено 22 декабря 2023 г. .
  3. ^ "Thomson Reuters предсказывает лауреатов Нобелевской премии 2014 года, исследователи прогнозируют признание Нобелевской премии". www.prnewswire.com (пресс-релиз). Reuters . Получено 22 декабря 2023 г. .
  4. ^ Weepers, Bob; Fame, Windsor/Essex County Sports Hall of (2001). Мы чемпионы: канадские чемпионаты спортивных команд, Виндзор, Онтарио, 20 век. Windsor/Essex County Sports Hall of Fame and Museum. ISBN 978-0-9687666-1-3.
  5. ^ "Stephen Scherer – Division of the Vice-President & Provost" . Получено 22 декабря 2023 г. .
  6. ^ Стивен В. Шерер. Национальная медицинская библиотека.
  7. ^ "Лауреаты Зала цитирования - 2023". Clarivate . Получено 27 декабря 2023 г.
  8. ↑ Список самых влиятельных научных умов мира, 2015 (PDF). Томас Рейтер.
  9. ^ "Scherer, Stephen W." scholar.google.ca . Получено 27 декабря 2023 г. .
  10. ^ Кон, Рональд; Шерер, Стивен У.; Хамош, Ада (2023). Генетика и геномика в медицине (9-е изд.). Томпсон и Томпсон. ISBN 9780323547628.
  11. ↑ Сокровища хромосомы 7. Осень 2001 г. Журнал Университета Торонто. 
  12. ↑ Прогулки по джунглям и пустыням хромосомы 7. Сентябрь 2003 г. Бюллетень Медицинского института Говарда Хьюза.
  13. ^ Вехи канадских исследований в области здравоохранения; Расшифровка жизни. 2010. Канадские институты исследований в области здравоохранения.
  14. ^ Беллони, Э.; Муенке, М.; Росслер, Э.; Траверс, Г.; Сигел-Бартелт, Дж.; Фрумкин А.; Митчелл, ХФ; Донис-Келлер, Х.; Хелмс, К.; Хинг, А.В.; Хэн, штаб-квартира; Куп, Б.; Мартиндейл, Д.; Ромменс, Дж. М.; Цуй, LC (1 ноября 1996 г.). «Идентификация ежа Соника как гена-кандидата, ответственного за голопрозэнцефалию». Природная генетика . 14 (3): 353–356. дои : 10.1038/ng1196-353. ISSN  1546-1718. PMID  8896571. S2CID  23432640.
  15. ^ Росслер, Эрих; Беллони, Елена; Гауденц, Карин; Джей, Филипп; Берта, Филипп; Шерер, Стивен В.; Цуй, Лап-Чи; Муенке, Максимилиан (1 ноября 1996 г.). «Мутации в гене Sonic Hedgehog человека вызывают голопрозэнцефалию». Природная генетика . 14 (3): 357–360. дои : 10.1038/ng1196-357. ISSN  1546-1718. PMID  8896572. S2CID  20946001.
  16. ^ Шмидт, Лаура; Да, Фу-Мей; Чен, Фан; Кисида, Такеши; Гленн, Глэдис; Чойк, Питер; Шерер, Стивен В.; Чжуан, Чжэньпин; Лубенская Ирина; Дин, Майкл; Алликметс, Рандо; Чидамбарам, Аби; Бергерхайм, Ульф Р.; Фелтис, Дж. Тимоти; Касадевалл, Карме (1 мая 1997 г.). «Зародышевые и соматические мутации в тирозинкиназном домене протоонкогена MET при папиллярном раке почки». Природная генетика . 16 (1): 68–73. дои : 10.1038/ng0597-68. ISSN  1546-1718. ПМИД  9140397.
  17. ^ Osborne, Lucy R.; Li, Martin; Pober, Barbara; Chitayat, David; Bodurtha, Joann; Mandel, Ariane; Costa, Teresa; Grebe, Theresa; Cox, Sarah; Tsui, Lap-Chee; Scherer, Stephen W. (29 октября 2001 г.). "Полиморфизм инверсии 1,5 миллиона пар оснований у семей с синдромом Уильямса-Бойрена". Nature Genetics . 29 (3): 321–325. doi :10.1038/ng753. ISSN  1061-4036. PMC 2889916 . PMID  11685205. 
  18. ^ Somerville, Martin J.; Mervis, Carolyn B.; Young, Edwin J.; Seo, Eul-Ju; del Campo, Miguel; Bamforth, Stephen; Peregrine, Ella; Loo, Wayne; Lilley, Margaret; Pérez-Jurado, Luis A.; Morris, Colleen A.; Scherer, Stephen W.; Osborne, Lucy R. (20 октября 2005 г.). «Тяжелая задержка экспрессивной речи, связанная с дупликацией локуса Уильямса–Бойрена». New England Journal of Medicine . 353 (16): 1694–1701. doi :10.1056/NEJMoa051962. ISSN  0028-4793. PMC 2893213. PMID  16236740 . 
  19. ^ Росс, Элисон Дж.; Руис-Перес, Виктор; Ван, Йимин; Хаган, Донна-Мари; Шерер, Стив; Линч, Салли А.; Линдсей, Сьюзан; Кастард, Эмили; Беллони, Елена; Уилсон, Дэвид И.; Уэйди, Рой; Гудман, Фрэнсис; Орставик, Карен Элен; Монклер, Том; Робсон, Стив (1 декабря 1998 г.). «Генетический гомеобокс, HLXB9, является основным локусом для доминантно наследуемого агенеза крестца». Nature Genetics . 20 (4): 358–361. doi :10.1038/3828. ISSN  1546-1718. PMID  9843207. S2CID  31062371.
  20. ^ Кобаяши, Кейко; Синасак, Дэвид С.; Иидзима, Микио; Борайт, Эндрю П.; Бегум, Лейла; Ли, Джеффри Р.; Ясуда, Томоцугу; Икеда, Саяка; Хирано, Рюки; Теразоно, Хироки; Краковер, Майкл А.; Кондо, Икуко; Цуй, Лап-Чи; Шерер, Стивен В.; Сахеки, Такеёри (июнь 1999 г.). «Ген, мутировавший при цитруллинемии II типа у взрослых, кодирует предполагаемый митохондриальный белок-носитель». Природная генетика . 22 (2): 159–163. дои : 10.1038/9667. ISSN  1546-1718. PMID  10369257. S2CID  20137905.
  21. ^ Смит, Аннабель Н.; Скауг, Дженнифер; Чоат, Кейт А.; Наир, Ахмет; Баккалоглу, Айсин; Озен, Сеза; Халтон, Салли А.; Санджад, Сами А.; Аль-Саббан, Эссам А.; Лифтон, Ричард П.; Шерер, Стивен В.; Карет, Фиона Э. (1 сентября 2000 г.). «Мутации в ATP6N1B, кодирующем новую субъединицу 116-кДа почечного вакуолярного протонного насоса, вызывают рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз с сохраненным слухом». Природная генетика . 26 (1): 71–75. дои : 10.1038/79208. ISSN  1546-1718. PMID  10973252. S2CID  19880326.
  22. ↑ Канадские ученые открыли гигантский ген. 10 февраля 2001 г. Globe and Mail.
  23. ^ Шерер, Стивен В.; Чунг, Джозеф; Макдональд, Джеффри Р.; Осборн, Люси Р.; Накабаяси, Кадзухико; Хербрик, Джо-Энн; Карсон, Эндрю Р.; Паркер-Катираи, Лейла; Скауг, Дженнифер; Хаджа, Рази; Чжан, Цзюньцзюнь; Худек, Александр К.; Ли, Мартин; Хаддад, Мэй; Дагган, Гэвин Э. (2 мая 2003 г.). «Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология». Наука . 300 (5620): 767–772. Бибкод : 2003Sci...300..767S. дои : 10.1126/science.1083423. ISSN  0036-8075. PMC 2882961. PMID  12690205 . 
  24. ^ Минасян, Берге А.; Ли, Джеффри Р.; Хербрик, Джо-Энн; Хьюзенга, Джек; Содер, Сильвия; Мангалл, Эндрю Дж.; Данэм, Ян; Гарднер, Ребекка; Фонг, Чунг-ян Г.; Карпентер, Стерлинг; Жардим, Лаура; Сатишчандра, П.; Андерманн, Ева; Снид, О. Картер; Лопес-Сендес, Иша (1 октября 1998 г.). «Мутации в гене, кодирующем новую протеинтирозинфосфатазу, вызывают прогрессирующую миоклонусную эпилепсию». Природная генетика . 20 (2): 171–174. дои : 10.1038/2470. ISSN  1546-1718. PMID  9771710. S2CID  8277795.
  25. ^ Чан, Илэйн М.; Янг, Эдвин Дж.; Янзано, Леонарда; Мунтяну, Юлия; Чжао, Сяочу; Христопулос, Константин К.; Аванзини, Джулиано; Элия, Маурицио; Акерли, Кэмерон А.; Йович, Небойша Дж.; Болега, Саид; Андерманн, Ева; Руло, Гай А.; Дельгадо-Эскуэта, Антонио В.; Минасян, Берге А. (7 сентября 2003 г.). «Мутации в NHLRC1 вызывают прогрессирующую миоклонусную эпилепсию». Природная генетика . 35 (2): 125–127. дои : 10.1038/ng1238. ISSN  1546-1718. PMID  12958597. S2CID  32590557.
  26. ↑ Охотники за генами соревнуются против проклятия Лафоры. 27 сентября 2003 г. National Post
  27. ^ Iafrate, A. John; Feuk, Lars; Rivera, Miguel N.; Listewnik, Marc L.; Donahoe, Patricia K.; Qi, Ying; Scherer, Stephen W.; Lee, Charles (1 августа 2004 г.). «Обнаружение крупномасштабных вариаций в геноме человека». Nature Genetics . 36 (9): 949–951. doi :10.1038/ng1416. ISSN  1546-1718. PMID  15286789.
  28. ↑ Лоскутные люди. 20 октября 2005 г. Природа.
  29. ↑ Кэролин Абрахам (23 ноября 2006 г.). «Исследование переворачивает генетику человека с ног на голову». The Globe and Mail .
  30. ^ Стив Олсон (ноябрь 2007 г.). «Изменяющееся лицо ДНК» (PDF) . Бюллетень Медицинского института Говарда Хьюза .
  31. ^ Делеции и дупликации ДНК помогают определить здоровье. 7 сентября 2007 г. Наука.
  32. ^ Природа. Из архивов (2004): Крупномасштабные структурные вариации в геноме человека. (27 апреля 2017 г.).
  33. ^ "База данных геномных вариантов". База данных геномных вариантов: курируемый каталог структурных вариаций генома человека .
  34. ^ Редон, Ричард; Ишикава, Шумпей; Фитч, Карен Р.; Фьюк, Ларс; Перри, Джордж Х.; Эндрюс, Т. Дэниел; Фиглер, Хайке; Шаперо, Майкл Х.; Карсон, Эндрю Р.; Чен, Вэньвэй; Чо, Ын Кён; Даллер, Стефани; Фримен, Дженнифер Л.; Гонсалес, Хуан Р.; Гратакос, Моника (23 ноября 2006 г.). "Глобальная вариация числа копий в геноме человека". Nature . 444 (7118): 444–454. Bibcode :2006Natur.444..444R. doi :10.1038/nature05329. ISSN  1476-4687. PMC 2669898 . PMID  17122850. 
  35. ^ Конрад, Дональд Ф.; Пинто, Далила; Редон, Ричард; Феук, Ларс; Гоккумен, Омер; Чжан, Юцзюнь; Аэртс, Ян; Эндрюс, Т. Дэниел; Барнс, Крис; Кэмпбелл, Питер; Фицджеральд, Томас; Ху, Мин; Хм, Чун Хва; Кристианссон, Кати; Макартур, Дэниел Г. (7 октября 2009 г.). «Происхождение и функциональное влияние изменения количества копий в геноме человека». Природа . 464 (7289): 704–712. дои : 10.1038/nature08516. ISSN  1476-4687. ПМК 3330748 . ПМИД  19812545. 
  36. ^ Хаджа, Рази; Чжан, Цзюньцзюнь; Макдональд, Джеффри Р.; Он, Ёншу; Джозеф-Джордж, Энн М.; Вэй, Джон; Рафик, Мухаммад А.; Цянь, Ченг; Шаго, Мэри; Пантано, Лорена; Абуратани, Хироюки; Джонс, Кейт; Редон, Ричард; Херлс, Мэтью; Арменгол, Луис (22 ноября 2006 г.). «Сравнение сборки генома выявляет структурные варианты генома человека». Природная генетика . 38 (12): 1413–1418. дои : 10.1038/ng1921. ISSN  1546-1718. ПМЦ 2674632 . ПМИД  17115057. 
  37. ^ Леви, Сэмюэл; Саттон, Грейнджер; Нг, Полина С.; Феук, Ларс; Халперн, Аарон Л.; Валенц, Брайан П.; Аксельрод, Нельсон; Хуан, Цзяци; Киркнесс, Юэн Ф.; Денисов Геннадий; Линь, Юань; Макдональд, Джеффри Р.; Панг, Энди Вин Чун; Шаго, Мэри; Стоквелл, Тимоти Б. (4 сентября 2007 г.). «Диплоидная последовательность генома отдельного человека». ПЛОС Биология . 5 (10): е254. doi : 10.1371/journal.pbio.0050254 . ISSN  1545-7885. ЧВК 1964779 . ПМИД  17803354. 
  38. ^ Szatmari, Peter; Paterson, Andrew D; Zwaigenbaum, Lonnie; Roberts, Wendy; Brian, Jessica; Liu, Xiao-Qing; Vincent, John B; Skaug, Jennifer L; Thompson, Ann P; Senman, Lili; Feuk, Lars; Qian, Cheng; Bryson, Susan E; Jones, Marshall B; Marshall, Christian R (18 февраля 2007 г.). «Картирование локусов риска аутизма с использованием генетического сцепления и хромосомных перестроек». Nature Genetics . 39 (3): 319–328. doi :10.1038/ng1985. ISSN  1546-1718. PMC 4867008 . PMID  17322880. 
  39. ^ Маршалл, Кристиан Р.; Нур, Абдул; Винсент, Джон Б.; Лайонел, Анат К.; Феук, Ларс; Скауг, Дженнифер; Шаго, Мэри; Месснер, Райнальд; Пинто, Далила; Рен, Ян; Тирувахиндрапдурам, Бхума; Фибиг, Андреас; Шрайбер, Стефан; Фридман, Ян; Кетелаарс, Сеес Э.Дж. (17 января 2008 г.). «Структурные изменения хромосом при расстройствах аутистического спектра». Американский журнал генетики человека . 82 (2): 477–488. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.12.009. ISSN  1537-6605. ПМК 2426913 . ПМИД  18252227. 
  40. ^ Пинто, Далила; Пагнамента, Алистер Т.; Клей, Ламбертус; Энни, Ричард; Мерико, Даниэле; Риган, Регина; Конрой, Джудит; Магальяйнс, Тьяго Р.; Коррейя, Катарина; Абрахамс, Бретт С.; Алмейда, Джоана; Бачелли, Елена; Бадер, Гэри Д.; Бейли, Энтони Дж.; Бэрд, Джиллиан (9 июля 2010 г.). «Функциональное влияние глобального изменения количества редких копий на расстройства аутистического спектра». Природа . 466 (7304): 368–372. Бибкод : 2010Natur.466..368P. дои : 10.1038/nature09146. hdl : 10400.18/214 . ISSN  1476-4687. PMC 3021798. PMID  20531469 . 
  41. ^ Беркель, Симона; Маршалл, Кристиан Р.; Вайс, Биргит; Хау, Дженнифер; Роет, Ральф; Муг, Юте; Эндрис, Фолькер; Робертс, Венди; Сатмари, Питер; Пинто, Далила; Бонин, Майкл; Рисс, Ангелика; Энгельс, Хартмут; Шпренгель, Рольф; Шерер, Стивен В. (16 мая 2010 г.). «Мутации в гене синаптических лесов SHANK2 при расстройствах аутистического спектра и умственной отсталости». Nature Genetics . 42 (6): 489–491. doi :10.1038/ng.589. ISSN  1546-1718. PMID  20473310. S2CID  205356656.
  42. ^ Нур, Абдул; Уибли, Аннабель; Маршалл, Кристиан Р.; Джанакопулос, Питер Дж.; Питон, Амели; Карсон, Эндрю Р.; Орлич-Милачич, Мария; Лайонел, Анат К.; Сато, Дайсуке; Пинто, Далила; Дрмич, Ирен; Ноукс, Кэролайн; Сенман, Лили; Чжан, Сяоюнь; Мо, Ронг (15 сентября 2010 г.). «Нарушение локуса PTCHD1 на Xp22.11 при расстройствах аутистического спектра и умственной отсталости». Наука трансляционной медицины . 2 (49): 49ра68. doi : 10.1126/scitranslmed.3001267. ISSN  1946-6234. ПМЦ 2987731 . PMID  20844286. 
  43. ^ Ваагс, Андреа К.; Лайонел, Анат К.; Сато, Дайсуке; Гуденбергер, McKinsey; Штейн, Куинн П.; Карран, Сара; Огилви, Кэролайн; Ан, Джу Ук; Дрмич, Ирен; Сенман, Лили; Крайслер, Кристина; Томпсон, Энн; Рассел, Кэролайн; Прасад, Апарна; Уокер, Сьюзен (13 января 2012 г.). «Редкие делеции локуса нейрексина 3 при расстройствах аутистического спектра». Американский журнал генетики человека . 90 (1): 133–141. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.11.025. ISSN  1537-6605. ПМЦ 3257896 . PMID  22209245. 
  44. ^ Сато, Дайсуке; Лайонел, Анат К.; Леблон, Клэр С.; Прасад, Апарна; Пинто, Далила; Уокер, Сьюзен; О'Коннор, Ирен; Рассел, Кэролайн; Дрмич, Ирен Э.; Хамдан, Фади Ф.; Мишо, Жак Л.; Эндрис, Волкер; Роет, Ральф; Делорм, Ричард; Юге, Гийом (4 мая 2012 г.). «Делекции SHANK1 у мужчин с расстройством аутистического спектра». Американский журнал генетики человека . 90 (5): 879–887. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.03.017. ISSN  1537-6605. ПМЦ 3376495 . ПМИД  22503632. 
  45. ^ Научный городок: Гонка за разгадкой головоломки аутизма. 5 января 2008 г. Globe and Mail.
  46. ^ Канадский прорыв дает надежду на аутизм. 19 февраля 2007 г. Globe and Mail
  47. ^ Решение загадки аутизма сына успокаивает семью. 18 января 2008 г. Toronto Star
  48. ^ Исследователи обнаружили генетические закономерности аутизма. 9 июня 2010 г. Журнал Time
  49. ^ Генетическое открытие прокладывает путь для спорного тестирования на аутизм. 10 июня 2010 г. Globe and Mail
  50. ^ Генетика аутизма: прорыв, проливающий свет на медицинскую тайну. 10 июня 2010 г. The Independent
  51. ^ Понимание аутизма. Весна 2011. Журнал Университета Торонто
  52. ↑ Спецсерия: Новые рубежи аутизма. 17 февраля 2013 г. Ottawa Citizen
  53. ^ "SFARI | SFARI Gene представляет EAGLE, новую систему оценки генов, имеющих отношение к РАС". SFARI . 10 декабря 2021 г. . Получено 27 декабря 2023 г. .
  54. ^ "MSSNG". research.mss.ng . Получено 27 декабря 2023 г. .
  55. ^ Цзян, Юн-хуэй; Юэнь, Райан К.С.; Цзинь, Синь; Ван, Минбанг; Чен, Нонг; Ву, Сюэли; Джу, Цзя; Мэй, Джунпу; Ши, Юйцзянь; Он, Мингзе; Ван, Гуанбяо; Лян, Цзецинь; Ван, Чжэ; Цао, Дандан; Картер, Мелисса Т. (8 августа 2013 г.). «Обнаружение клинически значимых генетических вариантов при расстройствах аутистического спектра путем полногеномного секвенирования». Американский журнал генетики человека . 93 (2): 249–263. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.06.012. ISSN  1537-6605. ПМЦ 3738824 . ПМИД  23849776. 
  56. ^ Пинто, Далила; Делаби, Эльза; Мерико, Даниэле; Барбоза, Мафальда; Мерикангас, Элисон; Клей, Ламбертус; Тирувахиндрапурам, Бхума; Сюй, Сяо; Зиман, Роберт; Ван, Чжожжи; Ворстман, Джейкоб А.С.; Томпсон, Энн; Риган, Регина; Пилорж, Марион; Пеллеккья, Джованна (1 мая 2014 г.). «Конвергенция генов и клеточных путей, нарушенная регуляция при расстройствах аутистического спектра». Американский журнал генетики человека . 94 (5): 677–694. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.03.018. ISSN  1537-6605. ПМК 4067558 . PMID  24768552. 
  57. ^ Uddin, Mohammed; Tammimies, Kristiina; Pellecchia, Giovanna; Alipanahi, Babak; Hu, Pingzhao; Wang, Zhuozhi; Pinto, Dalila; Lau, Lynette; Nalpathamkalam, Thomas; Marshall, Christian R.; Blencowe, Benjamin J.; Frey, Brendan J.; Merico, Daniele; Yuen, Ryan KC; Scherer, Stephen W. (2014). «Экспрессируемые в мозге экзоны при очищающем отборе обогащаются мутациями de novo при расстройствах аутистического спектра». Nature Genetics . 46 (7): 742–747. doi :10.1038/ng.2980. ISSN  1546-1718. PMID  24859339. S2CID  12729162 – через PubMed.
  58. ^ Tammimies, Kristiina; Marshall, Christian R.; Walker, Susan; Kaur, Gaganjot; Thiruvahindrapuram, Bhooma; Lionel, Anath C.; Yuen, Ryan KC; Uddin, Mohammed; Roberts, Wendy; Weksberg, Rosanna; Woodbury-Smith, Marc; Zwaigenbaum, Lonnie; Anagnostou, Evdokia; Wang, Zhuozhi; Wei, John (1 сентября 2015 г.). «Молекулярная диагностическая эффективность анализа хромосомных микроматричных ДНК и секвенирования всего экзома у детей с расстройствами аутистического спектра». JAMA . 314 (9): 895–903. doi :10.1001/jama.2015.10078. ISSN  1538-3598. PMID  26325558.
  59. ^ Юэн, Райан К.С.; Тирувахиндрапурам, Бхума; Мерико, Даниэль; Уокер, Сьюзан; Таммимиес, Кристина; Хоанг, Нью; Крайслер, Кристина; Налпатамкалам, Томас; Пеллеччиа, Джованна; Лю, Йи; Гаццеллоне, Мэтью Дж.; Д'Абате, Лия; Дено, Эрик; Хоу, Дженнифер Л.; Лю, Ричард С.С. (2015). «Полногеномное секвенирование семей квартетов с расстройством аутистического спектра». Nature Medicine . 21 (2): 185–191. doi : 10.1038/nm.3792. ISSN  1546-170X. PMID  25621899. S2CID  29439880 – через PubMed.
  60. ^ C Yuen, Ryan K.; Merico, Daniele; Bookman, Matt; L Howe, Jennifer; Thiruvahindrapuram, Bhooma; Patel, Rohan V.; Whitney, Joe; Deflaux, Nicole; Bingham, Jonathan; Wang, Zhuozhi; Pellecchia, Giovanna; Buchanan, Janet A.; Walker, Susan; Marshall, Christian R.; Uddin, Mohammed (2017). "Ресурс секвенирования всего генома выявляет 18 новых генов-кандидатов для расстройств аутистического спектра". Nature Neuroscience . 20 (4): 602–611. doi :10.1038/nn.4524. ISSN  1546-1726. PMC 5501701 . PMID  28263302. 
  61. ^ Трост, Бретт; Энчуан, Ворават; Нгуен, Шарлотта М.; Тирувахиндрапурам, Бхума; Долженко, Егор; Бэкстрем, Ян; Мирчета, Мила; Моджарад, Бахаре А.; Инь, Юэ; Дов, Алона; Чандракумар, Индуджа; Прасолава, Таня; Шум, Натали; Хамдан, Омар; Пеллеккья, Джованна (2020). «Полногеномное обнаружение тандемных повторов ДНК, которые увеличиваются при аутизме». Природа . 586 (7827): 80–86. Бибкод : 2020Natur.586...80T. doi : 10.1038/s41586-020-2579-z. ISSN  1476-4687. PMC 9348607. PMID  32717741 . 
  62. ↑ Кук, Эдвин Х.; Шерер, Стивен У. (16 октября 2008 г.). «Вариации числа копий, связанные с нейропсихиатрическими состояниями». Nature . 455 (7215): 919–923. Bibcode :2008Natur.455..919C. doi :10.1038/nature07458. ISSN  1476-4687. PMID  18923514. S2CID  4377899.
  63. ^ Маршалл, Кристиан Р.; Шерер, Стивен В. (2012). «Обнаружение и характеристика вариации числа копий при расстройствах аутистического спектра». Геномные структурные варианты . Методы в молекулярной биологии (Клифтон, Нью-Джерси). Т. 838. С. 115–135. doi :10.1007/978-1-61779-507-7_5. ISBN 978-1-61779-506-0. ISSN  1940-6029. PMID  22228009.
  64. ^ Анагносту, Эвдокия; Цвайгенбаум, Лонни; Сатмари, Питер; Фомбонн, Эрик; Фернандес, Бриджит А.; Вудбери-Смит, Марк; Брайан, Джессика; Брайсон, Сьюзан; Смит, Изабель М.; Дрмич, Ирен; Бьюкенен, Джанет А.; Робертс, Венди; Шерер, Стивен В. (2014). «Расстройства аутистического спектра: достижения в практике, основанной на доказательствах». Журнал Канадской медицинской ассоциации . 186 (7): 509–519. doi :10.1503/cmaj.121756. ISSN  1488-2329. PMC 3986314. PMID 24418986  . 
  65. ^ Ворстман, Якоб; Шерер, Стивен В. (2021). «Что открытие вариации числа копий гена может добавить к диагностике нейропсихиатрических расстройств развития». Current Opinion in Genetics & Development . 68 : 18–25. doi : 10.1016/j.gde.2020.12.017. ISSN  1879-0380. PMID  33454514. S2CID  231634644.
  66. ^ Трост, Бретт; Тирувахиндрапурам, Бхума; Чан, Ада Дж.С.; Энчуан, Ворават; Хиггинботэм, Эдвард Дж.; Хау, Дженнифер Л.; Лоурейро, Ливия О.; Рейтер, Мириам С.; Рошандель, Дельназ; Уитни, Джо; Заррей, Мехди; Букман, Мэтью; Сомервилл, Черит; Шаат, Рулан; Абди, Мона (10 ноября 2022 г.). «Геномная архитектура аутизма на основе комплексной аннотации последовательности всего генома». Клетка . 185 (23): 4409–4427.e18. дои : 10.1016/j.cell.2022.10.009 . ISSN  1097-4172. ПМЦ 10726699 . PMID  36368308. 
  67. ^ Уорнер, Хиллет (19 августа 2022 г.). «CGEn получает 48,9 млн долларов федерального финансирования через Фонд крупных научных инициатив Канадского фонда инноваций». Национальная платформа Канады по секвенированию и анализу генома .
  68. ^ "CanSeq150". Национальная платформа Канады по секвенированию и анализу генома . Получено 27 декабря 2023 г.
  69. ^ Исследователи SickKids секвенировали геном канадского бобра, 25 апреля 2017 г. , получено 27 декабря 2023 г.
  70. ^ "Ученые картируют геном бобра в подарок на 150-летие Канады". The Globe and Mail . 13 января 2017 г. Получено 27 декабря 2023 г.
  71. ^ "Canada BioGenome Project". Национальная платформа Канады по секвенированию и анализу генома . Получено 27 декабря 2023 г.
  72. ^ "Обзор программы". Национальная платформа Канады по секвенированию и анализу генома . Получено 27 декабря 2023 г.
  73. ^ Рейтер, Мириам С.; Уокер, Сьюзан; Тирувахиндрапурам, Бхума; Уитни, Джо; Кон, Айрис; Зондхаймер, Нил; Юэн, Райан К.С.; Трост, Бретт; Пэтон, Тара А.; Перейра, Серхио Л.; Хербрик, Джо-Энн; Винтл, Ричард Ф.; Мерико, Даниэль; Хоу, Дженнифер; Макдональд, Джеффри Р. (5 февраля 2018 г.). «Проект «Персональный геном» в Канаде: результаты полного геномного секвенирования первых 56 участников». Журнал Канадской медицинской ассоциации . 190 (5): E126–E136. doi : 10.1503/cmaj.171151 . ISSN  0820-3946. PMC 5798982 . PMID  29431110. 
  74. ^ «Трещины в коде: почему картирование вашей ДНК может быть менее надежным, чем вы думаете». The Globe and Mail . 3 февраля 2018 г. Получено 27 декабря 2023 г.
  75. ^ Отделение, Законодательные службы (4 мая 2017 г.). «Консолидированные федеральные законы Канады, Закон о генетической недискриминации». laws-lois.justice.gc.ca . Получено 27 декабря 2023 г. .
  76. ^ "О редакторах | npj Genomic Medicine". www.nature.com . Получено 28 марта 2024 г. .
  77. ^ CBC Autism Research Story 26 января 2015 г., 28 января 2015 г. , получено 27 декабря 2023 г.
  78. ^ «Эта поисковая система может помочь раскрыть секреты аутизма». PBS NewsHour . 21 октября 2015 г. Получено 27 декабря 2023 г.
  79. ↑ Стивен Шерер: ДНК-тестирование на аутизм, 27 октября 2010 г. , получено 27 декабря 2023 г.
  80. ^ Геном человека и ящик Пандоры. Контрапункт: интервью с Маргарет Венте. 29 июня 2000 г. Globe and Mail.
  81. ^ Шерер, SW. Зная свои геномы, мы начнем по-настоящему узнавать себя. Комментарий 7 августа 2007 г. Globe and Mail.
  82. ^ Шерер, С. У. Совершенная геномика. Вопрос года 2007. Nature Genetics.
  83. ^ Шерер, SW. 25 великих идей от великих умов. 4 января 2007 г. Toronto Star.
  84. ^ Промытые мозги. Переосмысление генетического состава человека. Ноябрь 2010, The Walrus.
  85. ^ Шерер, SW. Геномика — среда для биологии 21-го века. Редакционная статья. 2012. Геном 55, v-vi.
  86. ^ Мартин, Роджер (2009). Ошибка надежности: почему так сложно развивать знания — как создание пространства для достоверности поможет вам создать бизнес, который лучше справляется с инновациями . Harvard Business Publishing.
  87. ^ Райт, Боб (2016). Материалы Райта: от NBC до Autism Speaks . RosettaBooks. ISBN 978-0795346927.
  88. ^ Силберман, Стив (23 августа 2016 г.). Neurotribes: The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity (2-е изд.). Avery. ISBN 978-0399185618.
  89. ↑ Часть 1. Открытая лекция OBI/CIFAR по аутизму, представленная Autism Speaks, 12 марта 2013 г. , получено 27 декабря 2023 г.
  90. ^ "Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма, 2 апреля". www.un.org . Получено 27 декабря 2023 г. .
  91. ^ Genomics, Front Line; Gunn, Shannon (22 февраля 2022 г.). «Геномные гиганты: Стивен Шерер, директор Центра прикладной геномики, SickKids». Front Line Genomics . Получено 27 декабря 2023 г.
  92. ^ "MediCinema - Видеоролики и DVD для творческих занятий - РАСКРЫВАЯ КОД: Продолжение саги о генетике". www.medicinema.com . Получено 27 декабря 2023 г.
  93. ↑ После Дарвина (1999) | Полный фильм | Льюис Уолперт | Бенно Мюллер-Хилл | Трой Дастер | Андреа Шугар, 24 августа 2020 г. , получено 27 декабря 2023 г.
  94. ^ "SickKids Discovery Dialogues - YouTube". www.youtube.com . Получено 27 декабря 2023 г. .
  95. ^ "40 лучших людей Канады моложе 40 лет - Почетные гости 1999 года". canadastop40under40.com . Получено 27 декабря 2023 г. .
  96. ^ "HHMI присуждает канадские и латиноамериканские исследовательские гранты | HHMI". www.hhmi.org . Получено 27 декабря 2023 г. .
  97. ^ "Stephen W. Scherer". CIFAR . Получено 27 декабря 2023 г. .
  98. ^ "Получатели – Премия Стейси по естественным наукам". steacieprize.ca . Получено 27 декабря 2023 г. .
  99. ^ "Справочник членов". Королевское общество Канады . Получено 27 декабря 2023 г.
  100. ^ "Награда за почетную работу выпускников в области науки: 50-я годовщина | Наука". uwaterloo.ca . Получено 27 декабря 2023 г. .
  101. ^ "Ontario Newsroom". news.ontario.ca . Получено 27 декабря 2023 г. .
  102. ^ "Члены AAAS, избранные в качестве стипендиатов (2011)". AAAS .
  103. ^ "Выдающиеся братья". Sigma Chi Canadian Foundation . Получено 27 декабря 2023 г.
  104. ^ "Стивен Шерер". Генерал-губернатор Канады . Получено 27 декабря 2023 г.
  105. ^ Юбелакер, Шерил (25 сентября 2014 г.). «Стивен Шерер из больницы Sick Kids в Торонто, как ожидается, получит Нобелевскую премию». CBC News .
  106. ^ "Stephen W. Scherer". Web of Science Group . 7 октября 2020 г. Получено 27 декабря 2023 г.
  107. ^ "Генетик из Toronto Sick Kids назван потенциальным лауреатом Нобелевской премии". The Globe and Mail . 24 сентября 2014 г. Получено 27 декабря 2023 г.
  108. ↑ Maclean's (22 ноября 2014 г.). «Список влиятельности Maclean's: 50 самых важных людей в Канаде». Macleans.ca . Получено 27 декабря 2023 г.
  109. ^ "Исследователи из Университета Торонто награждены премиями Киллама за вклад в гуманитарные науки и науки о здоровье | Университет Торонто". www.utoronto.ca . Получено 27 декабря 2023 г.
  110. ^ "INSAR Fellows - Международное общество исследований аутизма (INSAR)". www.autism-insar.org . Получено 27 декабря 2023 г. .
  111. ^ "Научные и академические кафедры". SickKids . Получено 27 декабря 2023 г. .
  112. ↑ Правительство Канады, Канадские институты исследований в области здравоохранения (30 ноября 2015 г.). «Just an Ordinary Superstar — CIHR». cihr-irsc.gc.ca . Получено 27 декабря 2023 г. .
  113. ^ "Присвоенные почетные степени Виндзорского университета" (PDF) . Виндзорский университет .
  114. ^ "Профиль выпускника: Стивен В. Шерер | Наука". uwaterloo.ca . Получено 27 декабря 2023 г. .
  115. ↑ Университет, Департамент коммуникаций и связей с общественностью, Western (10 апреля 2018 г.). «Western чествует мировых лидеров науки, бизнеса, развлечений и спорта на 311-м созыве». Media Relations . Получено 27 декабря 2023 г.{{cite web}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  116. ↑ Western Convocation — 14 июня 2018 г. — Стивен Шерер, 18 июня 2018 г. , получено 27 декабря 2023 г.