Предиктивная медицина — это область медицины , которая занимается прогнозированием вероятности заболевания и принятием профилактических мер с целью либо полного предотвращения заболевания, либо значительного снижения его воздействия на пациента (например, путем предотвращения смертности или ограничения заболеваемости ). [1]
Хотя существуют различные методологии прогнозирования, такие как геномика , протеомика и цитомика , наиболее фундаментальный способ прогнозирования будущих заболеваний основан на генетике. Хотя протеомика и цитомика позволяют выявлять заболевания на ранней стадии, в большинстве случаев они обнаруживают биологические маркеры , которые существуют, поскольку процесс заболевания уже начался. Однако комплексное генетическое тестирование (например, с использованием ДНК-массивов или полного секвенирования генома ) позволяет оценить риск заболевания за годы или десятилетия до того, как какое-либо заболевание вообще возникнет, или даже определить, подвержен ли здоровый плод более высокому риску развития заболевания в подростковом или взрослом возрасте. Людям, которые в будущем будут более восприимчивы к заболеваниям, можно предложить советы по образу жизни или лекарства с целью предотвращения прогнозируемого заболевания.
Текущие рекомендации по генетическому тестированию, поддерживаемые специалистами в области здравоохранения, не поощряют чисто прогностическое генетическое тестирование несовершеннолетних до тех пор, пока они не будут достаточно компетентны, чтобы понимать значимость генетического скрининга, чтобы иметь возможность участвовать в принятии решения о том, подходит ли он им или нет. [2] Генетический скрининг новорожденных и детей в области прогностической медицины считается целесообразным, если для этого есть веские клинические основания, такие как доступность профилактики или лечения в детстве, которые предотвратят будущие заболевания.
Целью предиктивной медицины является прогнозирование вероятности будущего заболевания, чтобы специалисты здравоохранения и сам пациент могли быть проактивны в установлении изменений образа жизни и усилении врачебного наблюдения, например, двухгодичные осмотры кожи всего тела дерматологом или терапевтом , если у пациента обнаружен повышенный риск меланомы , ЭКГ и кардиологическое обследование кардиологом, если у пациента обнаружен повышенный риск сердечной аритмии , или чередование МРТ или маммографии каждые шесть месяцев, если у пациента обнаружен повышенный риск рака молочной железы . Предиктивная медицина предназначена как для здоровых людей («предиктивное здоровье»), так и для людей с заболеваниями («предиктивная медицина»), ее цель состоит в прогнозировании восприимчивости к определенному заболеванию и прогнозировании прогрессирования и ответа на лечение для данного заболевания.
В научной литературе опубликован ряд исследований ассоциаций , которые показывают связи между определенными генетическими вариантами в генетическом коде человека и определенным заболеванием. Исследования ассоциаций и корреляций показали, что у женщины с мутацией в гене BRCA1 кумулятивный риск рака молочной железы составляет 65%. [3] Кроме того, новые тесты от Genetic Technologies LTD и Phenogen Sciences Inc., сравнивающие некодирующую ДНК с воздействием эстрогена на женщину в течение жизни, теперь могут определить вероятность развития у женщины эстроген-положительного рака молочной железы, также известного как спорадический рак молочной железы (наиболее распространенная форма рака молочной железы). Генетические варианты в гене фактора V связаны с повышенной тенденцией к образованию тромбов , таких как тромбоз глубоких вен (ТГВ). [4] Ожидается, что генетические тесты выйдут на рынок быстрее, чем новые лекарства. Myriad Genetics уже получает доход от генетических тестов на BRCA1 и BRCA2 . [5]
Помимо генетического тестирования, предиктивная медицина использует широкий спектр инструментов для прогнозирования здоровья и болезней, включая оценку физических упражнений, питания, духовности, качества жизни и т. д. Этот интегративный подход был принят, когда Университет Эмори и Технологический институт Джорджии объединились для запуска Института предиктивного здоровья. [6] Предиктивная медицина меняет парадигму медицины с реактивной на проактивную и имеет потенциал для значительного увеличения продолжительности здоровья и снижения заболеваемости, распространенности и стоимости заболеваний.
Известные типы предиктивной медицины, осуществляемой специалистами в области здравоохранения, включают:
Будущее медицины может потенциально сместить фокус с лечения существующих заболеваний, как правило, на поздних стадиях их развития, на профилактику заболеваний до их возникновения. Прогностическое здоровье и прогностическая медицина основаны на вероятностях: хотя они оценивают восприимчивость к заболеваниям, они не могут со 100% уверенностью предсказать, что конкретное заболевание возникнет. В отличие от многих профилактических вмешательств, направленных на группы (например, программ иммунизации), прогностическая медицина проводится на индивидуальной основе. Например, глаукома является моногенным заболеванием, раннее выявление которого может позволить предотвратить постоянную потерю зрения. Ожидается, что прогностическая медицина будет наиболее эффективна при применении к полигенным многофакторным заболеваниям, которые распространены в промышленно развитых странах, таким как сахарный диабет , гипертония и инфаркт миокарда . При осторожном использовании методы прогностической медицины, такие как генетический скрининг, могут помочь диагностировать наследственные генетические заболевания, вызванные проблемами с одним геном (например, кистозный фиброз ), и способствовать раннему лечению. [7] Некоторые формы рака и сердечных заболеваний наследуются как заболевания одного гена, и некоторые люди в этих семьях с высоким риском могут также выиграть от доступа к генетическим тестам. Поскольку сообщается о все большем количестве генов, связанных с повышенной восприимчивостью к определенным заболеваниям, предиктивная медицина становится все более полезной.
Генетическое тестирование Direct-to-Consumer (DTC) позволяет потребителю проверять свои собственные гены без необходимости обращаться к врачу. Их можно заказать без разрешения врача. Разнообразие тестов DTC варьируется от тестов на мутации, связанные с муковисцидозом, до аллелей рака груди . Тесты DTC делают применимость предиктивной медицины очень реальной и доступной для потребителей. Преимущества тестирования DTC включают в себя доступность, конфиденциальность генетической информации и содействие проактивному здравоохранению. Риски получения тестирования DTC заключаются в отсутствии государственного регулирования и интерпретации генетической информации без профессиональной консультации.
На уровне белка структура менее консервативна, чем последовательность. Поэтому при многих заболеваниях наличие дефектного гена все еще не обязательно означает, что кто-то заболеет. [8] Распространенные, сложные заболевания в более широкой популяции зависят не только от наследственности, но и от внешних причин, таких как образ жизни и окружающая среда. Поэтому гены не являются идеальными предикторами будущего здоровья; люди как с высокорисковой формой гена, так и без нее являются кандидатами на заболевание. Множественные факторы окружающей среды, в частности курение , диета и физические упражнения, инфекции и загрязнение , играют важную роль и могут быть важнее генетического состава. [9] Это затрудняет количественную оценку результатов и рисков, определяемых предиктивной медициной. Кроме того, потенциальные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, которые могут возникнуть в результате предиктивного генетического скрининга, могут вызвать существенную ненужную нагрузку на человека.
Назначение лекарств людям, которые генетически восприимчивы к заболеванию, но еще не проявляют его симптомов, может быть сомнительной мерой. В больших популяциях есть опасения, что, скорее всего, большинство людей, принимающих профилактические препараты, никогда бы не заболели в любом случае. Многие лекарства имеют нежелательные побочные эффекты, с которыми потом приходится справляться людям с высоким риском. Напротив, несколько мер профилактики, ориентированных на население (такие как поощрение здорового питания или запрет рекламы табака), имеют гораздо меньшую вероятность побочных эффектов и также менее затратны.
Еще один потенциальный недостаток коммерчески доступного генетического тестирования заключается в психологических последствиях доступности таких данных. Для наследственных заболеваний с одним геном консультирование и право отказаться от теста (право «не знать») оказались важными. [10] Однако адекватное индивидуальное консультирование может быть трудно применить к потенциально большой части населения, которая, вероятно, будет идентифицирована как подверженная высокому риску распространенного сложного заболевания. Некоторые люди уязвимы к неблагоприятным психологическим реакциям на генетические прогнозы стигматизированных или пугающих состояний, таких как рак или психическое заболевание.
Предиктивная медицина поднимает ряд деликатных правовых и этических вопросов. [11] Существует тонкий баланс, который главенствует между предиктивной медициной и гигиеной труда: если бы сотрудник был уволен из-за того, что он был признан подверженным риску определенного химического вещества, используемого на его рабочем месте, его увольнение было бы расценено как дискриминация или как мера профилактики? Несколько организаций считают, что необходимо законодательство, запрещающее страховщикам и работодателям использовать результаты предиктивного генетического тестирования для решения вопроса о том, кто получает страховку или работу: «Этические и правовые соображения являются основополагающими для всего вопроса генетического тестирования. Последствия для отдельных лиц в отношении страхования и занятости также имеют важнейшее значение, наряду с последствиями для стигмы и дискриминации». [12] В будущем от людей, возможно, потребуют раскрывать генетические прогнозы относительно их здоровья своим работодателям или страховщикам. Мрачная перспектива дискриминации на основе генетического состава человека может привести к «генетическому низшему классу», который не получает равных возможностей для страхования и занятости. [13]
В настоящее время в Соединенных Штатах медицинские страховщики не требуют от заявителей на покрытие проходить генетическое тестирование. Генетическая информация находится под той же защитой конфиденциальности, что и другая конфиденциальная медицинская информация в соответствии с Законом о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA), когда с ней сталкиваются медицинские страховщики.