stringtranslate.com

Трисомия 16

Хромосома 16

Трисомия 16 — это хромосомная аномалия , при которой имеется 3 копии хромосомы 16 вместо двух. [1] Это наиболее распространенная аутосомная трисомия, приводящая к выкидышу , и вторая по распространенности хромосомная причина (следующая за моносомией X-хромосомы ). [2] Около 6% выкидышей имеют трисомию 16. [3] Они в основном происходят между 8 и 15 неделями после последней менструации . [3]

Невозможно, чтобы ребенок родился живым с дополнительной копией этой хромосомы, присутствующей во всех клетках (полная трисомия 16). [4] Однако возможно, чтобы ребенок родился живым с мозаичной формой. [5] [6]

Хромосома 16

Обычно у людей есть 2 копии хромосомы 16 , по одной от каждого родителя. Эта хромосома составляет почти 3% всей ДНК в клетках. [7]

Скрининг

Микрофотография, показывающая ворсины хориона — ткань, собираемую при БВХ.

Во время беременности женщины могут проходить скрининг с помощью биопсии хориона и амниоцентеза для выявления трисомии 16. С появлением неинвазивных методов выявления анеуплоидии , пренатальный скрининг с тестами, использующими секвенирование нового поколения , может использоваться до инвазивных методов. Это может вызвать задержку роста плода. [8]

Полная трисомия 16

Полная трисомия 16 несовместима с жизнью и в большинстве случаев приводит к выкидышу в течение первого триместра. Это происходит, когда все клетки в организме содержат дополнительную копию хромосомы 16. [8]

Мозаичная трисомия 16

Мозаичная трисомия 16, редкое хромосомное расстройство, совместимо с жизнью, поэтому ребенок может родиться живым. Это происходит, когда только некоторые клетки в организме содержат дополнительную копию хромосомы 16. Некоторые из последствий включают медленный рост до рождения. [9]

Пренатальная диагностика

Во время пренатальной диагностики можно проанализировать уровни трисомии в плодно-плацентарных тканях. Эти уровни могут быть предикторами исходов при мозаичной трисомии 16 беременности. В исследовании случаев пренатальной диагностики было 66% живорождений со средним гестационным возрастом 35,7 недель. Около 45% из них имели пороки развития. Наиболее распространенными пороками развития были CSD , ASD и гипоспадия . [7] Однако ограниченная плацентарная трисомия 16 не всегда приводит к анатомическим аномалиям. [9]

Ссылки

  1. ^ Мэри Куглер, RN (2005-08-20). "Расстройства хромосомы 16". About.com:Rare Diseases . About, Inc. Архивировано из оригинала 2015-09-06 . Получено 2008-01-30 .
  2. ^ DeCherney, Alan H.; Nathan, Lauren; Goodwin, T. Murphy; Laufer, Neri, ред. (2007). Текущая диагностика и лечение: Акушерство и гинекология (10-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-143900-8.
  3. ^ ab Benn, Peter (1998-09-01). "Трисомия 16 и мозаицизм трисомии 16: обзор". American Journal of Medical Genetics . 79 (2): 121–133. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<121::AID-AJMG8>3.0.CO;2-T. ISSN  1096-8628. PMID  9741470.
  4. ^ Seller, MJ; Fear, C; Kumar, A; Mohammed, S (2004). «Трисомия 16 у плода, полученного в результате ЭКО в середине триместра, с множественными аномалиями». Clinical Dysmorphology . 13 (3): 187–190. doi : 10.1097/01.mcd.0000133498.91871.1b. ISSN  0962-8827. OCLC  196772467. PMID  15194958. BL Shelfmark 3286.273700.
  5. ^ Сименсен, Р. Дж.; Колби, Р. С.; Корнинг, К. Дж. (2003). «Загадка дородового консультирования: мозаичная трисомия 16. Исследование случая, демонстрирующее когнитивное функционирование и адаптивное поведение». Генетическое консультирование . 14 (3): 331–6. ISSN  1015-8146. OCLC  210520912. PMID  14577678. BL Shelfmark 4111.845000.
  6. ^ Ланглуа С., Йонг П.Дж., Йонг С.Л.; Йонг П.Дж.; Йонг С.Л.; Барретт И.; Калоусек Д.К.; Мини П.; Экселер Р.; Моррис К.; Робинсон В.П.; и др. (2006). «Постнатальное наблюдение за пренатально диагностированным мозаицизмом трисомии 16». Пренатальная диагностика . 26 (6): 548–558. doi :10.1002/pd.1457. OCLC  108807898. PMID  16683298. S2CID  25404795. BL Shelfmark 6607.646000.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  7. ^ ab Yong, PJ; Barrett, IJ; Kalousek, DK; Robinson, WP (2003). «Клинические аспекты, пренатальная диагностика и патогенез мозаицизма трисомии 16». Журнал медицинской генетики . 40 (3): 175–82. doi :10.1136/jmg.40.3.175. PMC 1735382. PMID  12624135. 
  8. ^ аб Гроли, С; Серри, В; Тарантини, М; Беллотти, Д; Якобелло, К; Джанелло, Р; Занини, Р; Ланчетти, С; Заглио, С (1996). «Скрининг материнской сыворотки и трисомия 16, ограниченная плацентой». Пренатальная диагностика . 16 (8): 685–9. doi :10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<685::AID-PD907>3.0.CO;2-2. PMID  8878276. S2CID  28968877.
  9. ^ ab Kontomanolis, EN; Lambropoulou, M; Georgiadis, A; Gramatikopoulou, I; Deftereou, TH; Galazios, G (2012). «Сложная трисомия 16: отчет о случае». Клиническое и экспериментальное акушерство и гинекология . 39 (3): 412–3. PMID  23157062.