Семья с последовательностью сходства 111 член а

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Семейство со сходством последовательностей 111, член А, представляет собой белок , который у людей кодируется геном FAM111A . ^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном , регулируется клеточным циклом и имеет ядерную локализацию. С-концевая половина белка имеет гомологию с трипсиноподобными пептидазами и содержит блок взаимодействующего с PCNA пептида (PIP), который необходим для его совместной локализации с пролиферирующим клеточным ядерным антигеном (PCNA). Сниженная экспрессия этого гена привела к дефектам репликации ДНК, что согласуется с продемонстрированной ролью этого гена в репликации вируса Simian Virus 40 (SV40). Моноаллельные варианты в этом гене были связаны с доминантно наследуемым синдромом Кенни-Каффи (KCS; MIM 127000 ^[6] ) и более тяжелым остеокраниостенозом (OCS; MIM 602361 ^[7] ), оба из которых характеризуются низким ростом, гипопаратиреозом , аномалиями развития костей и гипокальциемией . ^[8] Альтернативный сплайсинг транскрипта FAM111A приводит к появлению множественных вариантов транскрипта. [предоставлено RefSeq, август 2015 г.].

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000166801 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024691 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. "Entrez Gene: Семейство со сходством последовательностей 111, член A" . Получено 2018-10-23 .
6. "Запись OMIM - № 127000 - СИНДРОМ КЕННИ-КАФФИ, ТИП 2; KCS2".
7. «Запись OMIM - № 602361 - ГРАСИЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ КОСТЕЙ; GCLEB» .
8. Унгер С., Горна М.В., Ле Бечек А., До Вале-Перейра С., Бедески М.Ф., Гейбергер С., Григелиониене Г., Хоремузова Е., Лалатта Ф., Лауш Э., Маньяни С., Нампутири С., Нишимура Г., Петрелла Д., Рохас-Рингелинг. Ф, Уцуномия А, Забель Б, Прадерванд С, Харшман К, Кампос-Ксавье Б, Бонафе Л, Суперти-Фурга Г, Стивенсон Б, Суперти-Фурга А (июнь 2013 г.). «Мутации FAM111A приводят к гипопаратиреозу и нарушению развития скелета». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 92 (6): 990–5. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.04.020. PMC 3675238. PMID  23684011 . 

Дальнейшее чтение

• Файн Д.А., Розенблатт-Розен О, Пади М, Корхин А, Джеймс РЛ, Адельмант Г, Юн Р, Го Л, Берриос С, Чжан Ю, Колдервуд М.А., Велмурган С., Ченг Дж., Марто Дж.А., Хилл Д.Э., Кьюсик М.Э., Видал М., Флоренс Л., Уошберн М.П., ​​Литовчик Л., ДеКаприо Дж.А. (2012). «Идентификация FAM111A как ограничения диапазона хозяев SV40 и вспомогательного фактора аденовируса». ПЛОС Патог . 8 (10): e1002949. дои : 10.1371/journal.ppat.1002949 . ПМЦ  3475652 . ПМИД  23093934.
• Унгер С., Горна М.В., Ле Бечек А., До Вале-Перейра С., Бедески М.Ф., Гейбергер С., Григелиониене Г., Хоремузова Е., Лалатта Ф., Лауш Е., Маньяни С., Нампутири С., Нишимура Г., Петрелла Д., Рохас-Рингелинг Ф. , Уцуномия А, Забель Б, Прадерванд С, Харшман К, Кампос-Ксавье Б, Бонафе Л, Суперти-Фурга Г, Стивенсон Б, Суперти-Фурга А (июнь 2013 г.). «Мутации FAM111A приводят к гипопаратиреозу и нарушению развития скелета». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 92 (6): 990–5. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.04.020. PMC  3675238. PMID  23684011 .
• Исодзима Т., Дой К., Мицуи Дж., Ода Ю., Токухиро Э., Ясода А., Ёрифудзи Т., Хорикава Р., Ёсимура Дж., Исиура Х., Моришита С., Цудзи С., Китанака С. (апрель 2014 г.). «Рецидивирующая мутация FAM111A de novo вызывает синдром Кенни-Каффи 2 типа». Дж. Боун Майнер. Рез . 29 (4): 992–8. дои : 10.1002/jbmr.2091. PMID  23996431. S2CID  24976414.
• Alabert C, Bukowski-Wills JC, Lee SB, Kustatscher G, Nakamura K, de Lima Alves F, Menard P, Mejlvang J, Rappsilber J , Groth A (март 2014 г.). «Протеомика захвата новообразующегося хроматина определяет динамику хроматина во время репликации ДНК и идентифицирует неизвестные компоненты вилки». Nat. Cell Biol . 16 (3): 281–93. doi :10.1038/ncb2918. PMC  4283098 . PMID  24561620.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .