Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) — это врожденная аномалия развития головного мозга, при которой нейроны в определенной области мозга не могут мигрировать в правильном формировании внутриутробно. [1] Фокальный означает, что он ограничен фокальной зоной в любой доле. [2] Фокальная кортикальная дисплазия является частой причиной трудноизлечимой эпилепсии у детей и частой причиной эпилепсии у взрослых. Существует три типа FCD с подтипами, включая тип 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 3a, 3b, 3c и 3d, каждый из которых имеет различные гистопатологические особенности. [3] [2] Все формы очаговой кортикальной дисплазии приводят к дезорганизации нормальной структуры коры головного мозга:
Недавние исследования показали, что типы 2a и 2b FCD возникают в результате соматических мутаций в генах, которые кодируют компоненты пути рапамицина ( mTOR )-мишени млекопитающих. Причинные мутации генов для типов 1 и 3 не выявлены. Путь mTOR регулирует ряд функций головного мозга, включая установление размера клеток, их подвижность и дифференцировку. Генные мутации, связанные с FCD2a и FCD 2b, включают MTOR, PI3KCA, AKT3 и DEPDC5 . [4] Мутации в этих генах приводят к усилению передачи сигналов пути mTOR в критические периоды развития мозга. Некоторые недавние данные могут указывать на роль внутриутробного заражения некоторыми вирусами, такими как цитомегаловирус и вирус папилломы человека. [ нужна цитата ]
Судороги при FCD, вероятно, вызваны аномальными схемами, вызванными присутствием DN и BC. Эти аномальные типы клеток генерируют аномальные электрические сигналы, которые распространяются и воздействуют на другие части коры головного мозга. Лекарства используются для лечения судорог, которые могут возникнуть из-за кортикальной дисплазии. Операция по удалению участков FCD при эпилепсии является жизнеспособным вариантом лечения для соответствующих кандидатов. [ нужна цитата ]
Никакого специального лечения кортикальной дисплазии не требуется, все лечение направлено на возникающие симптомы (обычно судороги). Когда кортикальная дисплазия является причиной эпилепсии, лечением первой линии являются противосудорожные препараты (противосудорожные средства). Если противосудорожные препараты не могут контролировать судорожную активность, нейрохирургия может быть вариантом удаления или отключения аномальных клеток от остальной части мозга (в зависимости от того, где расположена кортикальная дисплазия, и безопасности операции относительно продолжающихся судорог). Нейрохирургия может варьироваться от удаления всего полушария ( полушарэктомия ), небольшой резэктомии или множественных транссекций с целью отсоединить аномальную ткань от остальной части мозга (множественные субпиальные транссекции). Физиотерапию следует рассмотреть для младенцев и детей с мышечной слабостью. Образовательная терапия часто назначается людям с задержками в развитии, но полного лечения этих задержек не существует. [5]