stringtranslate.com

Синдромальный аутизм

Синдромальный аутизм (или синдромальные расстройства аутистического спектра ) обозначает случаи расстройств аутистического спектра , которые связаны с более широким заболеванием , обычно с синдромом . Случаи без такой связи, составляющие большинство случаев аутизма, известны как несиндромальный аутизм (или несиндромальные расстройства аутистического спектра ).

Изучение различий и сходств (например, общих путей ) между синдромальными и несиндромальными случаями может дать представление о патофизиологии аутизма и проложить путь к новым методам лечения аутизма . [1] [2] [3] [4]

Синдромальный аутизм

Расстройство аутистического спектра (РАС) называют синдромальным, если оно является одной из многих характеристик, связанных с более широким заболеванием , обычно синдромом .

Синдромальный аутизм составляет около 25% от общего числа случаев РАС. [4] [5] В большинстве [ количественно ] случаев его этиология известна. [2] [4]

Моногенные расстройства являются одной из причин синдромного аутизма, который в этом случае также известен как моногенные расстройства аутистического спектра. На их долю приходится около 5% от общего числа случаев РАС.

Определенный [ какой? ] синдромальные формы РАС также могут иметь различные [ по сравнению с? ] феноменология. [ нужны разъяснения ]

Несиндромальный аутизм

Несиндромальный аутизм, также называемый классическим аутизмом или идиопатическим аутизмом (поскольку в большинстве случаев этиология неизвестна), представляет собой большинство случаев общего аутизма.

В большинстве [ количественных ] случаев его причина полигенна. [ нужна цитата ]

Классификация

Исследование 2017 года [ актуально? ] предложил заменить классификацию «синдромальный»/«несиндромальный» РАС на классификацию, основанную на генетической этиологии состояния, с указанием, возникает ли синдромальное состояние в контексте «фенотипического » клинически определенного синдрома или в результате « генотипа ». первый «молекулярно определенный синдром». [4] [ нужны разъяснения ]

Согласно предложению, РАС будут разделены на три генетические категории: [4]

Клинически определено

Синдромы, распознаваемые врачами (в зависимости от их опыта), обычно подтверждаются целевым генетическим тестированием .

Молекулярно определенный

Синдромы, распознаваемые с помощью полногеномного тестирования, а не с помощью тестирования на основе гипотез (поскольку клиническое распознавание затруднено).

В настоящее время не определено

В настоящее время не определено. [ нужны разъяснения ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ abcdef Бенгер, Мэтью; Кинали, Мария; Мазаракис, Николас Д. (декабрь 2018 г.). «Расстройство аутистического спектра: перспективы лечения с помощью генной терапии». Молекулярный аутизм . 9 (1): 39. дои : 10.1186/s13229-018-0222-8 . ПМК  6011246 . ПМИД  29951185.
  2. ^ аб Штайнберг, Йехезкель; Зогби, Худа Й. (ноябрь 2016 г.). «Уроки, извлеченные из изучения синдромальных расстройств аутистического спектра». Природная неврология . 19 (11): 1408–1417. дои : 10.1038/nn.4420. PMID  27786181. S2CID  3332899 . Проверено 4 июня 2023 г.
  3. ^ abcdefghijkl Ричардс, Кэролайн; Джонс, Кристофер; Гроувс, Лаура; Мосс, Джо; Оливер, Крис (октябрь 2015 г.). «Распространенность феноменологии расстройств аутистического спектра среди генетических расстройств: систематический обзор и метаанализ». Ланцет Психиатрия . 2 (10): 909–916. дои : 10.1016/S2215-0366(15)00376-4. ПМИД  26341300 . Проверено 27 мая 2023 г.
  4. ^ abcdefghijklmnopqrs Фернандес, Бриджит А.; Шерер, Стивен В. (31 декабря 2017 г.). «Синдромные расстройства аутистического спектра: переход от клинически определенного к молекулярно определенному подходу». Диалоги в клинической неврологии . 19 (4): 353–371. doi :10.31887/DCNS.2017.19.4/sscherer. ПМЦ 5789213 . ПМИД  29398931. 
  5. ^ Бургерон, Томас (сентябрь 2015 г.). «От генетической архитектуры к синаптической пластичности при расстройствах аутистического спектра». Обзоры природы Неврология . 16 (9): 551–563. дои : 10.1038/nrn3992. PMID  26289574. S2CID  12742356 . Проверено 8 июня 2023 г.
  6. ^ Мальборо, М.; Уэлхэм, А.; Джонс, К.; Безрассудный, С.; Мосс, Дж. (декабрь 2021 г.). «Расстройство аутистического спектра у женщин с синдромом хрупкой Х-хромосомы: систематический обзор и метаанализ распространенности». Журнал расстройств нервного развития . 13 (1): 28. дои : 10.1186/s11689-021-09362-5 . ПМЦ 8299695 . ПМИД  34294028. 
  7. ^ Рамоки, Мелисса Б.; Питерс, Сарика У.; Тавьев, Ю. Джейн; Чжан, Фэн; Карвалью, Клаудия МБ; Шааф, Кристиан П.; Ричман, Рональд; Фанг, Пинг; Глейз, Дэниел Г.; Лупски, Джеймс Р.; Зогби, Худа Ю. (декабрь 2009 г.). «Аутизм и другие нейропсихиатрические симптомы преобладают у людей с синдромом дупликации MeCP2». Анналы неврологии . 66 (6): 771–782. дои : 10.1002/ana.21715. ПМК 2801873 . ПМИД  20035514. 
  8. ^ Соорья, Лата; Колевзон, Александр; Цвайфач, Джессика; Лим, Тереза; Добрый, Юрий; Шварц, Лили; Франк, Ицхак; Ван, А Тин; Цай, Гуйцин; Пархоменко Елена; Халперн, Даниэль; Гродберг, Дэвид; Ангарита, Бенджамин; Уиллнер, Джудит П; Ян, Эми; Канитано, Роберто; Чаплин, Уильям; Бетанкур, Каталина; Буксбаум, Джозеф Д. (декабрь 2013 г.). «Проспективное исследование аутизма и корреляций генотип-фенотип при синдроме делеции 22q13 и дефиците SHANK3». Молекулярный аутизм . 4 (1): 16. дои : 10.1186/2040-2392-4-18 . ПМЦ 3707861 . ПМИД  23758760. 
  9. ^ Сплавский, Игорь; Тимоти, Кэтрин В.; Шарп, Лия М.; Дешер, Нильс; Кумар, Прадип; Блуаза, Рафаэлла; Наполитано, Карло; Шварц, Питер Дж.; Джозеф, Роберт М.; Кондурис, Карен; Тагер-Флюсберг, Хелен; Приори, Сильвия Г.; Сангинетти, Майкл С.; Китинг, Марк Т. (октябрь 2004 г.). «Дисфункция кальциевых каналов CaV1.2 вызывает мультисистемное расстройство, включая аритмию и аутизм». Клетка . 119 (1): 19–31. дои : 10.1016/j.cell.2004.09.011 . PMID  15454078. S2CID  15325633.
  10. ^ Турм, Одри; Тирни, Элейн; Фермер, Кристан; Альберт, Фиби; Джозеф, Лиза; Сведо, Сьюзен; Бьянкони, Симона; Букелис, Ирена; Уилер, Кортни; Сарфаре, Гита; Лэнхэм, Дайан; Вассиф, Кристофер А.; Портер, Форбс Д. (декабрь 2016 г.). «Развитие, поведение и характеристика биомаркеров синдрома Смита-Лемли-Опитца: обновленная информация». Журнал расстройств нервного развития . 8 (1): 12. дои : 10.1186/s11689-016-9145-x . ПМЦ 4822234 . ПМИД  27053961. 
  11. ^ Каммингс, Кэтрин; Уоткинс, Элис; Джонс, Крис; Диас, Ренука; Уэлхэм, Алиса (декабрь 2022 г.). «Поведенческие и психологические особенности мутаций PTEN: систематический обзор литературы и метаанализ распространенности характеристик расстройств аутистического спектра». Журнал расстройств нервного развития . 14 (1): 1. дои : 10.1186/s11689-021-09406-w . ПМЦ 8903687 . ПМИД  34983360. 
  12. ^ Томас, Андреа Т.; Уэйт, Джейн; Уильямс, Кейтлин А.; Кирк, Джереми; Оливер, Крис; Ричардс, Кэролайн (декабрь 2022 г.). «Фенотипические характеристики и изменчивость синдрома CHARGE: систематический обзор и метаанализ, соответствующий PRISMA». Журнал расстройств нервного развития . 14 (1): 49. дои : 10.1186/s11689-022-09459-5 . ПМЦ 9429597 . ПМИД  36045324. 
  13. ^ Норина, Усман; Моушуми, Сур (06 марта 2023 г.). «Синдром ЗАРЯДА». ncbi.nlm.nih.gov . Издательство StatPearls. PMID  32644625. Идентификатор книжной полки: NBK559199. Архивировано из оригинала 6 июня 2023 г. Проверено 7 июня 2023 г.
  14. ↑ Коллин А., Моррис (13 апреля 2023 г.) [9 апреля 1999 г.]. «Синдром Уильямса». ncbi.nlm.nih.gov . Джин Обзоры . PMID  20301427. Идентификатор книжной полки: NBK1249. Архивировано из оригинала 6 июня 2023 г. Проверено 7 июня 2023 г.
  15. ^ Бромли, Ребекка; Уэстон, Дженнифер; Адаб, Нагме; Гринхал, Джанетт; Саннити, Анна; Маккей, Эндрю Дж; Тудур Смит, Катрин; Марсон, Энтони Дж. (30 октября 2014 г.). «Лечение эпилепсии во время беременности: последствия развития нервной системы у ребенка». Кокрейновская база данных систематических обзоров . 2020 (6): CD010236. дои : 10.1002/14651858.CD010236.pub2. ПМК 7390020 . ПМИД  25354543. 
  16. ^ Клейтон-Смит, Джилл; Бромли, Ребекка; Дин, Джон; Журнель, Юбер; Одент, Сильви; Вуд, Аманда; Уильямс, Джанет; Катберт, Верна; Хакетт, Лата; Аслам, Нило; Мальм, Хели; Джеймс, Грегори; Вестбом, Лена; Дэй, Рут; Ладусанс, Эдмунд; Джексон, Адам; Брюс, Иэн; Уокер, Роберт; Сидху, Сангит; Дайер, Катрина; Эшворт, Джейн; Хиндли, Дэниел; Диас, Джемма Арка; Роусон, Мифанви; Тернпенни, Питер (декабрь 2019 г.). «Диагностика и ведение лиц с расстройством фетального вальпроатного спектра; консенсусное заявление Европейской справочной сети по врожденным порокам развития и умственной отсталости». Сиротский журнал редких заболеваний . 14 (1): 180. дои : 10.1186/s13023-019-1064-y . ПМК 6642533 . ПМИД  31324220.