X-сцепленное доминантное наследование , иногда называемое X-сцепленным доминированием , является типом генетического наследования , при котором доминантный ген переносится на X-хромосому . Как тип наследования, он встречается реже, чем X-сцепленный рецессивный тип. В медицине X-сцепленное доминантное наследование указывает на то, что ген, ответственный за генетическое заболевание, находится на X-хромосоме, и только одной копии аллеля достаточно , чтобы вызвать заболевание при наследовании от родителя, имеющего это заболевание. В этом случае тот, кто проявляет X-сцепленный доминантный аллель, проявит заболевание и будет считаться больным. [ необходима цитата ] Тип наследования иногда называют перекрестным наследованием . [1]
Доминантные признаки, сцепленные с Х-хромосомой, не обязательно влияют на мужчин больше, чем на женщин (в отличие от рецессивных признаков, сцепленных с Х-хромосомой). Точная схема наследования варьируется в зависимости от того, есть ли у отца или матери интересующий признак. Все отцы, страдающие от доминантного расстройства, сцепленного с Х-хромосомой, будут иметь больных дочерей, но не больных сыновей. Однако, если мать также страдает, то у сыновей будет шанс заболеть, в зависимости от того, передается ли доминантная или рецессивная Х-хромосома. Когда страдает сын, мать всегда будет страдать. Некоторые доминантные состояния, сцепленные с Х-хромосомой, являются эмбрионально летальными у мужчин, из-за чего они кажутся возникающими только у женщин. [2]
Поскольку Х-хромосома является одной из половых хромосом (другая — Y-хромосома ), Х-сцепленное наследование определяется полом родителя , несущего определенный ген, и часто может казаться сложным. Это связано с тем, что, как правило, у женщин есть две копии Х-хромосомы, в то время как у мужчин — только одна. Разница между доминантным и рецессивным типами наследования также играет роль в определении шансов ребенка унаследовать Х-сцепленное заболевание от своих родителей. [ необходима цитата ]
X-сцепленные доминантные расстройства, как правило, чаще поражают женщин, поскольку они, как правило, фатальны для развития мужчин. Это происходит потому, что у мужчин есть только одна копия X-хромосомы, а у женщин — две копии. [ необходима цитата ]
При доминантном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, когда только мать является носителем мутировавшего или дефектного гена, связанного с заболеванием или расстройством; она сама будет иметь это расстройство. Ее дети унаследуют расстройство следующим образом:
Когда только отец является носителем дефектного гена, связанного с заболеванием или расстройством, он также будет иметь это расстройство. Его дети унаследуют расстройство следующим образом:
Если бы оба родителя были носителями дефектного гена, связанного с заболеванием или расстройством, они оба имели бы это расстройство. Их дети унаследовали бы расстройство следующим образом:
В таком случае, когда оба родителя являются носителями и, таким образом, страдают от Х-сцепленного доминантного расстройства, вероятность того, что дочь получит две копии Х-хромосомы с дефектным геном, составляет 50%, поскольку дочери получают по одной копии Х-хромосомы от обоих родителей. Если бы это произошло с Х-сцепленным доминантным расстройством, у этой дочери, скорее всего, была бы более тяжелая форма.
Некоторые доминантные заболевания, связанные с Х-хромосомой, такие как синдром Айкарди , смертельны для мальчиков; поэтому выживают только девочки с этими заболеваниями или мальчики с синдромом Клайнфельтера (и, следовательно, имеющие более одной Х-хромосомы).
Некоторые ученые предложили прекратить использование терминов «доминантный» и «рецессивный» применительно к наследованию, сцепленному с Х-хромосомой, заявив, что высокая изменчивость пенетрантности признаков, сцепленных с Х-хромосомой, у женщин в результате таких механизмов, как асимметричная инактивация Х-хромосомы или соматический мозаицизм, трудно согласуется со стандартными определениями доминирования и рецессивности. [3]