ЭДАРАДД

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Адаптерный белок, ассоциированный с рецептором эктодисплазина-А, представляет собой белок , который у людей кодируется геном EDARADD . ^{[5] [6]}

Функция

Этот ген был идентифицирован по его ассоциации с эктодермальной дисплазией , и в частности с гипогидротической эктодермальной дисплазией , генетическим заболеванием, характеризующимся дефектным развитием волос, зубов и эккриновых потовых желез. Белок, кодируемый этим геном, является белком, содержащим домен смерти, и, как обнаружено, взаимодействует с EDAR, рецептором домена смерти, который, как известно, необходим для развития волос, зубов и других эктодермальных производных. Этот белок и EDAR коэкспрессируются в эпителиальных клетках во время формирования волосяных фолликулов и зубов. Благодаря своему взаимодействию с EDAR этот белок действует как адаптер и связывает рецептор с нисходящими сигнальными путями. Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, кодирующих различные изоформы. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что EDARADD взаимодействует с TRAF2 . ^[7]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000186197 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000095105 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (январь 2002 г.). «Дефект гена при эктодермальной дисплазии подразумевает адаптер домена смерти в развитии». Nature . 414 (6866): 913–6. doi :10.1038/414913a. PMID  11780064. S2CID  4380080.
6. «Ген Энтрез: домен смерти, связанный с EDARADD EDAR» .
7. Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (март 2002 г.). «Идентификация новой молекулы-адаптера, содержащей домен смерти, для рецептора эктодисплазина-A, мутировавшего у сморщенных мышей». Current Biology . 12 (5): 409–13. Bibcode :2002CBio...12..409Y. doi : 10.1016/S0960-9822(02)00687-5 . PMID  11882293. S2CID  9911697.

Дальнейшее чтение

• Thesleff I, Mikkola ML (май 2002 г.). «Сигнализация рецептора смерти, дающая жизнь эктодермальным органам». Science's STKE . 2002 (131): pe22. doi :10.1126/stke.2002.131.pe22. PMID  11997580. S2CID  36068881.
• Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (март 2002 г.). «Идентификация новой молекулы-адаптера, содержащей домен смерти, для рецептора эктодисплазина-A, мутировавшего у сморщенных мышей». Current Biology . 12 (5): 409–13. Bibcode :2002CBio...12..409Y. doi : 10.1016/S0960-9822(02)00687-5 . PMID  11882293. S2CID  9911697.
• Kumar A, Eby MT, Sinha S, Jasmin A, Chaudhary PM (январь 2001 г.). «Рецептор эктодермальной дисплазии активирует ядерный фактор-каппаB, JNK и пути клеточной смерти и связывается с эктодисплазином A». Журнал биологической химии . 276 (4): 2668–77. doi : 10.1074/jbc.M008356200 . PMID  11035039.
• Муньос Ф., Лестрингант Г., Сиберт В., Фридман М., Альсвайни А., Фроссар П.М., Йоргенсон Р., Зонана Дж. (июль 1997 г.). «Окончательное доказательство аутосомно-рецессивной формы гипогидротической эктодермальной дисплазии, клинически неотличимой от более распространенного Х-сцепленного расстройства». Американский журнал генетики человека . 61 (1): 94–100. doi :10.1086/513905. PMC  1715866. PMID  9245989 .

Внешние ссылки

• Статья GeneReview/NIH/UW о гипогидротической эктодермальной дисплазии