ЭФЭМП2

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

EGF-содержащий фибулин-подобный белок внеклеточного матрикса 2 представляет собой белок , который у людей кодируется геном EFEMP2 . ^{[4] [5] [6]}

Было обнаружено, что большое количество белков внеклеточного матрикса содержат вариации домена эпидермального фактора роста (EGF) и участвуют в таких разнообразных функциях, как свертывание крови, активация комплемента и определение судьбы клеток во время развития. EFEMP2 (также известный как фибулин-4) содержит четыре домена EGF2 и шесть кальций-связывающих доменов EGF2. Этот ген широко экспрессируется в ряде взрослых и фетальных тканей. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что EFEMP2 взаимодействует с P53 . ^[7]

Ссылки

1. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024909 – Ensembl , май 2017 г.
2. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
3. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. Giltay R, Timpl R, Kostka G (февраль 2000 г.). «Последовательность, рекомбинантная экспрессия и тканевая локализация двух новых белков внеклеточного матрикса, фибулина-3 и фибулина-4». Matrix Biol . 18 (5): 469–80. doi :10.1016/S0945-053X(99)00038-4. PMID  10601734.
5. Katsanis N, Venable S, Smith JR, Lupski JR (сентябрь 2000 г.). «Изоляция паралога гена сотовой дистрофии сетчатки Дойна из критической области множественной ретинопатии на участке 11q13». Hum Genet . 106 (1): 66–72. doi :10.1007/s004390051011 (неактивен 29.03.2024). PMID  10982184.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на март 2024 г. ( ссылка )
6. "Ген Entrez: EFEMP2 EGF-содержащий фибулин-подобный белок внеклеточного матрикса 2".
7. Gallagher WM, Argentini M, Sierra V, Bracco L, Debussche L, Conseiller E (июнь 1999 г.). "MBP1: новый мутантный p53-специфический белковый партнер с онкогенными свойствами". Oncogene . 18 (24): 3608–16. doi : 10.1038/sj.onc.1202937 . ISSN  0950-9232. PMID  10380882.

Дальнейшее чтение

• Gallagher WM, Argentini M, Sierra V и др. (1999). "MBP1: новый мутантный p53-специфический белковый партнер с онкогенными свойствами". Oncogene . 18 (24): 3608–16. doi : 10.1038/sj.onc.1202937 . PMID  10380882.
• Gallagher WM, Greene LM, Ryan MP и др. (2001). «Человеческий фибулин-4: анализ его биосинтетической обработки и экспрессии мРНК в нормальных и опухолевых тканях». FEBS Lett . 489 (1): 59–66. Bibcode : 2001FEBSL.489...59G. doi : 10.1016/S0014-5793(00)02389-9 . PMID  11231014. S2CID  24614042.
• Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессированной последовательности тегов человеческой сетчатки для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная, новая ретинальная кДНК и альтернативный сплайсинг других предпочтительных для сетчатки генных транскриптов». Mol. Vis . 8 : 196–204. PMID  12107411.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E и др. (2003). «Инициатива по обнаружению секретируемых белков (SPDI), крупномасштабные усилия по выявлению новых секретируемых и трансмембранных белков человека: биоинформатическая оценка». Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC  403697. PMID  12975309 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Otsuki T, Ota T, Nishikawa T и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для выбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго-кэпом». DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID  16303743.
• Xiang Y, Sekine T, Nakamura H и др. (2006). «Фибулин-4 является мишенью аутоиммунитета преимущественно у пациентов с остеоартритом». J. Immunol . 176 (5): 3196–204. doi : 10.4049/jimmunol.176.5.3196 . PMID  16493080.
• Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y и др. (2006). «Последовательность ДНК хромосомы 11 человека и ее анализ, включая идентификацию новых генов». Nature . 440 (7083): 497–500. Bibcode :2006Natur.440..497T. doi : 10.1038/nature04632 . PMID  16554811.
• Huctagowder V, Sausgruber N, Kim KH, et al. (2006). «Fibulin-4: новый ген для аутосомно-рецессивного синдрома кутис-лакса». Am. J. Hum. Genet . 78 (6): 1075–80. doi :10.1086/504304. PMC  1474103. PMID  16685658 .
• El-Hallous E, Sasaki T, Hubmacher D и др. (2007). «Взаимодействия фибриллина-1 с фибулинами зависят от первого гибридного домена и обеспечивают функцию адаптера для тропоэластина». J. Biol. Chem . 282 (12): 8935–46. doi : 10.1074/jbc.M608204200 . PMID  17255108.

Внешние ссылки

• GeneReview/NCBI/NIH/UW запись о EFEMP2-Related Cutis Laxa