Элизабет Турнье-Лассерв (родилась в 1954 году) — французский невролог , медицинский генетик , профессор университета и практикующий врач-генетик в больнице. Вместе с тремя коллегами она стала со-лауреатом премии Brain Prize в 2019 году — крупнейшей в мире премии за исследования мозга.
Элизабет Турнье-Лассерв родилась 7 октября 1954 года. Она изучала медицину, включая неврологию, в больнице Питье-Сальпетриер , учебной больнице Университета Сорбонна в 13-м округе Парижа . Получив докторскую степень по медицине в 1984 году, она два года работала в больнице Питье-Сальпетриер, прежде чем заняться постдокторской работой в Национальном институте здравоохранения в Бетесде, штат Мэриленд , США. [1]
В 1989 году Турнье-Лассерв присоединилась к Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Французскому национальному институту здравоохранения и медицинских исследований, в качестве исследователя. Затем она стала директором по исследованиям в больнице Necker-Enfants Malades и в 1999 году основала подразделение Inserm «Генетика сосудистых заболеваний» в лаборатории молекулярной генетики больницы Lariboisière , которая является учебной больницей медицинского факультета Парижского университета Дидро . В настоящее время она возглавляет лабораторию молекулярной генетики, которая предоставляет диагностические услуги по наследственным нейроваскулярным заболеваниям для всех французских больниц. [1] [2] [3] [4]
Совместно с генетиком Мари-Жермен Буссер она открыла генетическое заболевание, обозначенное аббревиатурой CADASIL (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией), которое представляет собой расстройство, возникающее у взрослых и характеризующееся повторными ишемическими инсультами , деменцией и преждевременной смертью. [5] Буссер впервые исследовала это состояние в 1976 году, когда пациент с признаками болезни Бинсвангера перенес инсульт. Она обнаружила, что это состояние является наследственным, и в 1993 году она показала, совместно с Турнье-Ласерв, что это состояние вызвано мутацией на хромосоме 19. Открытие было опубликовано в 1993 году в научном журнале Nature Genetics . [1] [4] [6] Основным исследовательским интересом Турнье-Ласерв на протяжении последних 25 лет были наследственные нейроваскулярные заболевания. После идентификации гена, вовлеченного в CADASIL, ее команда идентифицировала несколько других генов, вовлеченных в церебральные заболевания мелких сосудов и церебральные кавернозные мальформации (CCM), и разработала диагностические инструменты для этих состояний, чтобы улучшить клиническую помощь и генетическое консультирование для пациентов и семей. В последнее время она участвовала в исследовании болезни моямоя . [3] [7]
Главные награды и почести, завоеванные Турнье-Лассерв и ее командой: [1]