Двустворчатый аортальный клапан ( ДАК ) — это форма заболевания сердца, при которой две створки аортального клапана сливаются во время развития в утробе матери, в результате чего образуется двухстворчатый (двустворчатый) клапан вместо нормального трехстворчатого (трикуспидального) клапана. ДАК является наиболее распространенной причиной сердечно-сосудистых заболеваний, присутствующих при рождении , и поражает примерно 1,3% взрослых. [2] Обычно митральный клапан является единственным двустворчатым клапаном и расположен между левым предсердием и левым желудочком сердца . Клапаны сердца играют решающую роль в обеспечении однонаправленного тока крови из предсердий в желудочки или из желудочков в аорту или легочный ствол . BAV обычно передается по наследству.
Во многих случаях двустворчатый аортальный клапан не вызывает проблем. [3] Люди с ДАК могут утомляться быстрее, чем люди с нормальной функцией клапанов, и им трудно сохранять выносливость при выполнении кардиоинтенсивных действий из-за плохой работы сердца, вызванной нагрузкой на стенку аорты. [4] [5] [ нужна ссылка ]
ДАК может кальцифицироваться в более позднем возрасте, что может привести к стенозу аорты различной степени тяжести , который будет проявляться в виде шумов . [6] Если створки не закрываются правильно, может возникнуть аортальная регургитация . [6] Если они станут достаточно серьезными, может потребоваться операция на сердце. Сердце подвергается большему стрессу, чтобы либо перекачать больше крови через стенозированный клапан, либо попытаться прокачать кровь, возникшую при регургитации, через негерметичный клапан. [ необходимы разъяснения ] В конечном итоге существует риск разрыва аортального клапана из-за двустворчатой аортопатии, которая является результатом прогрессирующего расширения аорты из-за стресса, связанного с наличием только двух створок клапана, тогда как три в норме. [4] [7] [5]
Одной из наиболее заметных ассоциаций с ДАК является тенденция у этих пациентов к развитию аневризмальных поражений восходящей аорты. [8] Внеклеточный матрикс аорты у пациентов с ДАК демонстрирует заметные отклонения от такового нормального трехстворчатого аортального клапана, в частности, снижение фибриллина-1 . В настоящее время считается, что увеличение соотношения MMP2 (матриксных металлопротеиназ 2) и TIMP1 ( тканевых ингибиторов металлопротеиназ ) может быть ответственным за аномальную деградацию матрикса клапана и, следовательно, приводить к расслоению аорты и аневризме. [9] Однако другие исследования также показали участие MMP9 без различий в экспрессии TIMP. Размер проксимального отдела аорты следует тщательно оценивать во время обследования. Следует отметить первоначальный диаметр аорты и рекомендовать пациенту ежегодное обследование с помощью КТ или МРТ во избежание ионизирующего излучения ; обследование следует проводить чаще, если наблюдается изменение диаметра аорты. На основании этого мониторинга можно определить тип операции, которую следует предложить пациенту, исходя из изменения размера аорты. [ нужна цитата ]
Двустворчатый аортальный клапан может привести к сужению аортального клапана сердца ( аортальный стеноз ). [6] Это сужение не позволяет клапану полностью открыться, что уменьшает или блокирует приток крови от сердца к телу. В некоторых случаях аортальный клапан не закрывается плотно, что приводит к утечке крови обратно в левый желудочек. [10]
Коарктация аорты (врожденное сужение в области артериального протока) также связана с ДАК. [11]
Слияние створок аортального клапана чаще всего (≈80%) происходит между правой коронарной и левой коронарными створками (RL), которые являются передними створками аортального клапана. [12] [13] Слияние также происходит между правыми коронарными и некоронарными створками (RN, ≈17%) и реже всего между некоронарными и левыми коронарными створками (≈2%). [12] [13] По сравнению с другими моделями слияния, слияние створок РН имеет более сильную связь с будущими осложнениями, такими как регургитация аортального клапана и стеноз. [14] [15] Однако все модели слияния связаны с определенной областью или областями расширенного расширения либо в корне восходящей аорты, либо в восходящей аорте , либо в поперечной дуге аорты . [12] [13] [14] [16]
Выявление гемодинамических закономерностей в аорте после систолы левого желудочка помогает прогнозировать последующие осложнения двустворчатого аортального клапана. [12] [13] [14] Индивидуальный риск развития осложнений, таких как аневризмы аорты, зависит от конкретной схемы слияния створок аорты, причем каждая картина варьируется в 4D МРТ измерениях напряжения сдвига стенки (WSS), скорости кровотока. , асимметричное смещение потока и угол потока аорты. [12] [13] [16]
Отток ДАК спиральный и происходит с высокими скоростями (>1 м/с) по всей восходящей аорте. [12] [13] [14] Это потенциально более вредно для аорты по сравнению с обтекаемым потоком и кратковременным всплеском высокой скорости в начале аорты, как это наблюдается в здоровом трехстворчатом клапане. [12] Этот эксцентричный отток из ДАК приводит к тому, что кровь попадает и отражается от стенки аорты необтекаемым образом. [12] [13] Конкретные зоны, куда попадает кровь, зависят от различных моделей слияния створок BAV и, следовательно, коррелируют с увеличением WSS. [12] [16] Измерения WSS при слиянии RL указывают на увеличение давления, оказываемого преимущественно на правую переднюю сторону стенки сосуда, в то время как слияние RN увеличивает WSS на правой задней стенке. [12] [16] Результирующее повышение WSS поддерживается асимметричным смещением кровотока, вызванным увеличением угла оттока из ДАК. [12] [13] Смещение измеряется как расстояние в миллиметрах от центра аорты до центра высокоскоростного оттока. [12] Кровь течет не по центру аорты при ДАК, а вдоль правой передней и правой задней стенки сосуда при слиянии створок RL и RN соответственно. [12] [13]
Идентификация гемодинамики для RL, RN и паттернов слияния левых коронарных и некоронарных створок позволяет обнаружить определенные области аорты, подверженные дисфункции и возможному развитию заболевания. [12] [13] В частности, паттерны слияния RL и RN с большей вероятностью перерастут в эти заболевания аорты. [12] [13] Информация о кровотоке, связанная с слиянием RL, вызывает расширение средневосходящей аорты, тогда как слияние RN связано с дилатацией корня, дистального отдела восходящей аорты и поперечной дуги. [12] [14] Спиралевидный и высокоскоростной характер оттока ДАК согласуется с гемодинамикой дилатации аорты, наблюдаемой у пациентов с трехстворчатым аортальным клапаном. [17] Однако именно увеличение и вариативность WSS и смещение потока при ДАК демонстрируют важность морфологии аортальных створок. [12] Измерения смещения потока, полученные с помощью 4D МРТ, могут быть лучшими для обнаружения нарушений гемодинамики. [12] Измерения смещения были высокочувствительными и позволяли различать клапаны различной морфологии. [12] Гемодинамические измерения с помощью 4D МРТ у пациентов с ДАК полезны при определении времени и места хирургического вмешательства на аорте при состояниях аортопатии. [12]
Большинству пациентов с двустворчатым аортальным клапаном, у которого клапан становится дисфункциональным, в какой-то момент жизни потребуется тщательное наблюдение и, возможно, замена клапана. Могут выполняться регулярные ЭхоКГ и МРТ. [ нужна ссылка ] Если клапан нормально функционирует или минимально дисфункционален, средняя продолжительность жизни такая же, как у людей без аномалии. [18]
Двустворчатый аортальный клапан может быть связан с сердечным шумом , локализованным во втором межреберье справа. Часто наблюдаются различия в артериальном давлении между верхними и нижними конечностями. Диагноз может быть подтвержден с помощью эхокардиографии или магнитно-резонансной томографии (МРТ). Четырехмерная магнитно-резонансная томография (4D МРТ) — это метод, который определяет характеристики и закономерности кровотока во всех сосудах, клапанах и отделах сердца. [12] [13] [19] Четырехмерная визуализация позволяет точно визуализировать структуру кровотока в трехмерном (3D) пространственном объеме, а также в четвертом временном измерении. [12] [14] [17] [19] Современные системы 4D МРТ позволяют получать изображения кровотока с высоким разрешением всего за один сеанс сканирования. [12] [19]
Двустворчатые аортальные клапаны могут иметь три различных типа конфигурации: [20]
Осложнения, возникающие из-за структурных проблем сердца, чаще всего лечатся посредством хирургического вмешательства, которое может включать замену аортального клапана или баллонную вальвулопластику . [21]
ДАК часто приводит к серьезным осложнениям более чем у трети больных, что часто приводит к значительной заболеваемости и смертности. [22] Известные осложнения ДАК включают сужение отверстия аортального клапана , обратный кровоток в аортальном клапане , расширение восходящей аорты и инфекцию сердечного клапана . [22]
Если у кого-то отмечаются аортальная регургитация и расширение восходящей аорты, ему следует ежегодно проходить обследование с помощью трансторакальной эхокардиограммы, если диаметр корня аорты составляет 4,5 сантиметра или более. [ нужна цитата ]
Двустворчатый аортальный клапан является наиболее распространенной аномалией сердечного клапана, встречающейся у 1–2% населения в целом. У мужчин оно встречается в два раза чаще, чем у женщин. [23]
Двустворчатый аортальный клапан является наследственным заболеванием, доказанная связь с мутациями гена NOTCH1 . [24] Его наследственность ( ) достигает 89%. [25] Были зарегистрированы как семейные кластеры, так и изолированные дефекты клапанов. Недавние исследования показывают, что ДАК является аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью. Другие врожденные пороки сердца связаны с двустворчатым аортальным клапаном различной частоты, включая коарктацию аорты . [26]
Аномалия двустворчатого аортального клапана также является наиболее наблюдаемым пороком сердца при синдроме Тернера . [27]