Генетический автостоп , также называемый генетическим драфтом или эффектом автостопа , [1] происходит, когда аллель изменяет частоту не потому, что он сам находится под естественным отбором , а потому, что он находится рядом с другим геном, который подвергается селективному захвату и который находится в той же цепочке ДНК . Когда один ген проходит через селективный захват, любые другие близлежащие полиморфизмы , которые находятся в неравновесии по сцеплению, также будут стремиться изменить свои частоты аллелей . [2] Селективные захваты происходят, когда вновь появившиеся (и, следовательно, все еще редкие) мутации являются выгодными и увеличиваются в частоте. Нейтральные или даже слегка вредные аллели, которые случайно оказываются рядом на хромосоме, «путешествуют» вместе с захватом. Напротив, эффекты на нейтральном локусе из-за неравновесия по сцеплению с вновь появившимися вредными мутациями называются фоновым отбором . Как генетический автостоп, так и фоновый отбор являются стохастическими (случайными) эволюционными силами, такими как генетический дрейф . [3]
Термин «автостоп» был придуман в 1974 году Мейнардом Смитом и Джоном Хейгом. [1] Впоследствии это явление изучалось Джоном Х. Гиллеспи и другими. [4]
Автостоп происходит, когда полиморфизм находится в неравновесном сцеплении со вторым локусом, который подвергается селективной очистке. Аллель, который связан с адаптацией, будет увеличиваться в частоте, в некоторых случаях, пока не закрепится в популяции. Другой аллель, который связан с невыгодной версией, будет уменьшаться в частоте, в некоторых случаях, пока не исчезнет . [5] [6] В целом, автостоп уменьшает количество генетической изменчивости. Мутация автостопщика (или мутация пассажира в биологии рака) сама по себе может быть нейтральной, выгодной или вредной. [7]
Рекомбинация может прерывать процесс генетического автостопа, заканчивая его до того, как нейтральный или вредоносный аллель автостопа зафиксируется или исчезнет. [6] Чем ближе полиморфизм автостопа к гену, находящемуся под отбором, тем меньше возможностей для рекомбинации. Это приводит к снижению генетической изменчивости вблизи селективной развертки, которая находится ближе к выбранному участку. [8] Эта модель полезна для использования популяционных данных для обнаружения селективных разверток и, следовательно, для обнаружения генов, подвергшихся совсем недавнему отбору.
И генетический дрейф , и генетический драфт являются случайными эволюционными процессами, то есть они действуют стохастически и таким образом, который не коррелирует с отбором в рассматриваемом гене. Дрейф — это изменение частоты аллеля в популяции из-за случайной выборки в каждом поколении. [9] Драфт — это изменение частоты аллеля из-за случайности того, с какими другими ненейтральными аллелями он случайно оказался в ассоциации .
Предполагая, что генетический дрейф является единственной эволюционной силой, действующей на аллель, после одного поколения во многих реплицированных идеализированных популяциях, каждая из которых имеет размер N, каждая из которых начинается с частот аллелей p и q, вновь добавленная дисперсия в частоте аллелей в этих популяциях (т. е. степень случайности результата) составляет . [3] Это уравнение показывает, что эффект генетического дрейфа сильно зависит от размера популяции, определяемого как фактическое число особей в идеализированной популяции . Генетический проект приводит к поведению, аналогичному уравнению выше, но с эффективным размером популяции , который может не иметь никакого отношения к фактическому числу особей в популяции. [3] Вместо этого эффективный размер популяции может зависеть от таких факторов, как скорость рекомбинации и частота и сила полезных мутаций. Увеличение дисперсии между популяциями-репликами из-за дрейфа является независимым, тогда как при драфте оно автокоррелировано, т. е. если частота аллеля повышается из-за генетического дрейфа, это не содержит никакой информации о следующем поколении, тогда как если она повышается из-за генетического драфта, то она с большей вероятностью повысится, чем понизится в следующем поколении. [9] Генетический драфт создает другой спектр частот аллелей по сравнению с генетическим дрейфом. [10]
Y -хромосома не подвергается рекомбинации , что делает ее особенно склонной к фиксации вредных мутаций посредством автостопа. Это было предложено в качестве объяснения того, почему на Y-хромосоме так мало функциональных генов. [11]
Автостоп необходим для эволюции более высоких скоростей мутаций , благоприятствуемых естественным отбором на эволюционируемость . Гипотетический мутатор M увеличивает общую скорость мутаций в области вокруг него. Из-за повышенной скорости мутаций, близлежащий аллель A может мутировать в новый, выгодный аллель, A*
--М------А-- -> --М------А*--
Особь, в которой находится эта хромосома, теперь будет иметь селективное преимущество перед другими особями этого вида, поэтому аллель A* распространится по популяции посредством обычных процессов естественного отбора . M, из-за своей близости к A*, будет перенесен в общую популяцию. Этот процесс работает только тогда, когда M находится очень близко к аллелю, который он мутировал. Большее расстояние увеличит вероятность рекомбинации, разделяющей M и A*, оставляя M наедине с любыми вредными мутациями, которые она могла вызвать. По этой причине обычно ожидается, что эволюция мутаторов будет происходить в основном у бесполых видов, где рекомбинация не может нарушить неравновесие сцепления. [12]
Нейтральная теория молекулярной эволюции предполагает, что большинство новых мутаций либо вредны (и быстро устраняются отбором), либо нейтральны, и лишь очень немногие из них адаптивны. Она также предполагает, что поведение нейтральных аллельных частот может быть описано математикой генетического дрейфа. Поэтому генетический автостоп рассматривается как серьезный вызов нейтральной теории и объяснение того, почему версии теста Макдональда-Крейтмана для всего генома, по-видимому, указывают на высокую долю мутаций, которые фиксируются по причинам, связанным с отбором. [13]
