Синдром каудальной регрессии , или агенезия крестца (или гипоплазия крестца ), является редким врожденным дефектом. Это врожденное заболевание , при котором развитие нижнего отдела позвоночника — каудальной части позвоночника — является ненормальным. [ 1] Это происходит с частотой примерно один случай на 60 000 живорождений. [2]
Некоторые дети рождаются с очень небольшими отличиями по сравнению с типичным развитием, а у других наблюдаются значительные изменения. Большинство вырастают в других типичных взрослых, которые испытывают трудности с ходьбой и недержанием.
Это состояние существует в различных формах, начиная от частичного отсутствия областей копчика позвоночника до отсутствия нижних позвонков, таза и частей грудного и/или поясничного отделов позвоночника. В некоторых случаях, когда отсутствует только небольшая часть позвоночника, может не быть никаких внешних признаков состояния. В случаях, когда отсутствуют более существенные области позвоночника, могут быть сращенные, перепончатые или меньшие нижние конечности и паралич. Обычно нарушается контроль над кишечником и мочевым пузырем. [ необходима цитата ]
Состояние возникает из-за некоторого фактора или набора факторов, присутствующих примерно в течение 3-й - 7-й недели развития плода. Формирование крестца/поясницы и соответствующей нервной системы обычно приближается к завершению к 4-й неделе развития. Из-за аномальной гаструляции нарушается миграция мезодермы. Это нарушение приводит к симптомам, варьирующимся от незначительных повреждений нижних позвонков до более серьезных симптомов, таких как полное сращение нижних конечностей. Хотя точная причина неизвестна, предполагается, что состояние имеет комбинацию экологических и генетических причин, и что различные типы состояния могут иметь разные причины. [ необходима цитата ]
Синдром агенезии крестца (тип синдрома каудальной регрессии, включающий агенезию поясничного отдела позвоночника , крестца и копчика , а также гипоплазию нижних конечностей) является хорошо известной врожденной аномалией, связанной с материнским сахарным диабетом. [3] [4] Предположительно, задействованы и другие причины, о чем свидетельствует редкая общая заболеваемость синдромом каудальной регрессии (1:60 000) по сравнению с диабетом; однако это состояние имеет значительно более высокую заболеваемость среди младенцев, рожденных от матерей с диабетом, по оценкам, 1 из 350 новорожденных матерей с диабетом. [2]
Доминантная наследственная агенезия крестца (также называемая синдромом Куррарино ) очень часто коррелирует с мутацией в гене Hb9 (также называемом HlxB9) (показано Салли Энн Линч, 1995, Nature Genetics). [ необходима цитата ]
Ранее считалось, что это связано с сиреномелией («синдромом русалки»), но теперь установлено, что это не связано с этим состоянием. [5]
Существует четыре уровня (или типа) пороков развития. Наименее тяжелая степень указывает на частичную деформацию (одностороннюю) крестца. Вторая степень указывает на двустороннюю (равномерную) деформацию. Наиболее тяжелые типы подразумевают полное отсутствие крестца. [ необходима цитата ]
В зависимости от типа агенезии крестца могут присутствовать дефициты кишечника или мочевого пузыря. Постоянная колостомия может быть необходима в случае неперфорированного ануса . Недержание мочи также может потребовать использования какой-либо системы контроля недержания (например, самокатетеризации). Это состояние часто влияет на формирование коленей, ног или ступней, что иногда решается хирургическим путем. Для некоторых с плотно перепончатыми, согнутыми коленями или коленями, которые сращены прямо, операция по экзартикуляции колена может быть жизнеспособным вариантом для максимизации возможностей мобильности. [ необходима цитата ]
До того, как стало доступно более комплексное медицинское лечение, часто проводилась полная ампутация ног в области бедра. В последнее время ампутация (фактически экзартикуляция, поскольку не происходит рассечения кости) выполняется в области колена для тех, у кого согнутое положение колена и перепонка между бедром и икрой, чтобы обеспечить большую подвижность и лучшее сидение. Некоторые дети с экзартикуляцией колена используют протезы ног для ходьбы. Протезирование для детей без существенного контроля над бедрами и туловищем обычно прекращается в пользу более быстрой и легкой мобильности в инвалидной коляске по мере увеличения веса и возраста ребенка. Дети могут ходить на руках и, как правило, способны подниматься и передвигаться, чтобы выполнить все, что им нужно и хочется. Дети с более легким поражением могут иметь нормальную походку и не нуждаются во вспомогательных устройствах для ходьбы. Другие могут ходить с помощью подпорок или костылей. [ необходима цитата ]
Обычно с этой инвалидностью не связано никаких когнитивных нарушений. Взрослые с этой инвалидностью живут самостоятельно, посещают колледж и делают карьеру в различных областях. В 2012 году Спенсер Уэст , мужчина с агенезией крестца и ампутированными обеими ногами, поднялся на гору Килиманджаро, используя только руки. [6] В 2021 году спортсмен Зайон Кларк побил мировой рекорд Гиннесса, бегая на руках 20 м. [7]