Alipogene tiparvovec , продаваемый под торговой маркой Glybera , представляет собой генную терапию, разработанную для устранения дефицита липопротеинлипазы (LPLD), редкого рецессивного расстройства, вызванного мутациями в LPL , которое может вызвать тяжелый панкреатит . [1] Препарат был рекомендован к одобрению Европейским агентством по лекарственным средствам в июле 2012 года и одобрен Европейской комиссией в ноябре того же года. Это было первое разрешение на продажу генной терапии в Европейском союзе или Соединенных Штатах. [2] [3]
Лекарство вводится посредством серии инъекций в мышцы ног. [4]
Glybera получил дурную славу как «лекарство на миллион долларов» и оказался коммерчески неудачным по ряду причин. [4] [5] Его стоимость для пациентов и плательщиков, а также редкость LPLD, высокие затраты на техническое обслуживание для его производителя uniQure и неспособность получить одобрение в США привели к тому, что uniQure отозвала препарат после двух лет на рынке ЕС. По состоянию на 2018 год только 31 человек во всем мире когда-либо принимали Glybera, и uniQure не планирует продавать препарат в США или Канаде. [4] [5]
Glybera разрабатывалась в течение десятилетий исследователями из Университета Британской Колумбии (UBC) . [4] В 1986 году Майкл Р. Хейден и Джон Кастелеин начали исследования в UBC, подтвердив гипотезу о том, что LPLD была вызвана мутацией гена. Годы спустя, в 2002 году, Хейден и Колин Росс успешно провели генную терапию на подопытных мышах для лечения LPLD; их результаты были представлены на обложке Human Gene Therapy за сентябрь 2004 года . Затем Росс и Хейден преуспели в лечении кошек таким же образом с помощью Бойса Джонса. [4]
Тем временем Кастелейн, который к 1998 году стал международным экспертом в области нарушений липидного обмена, стал соучредителем компании Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT), которая приобрела права на исследования Хейдена с целью выпуска препарата в Европе.
Поскольку LPLD является редким заболеванием (распространенность во всем мире составляет 1–2 на миллион), соответствующие клинические тесты и испытания включали необычно малые размеры когорт. Первое основное испытание (CT-AMT-011-01) включало всего 14 субъектов, [6] а к 2015 году в тестировании фазы III приняли участие в общей сложности 27 человек. [7] Вторая фаза тестирования была сосредоточена на субъектах, живущих вдоль реки Сагеней в Квебеке , где LPLD поражает людей с самой высокой частотой в мире (до 200 на миллион) из-за эффекта основателя .
После более чем двух лет испытаний препарат Glybera был одобрен в Европейском Союзе в 2012 году. [8] Однако, потратив миллионы евро на одобрение препарата Glybera, компания AMT обанкротилась, а ее активы были приобретены компанией uniQure. [4]
Ожидалось, что стоимость лечения препаратом Alipogene tiparvovec в 2012 году составит около 1,6 млн долларов США [9] , а в 2015 году она была пересмотрена до 1 млн долларов США [10] , что сделало его самым дорогим лекарством в мире на тот момент. [11] Однако заместительная терапия, аналогичное лечение, может стоить более 300 000 долларов США в год на всю жизнь. [4]
В 2015 году компания uniQure отказалась от своих планов по одобрению в США и передала эксклюзивные лицензионные права на продажу препарата в Европе компании Chiesi Farmaceutici за 31 миллион евро . [8] [4]
По состоянию на 2016 год только один человек получил препарат вне рамок клинического испытания. [8]
В апреле 2017 года компания Chiesi прекратила продажу препарата Glybera, а компания uniQure объявила, что не будет добиваться продления разрешения на продажу в Европейском союзе, срок действия которого истекал в октябре того же года, из-за отсутствия спроса. [12] После этого три оставшиеся дозы из запасов компании Chiesi были введены трем пациентам по цене 1 евро каждая. [4]
Вирусный вектор аденоассоциированного вируса серотипа 1 (AAV1) доставляет неповрежденную копию гена человеческой липопротеинлипазы (LPL) в мышечные клетки. Ген LPL не встраивается в хромосомы клетки, а остается в виде свободно плавающей ДНК в ядре. Инъекция сопровождается иммуносупрессивной терапией для предотвращения иммунных реакций на вирус. [3]
Данные клинических испытаний показывают, что концентрация жира в крови снизилась в период от 3 до 12 недель после инъекции почти у всех пациентов. Преимущества AAV включают явное отсутствие патогенности, доставку в неделящиеся клетки и гораздо меньший риск внедрения [13] по сравнению с ретровирусами , которые демонстрируют случайное внедрение с сопутствующим риском рака . AAV также демонстрирует очень низкую иммуногенность , в основном ограниченную выработкой нейтрализующих антител , и небольшой четко определенный цитотоксический ответ . [14] [15] [16] Клонирующая способность вектора ограничена заменой 4,8-килобазного генома вируса.