АСИ1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Аминоацилаза-1 — это фермент , который у людей кодируется геном ACY1 . [ ^{5] [6] [7]}

Функция

Аминоацилаза-1 — это цитозольный , гомодимерный , цинк -связывающий фермент, который катализирует гидролиз ацилированных L- аминокислот до L-аминокислот и ацильной группы, и, как предполагается, функционирует в катаболизме и утилизации ацилированных аминокислот. ACY1 был назначен на хромосому 3p 21.1, регион, сниженный до гомозиготности при мелкоклеточном раке легких (SCLC), и его экспрессия, как сообщается, снижена или не обнаруживается в клеточных линиях и опухолях SCLC . Аминокислотная последовательность человеческой аминоацилазы -1 в высокой степени гомологична свиному аналогу, и ACY1 является первым членом нового семейства цинк-связывающих ферментов. ^[7 ]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000243989 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000023262 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Miller YE, Drabkin H, Jones C, Fisher JH (сентябрь 1990 г.). "Человеческая аминоацилаза-1: клонирование, региональное назначение дистальной хромосоме 3p21.1 и идентификация кросс-гибридизационной последовательности на хромосоме 18". Genomics . 8 (1): 149–154. doi :10.1016/0888-7543(90)90237-O. PMID  1707030.
6. Voss R, Lerer I, Povey S, Solomon E, Bobrow M (июль 1980 г.). «Подтверждение и дальнейшее региональное назначение аминоацилазы 1 (acy-1) на хромосоме 3 человека с использованием упрощенного метода обнаружения». Annals of Human Genetics . 44 (Pt 1): 1–9. doi :10.1111/j.1469-1809.1980.tb00940.x. PMID  6948533. S2CID  21566170.
7. "Ген Энтреза: аминоацилаза 1 ACY1".

Внешние ссылки

• Расположение генома человека ACY1 и страница с подробностями гена ACY1 в браузере геномов UCSC .

Дальнейшее чтение

• Miller YE, Minna JD, Gazdar AF (июнь 1989 г.). «Отсутствие экспрессии аминоацилазы-1 при мелкоклеточном раке легких. Доказательства инактивации генов, кодируемых хромосомой 3p». The Journal of Clinical Investigation . 83 (6): 2120–2124. doi :10.1172/JCI114125. PMC  303939 . PMID  2542383.
• Митта М., Като И., Цунасава С. (август 1993 г.). «Нуклеотидная последовательность аминоацилазы-1 человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Структура и экспрессия генов . 1174 (2): 201–3. дои : 10.1016/0167-4781(93)90116-у. ПМИД  8357837.
• Cook RM, Burke BJ, Buchhagen DL, Minna JD, Miller YE (август 1993 г.). "Человеческая аминоацилаза-1. Клонирование, последовательность и анализ экспрессии гена хромосомы 3p21, инактивированного при мелкоклеточном раке легких". Журнал биологической химии . 268 (23): 17010–7. doi : 10.1016/S0021-9258(19)85294-8 . PMID  8394326.
• Lindner HA, Lunin VV, Alary A, Hecker R, Cygler M, Ménard R (ноябрь 2003 г.). «Важнейшие роли лигирования цинка и димеризации ферментов для катализа в семействе аминоацилазы-1/M20». Журнал биологической химии . 278 (45): 44496–44504. doi : 10.1074/jbc.M304233200 . PMID  12933810.
• Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Ван Костер Р.Н., Герло Э.А., Джардина Т.Г., Энгельке У.Ф., Смет Дж.Е., Де Претер К.М., Меершаут В.А., Де Мейрлейр Л.Дж., Сенека Ш., Девриз Б., Лерой Дж.Г., Херга С., Перье Дж.П., Веверс Р.А., Лиссенс В. (декабрь 2005 г.) ). «Дефицит аминоацилазы I: новая врожденная ошибка метаболизма». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 338 (3): 1322–1326. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.10.126. ПМИД  16274666.
• Sass JO, Mohr V, Olbrich H, Engelke U, Horvath J, Fliegauf M, Loges NT, Schweitzer-Krantz S, Moebus R, Weiler P, Kispert A, Superti-Furga A, Wevers RA, Omran H (март 2006 г.). «Мутации в ACY1, гене, кодирующем аминоацилазу 1, вызывают новую врожденную ошибку метаболизма». American Journal of Human Genetics . 78 (3): 401–409. doi :10.1086/500563. PMC  1380284 . PMID  16465618.
• Фигейреду Э.Л., Гарсия Леан Ф.В., Де Оливейра Л.В., Морейра Мда К., Де Соуза Фигейреду А.Ф. (октябрь 2006 г.). «Амидазная активность тканевого калликреина человека значительно ниже в моче пациентов с систолической сердечной недостаточностью». Журнал сердечной недостаточности . 12 (8): 653–658. doi :10.1016/j.cardfail.2006.06.004. ПМИД  17045186.