Тройной тест , также называемый тройным скринингом , тестом Кеттеринга или тестом Барта , представляет собой исследование, проводимое во время беременности во втором триместре для классификации пациента как имеющего высокий или низкий риск хромосомных аномалий (и дефектов нервной трубки).
Иногда вместо этого используется термин «многомаркерный скрининговый тест». [1] [2] Этот термин может охватывать «двойной тест» и «четверной тест» (описанные ниже).
Тройной скрининг измеряет сывороточные уровни АФП , эстриола и бета-ХГЧ с чувствительностью 70% и 5% ложноположительным уровнем. Он дополняется в некоторых регионах Соединенных Штатов, как четверной скрининг (добавление ингибина А к панели, что приводит к 81% чувствительности и 5% ложноположительному уровню для обнаружения синдрома Дауна при проведении на 15–18 неделе гестационного возраста ) [3] и другими методами пренатальной диагностики , хотя он по-прежнему широко используется в Канаде [4] и других странах. Положительный скрининг указывает на повышенный риск хромосомных аномалий (и дефектов нервной трубки), и такие пациенты затем направляются на более чувствительные и специфические процедуры для получения окончательного диагноза, часто пренатальную диагностику с помощью амниоцентеза , хотя часто предлагается более сильный вариант скрининга бесклеточного скрининга фетальной ДНК (также широко известный как неинвазивный пренатальный скрининг). Тройной тест можно рассматривать как раннего предшественника длинной череды последующих технологических усовершенствований. В некоторых американских штатах, таких как Миссури, Medicaid возмещает только тройной тест, а не другие потенциально более точные скрининговые тесты, тогда как Калифорния предлагает тесты Quad всем беременным женщинам. [5]
Хотя тройной тест можно проводить в любой момент между 15 и 21,9 неделями беременности, самый высокий уровень обнаружения открытых невральных дефектов дает тест, проводимый между 16 и 18 неделями беременности. [6]
Наиболее распространенной аномалией, которую может выявить тест, является трисомия 21 ( синдром Дауна ). Помимо синдрома Дауна, тройной и четверной скрининг оценивают риск трисомии 18 плода, также известной как синдром Эдвардса , открытых дефектов нервной трубки , а также могут обнаружить повышенный риск синдрома Тернера , триплоидии , мозаицизма трисомии 16 , гибели плода , синдрома Смита-Лемли-Опица и дефицита стероидной сульфатазы . [7]
Тройной тест измеряет следующие три уровня в сыворотке крови матери: [8]
Уровни могут указывать на повышенный риск определенных состояний или могут быть доброкачественными:
Оценочный риск рассчитывается и корректируется с учетом возраста будущей матери ; [9] если она страдает диабетом; если у нее близнецы или другие многоплодные беременности, а также гестационного возраста плода. Вес и этническая принадлежность также могут быть использованы при корректировке. [10] Многие из этих факторов влияют на уровни измеряемых веществ и интерпретацию результатов: [10]
Тест предназначен для скрининга , а не для диагностики [ 12] и не имеет почти такой же предсказательной силы, как генетический анализ крови (тестирование бесклеточной ДНК плода или инвазивное генетическое тестирование , которое проводится с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона ). Однако скрининговый тест несет гораздо меньший риск для плода , чем инвазивное тестирование, и в сочетании с возрастным риском пациента он полезен для определения необходимости более инвазивных тестов.
Если тестируются только два из указанных выше гормонов, то тест называется двойным тестом. Квад-тест тестирует дополнительный гормон, ингибин . Кроме того, тройной тест может быть объединен с ультразвуковым измерением воротниковой зоны . [ необходима цитата ]
Измеряются свободный бета-ХГЧ и PAPP-A . Однако возраст матери, вес, этническая принадлежность и т. д. все еще включены. В Великобритании двойной тест является частью комбинированного теста для пренатальной диагностики. [13]
Тест на уровни димерного ингибина А (DIA) иногда добавляется к остальным трем тестам под названием «четверной тест». [14] Другие используемые названия включают «четверной тест», «четверной экран» или «тетра экран». Ингибин А будет обнаружен высоким в случаях трисомии 21 и неизменным в случаях трисомии 18. [15]