Генетический анализ — это общий процесс изучения и исследования в областях науки, включающих генетику и молекулярную биологию . На основе этого исследования разработан ряд приложений, которые также считаются частью процесса. Базовая система анализа вращается вокруг общей генетики. Фундаментальные исследования включают идентификацию генов и наследственных заболеваний . Эти исследования проводились на протяжении веков как на основе крупномасштабных физических наблюдений, так и на более микроскопическом уровне. Генетический анализ в целом может использоваться для описания методов, используемых как в генетике и молекулярной биологии, так и в их результате, или для приложений, являющихся результатом этих исследований.
Генетический анализ может быть проведен для выявления генетических/наследственных нарушений, а также для дифференциальной диагностики некоторых соматических заболеваний, таких как рак . Генетический анализ рака включает обнаружение мутаций , слияний генов и изменений количества копий ДНК.
Большая часть исследований, заложивших основу генетического анализа, началась еще в доисторические времена. Древние люди обнаружили, что они могут практиковать селекционное разведение для улучшения сельскохозяйственных культур и животных. Они также выявили у людей наследственные черты, которые исчезли с годами. Многие генетические анализы постепенно развивались с течением времени.
Современный генетический анализ начался в середине 1800-х годов с исследований, проведенных Грегором Менделем . Мендель, известный как «отец современной генетики», был вдохновлен изучением изменчивости растений. Между 1856 и 1863 годами Мендель вырастил и испытал около 29 000 растений гороха (т. е. Pisum sativum). Это исследование показало, что каждое четвертое растение гороха имело чистопородные рецессивные аллели, два из четырех были гибридными и одно из четырех - чистопородными доминантными. Его эксперименты привели его к двум обобщениям: закону сегрегации и закону независимого распределения , которые позже стали известны как законы наследования Менделя. Не обладая базовыми знаниями о наследственности, Мендель наблюдал за различными организмами и сначала применил генетический анализ, чтобы обнаружить, что черты характера наследуются от родителей и могут различаться у разных детей. Позже было обнаружено, что за эти черты отвечают единицы внутри каждой клетки. Эти единицы называются генами. Каждый ген определяется серией аминокислот, которые создают белки, отвечающие за генетические признаки.
Генетический анализ включает молекулярные технологии, такие как ПЦР , RT-PCR , секвенирование ДНК и микрочипы ДНК , а также цитогенетические методы, такие как кариотипирование и флуоресцентная гибридизация in situ .
Секвенирование ДНК имеет важное значение для применения генетического анализа. Этот процесс используется для определения порядка нуклеотидных оснований . Каждая молекула ДНК состоит из аденина , гуанина , цитозина и тимина , которые определяют, какую функцию будут выполнять гены. Впервые это было обнаружено в 1970-х годах. Секвенирование ДНК включает биохимические методы определения порядка расположения нуклеотидных оснований: аденина, гуанина, цитозина и тимина в ДНК-олигонуклеотиде. Создавая последовательность ДНК для конкретного организма, вы определяете закономерности, составляющие генетические черты, а в некоторых случаях и поведение.
Методы секвенирования превратились из относительно трудоемких процедур на основе геля в современные автоматизированные протоколы, основанные на мечении красителем и обнаружении с помощью капиллярного электрофореза , которые позволяют быстро и крупномасштабно секвенировать геномы и транскриптомы. Знание последовательностей ДНК генов и других частей генома организмов стало незаменимым для фундаментальных исследований по изучению биологических процессов, а также в прикладных областях, таких как диагностические или судебно-медицинские исследования. Появление секвенирования ДНК значительно ускорило биологические исследования и открытия.
Цитогенетика — раздел генетики, занимающийся изучением структуры и функций клетки, особенно хромосом. Полимеразная цепная реакция изучает амплификацию ДНК. Благодаря тщательному цитогенетическому анализу хромосом аномалии легче обнаружить и диагностировать.
Кариотип – это количество и внешний вид хромосом в ядре эукариотической клетки. Этот термин также используется для обозначения полного набора хромосом у вида или отдельного организма.
Кариотипы описывают количество хромосом и то, как они выглядят под световым микроскопом. Внимание уделяется их длине, положению центромер , характеру полос, любым различиям между половыми хромосомами и любым другим физическим характеристикам.Кариотипирование использует систему изучения хромосом для выявления генетических аномалий и эволюционных изменений в прошлом.
Микрочип ДНК представляет собой совокупность микроскопических пятен ДНК, прикрепленных к твердой поверхности. Ученые используют микрочипы ДНК для измерения уровней экспрессии большого количества генов одновременно или для генотипирования нескольких областей генома. Когда ген экспрессируется в клетке, он генерирует информационную РНК (мРНК). Сверхэкспрессированные гены генерируют больше мРНК, чем недоэкспрессированные. Это можно обнаружить на микрочипе. Поскольку массив может содержать десятки тысяч зондов, эксперимент с микрочипом позволяет параллельно выполнять множество генетических тестов. Таким образом, массивы значительно ускорили многие виды исследований.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — это биохимическая технология в молекулярной биологии, позволяющая амплифицировать одну или несколько копий фрагмента ДНК на несколько порядков, создавая от тысяч до миллионов копий определенной последовательности ДНК. ПЦР в настоящее время является распространенным и часто незаменимым методом, используемым в медицинских и биологических исследовательских лабораториях для различных целей. К ним относятся клонирование ДНК для секвенирования, филогения на основе ДНК или функциональный анализ генов; диагностика наследственных заболеваний ; идентификация генетических отпечатков пальцев (используется в судебной медицине и проверке отцовства); а также выявление и диагностика инфекционных заболеваний.
Многочисленные практические достижения были достигнуты в области генетики и молекулярной биологии благодаря процессам генетического анализа. Одним из наиболее распространенных достижений конца 20-го и начала 21-го веков стало лучшее понимание связи рака с генетикой. Определив, какие гены в раковых клетках работают ненормально, врачи смогут лучше диагностировать и лечить рак.
Это исследование позволило выявить концепции генетических мутаций, слияния генов и изменений в количестве копий ДНК, и прогресс в этой области достигается каждый день. Многие из этих приложений привели к появлению новых видов наук, использующих основы генетического анализа. Обратная генетика использует методы для определения того, чего не хватает в генетическом коде или что можно добавить, чтобы изменить этот код. Исследования генетического сцепления анализируют пространственное расположение генов и хромосом. Также были проведены исследования по определению правовых, социальных и моральных последствий расширения масштабов генетического анализа. Генетический анализ может быть проведен для выявления генетических/наследственных нарушений, а также для дифференциальной диагностики некоторых соматических заболеваний, таких как рак. Генетический анализ рака включает обнаружение мутаций , слияний генов и изменений количества копий ДНК.