stringtranslate.com

Неперфорированный анус

Неперфорированный анус или аноректальные пороки развития ( АРМ ) являются врожденными дефектами , при которых прямая кишка деформирована. АРМ представляют собой спектр различных врожденных аномалий, которые варьируются от довольно незначительных поражений до сложных аномалий. [1] Причина АРМ неизвестна; генетическая основа этих аномалий очень сложна из-за их анатомической изменчивости. У 8% пациентов генетические факторы явно связаны с АРМ. [2] Аноректальные пороки развития при синдроме Куррарино представляют собой единственную связь, для которой был идентифицирован ген HLXB9 . [ необходимо разъяснение ] [1] [3]

Типы

Существуют и другие формы аноректальных пороков развития, хотя наиболее распространенным является неперфорированный анус. Другие варианты включают клоакальный порок развития , ректальную атрезию, ректальный стеноз и переднюю эктопию ануса. [4] [5] Эта форма чаще встречается у женщин и сопровождается запорами. [6]

Презентация

Существует несколько форм неперфорированного ануса и аноректальных пороков развития. Новая классификация основана на типе ассоциированного свища . [7]

Классификация размаха крыльев включала низкие и высокие аномалии: [ необходима ссылка ]

Неперфорированный анус обычно присутствует вместе с другими врожденными дефектами — проблемами позвоночника , проблемами с сердцем , трахеопищеводным свищом , атрезией пищевода , почечными аномалиями и аномалиями конечностей — среди возможных, которые в совокупности называются ассоциацией VACTERL . [8]

Сопутствующие аномалии

Неперфорированный анус также связан с повышенной частотой некоторых других специфических аномалий, которые вместе называются ассоциацией VACTERL . [ необходима ссылка ]

Другие состояния, связанные с неперфорированным анусом, включают трисомии 18 и 21, синдром кошачьего глаза (частичная трисомия или тетрасомия материнской хромосомы 22 ), синдром Баллера–Герольда , синдром Куррарино , синдром каудальной регрессии , синдром FG , синдром Йохансона–Близзарда , синдром МакКьюсика–Кауфмана , синдром Паллистера–Холла , синдром коротких ребер и полидактилии 1-го типа , синдром Таунса–Брокса , синдром делеции 13q , последовательность мальформации уроректальной перегородки и комплекс OEIS ( омфалоцеле , экстрофия клоаки , неперфорированный анус, дефекты позвоночника). [ необходима ссылка ]

Диагноз

Когда младенец рождается с аноректальным пороком развития, его обычно быстро обнаруживают, так как это очень очевидный дефект. Затем врачи определяют тип врожденного дефекта, с которым родился ребенок, и есть ли какие-либо сопутствующие пороки развития. Определение наличия любых сопутствующих дефектов в период новорожденности с целью их раннего лечения может предотвратить дальнейшие последствия . Существует две основные категории аноректальных пороков развития: те, которые требуют защитной колостомы, и те, которые не требуют. Решение об открытии колостомы обычно принимается в течение первых 24 часов после рождения. [ необходима цитата ]

Сонографию можно использовать для определения типа неперфорированного ануса. [9]

Уход

Неперфорированный анус обычно требует немедленной операции , чтобы открыть проход для кала , если только нельзя рассчитывать на свищ , пока не будет проведена корректирующая операция. В зависимости от тяжести неперфорации, ее лечат либо промежностной анопластикой [10] , либо колостомией .

Хотя было описано много хирургических методов окончательного исправления аноректальных пороков развития, наиболее популярным стал задний сагиттальный подход (PSARP). Он включает в себя рассечение промежности без входа в брюшную полость, и 90% дефектов у мальчиков можно исправить таким образом. [ необходима цитата ]

Прогноз

При высоком поражении у многих детей возникают проблемы с контролем функции кишечника, и у большинства также возникают запоры . При низком поражении дети, как правило, хорошо контролируют кишечник, но у них все равно могут возникнуть запоры. Для детей, у которых после первой операции неблагоприятный исход в плане удержания и запоров, дальнейшая операция по улучшению угла между анусом и прямой кишкой может улучшить удержание, а для тех, у кого большая прямая кишка, операция по удалению этого расширенного сегмента может значительно улучшить контроль кишечника у пациента. Антеградный механизм клизмы может быть установлен путем присоединения аппендикса к коже (стома Мэлоуна); однако приоритетом является установление более нормальной анатомии. [ необходима цитата ]

Эпидемиология

По оценкам, неперфорированный анус встречается у 1 из 5000 новорожденных. [11] [12] Он поражает мальчиков и девочек с одинаковой частотой. [13] Однако неперфорированный анус будет проявляться в виде низкой версии в 90% случаев у девочек и в 50% случаев у мальчиков.

Неперфорированный анус является редким осложнением крестцово-копчиковой тератомы . [14]

История

Византийский врач 7-го века Паулус Эгинета впервые описал хирургическое лечение неперфорированного ануса. [15] Персидский врач 10-го века Хали Аббас был первым, кто подчеркнул необходимость сохранения мышц сфинктера во время операции и предотвращения стриктур с помощью стента . [15] Он сообщил об использовании вина для обработки ран во время этой операции. Некоторые сообщения о детях, выживших после этой операции, имеются с раннего средневековья исламской эпохи . [16]

Ссылки

  1. ^ ab Nixon, HH (14 ноября 2006 г.). Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (ред.). Anorectal Malformations in Children. Vol. 65. Springer. p. 819. doi :10.1007/978-3-540-31751-7. ISBN 978-3-540-31750-0. PMC  1644586 . Получено 15 сентября 2013 г. . {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )
  2. ^ Мур, Сэмюэл В. (14 ноября 2006 г.). «Генетика, патогенез и эпидемиология аноректальных пороков развития и синдрома каудальной регрессии». В Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (ред.). Anorectal Malformations in Children . Springer. стр. 31–48. doi :10.1007/978-3-540-31751-7_3. ISBN 978-3-540-31750-0.
  3. ^ Беллони, Э; Мартуччелло, Дж; Вердерио, Д; Понти, Э; Сери, М; Ясонни, В; Торре, М; Феррари, М; Цуй, ЛК; Шерер, SW (январь 2000 г.). «Участие гомеобоксного гена HLXB9 в синдроме Куррарино». Американский журнал генетики человека . 66 (1): 312–9. дои : 10.1086/302723. ПМЦ 1288336 . ПМИД  10631160. 
  4. ^ «Детские аноректальные пороки развития | Детская национальная больница».
  5. ^ Билл AH, младший; Джонсон, RJ; Фостер, RA (февраль 1958 г.). «Переднее расположение ректального отверстия в промежности при эктопическом анусе; отчет о 30 случаях». Annals of Surgery . 147 (2): 173–9. doi :10.1097/00000658-195802000-00005. PMC 1450565. PMID  13498637 . 
  6. ^ Leape, LL; Ramenofsky, ML (декабрь 1978 г.). «Передняя эктопия ануса: частая причина запоров у детей». Журнал детской хирургии . 13 (6D): 627–30. doi :10.1016/S0022-3468(78)80105-5. PMID  731362.
  7. ^ Пена А., Левитт М.А. (2006) «Аноректальные пороки развития» в: Гросфельд и др. Ред. «Детская хирургия», Мосли
  8. ^ Колоректальный центр, Медицинский центр детской больницы Цинциннати. «Аноректальные пороки развития / Неперфорированный анус». Получено в июле 2005 г.
  9. ^ Хабер HP, Зейтц G, Варманн SW, Фукс J (2007). «Трансперинеальная сонография для определения типа неперфорированного ануса». AJR. Американский журнал рентгенологии . 189 (6): 1525–9. doi :10.2214/AJR.07.2468. PMID  18029895.
  10. ^ Becmeur F, Hofmann-Zango I, Jouin H, Moog R, Kauffmann I, Sauvage P (2001). «Трехлоскутная анопластика при неперфорированном анусе: результаты первичной процедуры или повторных вмешательств». European Journal of Pediatric Surgery . 11 (5): 311–4. doi :10.1055/s-2001-18555. PMID  11719868.
  11. ^ Texas Pediatric Associates. «Неперфорированный анус». Получено 13 июля 2005 г.
  12. ^ MedLine Plus. «Неперфорированный анус». Получено 13 июля 2005 г.
  13. ^ Adotey JM, Jebbin NJ (2004). «Аноректальные расстройства, требующие хирургического лечения в учебной больнице Университета Порт-Харкорта, Порт-Харкорт» . Нигерийский журнал медицины: Журнал Национальной ассоциации врачей-резидентов Нигерии . 13 (4): 350–4. PMID  15523860.
  14. ^ Bhat NA, Mathur M, Bhatnagar V (2003). «Крестцово-копчиковая тератома с аноректальной мальформацией». Indian Journal of Gastroenterology . 22 (1): 27. PMID  12617452.
  15. ^ ab Iranikhah, A.; Heydari, M.; Hakimelahi, J.; Gharehbeglou, M.; Ghadir, MR (2016). «Хирургическое восстановление неперфорированного ануса: отчет от Haly Abbas (949-982 гг. н. э.)». J. Pediatr. Surg . 51 (1): 192–3. doi :10.1016/j.jpedsurg.2015.11.001. PMID  26651280.
  16. ^ Раффенспергер, Джон Г. (2012). Детская хирургия: всемирная история . Макфарланд. стр. 148.

Внешние ссылки