Аплазия ( / ə ˈ p l eɪ ʒ ə / ⓘ ; отгреческого а, «не», «нет» +plasis, «образование») —врожденный дефект, при котороморганилитканьполностью или в значительной степени отсутствуют. Это вызвано дефектом в процессе развития.[1][2]
Апластическая анемия – это неспособность организма вырабатывать клетки крови. Это может произойти в любой момент и имеет множество причин. [1] [2]
Чистая красноклеточная аплазия (PRCA) вызвана избирательным разрушением или ингибированием эритроидных клеток-предшественников или клеток-предшественников . Он характеризуется анемией и ретикулоцитопенией и может быть хроническим или острым. [3] Анемия Даймонда-Блэкфана — это тип PRCA, который возникает при рождении. PRCA может быть приобретен как первичное заболевание или как результат другого заболевания. [4] Иммуносупрессивные препараты, особенно кортикостероиды, обычно приводят к временной или постоянной ремиссии. Конечный результат в первую очередь определяется основным заболеванием. [3]
Врожденная аплазия кожи — это состояние, при котором некоторые или большие участки кожи отсутствуют при рождении. Заболевание чаще всего наблюдается на волосистой части головы, часто в виде одиночного поражения без других отклонений. Состояние может быть вызвано буллезным эпидермолизом , специфическими тератогенами или внутриутробными инфекциями , а также хромосомными аномалиями , эктодермальными дисплазиями или другими синдромами пороков развития. [5]
Радиальная аплазия – это состояние, при котором лучевая кость не формируется. Радиус проходит от локтя до запястья, где находится большой палец. При радиальной аплазии рука может выглядеть деформированной и согнутой. Большой палец также мог отсутствовать или быть короче обычного. [6]
Синдром только клеток Сертоли (SCOS), также известный как аплазия зародышевых клеток, определяется азооспермией, при которой семенные канальцы яичек выстланы исключительно клетками Сертоли . [7] Клетки Сертоли способствуют формированию гематотестикулярного барьера и способствуют выработке спермы. Эти клетки реагируют на фолликулостимулирующий гормон , который секретируется гипоталамусом и способствует сперматогенезу . [8] Мужчины часто узнают, что у них синдром только клеток Сертоли, в возрасте от 20 до 40 лет, когда их проверяют на бесплодие и обнаруживают, что они не производят сперматозоидов. Другие признаки и симптомы встречаются редко, однако в некоторых случаях основная причина синдрома SCO, такая как синдром Клайнфельтера , может вызывать другие симптомы. [9]
Большинство случаев синдрома SCO являются идиопатическими , однако причины могут включать делеции генетического материала в областях Y-хромосомы , особенно в области фактора азооспермии . Другие факторы включают воздействие химических веществ или токсинов , предыдущее воздействие лучевой терапии и тяжелую травму в анамнезе. Биопсия яичек подтверждает диагноз синдрома SCO. Хотя на данный момент эффективного лечения не существует, вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь некоторым мужчинам с синдромом SCO воспроизвести потомство. [9]
Легочная аплазия — редкая врожденная патология, характеризующаяся односторонним или двусторонним отсутствием легочной ткани. Он отличается от легочной агенезии , которая, хотя и похожа, имеет при аплазии короткий слепой окончательный бронх . Поскольку двусторонняя легочная аплазия невозможна, она обычно бывает односторонней. Он часто сочетается с другими врожденными аномалиями, в первую очередь сердечно-сосудистыми, и, как было показано, встречается при синдроме VACTERL .
Аплазия тимуса — редкий первичный иммунодефицит с аутосомным или Х-сцепленным рецессивным наследованием, характеризующийся атрофией тимуса при отсутствии других врожденных аномалий, глубоким дефицитом Т-клеток и нормальным или повышенным уровнем иммуноглобулина в сыворотке . У пациентов в младенчестве наблюдаются хронические или рецидивирующие инфекции, такие как кандидоз , инфекции кожи, легких и мочевыводящих путей , хроническая диарея и задержка в развитии . [10]
Аплазия зрительного нерва (ОНА) — это врожденная аномалия зрительного нерва , определяемая как отсутствие головки зрительного нерва , кровеносных сосудов сетчатки , ганглиозных клеток сетчатки и волокон зрительного нерва в обычном глазу. Клинически состояние характеризуется отсутствием светоощущения , афферентным зрачковым дефектом , появлением на глазном дне отсутствия диска зрительного нерва и сосудов сетчатки, а также другими глазными и ненокулярными аномалиями. Двусторонний ONA связан с системными аномалиями, тогда как односторонний ONA наблюдается у здоровых людей. [11]
Апластическая анемия — синдром недостаточности костного мозга , характеризующийся периферической панцитопенией и гипоплазией костного мозга . Хотя анемия обычно нормоцитарная , можно наблюдать умеренный макроцитоз в сочетании со стрессовым эритропоэзом и повышенным уровнем фетального гемоглобина . У пациентов с апластической анемией наблюдаются симптомы, связанные со снижением продукции гемопоэтических клеток в костном мозге . Начало постепенное, и первым симптомом часто является анемия или кровотечение, хотя в начале могут присутствовать высокая температура или инфекции . Ниже приведены примеры конкретных проявлений: [12]
Большинство случаев апластической анемии являются идиопатическими, и поиск возможной причины часто непродуктивен. [12]
Аплазия – редкое заболевание. Радиальная аплазия и чистая красноклеточная аплазия , особенно приобретенная форма чистой красноклеточной аплазии, являются наиболее распространенными типами. Радиальная аплазия поражает примерно одного из каждых 30 000 новорожденных. Дефицит лучевых лучей, такой как радиальная аплазия, является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов рук. Врожденная чистая эритроцитарная аплазия встречается редко, примерно от 5 до 7 случаев на миллион родившихся. Приобретенная форма более распространена. [6]