Арилсульфатаза А

Белок млекопитающих обнаружен у Homo sapiens

Арилсульфатаза А (или цереброзид-сульфатаза ) — это фермент , который расщепляет сульфатиды , а именно цереброзид-3-сульфат, на цереброзид и сульфат . У людей арилсульфатаза А кодируется геном ARSA . [ ^{5] [6]}

Клиническое значение

Дефицит арилсульфатазы А связан с метахроматической лейкодистрофией , аутосомно- рецессивным заболеванием. ^[7] Множественный дефицит сульфатазы (MSD) также связан с геном ARSA. ^[8]

Биохимия

Регуляция ферментов

Арилсульфатаза А ингибируется фосфатом, который образует ковалентную связь с активным центром 3-оксоаланина. ^[9]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000100299 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000022620 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K (январь 1989). "Клонирование и экспрессия человеческой арилсульфатазы A". J. Biol. Chem . 264 (2): 1252–9. doi : 10.1016/S0021-9258(19)85079-2 . PMID  2562955.
6. Мацнер У, Хербст Э, Хедаяти К.К., Люльманн-Раух Р, Вессиг С, Шредер С, Эйструп С, Мёллер С, Фог Дж, Гизельманн В (май 2005 г.). «Замена ферментов улучшает патологию и функции нервной системы на мышиной модели метахроматической лейкодистрофии». Хм. Мол. Жене . 14 (9): 1139–52. дои : 10.1093/hmg/ddi126 . ПМИД  15772092.
7. Sevin C, Aubourg P, Cartier N (апрель 2007 г.). «Ферментная, клеточная и генная терапия метахроматической лейкодистрофии». J. Inherit. Metab. Dis . 30 (2): 175–83. doi :10.1007/s10545-007-0540-z. PMID  17347913. S2CID  25848916.
8. "UniProt". www.uniprot.org . Получено 2023-10-31 .
9. "Арилсульфатаза А / ARSA". Sino Biological . Получено 12 сентября 2014 г.

Дальнейшее чтение

• Narahara K, Takahashi Y, Murakami M и др. (1992). «Терминальная делеция 22q, связанная с частичным дефицитом арилсульфатазы A». J. Med. Genet . 29 (6): 432–3. doi :10.1136/jmg.29.6.432. PMC  1016000. PMID  1352356 .
• Гизельманн В., Злотогора Дж., Харрис А. и др. (1995). «Молекулярная генетика метахроматической лейкодистрофии». Хм. Мутат . 4 (4): 233–42. дои : 10.1002/humu.1380040402 . PMID  7866401. S2CID  23519007.
• DeLuca C, Brown JA, Shows TB (1979). «Лизосомальные дефициты арилсульфатазы у людей: хромосомные назначения для арилсульфатазы A и B». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 76 (4): 1957–61. Bibcode :1979PNAS...76.1957D. doi : 10.1073/pnas.76.4.1957 . PMC  383512 . PMID  36611.
• Фудзи Т., Кобаяши Т., Хонкэ К. и др. (1992). «Протеолитическая обработка человеческой лизосомальной арилсульфатазы А». Biochim. Biophys. Acta . 1122 (1): 93–8. doi :10.1016/0167-4838(92)90132-W. PMID  1352993.
• Капплер Дж., фон Фигура К., Гизельманн В. (1992). «Метахроматическая лейкодистрофия с поздним началом: молекулярная патология у двух братьев и сестер». Энн. Нейрол . 31 (3): 256–61. дои : 10.1002/ana.410310305. PMID  1353340. S2CID  5481565.
• Li ZG, Waye JS, Chang PL (1992). «Диагностика дефицита арилсульфатазы А». Am. J. Med. Genet . 43 (6): 976–82. doi :10.1002/ajmg.1320430614. PMID  1357970.
• Polten A, Fluharty AL, Fluharty CB и др. (1991). «Молекулярная основа различных форм метахроматической лейкодистрофии». N. Engl. J. Med . 324 (1): 18–22. doi : 10.1056/NEJM199101033240104 . PMID  1670590.
• Кондо Р., Вакамацу Н., Ёсино Х. и др. (1991). «Идентификация мутации в гене арилсульфатазы А у пациента с метахроматической лейкодистрофией взрослого типа». Am. J. Hum. Genet . 48 (5): 971–8. PMC  1683039. PMID  1673291 .
• Nelson PV, Carey WF, Morris CP (1991). «Частота популяции аллеля псевдодефицита арилсульфатазы A». Hum. Genet . 87 (1): 87–8. doi :10.1007/BF01213099. PMID  1674719. S2CID  12287382.
• Bohne W, von Figura K, Gieselmann V (1991). «Делеция 11 пар оснований в гене арилсульфатазы A у пациента с поздней инфантильной метахроматической лейкодистрофией». Hum. Genet . 87 (2): 155–8. doi :10.1007/BF00204172. PMID  1676699. S2CID  21529779.
• Гизельманн В., Флухарти А.Л., Тоннесен Т., Фон Фигура К. (1991). «Мутации в аллеле псевдодефицита арилсульфатазы А, вызывающие метахроматическую лейкодистрофию». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 49 (2): 407–13. ПМК  1683316 . ПМИД  1678251.
• Fluharty AL, Fluharty CB, Bohne W и др. (1992). «Две новые мутации арилсульфатазы A (ARSA) у пациента с ювенильной метахроматической лейкодистрофией (MLD)». Am. J. Hum. Genet . 49 (6): 1340–50. PMC  1686463. PMID  1684088 .
• Kreysing J, von Figura K, Gieselmann V (1990). «Структура гена арилсульфатазы A». Eur. J. Biochem . 191 (3): 627–31. doi :10.1111/j.1432-1033.1990.tb19167.x. PMID  1975241.
• Gieselmann V, Polten A, Kreysing J, von Figura K (1990). "Псевдодефицит арилсульфатазы A: потеря сигнала полиаденилирования и сайта N-гликозилирования". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (23): 9436–40. doi : 10.1073/pnas.86.23.9436 . PMC  298511 . PMID  2574462.
• Гертс ван Кессель А.Х. (1981). «Региональная локализация генов, кодирующих ACO2, ARSA и NAGA человека, на хромосоме 22». Цитогенет. Клеточная генетика . 28 (3): 169–72. дои : 10.1159/000131527. ПМИД  7192199.
• Barth ML, Fensom A, Harris A (1995). «Идентификация семи новых мутаций, связанных с метахроматической лейкодистрофией». Hum. Mutat . 6 (2): 170–6. doi : 10.1002/humu.1380060210 . PMID  7581401. S2CID  27966734.
• Schmidt B, Selmer T, Ingendoh A, von Figura K (1995). «Новая модификация аминокислот в сульфатазах, которая дефектна при множественной недостаточности сульфатаз». Cell . 82 (2): 271–8. doi : 10.1016/0092-8674(95)90314-3 . PMID  7628016.
• Barth ML, Ward C, Harris A и др. (1995). «Частота мутаций, связанных с псевдодефицитом арилсульфатазы А, в здоровой популяции». J. Med. Genet . 31 (9): 667–71. doi :10.1136/jmg.31.9.667. PMC  1050073. PMID  7815433 .

Внешние ссылки

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о дефиците арилсульфатазы А - метахроматической лейкодистрофии
• Записи OMIM о дефиците ARSA
• Арилсульфатаза+А в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
• Расположение генома человека ARSA и страница с подробностями гена ARSA в браузере геномов UCSC .
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P15289 (человеческая арилсульфатаза A) на сайте PDBe-KB .