stringtranslate.com

Аритмогенная кардиомиопатия

Аритмогенная кардиомиопатия ( АКМ ), аритмогенная дисплазия правого желудочка ( АДПЖ ) или аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка ( АДПЖ ) чаще всего являются наследственными заболеваниями сердца . [1]

АКМ вызван генетическими дефектами частей сердечной мышцы (также называемых миокардом или сердечной мышцей ), известных как десмосомы , областей на поверхности клеток сердечной мышцы, которые связывают клетки вместе. Десмосомы состоят из нескольких белков , и многие из этих белков могут иметь вредные мутации .

ARVC также может развиваться у спортсменов, занимающихся выносливостью , при отсутствии десмосомальных нарушений. Причиной АРВЛ, вызванной физической нагрузкой, возможно, является результат чрезмерного напряжения стенки правого желудочка во время высокоинтенсивных упражнений. [2] [3]

Заболевание представляет собой тип неишемической кардиомиопатии , которая преимущественно поражает правый желудочек , хотя сообщалось о случаях исключительно поражения левого желудочка. Характеризуется гипокинетическими участками, вовлекающими свободную стенку желудочка, с фиброзно-жировым замещением миокарда и сопутствующими аритмиями , часто исходящими из правого желудочка. Номенклатура АДПВ в настоящее время считается неуместной и вводящей в заблуждение, поскольку АКМ не предполагает дисплазию стенки желудочка. Случаи ACM, исходящие из левого желудочка, привели к отказу от названия ARVC.

АКМ можно обнаружить в сочетании с диффузной ладонно-подошвенной кератодермией и курчавыми волосами при аутосомно-рецессивном заболевании, называемом болезнью Наксоса , поскольку эта генетическая аномалия также может влиять на целостность поверхностных слоев кожи, наиболее подверженных стрессу от давления. [4] : 513  [5]

АКМ является важной причиной желудочковых аритмий у детей и молодых людей. Встречается преимущественно у мужчин, и в 30–50% случаев наблюдается семейное распространение.

Признаки и симптомы

У людей, страдающих аритмогенной кардиомиопатией, симптомы могут вообще отсутствовать, несмотря на значительные отклонения в структуре сердца. [6] Если симптомы действительно возникают, первоначальные проявления часто возникают из-за нарушения сердечного ритма (аритмии), которые при аритмогенной кардиомиопатии могут принимать форму учащенного сердцебиения или потери сознания. [7] Внезапная смерть может быть первым проявлением АКМ без каких-либо предшествующих симптомов. [6] Эти симптомы часто возникают в подростковом и раннем взрослом возрасте, но признаки АКМ редко наблюдаются у младенцев.

По мере прогрессирования ОСМ мышечная ткань желудочков может расширяться и ослабевать. Правый желудочек обычно ослабевает первым, что приводит к утомляемости и отекам лодыжек. На поздних стадиях заболевания, при которых вовлекаются оба желудочка, может развиться одышка, особенно в положении лежа. [6]

Первые клинические признаки ОКМ обычно появляются в подростковом и раннем взрослом возрасте. Однако у младенцев признаки ОКМ наблюдались редко.

Причины

Генетика

АКМ обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессией. Только от 30% до 50% людей, страдающих АКМ, будут иметь положительный результат теста на одну из известных генетических мутаций в хромосомных локусах , связанных с заболеванием. [8] [9] Новые исследования показали, что мутации (точечные мутации) в генах, кодирующих десмосомальные белки (см. вставочный диск ), являются основными причинами развития этого заболевания. Недавно было показано, что мутации в гене десмина DES могут вызывать ОКМ. [10] Десмин представляет собой белок промежуточных филаментов, который связан с десмосомами . Различные мутации DES вызывают аномальную агрегацию десмина и связанных с ним белков. [11] Пенетрантность в целом составляет 20–35%, но в Италии значительно выше . Семь генных локусов вовлечены в ACM. Неясно, варьируется ли патогенез в зависимости от вовлеченных локусов. Стандартные генетические скрининговые тесты в настоящее время тестируются и оцениваются в различных современных сердечно-сосудистых исследовательских центрах и больницах. Типы включают в себя:

ARVC, вызванный физическими упражнениями

В последние годы несколько исследований показали, что чрезмерная длительная спортивная активность может вызвать аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка (EIARVC), вызванную физической нагрузкой. [30] [31] У некоторых спортсменов АРВК может развиться из-за упражнений с высокой выносливостью и чаще всего развивается без основных десмосомальных нарушений . Возможно, это может быть результатом чрезмерного напряжения стенки правого желудочка (ПЖ) во время очень больших объемов тренировок, что, как известно, вызывает непропорциональное ремоделирование ПЖ. [32] [33]

В исследовании 2003 года у 46 спортсменов, занимающихся выносливостью, в основном велосипедистов, наблюдались различные симптомы, указывающие на аритмию правожелудочкового происхождения. 59% протестированных участников соответствовали критериям ОРВВ, а еще 30% — возможной ОРВВ. Лишь у 1 спортсмена группы имелся семейный анамнез наследственной ОРВИ. [30]

ARVC, вызванный физической нагрузкой, и сердце спортсмена имеют перекрывающиеся характеристики. [34]

Патогенез

Патогенез АКМ в значительной степени неизвестен. Апоптоз (запрограммированная гибель клеток), по-видимому, играет большую роль. Ранее считалось, что вовлекается только правый желудочек, но в недавних исследованиях было выявлено множество случаев поражения левого желудочка и бивентрикулярного поражения. Болезнь начинается в субэпикардиальной области и распространяется на поверхность эндокарда, приводя к трансмуральному поражению (что, возможно, является причиной аневризмальной дилатации желудочков). Остаточный миокард ограничен субэндокардиальной областью и трабекулами желудочков. Эти трабекулы могут гипертрофироваться.

Расширение аневризмы наблюдается в 50% случаев при аутопсии. Обычно это происходит в диафрагмальной, апикальной и инфундибулярной областях (так называемый треугольник дисплазии). Левый желудочек поражается у 50–67% лиц. Если вовлекается левый желудочек, это обычно происходит на поздних стадиях заболевания и дает плохой прогноз.

При ОКМ наблюдаются два патологических паттерна: жировая инфильтрация и фиброзно-жировая инфильтрация.

Жировая инфильтрация

Вначале жировая инфильтрация ограничивается правым желудочком. Это предполагает частичное или почти полное замещение миокарда жировой тканью без истончения стенок. Преимущественно вовлекаются апикальная и инфундибулярная области ПЖ. Левый желудочек и межжелудочковая перегородка обычно сохраняются. При жировой инфильтрации воспалительных инфильтратов не наблюдается. В 50% случаев жировой инфильтрации наблюдаются признаки дегенерации и гибели миоцитов (клеток миокарда).

Фиброзно-жировая инфильтрация

Вторая, фиброзно-жировая инфильтрация, предполагает замещение миоцитов фиброзно-жировой тканью. Очаговый миокардит встречается примерно в 2/3 случаев, при этом при микроскопии выявляются воспалительные инфильтраты (в основном Т-клетки ). Атрофия миокарда возникает вследствие повреждения и апоптоза . Это приводит к истончению свободной стенки ПЖ (до толщины < 3 мм). Миоциты замещаются фиброзно-жировой тканью. Предпочтительно вовлекаемые области включают тракт притока ПЖ, тракт оттока ПЖ и верхушку ПЖ. Однако в некоторых случаях может быть поражена свободная стенка ЛЖ. Поражение межжелудочковой перегородки встречается редко. Пораженные области склонны к образованию аневризм.

Роль упражнений

Недавно некоторые исследования выявили напряженные физические нагрузки как новый риск ускоренного прогрессирования заболевания. Одно ретроспективное исследование с участием 301 пациента убедительно продемонстрировало, что субпопуляции, участвующие в интенсивной физической активности (например, профессиональные спортсмены), имели более раннее появление симптомов и более раннюю смертность по сравнению с другими популяциями. [35]

Желудочковые аритмии

Мономорфная желудочковая тахикардия, исходящая из выносящего тракта правого желудочка.

Желудочковые аритмии, вызванные АКМ, обычно возникают из-за пораженного правого желудочка. Тип аритмии варьирует от частых преждевременных желудочковых комплексов (ПЖК) до желудочковой тахикардии (ЖТ) и фибрилляции желудочков (ФЖ).

Хотя инициирующий фактор желудочковых аритмий неясен, это может быть связано с триггерной активностью или повторным входом.

Желудочковые аритмии обычно связаны с физической нагрузкой, что позволяет предположить их чувствительность к катехоламинам. Желудочковые сокращения обычно имеют отклонение оси вправо. У одного и того же человека могут присутствовать множественные морфологии желудочковой тахикардии, что указывает на множественные аритмогенные очаги или пути.

Тахикардия выносящего тракта правого желудочка (ПЖП) является наиболее распространенной ЖТ, наблюдаемой у лиц с АКМ. В этом случае ЭКГ показывает морфологию блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ) с нижней осью.

Диагностика

Дифференциальный диагноз желудочковой тахикардии вследствие АКМ включает:

Для постановки диагноза АКМ используется ряд клинических тестов, включая электрокардиограмму ( ЭКГ), эхокардиографию , ангиографию правого желудочка, МРТ сердца и генетическое тестирование .

ЭКГ

У 90% людей с ОРВИ наблюдаются некоторые отклонения на ЭКГ. Наиболее распространенной ЭКГ-патологией, наблюдаемой при АКМ, является инверсия зубца Т в отведениях V1 – V3 . Однако это неспецифическая находка, и ее можно считать нормальным вариантом блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) у женщин и детей в возрасте до 12 лет.

Сама БПНПГ часто наблюдается у людей с АКМ. Это может быть связано с задержкой активации правого желудочка, а не с какой-либо внутренней патологией правой ветви пучка Гиса.

Эпсилон-волна (отмечена красным треугольником) наблюдается при ОРВД.

Эпсилон -волна встречается примерно у 50% пациентов с АКМ. Это описывается как терминальная выемка в комплексе QRS. Это связано с замедлением внутрижелудочковой проводимости. Эпсилон-волну можно увидеть на поверхностной ЭКГ; однако чаще всего это наблюдается на ЭКГ, усредненных по сигналу.

Желудочковая эктопия , видимая на поверхностной ЭКГ при ОКМ, обычно имеет морфологию блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ) с осью QRS от -90 до +110 градусов. Источником эктопических комплексов обычно является одна из трех областей жировой дистрофии («треугольник дисплазии»): тракт оттока ПЖ, тракт притока ПЖ и верхушка ПЖ.

Усредненная по сигналу ЭКГ ( SAECG ) используется для обнаружения поздних потенциалов и эпсилон-волн у людей с ACM.

Эхокардиография

Эхокардиография может выявить увеличенный гипокинетический правый желудочек со свободной стенкой правого желудочка толщиной с бумагу. Дилатация ПЖ приведет к расширению кольца трехстворчатого клапана с последующей регургитацией трехстворчатого клапана . Также может наблюдаться парадоксальное движение перегородки.

МРТ

МРТ у пациента с ОРВЛ/Д (проекция правого желудочка по длинной оси): обратите внимание на трансмуральный диффузный яркий сигнал в свободной стенке ПЖ на спин-эхо Т1 (а) из-за массивной атрофии миокарда с жировым замещением (б).
МРТ in vitro и соответствующее поперечное сечение сердца при АДПЖ показывают дилатацию ПЖ с передними и задними аневризмами (17-летний бессимптомный спортсмен мужского пола, внезапно умерший во время футбольного матча).

На МРТ сердца можно увидеть жировую инфильтрацию свободной стенки ПЖ. Жир имеет повышенную интенсивность на Т1-взвешенных изображениях. Однако может быть трудно отличить внутримиокардиальный жир от эпикардиального жира, который обычно наблюдается рядом с нормальным сердцем. Кроме того, субтрикуспидальную область бывает трудно отличить от атриовентрикулярной борозды, богатой жиром.

МРТ сердца позволяет визуализировать сильное истончение и акинезу свободной стенки ПЖ. Однако нормальная свободная стенка правого желудочка может иметь толщину около 3 мм, что делает тест менее чувствительным.

Ангиография

Правожелудочковая ангиография считается золотым стандартом диагностики ОКМ. Признаками, соответствующими ACM, являются акинетическое или дискинетическое выпячивание, локализованное в воронкообразной, апикальной и субтрикуспидальной областях ПЖ. Специфичность составляет 90%; однако тест зависит от наблюдателя.

Биопсия

Трансвенозная биопсия правого желудочка может быть высокоспецифичной для АКМ, но имеет низкую чувствительность. Ложноположительные результаты включают другие состояния с жировой инфильтрацией желудочка, такие как длительное чрезмерное употребление алкоголя и мышечная дистрофия Дюшенна или Беккера .

Однако ложноотрицательные результаты встречаются часто, поскольку заболевание обычно прогрессирует от эпикарда к эндокарду (при этом образец биопсии поступает из эндокарда), а также из-за сегментарного характера заболевания. Кроме того, из-за тонкой, как бумага, свободной стенки правого желудочка, которая часто встречается при этом заболевании, большинство образцов биопсии берутся из межжелудочковой перегородки, которая обычно не вовлекается в болезненный процесс.

Образец биопсии, соответствующий ACM, будет содержать > 3% жира, >40% фиброзной ткани и <45% миоцитов.

Посмертная гистологическая демонстрация замещения миокарда ПЖ на всю толщину жировой или фиброзно-жировой тканью соответствует ACM.

Генетическое тестирование

АКМ — аутосомно-доминантный признак со сниженной пенетрантностью . Примерно у 40–50% пациентов с АКМ имеется мутация, выявленная в одном из нескольких генов, кодирующих компоненты десмосомы , что может помочь подтвердить диагноз АКМ. [36] Поскольку ACM является аутосомно-доминантным признаком, дети пациента с ACM имеют 50% вероятность унаследовать мутацию, вызывающую заболевание. Всякий раз, когда мутация выявляется с помощью генетического тестирования, можно использовать семейное генетическое тестирование, чтобы отличить родственников, которые подвержены риску заболевания, от тех, кто не подвержен. Генетическое тестирование ACM клинически доступно. [37]

Диагностические критерии

Патогномоничных признаков АКМ не существует. Диагноз АКМ основывается на сочетании больших и малых критериев. Для постановки диагноза АКМ необходимы либо 2 больших критерия , либо 1 большой и 2 малых критерия , либо 4 малых критерия. [38]

Основные критерии

Второстепенные критерии

Управление

Целью лечения ОКМ является снижение частоты внезапной сердечной смерти. Это поднимает клиническую дилемму: как профилактически лечить бессимптомного пациента, которому был поставлен диагноз во время семейного скрининга.

Определенная подгруппа лиц с ACM считается подверженной высокому риску внезапной сердечной смерти. Сопутствующие характеристики включают в себя:

Варианты лечения включают фармакологическое, хирургическое вмешательство, катетерную абляцию и установку имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора .

До принятия решения о варианте лечения может быть проведена программированная электростимуляция в электрофизиологической лаборатории для получения дополнительной прогностической информации. Цели программированной стимуляции включают в себя:

Независимо от выбранного варианта лечения, пациенту обычно рекомендуется изменить образ жизни, включая отказ от напряженных физических упражнений, приема сердечных стимуляторов (например, кофеина, никотина, псевдоэфедрина) и алкоголя.

Что касается физической активности и физических упражнений, пациентам с АРВП, а также носителям генов патогенных десмосомальных мутаций, связанных с АРВП, не следует участвовать в спортивных соревнованиях. Этим пациентам следует рекомендовать ограничить свои программы упражнений занятиями в свободное время и оставаться под клиническим наблюдением. [39]

Лекарства

Фармакологическое лечение АКМ включает подавление аритмии и предотвращение образования тромбов.

Соталол , бета-блокатор и антиаритмический препарат III класса , является наиболее эффективным антиаритмическим средством при ОКМ. Другие используемые антиаритмические средства включают амиодарон и обычные бета-блокаторы (например, метопролол). Если используются антиаритмические препараты, их эффективность следует контролировать с помощью серийного амбулаторного холтеровского мониторирования, чтобы выявить снижение частоты аритмических событий.

Хотя ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (ингибиторы АПФ) хорошо известны своей способностью замедлять прогрессирование других кардиомиопатий, их эффективность при АКМ не доказана.

Лицам со сниженной фракцией выброса ПЖ и дискинетическими участками правого желудочка может быть полезна длительная антикоагулянтная терапия варфарином для предотвращения образования тромбов и последующей тромбоэмболии легочной артерии .

Катетерная абляция

Катетерную абляцию можно использовать для лечения труднокупируемой желудочковой тахикардии. Вероятность успеха составляет 60–90%. [40] К сожалению, в связи с прогрессирующим характером заболевания нередки рецидивы (частота рецидивов 60%) с образованием новых аритмогенных очагов. Показаниями к катетерной абляции являются лекарственно-резистентная ЖТ и частые рецидивы ЖТ после установки ИКД , вызывающие частые разряды ИКД.

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор

ИКД является наиболее эффективной профилактикой внезапной сердечной смерти . Из-за непомерно высокой стоимости ИКД их обычно не устанавливают всем людям с АКМ.

Показаниями к установке ИКД при АКМ являются:

Поскольку ИКД обычно устанавливаются трансвенозно в правый желудочек, существуют осложнения, связанные с установкой ИКД и последующим наблюдением.

Из-за сильного истончения свободной стенки ПЖ во время имплантации возможна перфорация ПЖ, что потенциально может вызвать тампонаду перикарда . По этой причине предпринимаются все попытки разместить провод дефибриллятора на межжелудочковой перегородке.

После успешной имплантации прогрессирующий характер заболевания может привести к фиброзно-жировому замещению миокарда в месте установки электрода. Это может привести к недостаточному восприятию электрической активности человека (потенциально вызывая неспособность ощущать ЖТ или ФЖ) и неспособности стимулировать желудочек.

Пересадка сердца

Трансплантация сердца может быть выполнена в ACM. Он может быть показан, если аритмии, связанные с заболеванием, не поддаются контролю или имеется тяжелая бивентрикулярная сердечная недостаточность, не поддающаяся фармакологической терапии .

Семейный скрининг

Все члены семьи первой степени родства больного должны пройти обследование на наличие АКМ. Это используется для установления характера наследования. Скрининг следует начинать в подростковом возрасте, если не указано иное. Скрининговые тесты включают в себя:

Прогноз

У людей с АКМ наблюдается длительное бессимптомное течение. Хотя это заболевание передается генетически, у подростков в подростковом возрасте при скрининговых тестах могут отсутствовать какие-либо признаки ОКМ.

У многих людей наблюдаются симптомы, связанные с желудочковой тахикардией, такие как сердцебиение, головокружение или обмороки. У других могут быть симптомы и признаки, связанные с правожелудочковой недостаточностью, такие как отеки нижних конечностей или застойные явления в печени с повышенным уровнем печеночных ферментов.

АКМ — прогрессирующее заболевание. Со временем правый желудочек становится более вовлеченным, что приводит к правожелудочковой недостаточности. Правый желудочек выйдет из строя раньше, чем возникнет дисфункция левого желудочка. Однако к тому времени, когда у человека появятся признаки явной правожелудочковой недостаточности, будет гистологическое поражение левого желудочка. В конечном итоге вовлекается и левый желудочек, что приводит к бивентрикулярной недостаточности. Могут стать очевидными признаки и симптомы левожелудочковой недостаточности, включая застойную сердечную недостаточность, фибрилляцию предсердий и повышенную частоту тромбоэмболических осложнений.

Эпидемиология

Распространенность ОКМ составляет около 1/10 000 среди населения в США , хотя некоторые исследования предполагают, что она может достигать 1/1000. Недавно было обнаружено, что 1/200 являются носителями мутаций, предрасполагающих к АКМ. [41] На основании этих результатов и других данных считается, что у большинства пациентов для развития в конечном итоге признаков и симптомов ОКМ могут потребоваться дополнительные факторы, такие как другие гены, спортивный образ жизни, воздействие определенных вирусов и т. д. . [42] На его долю приходится до 17% всех внезапных сердечных смертей у молодых людей. В Италии распространенность составляет 40/10 000, что делает его наиболее распространенной причиной внезапной сердечной смерти среди молодого населения. [43]

Общество и культура

Известные случаи

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Пиличу, Каллиопи; Тиене, Гаэтано; Баусе, Барбара; Ригато, Илария; Лаццарини, Элизабетта; Мильоре, Федерико; Пераццоло Марра, Мартина; Риццо, Стефания; Зорзи, Алессандро; Далиенто, Лучано; Коррадо, Доменико; Бассо, Кристина (2 апреля 2016 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия». Сиротский журнал редких заболеваний . 11 (1): 33. дои : 10.1186/s13023-016-0407-1 . ПМЦ  4818879 . ПМИД  27038780.
  2. ^ Хайдбухель, Хейн; Прайор, Дэвид Л.; Ла Герш, Андре (2012). «Желудочковые аритмии, связанные с длительными занятиями спортом на выносливость: каковы доказательства?». Британский журнал спортивной медицины . 46 (Приложение 1): i44–50. doi : 10.1136/bjsports-2012-091162 . ISSN  1473-0480. PMID  23097479. S2CID  41256939.
  3. ^ «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, вызванная физической нагрузкой: факт или заблуждение?». 2011 . Проверено 18 февраля 2022 г.
  4. ^ Фридберг IM, Фитцпатрик ТБ (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8.
  5. ^ Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М., Одом Р.Б. (2006). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  6. ^ abc Коррадо, Доменико; Бассо, Кристина; Судья Дэниел П. (15 сентября 2017 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия». Исследование кровообращения . 121 (7): 784–802. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.117.309345. ISSN  1524-4571. ПМЦ 4818879 . ПМИД  28912183. 
  7. ^ Коррадо, Доменико; Линк, Марк С.; Калкинс, Хью (5 января 2017 г.). «Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия». Медицинский журнал Новой Англии . 376 (1): 61–72. дои : 10.1056/NEJMra1509267. ISSN  1533-4406. PMID  28052233. S2CID  7754633.
  8. ^ Кокс М.Г., ван дер Цвааг П.А., ван дер Верф С., ван дер Смагт Дж.Дж., Нурман М., Бхуян З.А., Висфельд AC, Волдерс П.Г., ван Ланген IM, Атсма Д.Е., Дуйес Д., ван ден Вейнгаард А., Хоувелинг AC, Jongbloed Дж.Д., Йорданс Л., Крамер М.Дж., Довенданс П.А., де Баккер Дж.М., Уайльд А.А., ван Тинтелен Дж.П., Хауэр Р.Н. (июнь 2011 г.). «Аритмогенная дисплазия правого желудочка / кардиомиопатия: патогенные десмосомные мутации у основных пациентов предсказывают результат семейного скрининга: голландское исследование генотипа-фенотипа аритмогенной дисплазии правого желудочка / кардиомиопатии». Тираж . 123 (23): 2690–700. дои : 10.1161/circulationaha.110.988287 . ПМИД  21606396.
  9. ^ Фрессарт В., Дютуа Г., Донал Э., Пробст В., Деаро Дж.К., Шевалье П., Клюг Д., Дюбур О., Делакретаз Е., Косне П., Сканю П., Экстрамиана Ф., Келлер Д., Хидден-Люсе Ф., Саймон Ф., Бессирар В. , Ру-Бюиссон Н., Эбер Дж.Л., Азарин А., Кассет-Сенон Д., Рузе Ф., Лекарпантье И., Фонтен Г., Койро С., Франк Р., Энке Б., Шаррон П. (июнь 2010 г.). «Анализ десмосомальных генов при аритмогенной дисплазии / кардиомиопатии правого желудочка: спектр мутаций и клиническое влияние на практике». Европа . 12 (6): 861–8. doi : 10.1093/europace/euq104 . ПМИД  20400443.
  10. ^ ab Клауке Б, Коссманн С, Гертнер А, Бранд К, Аист I, Бродель А, Дидинг М, Уолхорн В, Ансельметти Д, Гердес Д, Бомс Б, Шульц У, Цу Книфаузен Е, Вогерд М, Гуммерт Дж, Милтинг Х (декабрь 2010 г.). «Мутация десмина N116S de novo связана с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка». Молекулярная генетика человека . 19 (23): 4595–607. дои : 10.1093/hmg/ddq387 . ПМИД  20829228.
  11. ^ Бродель А, Хедде ПН, Дидинг М, Фатима А, Уолхорн В, Гайда С, Шарич Т, Клауке Б, Гуммерт Дж, Ансельметти Д, Хайлеманн М, Ниенхаус Г., Милтинг Х (май 2012 г.). «Двухцветная фотоактивационная локализационная микроскопия мутантов десмина, связанных с кардиомиопатией». Журнал биологической химии . 287 (19): 16047–57. дои : 10.1074/jbc.M111.313841 . ПМК 3346104 . ПМИД  22403400. 
  12. ^ Беффанья Г., Окки Г., Нава А., Витиелло Л., Дитади А., Бассо С., Баусе Б., Карраро Г., Тиен Г., Таубин Дж.А., Даниэли Г.А., Рампаццо А (февраль 2005 г.). «Регуляторные мутации в гене трансформирующего фактора роста-бета3 вызывают аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка 1 типа». Сердечно-сосудистые исследования . 65 (2): 366–73. дои : 10.1016/j.cardiores.2004.10.005 . ПМИД  15639475.
  13. ↑ Милтинг Х., Лукас Н., Клауке Б., Кёрфер Р., Перро А., Остерзиэль К.Дж., Фогт Дж., Петерс С., Тилечек Р., Варшаньи М. (август 2006 г.). «Композитные полиморфизмы в гене рианодинового рецептора 2, связанные с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка». Сердечно-сосудистые исследования . 71 (3): 496–505. doi : 10.1016/j.cardiores.2006.04.004 . ПМИД  16769042.
  14. ^ Мернер Н.Д., Ходжкинсон К.А., Хейвуд А.Ф., Коннорс С., Френч В.М., Дренкхан Дж.Д., Купприон С., Рамаданова К., Тирфельдер Л., Маккенна В., Галлахер Б., Моррис-Ларкин Л., Бассетт А.С., Парфри П.С., Янг Т.Л. (апрель 2008 г.) ). «Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия 5-го типа представляет собой полностью проникающее летальное аритмическое заболевание, вызванное миссенс-мутацией гена TMEM43». Американский журнал генетики человека . 82 (4): 809–21. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.01.010. ПМК 2427209 . ПМИД  18313022. 
  15. ^ Кристенсен А.Х., Андерсен CB, Тыбьерг-Хансен А., Хаунсо С., Свендсен Дж.Х. (сентябрь 2011 г.). «Мутационный анализ и оценка сердечной локализации TMEM43 при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Клиническая генетика . 80 (3): 256–64. дои :10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. PMID  21214875. S2CID  5617616.
  16. ^ Протонотарий, Александрос; Бродель, Андреас; Асимаки, Анжелики; Ягер, Джоанна; Куинн, Элли; Станасюк, Кэролайн; Ратнавадивель, Сандра; Футема, Марта; Ахтар, Мохаммед М.; Госсиос, Томас Д.; Эшворт, Майкл (декабрь 2020 г.). «Новый вариант десмина p.Leu115Ile связан с уникальной формой бивентрикулярной аритмогенной кардиомиопатии». Канадский журнал кардиологии . 37 (6): 857–866. doi : 10.1016/j.cjca.2020.11.017. PMID  33290826. S2CID  228078648.
  17. ^ Бермудес-Хименес Ф.Дж., Карриэль В., Бродель А., Аламинос М., Кампос А., Ширмер И., Милтинг Х., Абриль Ба, Альварес М., Лопес-Фернандес С., Гарсиа-Джустиниани Д., Монсеррат Л., Терседор Л., Хименес-Хаймес Дж. (апрель 2018 г.). «Новая мутация десмина p.Glu401Asp нарушает формирование филаментов, нарушает целостность клеточных мембран и вызывает тяжелую аритмогенную кардиомиопатию / дисплазию левого желудочка». Тираж . 137 (15): 1595–1610. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.028719 . ПМИД  29212896.
  18. ^ Баусе Б, Бассо С, Рампаццо А, Беффанья Г, Далиенто Л, Фриго Г, Малакрида С, Сеттимо Л, Даниэли Г, Тиене Г, Нава А (август 2005 г.). «Клинический профиль четырех семей с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, вызванной доминантными мутациями десмоплакина». Европейский кардиологический журнал . 26 (16): 1666–75. дои : 10.1093/eurheartj/ehi341 . ПМИД  15941723.
  19. ^ Герулл Б., Хойзер А., Вихтер Т., Пол М., Бассон К.Т., Макдермотт Д.А., Лерман Б.Б., Марковиц С.М., Эллинор П.Т., Макрей К.А., Петерс С., Гроссманн К.С., Дренкхан Дж., Мишели Б., Сасс-Клаассен С., Бирчмайер В. , Дитц Р., Брейтхардт Г., Шульце-Бар Э., Тирфельдер Л. (ноябрь 2004 г.). «Мутации в десмосомальном белке плакофилине-2 часто встречаются при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Природная генетика . 36 (11): 1162–4. дои : 10.1038/ng1461 . ПМИД  15489853.
  20. ^ Пиличу К., Нава А., Бассо С., Беффанья Г., Баусе Б., Лоренцон А., Фриго Г., Веттори А., Валенте М., Таубин Дж., Тиен Г., Даниэли Г.А., Рампаццо А. (март 2006 г.). «Мутации в гене десмоглеина-2 связаны с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка». Тираж . 113 (9): 1171–9. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.105.583674 . ПМИД  16505173.
  21. ^ Авад М.М., Далал Д., Чо Э., Амат-Аларкон Н., Джеймс С., Тичнелл С., Такер А., Рассел С.Д., Блюмке Д.А., Дитц Х.К., Калкинс Х., судья Д.П. (июль 2006 г.). «Мутации DSG2 способствуют аритмогенной дисплазии / кардиомиопатии правого желудочка». Американский журнал генетики человека . 79 (1): 136–42. дои : 10.1086/504393. ПМЦ 1474134 . ПМИД  16773573. 
  22. ^ Бродель, Андреас; Мешков, Алексей; Мясников Роман; Киселева, Анна; Куликова, Ольга; Клауке, Бербель; Сотникова Евгения; Станасюк, Кэролайн; Дивашук Михаил; Поль, Грета Мари; Кудрявцева, Мария (06.04.2021). «Геми- и гомозиготные мутации потери функции в DSG2 (десмоглеин-2) вызывают рецессивную аритмогенную кардиомиопатию с ранним началом». Международный журнал молекулярных наук . 22 (7): 3786. doi : 10.3390/ijms22073786 . ISSN  1422-0067. ПМК 8038858 . ПМИД  33917638. 
  23. ^ Бродель, Андреас; Вайс, Юрген; Дебус, Яна Давина; Станасюк, Кэролайн; Клауке, Бербель; Дойч, Маркус Андре; Фокс, Хенрик; Бакс, Йордис; Эббингауз, Ганс; Гертнер, Анна; Тисмайер, Йенс (апрель 2020 г.). «Гомозиготная делеция DSC2, связанная с аритмогенной кардиомиопатией, вызвана однородительской изодисомией». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 141 : 17–29. дои : 10.1016/j.yjmcc.2020.03.006 . ПМИД  32201174.
  24. ^ Хойзер А, Плови Э.Р., Эллинор П.Т., Гроссманн К.С., Шин Дж.Т., Вихтер Т., Бассон К.Т., Лерман Б.Б., Сасс-Клаассен С., Тирфельдер Л., Макрей К.А., Герулл Б. (декабрь 2006 г.). «Мутантный десмоколлин-2 вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка». Американский журнал генетики человека . 79 (6): 1081–8. дои : 10.1086/509044. ПМЦ 1698714 . ПМИД  17186466. 
  25. ^ Сиррис П., Уорд Д., Эванс А., Асимаки А., Ганджбахч Э., Сен-Чоудри С., Маккенна WJ (ноябрь 2006 г.). «Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка, связанная с мутациями в десмосомальном гене десмоколлин-2». Американский журнал генетики человека . 79 (5): 978–84. дои : 10.1086/509122. ПМЦ 1698574 . ПМИД  17033975. 
  26. ^ Антониадес Л, Цацопулу А, Анастасакис А, Сиррис П, Асимаки А, Панагиотакос Д, Замбартас С, Стефанадис С, Маккенна В.Дж., Протонотариос Н (сентябрь 2006 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, вызванная делециями плакофилина-2 и плакоглобина (болезнь Наксоса) в семьях из Греции и Кипра: генотип-фенотипические отношения, диагностические особенности и прогноз». Европейский кардиологический журнал . 27 (18): 2208–16. doi : 10.1093/eurheartj/ehl184. ПМИД  16893920.
  27. ^ Асимаки А., Сиррис П., Вихтер Т., Матиас П., Саффиц Дж. Э., Маккенна В. Дж. (ноябрь 2007 г.). «Новая доминантная мутация плакоглобина вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка». Американский журнал генетики человека . 81 (5): 964–73. дои : 10.1086/521633. ПМК 2265660 . ПМИД  17924338. 
  28. ^ Бродель А., Резазаде С., Уильямс Т., Манси Н.М., Лидтке Д., О Т., Ферье Р., Шен Ю., Джонс С.Дж., Стиглер А.Л., Боггон Т.Дж., Дафф Х.Дж., Фридман Дж.М., Гибсон В.Т., Чайлдс С.Дж., Герулл Б. (февраль) 2019). «Мутации в ILK, кодирующем интегрин-связанную киназу, связаны с аритмогенной кардиомиопатией». Трансляционные исследования . 208 : 15–29. doi :10.1016/j.trsl.2019.02.004. ПМЦ 7412573 . ПМИД  30802431. 
  29. ^ Форлео С, Кармозино М, Реста Н, Рампаццо А, Валечче Р, Соррентино С, Яковьелло М, Пизани Ф, Прочино Г, Гербино А, Скардапане А, Симоне С, Калоре М, Торретта С, Свелто М, Фавале С (2015) ). «Клиническая и функциональная характеристика новой мутации гена ламина a/c в семье из нескольких поколений с аритмогенной сердечной ламинопатией». ПЛОС ОДИН . 10 (4): e0121723. Бибкод : 2015PLoSO..1021723F. дои : 10.1371/journal.pone.0121723 . ПМЦ 4383583 . ПМИД  25837155. 
  30. ^ аб Ла, Герш Андре (01 января 2021 г.). «Вызванная физической нагрузкой аритмогенная (правожелудочковая) кардиомиопатия реальна… если задуматься∗». JACC: Сердечно-сосудистая визуализация . 14 (1): 159–161. дои : 10.1016/j.jcmg.2020.09.014 . ПМИД  33221208.
  31. ^ Прайор, Дэвид; Ла Герш, Андре (апрель 2020 г.). «Нагрузка и аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка» (PDF) . Сердце, легкие и кровообращение . 29 (4): 547–555. doi :10.1016/j.hlc.2019.12.007. ISSN  1443-9506.
  32. ^ Хайдбюхель, Х.; Ла Герш, А. (июнь 2012 г.). «Правое сердце у спортсменов. Доказательства аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка, вызванной физической нагрузкой». Герцшритмахертерапия и электрофизиология . 23 (2): 82–86. дои : 10.1007/s00399-012-0180-3. ISSN  1435-1544. PMID  22782727. S2CID  192598349.
  33. ^ Ла Герш, Андре; Хайдбюхель, Хейн; Бернс, Эндрю Т.; Муни, Дон Дж.; Тейлор, Эндрю Дж.; Пфлюгер, Хайнц Б.; Индер, Уоррик Дж.; Масисаак, Эндрю И.; Прайор, Дэвид Л. (июнь 2011 г.). «Непропорциональная физическая нагрузка и ремоделирование правого желудочка спортсмена». Медицина и наука в спорте и физических упражнениях . 43 (6): 974. doi : 10.1249/MSS.0b013e31820607a3 . ISSN  0195-9131.
  34. ^ Дарден, Дуглас; Шейнман, Мелвин М.; Хоффмайер, Курт С. (июнь 2022 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, вызванная физической нагрузкой: обратное ремоделирование с детренировкой». Отчеты о случаях HeartRhythm . 8 (9): 599–603. doi :10.1016/j.hrcr.2022.06.003. ISSN  2214-0271. ПМЦ 9485656 . PMID  36147714. S2CID  249838976. 
  35. ^ Маццанти, Андреа; Нг, Кевин; Фаральи, Алессандро; Маранья, Риккардо; Чиодароли, Елена; Орфану, Николетта; Монтефорте, Никола; Мемми, Мирелла; Гамбелли, Патрик (декабрь 2016 г.). «Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия». Журнал Американского колледжа кардиологов . 68 (23): 2540–2550. дои : 10.1016/j.jacc.2016.09.951 . ПМИД  27931611.
  36. ^ Сен-Чоудри С., Сиррис П., Маккенна WJ (ноябрь 2007 г.). «Роль генетического анализа в ведении пациентов с аритмогенной дисплазией/кардиомиопатией правого желудочка». Журнал Американского колледжа кардиологов . 50 (19): 1813–21. doi :10.1016/j.jacc.2007.08.008. ПМИД  17980246.
  37. ^ Адам, член парламента; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (26 марта 1993 г.). Адам, Маргарет П.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Грипп, Карен В.; Амемия, Энн (ред.). «ГенРевьюс®». Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301295 – через PubMed.
  38. ^ Маркус, Фрэнк И. (2010). «Диагностика аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии / дисплазии. Предлагаемая модификация критериев рабочей группы». Тираж . 121 (13): 1533–1541. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.840827. ПМЦ 2860804 . ПМИД  20172911. 
  39. ^ Пелличча, А (2019). «Рекомендации по участию в соревновательном и развлекательном спорте спортсменам с кардиомиопатиями, миокардитами и перикардитами: заявление о позиции секции спортивной кардиологии Европейской ассоциации профилактической кардиологии (EAPC)». Европейский кардиологический журнал . 40 (1): 19–33. doi : 10.1093/eurheartj/ehy730 . hdl : 2158/1180375 . ПМИД  30561613.
  40. ^ Фонтен Дж., Тонет Дж., Галле Ю., Ласко Дж., Хидден-Люсе Ф., Ауат П., Халими Ф., Пулен Ф., Джонсон Н., Шарфеддин Х., Фрэнк Р. (ноябрь 2000 г.). «Катетерная абляция желудочковой тахикардии при аритмогенной дисплазии правого желудочка: 16-летний опыт». Текущие кардиологические отчеты . 2 (6): 498–506. дои : 10.1007/s11886-000-0034-1. PMID  11203287. S2CID  31406061.
  41. ^ Лахтинен А.М., Лехтонен Э., Марьямаа А., Каартинен М., Хелио Т., Портан К., Ойкаринен Л., Тойвонен Л., Свон Х., Юла А., Пелтонен Л., Палотие А., Саломаа В., Контула К. (август 2011 г.). «Распространенные в популяции десмосомальные мутации, предрасполагающие к аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Ритм сердца . 8 (8): 1214–21. doi :10.1016/j.hrthm.2011.03.015. ПМИД  21397041.
  42. ^ Джайн Р. Спортивный статус и аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка: от физиологических наблюдений к патологическому объяснению. Гипотеза 2010, 8(1): e2. – Дополнительную информацию можно найти на сайте: http://www.hypothesisjournal.com/?p=844#sthash.aB859Jm2.dpuf.
  43. ^ Коррадо Д., Фонтейн Дж., Аритмогенная дисплазия правого желудочка/кардиомиопатия. Необходимость международного реестра. Тираж. 2000 г.; 101: е101-е106
  44. ^ Джарди А. «Полузащитник команды Кирк Урсо, 22 года, умер после того, как его срочно доставили в больницу из бара». Сообщение «Колумбус» . Полиграфическая компания «Диспетчер». Архивировано из оригинала 17 октября 2012 года . Проверено 21 сентября 2012 г.
  45. ^ Джарди А. «Коронер: Урсо из экипажа умер от уже существовавшего сердечного заболевания». Сообщение «Колумбус» . Полиграфическая компания «Диспетчер». Архивировано из оригинала 24 сентября 2012 года . Проверено 21 сентября 2012 г.
  46. ^ "Звезда Севильи перенесла сердечный приступ" . Би-би-си Спорт. 25 августа 2007 г. Проверено 25 августа 2007 г.
  47. ^ «Звезда Севильи умерла после коллапса - CNN.com» . edition.cnn.com .
  48. ^ «Причина смерти». Группа сердечных наследственных заболеваний. Архивировано из оригинала 18 августа 2006 г. Проверено 31 октября 2006 г.
  49. ^ «Шок от смерти звездного игрока» . icBirmingham.co.uk. 11 сентября 2006 года . Проверено 26 ноября 2007 г.
  50. ^ Сюзанна Кроу умерла от редкого сердечного заболевания, сообщает коронер, msn.com; по состоянию на 27 октября 2015 г.
  51. ^ «Джеймс Тейлор: игрок с битой Англии и Ноттингемшира вынужден уйти в отставку» . Би-би-си Спорт . 12 апреля 2016 г. Проверено 15 мая 2016 г.
  52. ^ Жизнь и карьера Джордана Бойда | Герои домашней команды НХЛ , получено 14 октября 2019 г.

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы по теме аритмогенной дисплазии правого желудочка .