stringtranslate.com

Доминирование (генетика)

Аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, два наиболее распространенных менделевских типа наследования. Аутосома — это любая хромосома, кроме половой хромосомы .

В генетике доминирование — это явление, при котором один вариант ( аллель ) гена на хромосоме маскирует или перекрывает эффект другого варианта того же гена на другой копии хромосомы . [1] [2] Первый вариант называется доминантным , а второй — рецессивным . Это состояние наличия двух разных вариантов одного и того же гена на каждой хромосоме изначально вызвано мутацией в одном из генов, либо новой ( de novo ), либо унаследованной . Термины аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный используются для описания вариантов генов на неполовых хромосомах ( аутосомах ) и связанных с ними признаков, в то время как варианты на половых хромосомах (аллосомах) называются сцепленными с Х-хромосомой доминантными , сцепленными с Х-хромосомой рецессивными или сцепленными с Y-хромосомой ; они имеют схему наследования и проявления, которая зависит от пола как родителя, так и ребенка (см. Сцепление с полом ). Поскольку существует только одна копия Y-хромосомы , сцепленные с Y-хромосомой признаки не могут быть доминантными или рецессивными. [3] Кроме того, существуют и другие формы доминирования, такие как неполное доминирование , при котором вариант гена оказывает частичный эффект по сравнению с тем, когда он присутствует в обеих хромосомах, и кодоминирование , при котором различные варианты в каждой хромосоме проявляют связанные с ними признаки.

Доминирование является ключевым понятием в менделевской наследственности и классической генетике . Буквы и решётки Пеннета используются для демонстрации принципов доминирования в обучении, а заглавные буквы используются для обозначения доминантных аллелей, а строчные буквы используются для рецессивных аллелей. Часто цитируемый пример доминирования — наследование формы семян у гороха . Горох может быть круглым, связанным с аллелем R , или морщинистым, связанным с аллелем r . В этом случае возможны три комбинации аллелей (генотипов): RR , Rr и rr . У особей RR ( гомозиготных ) горошины круглые, а у особей rr (гомозиготных) — морщинистые. У особей Rr ( гетерозиготных ) аллель R маскирует присутствие аллеля r , поэтому у этих особей также круглые горошины. Таким образом, аллель R доминирует над аллелем r , а аллель r рецессивен по отношению к аллелю R. [ 4]

Доминирование не присуще аллелю или его признакам ( фенотипу ). Это строго относительный эффект между двумя аллелями данного гена любой функции; один аллель может быть доминантным над вторым аллелем того же гена, рецессивным по отношению к третьему и кодоминантным с четвертым. Кроме того, один аллель может быть доминантным для одного признака, но не для других. [5] Доминирование отличается от эпистаза , явления, когда аллель одного гена маскирует эффект аллелей другого гена . [6]

Фон

Наследование карликовости у кукурузы. Демонстрация высоты растений двух родительских вариаций и их гетерозиготного гибрида F1 (в центре)

Грегор Иоганн Мендель , «отец генетики», выдвинул идею доминирования в 1860-х годах. Однако она не была широко известна до начала двадцатого века. Мендель заметил, что для различных признаков садового гороха, связанных с внешним видом семян, семенных коробочек и растений, существовало два дискретных фенотипа, таких как круглые и морщинистые семена, желтые и зеленые семена, красные и белые цветы или высокие и низкие растения. При раздельном разведении растения всегда производили одни и те же фенотипы, поколение за поколением. Однако, когда линии с разными фенотипами скрещивались (интербридинг), в потомстве проявлялся один и только один из родительских фенотипов (зеленый, круглый, красный или высокий). Однако, когда эти гибридные растения скрещивались, растения-потомки демонстрировали два исходных фенотипа в характерном соотношении 3:1, причем более распространенным был фенотип родительских гибридных растений. Мендель рассуждал, что каждый родитель в первом скрещивании был гомозиготным по разным аллелям (один родитель AA, а другой родитель aa), что каждый внес один аллель в потомство, в результате чего все эти гибриды были гетерозиготными (Aa), и что один из двух аллелей в гибридном скрещивании доминировал над экспрессией другого: A маскировал a. Окончательное скрещивание между двумя гетерозиготами (Aa X Aa) даст потомство AA, Aa и aa в соотношении генотипов 1:2:1, причем первые два класса демонстрируют фенотип (A), а последний демонстрирует фенотип (a), тем самым создавая соотношение фенотипов 3:1.

Мендель не использовал термины ген, аллель, фенотип, генотип, гомозигота и гетерозигота, все из которых были введены позже. Он ввел обозначение заглавных и строчных букв для доминантных и рецессивных аллелей, соответственно, которое используется и сегодня.

В 1928 году британский популяционный генетик Рональд Фишер предположил, что доминирование действует на основе естественного отбора через вклад генов-модификаторов . В 1929 году американский генетик Сьюэлл Райт ответил, заявив, что доминирование является просто физиологическим следствием метаболических путей и относительной необходимости вовлеченного гена. [7] [8] [9] [5]

Типы доминирования

Полное доминирование (менделевское)

При полном доминировании эффект одного аллеля в гетерозиготном генотипе полностью маскирует эффект другого. Аллель, который маскирует, считается доминантным по отношению к другому аллелю, а замаскированный аллель считается рецессивным . [10]

Когда мы смотрим только на один признак, определяемый одной парой генов, мы называем это моногибридным наследованием . Если скрещивание проводится между родителями (поколение P, поколение F0), которые являются гомозиготными доминантными и гомозиготными рецессивными, потомство (поколение F1) всегда будет иметь гетерозиготный генотип и всегда будет представлять фенотип, связанный с доминантным геном.

Моногибридное скрещивание гомозиготного доминанта (GG) и гомозиготного рецессивного (gg), всегда приводящее к гетерозиготному генотипу (Gg) и фенотипу, связанному с доминантным аллелем, в данном случае с заглавной буквы G.
Моногибридное скрещивание гетерозигот (Gg), приводящее к генотипическому соотношению 1:2:1 (GG:Gg:gg) и фенотипическому соотношению 3:1 (G:g).

Однако, если поколение F1 далее скрещивается с поколением F1 (гетерозигота с гетерозиготой), потомство (поколение F2) будет представлять фенотип, связанный с доминантным геном, ¾ раза. Хотя гетерозиготное моногибридное скрещивание может привести к двум вариантам фенотипа, оно может привести к трем вариантам генотипа - гомозиготному доминантному, гетерозиготному и гомозиготному рецессивному соответственно. [11]

При дигибридном наследовании мы рассматриваем наследование двух пар генов одновременно. Предполагая здесь, что две пары генов расположены в негомологичных хромосомах, так что они не являются связанными генами (см. генетическое сцепление ), а вместо этого наследуются независимо. Рассмотрим теперь скрещивание между родителями (поколение P) гомозиготных доминантных и рецессивных генотипов соответственно. Потомство (поколение F1) всегда будет гетерозиготным и будет иметь фенотип, связанный с вариантом доминантного аллеля.

Дигибридное скрещивание между гомозиготным доминантным (GGRR) и гомозиготным рецессивным (ggrr) всегда приводит к образованию гетерозигот (GgRr) с фенотипом, связанным с доминантными аллелями G и R.
Дигибридное скрещивание между гетерозиготами (GgRr), приводящее к фенотипическому соотношению 9:3:3:1 (G и R: G и r: g и R: g и r)

Однако при скрещивании поколения F1 существует четыре возможных фенотипических варианта, а фенотипическое соотношение для поколения F2 всегда будет 9:3:3:1. [12]

Неполное доминирование (неменделевское)

Этот квадрат Паннета иллюстрирует неполное доминирование. В этом примере признак красного лепестка, связанный с аллелем R , рекомбинирует с признаком белого лепестка аллеля r. Растение не полностью выражает доминантный признак (R), в результате чего растения с генотипом Rr выражают цветы с меньшим количеством красного пигмента, что приводит к розовым цветам. Цвета не смешиваются, просто доминантный признак выражен слабее.

Неполное доминирование (также называемое частичным доминированием , полудоминированием , промежуточным наследованием или иногда неправильно кодоминированием в генетике рептилий [13] ) происходит, когда фенотип гетерозиготного генотипа отличается от фенотипов гомозиготных генотипов и часто является промежуточным по отношению к ним. Фенотипический результат часто проявляется как смешанная форма характеристик в гетерозиготном состоянии. Например, цвет цветка львиного зева является гомозиготным либо по красному, либо по белому цветку. Когда красный гомозиготный цветок спаривается с белым гомозиготным цветком, результат дает розовый цветок львиного зева. Розовый львиный зев является результатом неполного доминирования. Похожий тип неполного доминирования обнаружен у растения Four o'clock , у которого розовый цвет получается при скрещивании чистопородных родителей белых и красных цветов. В количественной генетике , где фенотипы измеряются и обрабатываются численно, если фенотип гетерозиготы находится точно между (численно) фенотипами двух гомозигот, то говорят, что фенотип вообще не проявляет доминирования , т. е. доминирование существует только тогда, когда мера фенотипа гетерозиготы лежит ближе к одной гомозиготе, чем к другой.

При самоопылении растений поколения F 1 фенотипическое и генотипическое соотношение поколения F 2 будет 1:2:1 (красный:розовый:белый). [14]

Кодоминирование (неменделевское)

Кодоминирование в сорте камелии
У людей группы крови A и B проявляют кодоминирование, а группа O рецессивна по отношению к A и B.
Эта решетка Паннета показывает кодоминирование. В этом примере белый бык (WW) спаривается с красной коровой (RR), и их потомство демонстрирует кодоминирование, выражающееся как в белой, так и в красной шерсти.

Кодоминирование происходит, когда в фенотипе видны вклады обоих аллелей, и ни один аллель не маскирует другой.

Например, в системе групп крови ABO химические модификации гликопротеина ( антигена H) на поверхности клеток крови контролируются тремя аллелями, два из которых являются кодоминантными друг другу ( IA , IB ) и доминируют над рецессивным i в локусе ABO . Аллели IA и IB производят разные модификации. Фермент, кодируемый IA , добавляет N-ацетилгалактозамин к связанному с мембраной антигену H. Фермент IB добавляет галактозу. Аллель i не производит никаких модификаций. Таким образом, аллели IA и IB являются доминантными по отношению к i ( люди IAAIA и IAi имеют группу крови A, а люди IBIB и IBi имеют группу крови B), но люди IAAIB имеют обе модификации на своих клетках крови и , таким образом , имеют группу крови AB , поэтому аллели IA и IB называются кодоминантными. [14]

Другой пример касается локуса для компонента бета-глобина гемоглобина , где три молекулярных фенотипа Hb A /Hb A , Hb A /Hb S и Hb S /Hb S различимы с помощью электрофореза белков . (Медицинское состояние, вызванное гетерозиготным генотипом, называется серповидноклеточной анемией и является более мягким состоянием, отличающимся от серповидноклеточной анемии , таким образом, аллели показывают неполное доминирование в отношении анемии, см. выше). Для большинства генных локусов на молекулярном уровне оба аллеля экспрессируются кодоминантно, поскольку оба транскрибируются в РНК . [ 14]

Кодоминирование, при котором аллельные продукты сосуществуют в фенотипе, отличается от неполного доминирования, при котором количественное взаимодействие аллельных продуктов производит промежуточный фенотип. Например, при кодоминировании красный гомозиготный цветок и белый гомозиготный цветок дадут потомство с красными и белыми пятнами. Когда растения поколения F1 самоопыляются, фенотипическое и генотипическое соотношение поколения F2 будет 1:2:1 (красный:пятнистый:белый). Эти соотношения такие же, как и при неполном доминировании. Опять же, эта классическая терминология неуместна — в действительности, такие случаи вообще не следует считать проявлением доминирования. [14]

Связь с другими генетическими концепциями

Доминирование может зависеть от различных генетических взаимодействий, и их важно оценить при определении фенотипических результатов. Множественные аллели , эпистаз и плейотропные гены — вот некоторые факторы, которые могут влиять на фенотипический результат. [15]

Множественные аллели

Хотя любая особь диплоидного организма имеет максимум два различных аллеля в данном локусе, большинство генов существуют в большом количестве аллельных версий в популяции в целом. Это называется полиморфизмом и вызывается мутациями. Полиморфизм может оказывать влияние на отношения доминирования и фенотип, что наблюдается в системе групп крови ABO . Ген, отвечающий за группу крови человека, имеет три аллеля: A, B и O, и их взаимодействия приводят к различным группам крови на основе уровня доминирования, которое аллели выражают по отношению друг к другу. [15] [16]

Плейотропные гены

Плейотропные гены — это гены, где один ген влияет на два или более признаков (фенотип). Это означает, что ген может иметь доминантный эффект на один признак, но более рецессивный эффект на другой признак. [17]

Эпистаз

Эпистаз — это взаимодействие между несколькими аллелями в разных локусах. Проще говоря, несколько генов для одного фенотипа. Доминантные отношения между аллелями, участвующими в эпистатических взаимодействиях, могут влиять на наблюдаемые фенотипические соотношения у потомства. [18]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "доминирование". Oxford Dictionaries Online . Oxford University Press. Архивировано из оригинала 18 июля 2012 г. Получено 14 мая 2014 г.
  2. ^ "express". Oxford Dictionaries Online . Oxford University Press. Архивировано из оригинала 18 июля 2012 г. Получено 14 мая 2014 г.
  3. ^ Эггерс, Стефани; Синклер, Эндрю (2012). «Определение пола млекопитающих — взгляды людей и мышей». Chromosome Res . 20 (1). Дордрехт: Springer-Verlag: 215–238. doi : 10.1007/s10577-012-9274-3. hdl : 11343/270255 . ISSN  0967-3849. PMC 3279640. PMID 22290220  . 
  4. ^ Бейтсон, Уильям; Мендель, Грегор (2009). Принципы наследственности Менделя: защита, с переводом оригинальных статей Менделя о гибридизации . Cambridge University Press. doi : 10.1017/CBO9780511694462. ISBN 978-1108006132.
  5. ^ ab Billiard, Sylvain; Castric, Vincent; Llaurens, Violaine (2021). «Интегративная биология генетического доминирования». Biol Rev Camb Philos Soc . 96 (6). Оксфорд, Великобритания: Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd: 2925–2942. doi : 10.1111/brv.12786. PMC 9292577. PMID 34382317  . 
  6. ^ Гриффитс А. Дж. Ф.; Гелбарт В. М.; Миллер Дж. Х.; и др. (1999). «Взаимодействие генов приводит к измененным дигибридным соотношениям». Современный генетический анализ . Нью-Йорк: WH Freeman & Company. ISBN 978-0-7167-3118-4.
  7. ^ Mayo, O. и Bürger, R. 1997. Эволюция доминирования: теория, время которой прошло? Архивировано 2016-03-04 в Wayback Machine "Biological Reviews", том 72, выпуск 1, стр. 97–110
  8. ^ Бурге, Д. 1999. Эволюция доминирования. Архивировано 29 августа 2016 г. в Wayback Machine Heredity , том 83, номер 1, стр. 1–4.
  9. ^ Багери, ХК 2006. Неразрешенные границы эволюционной теории и вопрос о том, как эволюционируют системы наследования: 75 лет дебатов об эволюции доминирования. Архивировано 2 июля 2019 г. в Wayback Machine «Журнал экспериментальной зоологии, часть B: Молекулярная и эволюционная эволюция», том 306B, выпуск 4, стр. 329–359.
  10. ^ Родригес-Бельтран, Херонимо; Сёрум, Видар; Толл-Риера, Макарена; де ла Вега, Кармен; Пенья-Миллер, Рафаэль; Сан-Мильян, Альваро (2020). «Генетическое доминирование управляет эволюцией и распространением мобильных генетических элементов у бактерий». Proc Natl Acad Sci США . 117 (27). США: США: Национальная академия наук: 15755–15762. Бибкод : 2020PNAS..11715755R. дои : 10.1073/pnas.2001240117 . ISSN  0027-8424. ПМК 7355013 . ПМИД  32571917. 
  11. ^ Труди, ФК Маккей; Роберт, Р. Х. Анхольт (2022). «Наследие Грегора Менделя в количественной генетике». PLOS Biology . 20 (7). Публичная научная библиотека (PLoS): e3001692. doi : 10.1371/journal.pbio.3001692 . ISSN  1544-9173. PMC 9295954. PMID 35852997  . 
  12. ^ Альбертс, Брюс; Хилд, Ребекка; Хопкин, Карен; Джонсон, Александр; Морган, Дэвид; Робертс, Кит; Уолтер, Питер (2023). Essential cell biology (шестое издание; международное студенческое издание). WW Norton & Company. ISBN 9781324033394.
  13. ^ Булински, Стивен (2016-01-05). «Ускоренный курс генетики рептилий». Рептилии . Living World Media. Архивировано из оригинала 2020-02-04 . Получено 2023-02-03 . Термин «кодоминантный» часто используется взаимозаменяемо с «неполный доминант», но эти два термина имеют разные значения.
  14. ^ abcd Brown, TA (2018). Геномы 4 (4-е изд.). Milton: Milton: Garland Science. doi :10.1201/9781315226828. ISBN 9780815345084. S2CID  239528980.
  15. ^ ab Ingelman-Sundberg, M. (2005). «Генетические полиморфизмы цитохрома P450 2D6 (CYP2D6): клинические последствия, эволюционные аспекты и функциональное разнообразие». Pharmacogenomics J . 5 (1). США: США: Nature Publishing Group: 6–13. doi :10.1038/sj.tpj.6500285. ISSN  1470-269X. PMID  15492763. S2CID  10695794.
  16. ^ Ямамото, Ф; Клаузен, Х; Белый, Т; Маркен, Дж; Хакомори, С (1990). «Молекулярно-генетические основы гистогрупповой системы АВО». Природа . 345 (6272): 229–233. Бибкод : 1990Natur.345..229Y. дои : 10.1038/345229a0. PMID  2333095. S2CID  4237562.
  17. ^ Ду, Цинчжан; Тянь, Цзясин; Ян, Сяохуэй; Пань, Вэй; Сюй, Баохуа; Ли, Байлянь; Ингварссон, Пэр К.; Чжан, Дэцян (2015). «Идентификация аддитивных, доминантных и эпистатических вариаций, передаваемых ключевыми генами в пути биосинтеза целлюлозы у Populus tomentosa». DNA Res . 22 (1). Англия: England: Oxford University Press: 53–67. doi :10.1093/dnares/dsu040. ISSN  1340-2838. PMC 4379978. PMID 25428896  . 
  18. ^ Филлипс, Патрик С. (2008). «Эпистаз — существенная роль взаимодействий генов в структуре и эволюции генетических систем». Nat Rev Genet . 9 (11). Лондон: London: Nature Publishing Group: 855–867. doi :10.1038/nrg2452. ISSN  1471-0056. PMC 2689140. PMID 18852697  . 

Внешние ссылки