Ахалазия пищевода , часто называемая просто ахалазией , представляет собой неспособность гладких мышечных волокон расслабиться, что может привести к тому, что нижний пищеводный сфинктер останется закрытым. Без модификатора «ахалазия» обычно относится к ахалазии пищевода . Ахалазия может возникнуть в различных точках желудочно-кишечного тракта ; ахалазия прямой кишки , например, может возникнуть при болезни Гиршпрунга . Нижний пищеводный сфинктер представляет собой мышцу между пищеводом и желудком, которая открывается, когда поступает пища. Она закрывается, чтобы предотвратить обратный выход желудочной кислоты . Полностью понятая причина заболевания неизвестна, как и факторы, которые увеличивают риск его возникновения. Существуют предположения о генетически передаваемой форме ахалазии, но это не полностью изучено и не согласовано. [4]
Ахалазия пищевода — это нарушение моторики пищевода , затрагивающее гладкомышечный слой пищевода и нижний пищеводный сфинктер (НПС). [5] Оно характеризуется неполным расслаблением НПС, повышенным тонусом НПС и отсутствием перистальтики пищевода (неспособность гладких мышц продвигать пищу по пищеводу) при отсутствии других объяснений, таких как рак или фиброз . [6] [7] [8]
Ахалазия характеризуется затруднением глотания , регургитацией и иногда болью в груди . Диагноз ставится с помощью манометрии пищевода и рентгенологического исследования с глотанием бария . Существуют различные методы лечения, хотя ни один из них не излечивает это состояние. В некоторых случаях могут использоваться определенные лекарства или ботокс , но более постоянное облегчение приносит эзофагеальная дилатация и хирургическое расщепление мышцы ( миотомия Геллера или POEM ).
Наиболее распространенной формой является первичная ахалазия, которая не имеет известной основной причины. Она возникает из-за отказа дистальных пищеводных тормозных нейронов . Однако небольшая часть возникает вторично по отношению к другим состояниям, таким как рак пищевода , болезнь Шагаса (инфекционное заболевание, распространенное в Южной Америке) или синдром Triple-A . [9] Ахалазия поражает примерно одного человека из 100 000 в год. [9] [10] Не существует гендерного преобладания в возникновении заболевания. [11] Термин происходит от a- + -chalasia «отсутствие релаксации».
Ахалазия может также проявляться наряду с другими заболеваниями в виде редкого синдрома, такого как ахалазия-микроцефалия . [12]
Основными симптомами ахалазии являются дисфагия (затрудненное глотание), регургитация непереваренной пищи, боль в груди за грудиной и потеря веса . [13] Дисфагия имеет тенденцию постепенно ухудшаться с течением времени и затрагивать как жидкости, так и твердые частицы. Некоторые люди также могут испытывать кашель , лежа в горизонтальном положении. Боль в груди, также известную как кардиоспазм и некардиальную боль в груди, часто можно ошибочно принять за сердечный приступ . У некоторых пациентов она может быть чрезвычайно болезненной. Пища и жидкость, включая слюну , задерживаются в пищеводе и могут вдыхаться в легкие ( аспирация ). Нелеченая ахалазия средней стадии может полностью препятствовать прохождению практически любой пищи или жидкости — большая площадь поверхности проглоченного объекта часто затрудняет прохождение через НПС/НПС (нижний пищеводный сфинктер). На такой стадии, после проглатывания пищи, она полностью остается в пищеводе, накапливаясь и растягиваясь до экстремальных размеров в феномене, известном как мегаэзофагус . Если накапливается достаточно пищи, это вызывает потребность очиститься от проглоченного, часто описываемую как не сопровождающуюся тошнотой как таковой, но интенсивную и иногда неконтролируемую потребность вырвать то, что накопилось в пищеводе, что из-за чрезмерного растяжения стенок пищевода легко высвобождается без рвоты. Этот цикл таков, что мало или практически никакая пища не достигает тонкого кишечника, чтобы ее питательные вещества всосались в кровоток, что приводит к прогрессирующей потере веса , анорексии , возможному голоданию и смерти, финал которой не всегда может быть указан как «смерть от ахалазии», что способствует и без того неточному или неубедительному подсчету смертей, вызванных этой болезнью, не говоря уже о переменных других медицинских факторах, которые могут ускорить смерть и без того ослабленного организма пациента с ахалазией. [ необходима цитата ]
Терминальная стадия ахалазии, характеризующаяся массивно расширенным и извилистым пищеводом, может возникнуть у пациентов, ранее проходивших лечение, но у которых дальнейшее расширение или миотомия не устраняют дисфагию или не предотвращают ухудшение питания, и единственным вариантом может быть эзофагэктомия . [14]
Терминальная стадия заболевания, характеризующаяся выраженным расширением и извилистостью «выгоревшего» пищевода и рецидивирующими обструктивными симптомами, может потребовать резекции пищевода для восстановления желудочно-кишечной функции, устранения дефицита питательных веществ и снижения риска аспирационной пневмонии. [15] [16] [17]
Обзор литературы показывает схожие результаты с хорошим контролем симптомов, зарегистрированным у 75–100% пациентов, перенесших такую процедуру. Однако эзофагэктомия не лишена риска, и каждый пациент должен быть полностью информирован обо всех связанных с ней рисках. Описаны зарегистрированные показатели смертности 5–10%, в то время как сообщалось о показателях заболеваемости до 50%, а также о протечке анастомоза у 10–20% пациентов. Пациенты также должны быть информированы о более долгосрочных осложнениях. О стриктуре анастомоза сообщалось у 50% пациентов в зависимости от продолжительности послеоперационного наблюдения. Демпинг-синдром , зарегистрированный у 20% пациентов, имеет тенденцию к самоограничению и может лечиться медикаментозно, если необходимо, а вагусная эзофагэктомия может снизить этот риск. [18] [19] [20]
Причина большинства случаев ахалазии неизвестна. [21] Давление и расслабление НПС регулируются возбуждающими (например, ацетилхолин , вещество P ) и ингибирующими (например, оксид азота , вазоактивный интестинальный пептид ) нейротрансмиттерами. У людей с ахалазией отсутствуют норадренергические , нехолинергические, ингибирующие ганглиозные клетки , что приводит к дисбалансу возбуждающей и ингибирующей нейротрансмиссии . Результатом является гипертонический нерасслабленный пищеводный сфинктер. [22]
Вскрытие и образцы миотомии при гистологическом исследовании показали воспалительную реакцию, состоящую из CD3 / CD8 -положительных цитотоксических Т-лимфоцитов , различного количества эозинофилов и тучных клеток , потери ганглиозных клеток и нейрофиброза; эти события, по-видимому, происходят на ранних стадиях ахалазии. Таким образом, кажется, что существует аутоиммунный контекст ахалазии, скорее всего, вызванный вирусными триггерами. Другие исследования предполагают наследственные , нейродегенеративные , генетические и инфекционные вклады. [23]
Из-за схожести симптомов ахалазию можно ошибочно принять за более распространенные расстройства, такие как гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), грыжа пищеводного отверстия диафрагмы и даже психосоматические расстройства. Специфическими тестами на ахалазию являются глотание бария и манометрия пищевода . Кроме того, эндоскопия пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки ( эзофагогастродуоденоскопия или ЭГДС) с эндоскопическим ультразвуком или без него обычно проводится для исключения возможности рака. [9] Внутренняя ткань пищевода обычно выглядит нормальной при эндоскопии , хотя может наблюдаться «хлопок», когда зонд с трудом проходит через нерасслабляющийся нижний пищеводный сфинктер , а остатки пищи могут быть обнаружены над НПС. [ требуется ссылка ]
Пациент глотает бариевый раствор с непрерывной флюороскопией (рентгеновской записью) для наблюдения за потоком жидкости через пищевод. Нормальное перистальтическое движение пищевода не наблюдается. Наблюдается острое сужение в нижнем пищеводном сфинктере и сужение в желудочно-пищеводном соединении , что создает вид «птичьего клюва» или «крысиного хвоста». Пищевод выше сужения часто расширен (увеличен) в разной степени, поскольку пищевод постепенно растягивается с течением времени. [9] Граница воздух-жидкость часто видна над бариевым столбом из-за отсутствия перистальтики. Пятиминутный глоток бария может стать полезным ориентиром для измерения эффективности лечения. [ необходима цитата ]
Из-за своей чувствительности манометрия ( исследование моторики пищевода ) считается ключевым тестом для установления диагноза. Катетер (тонкая трубка) вводится через нос, и пациенту предлагается сглотнуть несколько раз. Зонд измеряет сокращения мышц в различных частях пищевода во время акта глотания. Манометрия выявляет неспособность НПС расслабиться при глотании и отсутствие функциональной перистальтики в гладкой мускулатуре пищевода. [9]
Характерные манометрические данные: [ необходима ссылка ]
Биопсия , взятие образца ткани во время эндоскопии, обычно не требуется при ахалазии, но если она проводится, то выявляется гипертрофированная мускулатура и отсутствие определенных нервных клеток мышечного сплетения — сети нервных волокон, которая контролирует перистальтику пищевода. [24] Диагностировать ахалазию с помощью одной лишь биопсии невозможно. [25]
Сублингвальный нифедипин значительно улучшает результаты у 75% людей с легким или умеренным заболеванием. Классически считалось, что хирургическая миотомия дает большую пользу, чем ботулинический токсин или дилатация у тех, кто не поддается медикаментозному лечению. [26] Однако недавнее рандомизированное контролируемое исследование показало, что пневматическая дилатация не хуже лапароскопической миотомии Хеллера . [27]
Как до, так и после лечения, пациентам с ахалазией может потребоваться есть медленно, очень тщательно пережевывать пищу, пить много воды во время еды и избегать приема пищи перед сном. Поднятие головы с кровати или сон на клиновидной подушке способствуют опорожнению пищевода под действием силы тяжести. После операции или пневматической дилатации требуются ингибиторы протонной помпы для предотвращения рефлюксного повреждения путем ингибирования секреции желудочной кислоты , а также может потребоваться избегать продуктов, которые могут усугубить рефлюкс, включая кетчуп, цитрусовые, шоколад, алкоголь и кофеин. При отсутствии лечения или особенно агрессивном воздействии раздражение и коррозия, вызванные кислотами, могут привести к пищеводу Барретта . [28]
Полезны препараты, снижающие давление НПС. К ним относятся блокаторы кальциевых каналов , такие как нифедипин [26] , и нитраты, такие как изосорбид динитрат и нитроглицерин . Однако многие пациенты испытывают неприятные побочные эффекты, такие как головная боль и опухание ног, и эти препараты часто перестают помогать через несколько месяцев. [29]
Ботулинический токсин (Ботокс) может быть введен в нижний пищеводный сфинктер, чтобы парализовать мышцы, удерживающие его закрытым. Как и в случае с косметическим Ботоксом, эффект является лишь временным и длится около 6 месяцев. Инъекции Ботокса вызывают образование рубцов в сфинктере, что может увеличить сложность последующей миотомии Хеллера. Эта терапия рекомендуется только для пациентов, которые не могут рисковать хирургическим вмешательством, например, пожилых людей с плохим здоровьем. [9] Пневматическая дилатация имеет лучшую долгосрочную эффективность, чем ботокс. [30]
При баллонной (пневматической) дилатации или дилатации мышечные волокна растягиваются и слегка разрываются при сильном надувании баллона, помещенного внутрь нижнего пищеводного сфинктера. Всегда существует небольшой риск перфорации, которая требует немедленного хирургического вмешательства. Пневматическая дилатация вызывает образование рубцов, что может усложнить миотомию по Хеллеру, если операция потребуется позже. У многих пациентов после пневматической дилатации возникает гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ) . Пневматическая дилатация наиболее эффективна в долгосрочной перспективе у пациентов старше 40 лет; преимущества, как правило, менее продолжительны у молодых пациентов из-за более высокой скорости восстановления организма после травмы, что часто приводит к повторным процедурам с более крупными баллонами для достижения максимальной эффективности. [10] После нескольких неудач с использованием пневматической дилатации можно попробовать такие операции, как более последовательно успешная миотомия по Хеллеру . [ необходима цитата ]
Миотомия Хеллера помогает 90% пациентов с ахалазией. Обычно ее можно выполнить с помощью доступа через замочную скважину или лапароскопически. [31] Миотомия представляет собой продольный разрез вдоль пищевода, начинающийся выше LES и простирающийся на 1-2 см вниз на кардию желудка. Пищевод состоит из нескольких слоев, и миотомия разрезает только внешние мышечные слои, которые сдавливают его, оставляя внутренний слизистый слой нетронутым. [32]
Частичная фундопликация или «обертывание», при котором дно (часть желудка, которая висит над соединением с пищеводом) оборачивается вокруг указанного нижнего отдела пищевода и пришивается к себе, закрепляется на диафрагме для создания давления на сфинктер после миотомии, как правило, добавляется для предотвращения чрезмерного рефлюкса, который со временем может привести к серьезному повреждению пищевода. После операции пациенты должны придерживаться мягкой диеты в течение нескольких недель или месяца, избегая продуктов, которые могут усугубить рефлюкс. [33] Наиболее рекомендуемой фундопликацией для дополнения миотомии Хеллера является фундопликация Дора, которая состоит из 180-200-градусного переднего обертывания вокруг пищевода. Она обеспечивает превосходные результаты по сравнению с фундопликацией Ниссена, которая связана с более высокой частотой послеоперационной дисфагии. [34]
Недостатком лапароскопической эзофагеальной миотомии является необходимость фундопликации. С одной стороны, миотомия открывает пищевод, а с другой стороны, фундопликация вызывает обструкцию. Недавнее понимание гастроэзофагеального антирефлюксного барьера/клапана пролило свет на причину возникновения рефлюкса после миотомии. Гастроэзофагеальный клапан является результатом впячивания пищевода в желудок в пищеводном отверстии. Это впячивание создает клапан, который простирается от 7 до 4 часов (270 градусов) по окружности пищевода. Лапароскопическая миотомия разрезает мышцу в положении 12 часов, что приводит к несостоятельности клапана и рефлюксу. Недавние роботизированные лапароскопические серии пытались провести миотомию в положении 5 часов на пищеводе вдали от клапана. Роботизированная боковая эзофагеальная миотомия сохраняет пищеводный клапан и не приводит к рефлюксу, тем самым устраняя необходимость в фундопликации. Роботизированная боковая эзофагеальная миотомия показала наилучшие результаты на сегодняшний день с точки зрения возможности есть без рефлюкса. [ необходима цитата ]
Новая эндоскопическая терапия для лечения ахалазии была разработана в 2008 году в Японии. [35] Пероральная эндоскопическая миотомия или POEM — это минимально инвазивный тип транслюминальной эндоскопической хирургии через естественное отверстие , которая следует тому же принципу, что и миотомия Хеллера. На слизистой оболочке пищевода делается крошечный надрез, через который вводится эндоскоп. Самый внутренний круговой мышечный слой пищевода разделяется и продлевается через LES примерно на 2 см в желудочную мышцу. Поскольку эта процедура выполняется полностью через рот пациента, на теле пациента не остается видимых шрамов. [ необходима цитата ]
Пациенты обычно проводят в больнице около 1–4 дней и выписываются после удовлетворительного обследования. Пациенты выписываются с полноценной диетой и, как правило, могут вернуться к работе и полной активности сразу после выписки. [36] Серьезные осложнения редки после POEM и, как правило, лечатся без вмешательства. Долгосрочная удовлетворенность пациентов после POEM аналогична таковой после стандартной лапароскопической миотомии по Хеллеру. [37]
ПОЭМ была проведена более чем 1200 пациентам в Японии и становится все более популярной на международном уровне в качестве терапии первой линии у пациентов с ахалазией. [38]
Даже после успешного лечения ахалазии глотание может со временем ухудшаться. Пищевод следует проверять раз в год или два с помощью хронометрированного глотка бария, поскольку некоторым может потребоваться пневматическая дилатация, повторная миотомия или даже эзофагэктомия через много лет. Кроме того, некоторые врачи рекомендуют проводить pH- тестирование и эндоскопию для проверки на рефлюксное повреждение, которое может привести к предраковому состоянию, известному как пищевод Барретта, или к стриктуре , если его не лечить. [ необходима цитата ]
Частота ахалазии возросла примерно до 1,6 на 100 000 в некоторых популяциях. Болезнь поражает в основном взрослых в возрасте от 30 до 50 лет. [46]
Планетолог Карл Саган страдал ахалазией с 18 лет. [47] Правительство Замбии объявило, что у президента Замбии Эдгара Лунгу ахалазия, симптомы которой иногда проявляются во время официальных мероприятий, в частности, головокружение. [48]