stringtranslate.com

болезнь Апингтона

Болезнь Апингтона является чрезвычайно редким [3] аутосомно- доминантным пороком развития . Существует только один опубликованный источник, утверждающий о его существовании в трех поколениях одной семьи из Южной Африки . [4]

Презентация

Заболевание характеризуется аномалиями таза, подобными синдрому Пертеса (преждевременное закрытие эпифизов головок бедренных костей и расширение шейки бедренной кости с уплощенными головками бедренных костей), энхондромами и экхондромами. [ необходима цитата ]

Генетика

Болезнь Апингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. [4] [5] Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, имеющего это заболевание. [ необходима цитата ]

Управление

Эпоним

Название Апингтон относится к городу в провинции Северный Кейп , Южная Африка , откуда происходит семья. [1]

Ссылки

  1. ^ ab Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 191520
  2. ^ "Болезнь Апингтона | Заболевание | Жизнь с | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 01.03.2016 .
  3. ^ Идентификатор заболевания 5421 в Отделе редких заболеваний NIH
  4. ^ аб Швейцер Г., Джонс Б., Тимм А. (1971). «Болезнь Апингтона: семейная дисхондроплазия». С. Афр. Мед. Дж . 45 (36): 994–1000. ПМИД  5316541.
  5. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: болезнь Апингтона". www.orpha.net .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

Внешние ссылки