stringtranslate.com

болезнь Норри

Болезнь Норри — редкое рецессивное генетическое заболевание , сцепленное с Х-хромосомой , которое в первую очередь поражает глаза и почти всегда приводит к слепоте . Оно вызвано мутациями в гене фактора роста цистинового узла Норрина, также называемом геном псевдоглиомы болезни Норри (NDP). [1] [2] Болезнь Норри проявляется ухудшением зрения либо при рождении, либо в течение нескольких недель жизни после глазного события, такого как отслоение сетчатки, и прогрессирует в детстве и подростковом возрасте. Обычно оно начинается с дегенерации сетчатки, которая происходит до рождения и приводит к слепоте при рождении (врожденной) или в раннем младенчестве, обычно к 3 месяцам. [3]

У пациентов с болезнью Норри может развиться катаракта , лейкокория (зрачки кажутся белыми, когда на них падает свет), а также другие проблемы развития глаз, такие как уменьшение глазного яблока и атрофия радужной оболочки . [ 2]

В дополнение к врожденным глазным симптомам, у большинства людей, страдающих этим заболеванием, развивается прогрессирующая потеря слуха, вызванная сосудистыми аномалиями в улитке . Потеря слуха обычно начинается в раннем детстве и может быть сначала незначительной, а затем становится более прогрессирующей к третьему или четвертому десятилетию жизни. [4] [5]

Примерно 30-50 процентов людей, затронутых этим заболеванием, могут столкнуться с когнитивными проблемами, трудностями в обучении , некоординацией движений или отклонениями в поведении. [2] Эти задержки развития часто превосходят те, которые можно было бы ожидать только от их зрительных нарушений. Кроме того, у пациентов могут проявляться поведенческие проблемы, такие как психоз, агрессия и снижение когнитивных способностей. Интеллектуальные нарушения наблюдаются в 20-30% случаев, в то время как деменция, хотя и встречается редко, может возникнуть в позднем взрослом возрасте. По оценкам, примерно у 15% пациентов развиваются все признаки заболевания. [6]

Из-за рецессивного типа наследования, сцепленного с Х-хромосомой, болезнь Норри поражает почти исключительно мужчин. Только в очень редких случаях болезнь Норри диагностируется у женщин; сообщалось о случаях симптоматических носителей среди женщин. [7] [8] Это очень редкое заболевание, которое не связано с какими-либо конкретными этническими или расовыми группами, случаи заболевания зарегистрированы по всему миру (включая случаи в Северной Америке, Южной Америке, Европе, Азии и Австралазии). [9] [10] [11] [12] Хотя было описано более 400 случаев, распространенность и заболеваемость этим заболеванием до сих пор остаются неизвестными. [13] [14]

Презентация

Наиболее заметные симптомы, изначально наблюдаемые при болезни Норри, являются глазными. Начальные характеристики обычно определяются при рождении или в раннем младенчестве, при этом родители часто замечают аномальные черты глаз или то, что их ребенок не реагирует на свет. [15] [16] [17] Первым видимым признаком является лейкокория , серовато-желтое отражение зрачка, которое возникает из-за массы дезорганизованной ткани за хрусталиком . Этот материал, который, возможно, включает уже отслоившуюся сетчатку , можно спутать с опухолью и поэтому его называют псевдоглиомой . [2] [13] Однако у пораженного ребенка может быть глазное яблоко нормального размера и ничем не примечательная радужная оболочка , передняя камера , роговица и внутриглазное давление . В течение первых нескольких месяцев жизни развивается полная или частичная отслойка сетчатки. С младенчества до детства у пациента могут наблюдаться прогрессирующие изменения в заболевании. [2] Прогрессирование заболевания часто включает в себя витреоретинальные кровоизлияния, образование катаракты , ухудшение состояния радужной оболочки с образованием спаек между радужной оболочкой и хрусталиком или роговицей, а также уменьшение глубины передней камеры , что может привести к повышению внутриглазного давления, вызывая боль в глазах. [2] По мере ухудшения ситуации происходит помутнение роговицы, когда роговица становится непрозрачной, и полосчатая кератопатия. Внутриглазное давление теряется, и глазное яблоко сморщивается. На последней стадии болезни Норри глазное яблоко выглядит маленьким и впалым ( фтизис бульба ), а роговица выглядит молочной. [2]

Слуховые симптомы распространены при болезни Норри. Сообщается, что прогрессирующая потеря слуха наблюдается у 85–90% пациентов, и начало обычно наступает в детстве и до того, как пациент достигает середины 20-х годов. [9] [18] Ранняя потеря слуха является сенсоневральной , легкой и асимметричной. [2] К подростковому возрасту начинает проявляться высокочастотная потеря слуха. Потеря слуха становится тяжелой, симметричной и широкополосной к возрасту 35 лет. Однако исследования показывают, что хотя слух ухудшается, способность хорошо говорить в значительной степени сохраняется. [5] Медленно прогрессирующая потеря слуха более проблематична для большинства людей с болезнью Норри, чем врожденная слепота. [2]

Дополнительные характеристики

У лиц с болезнью Норри также могут быть когнитивные и поведенческие симптомы. Задержка развития или трудности в обучении присутствуют примерно у 30–50 % мужчин с болезнью Норри. [2] Также могут присутствовать психосоциальные нарушения и плохо охарактеризованные аномалии поведения. В исследовании, в котором сообщалось о внеглазных проявлениях у 56 пациентов с болезнью Норри, сообщалось о следующих состояниях: когнитивные нарушения (28 % пациентов), поведенческие проблемы, например, расстройство аутистического спектра (27 % пациентов с аутизмом или аутистически подобными расстройствами), неврологические особенности, включая судорожные расстройства и эпилепсию (16 % пациентов сообщили о судорогах или истории судорог) и периферическое сосудистое заболевание (38 % пациентов). [9]

Кроме того, было показано, что дети с нарушениями зрения испытывают трудности с установлением регулярных циклов сна и бодрствования из-за сниженного восприятия света, что влияет на их понимание ночи и дня; это может влиять на поведение, настроение и когнитивные способности человека. [19] В соответствии с этим, некоторые отчеты о случаях болезни Норри у пациентов сообщали о наличии нарушений сна. [20]

Периферическое сосудистое заболевание (ПЗВ) также связано с болезнью Норри. В исследовании 56 пациентов с болезнью Норри у 21 пациента (38%) наблюдалось ПЗВ (включая варикозное расширение вен, язвы периферического венозного застоя и эректильную дисфункцию). [9] Из-за известной роли белка норрина в развитии сосудов глаза и внутреннего уха, а также связи с ПЗВ, считается, что норрин играет важную ангиогенную роль в организме. [21]

Генетика

Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Болезнь Норри — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене NDP , расположенном на Xp11.4 (GeneID: 4693). [22] Оно наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой . Это означает, что страдают почти только мужчины. Сыновья пораженных мужчин не будут иметь мутации, в то время как все их дочери будут генетическими носителями мутации. Женщины-носители обычно не проявляют клинических симптомов, но передают мутацию 50% своего потомства. Дочери с мутировавшим геном также будут, как и их матери, бессимптомными носителями, но у 50% их сыновей будут проявляться клинические симптомы. [ необходима цитата ]

Женщины вряд ли будут проявлять клинические признаки. Однако было несколько редких случаев, когда у женщин проявлялись симптомы, связанные с болезнью Норри, такие как аномалии сетчатки и легкая потеря слуха. [13] Кроме того, были зарегистрированы случаи симптоматических носителей женского пола. [7] [8] Один из возможных сценариев, который может привести к женскому случаю болезни Норри, заключается в том, что обе их копии гена NDP несут мутации, что может иметь место в кровнородственных семьях или из-за спонтанной соматической мутации . Другим объяснением пораженных женщин может быть перекошенная инактивация Х-хромосомы . В этом последнем случае женщины-носители с одним мутировавшим аллелем NDP могут иметь более высокую долю экспрессируемого дефектного норрина, что приводит к проявлению симптомов болезни Норри. [7] [8]

TheНДПген

Болезнь Норри вызывается мутацией в гене фактора роста цистинового узла Норрина , также известного как ген болезни Норри (псевдоглиомы) или ген NDP . Мутации могут включать сплайсинг или мутации неправильного смысла, а также частичную или полную делецию гена. [2] Нормальная функция гена NDP заключается в создании инструкций для создания белка, называемого норрином. Для нормального развития глаза и других систем организма норрин, как полагают, имеет решающее значение. [23] Норрин также, по-видимому, имеет решающее значение в специализации клеток сетчатки и установлении кровоснабжения внутреннего уха и тканей сетчатки. Роль норрина в специализации клеток сетчатки для их уникальной сенсорной функции затруднена мутацией NDP . [23] Это приводит к накоплению незрелых клеток сетчатки в задней части глаза. Когда роль норрина в установлении кровеносных сосудов, снабжающих глаз, нарушается, ткани не могут развиваться должным образом. [23]

Норрин важен не только для развития глаза. Мутация гена NDP может влиять и на другие системы организма. Наиболее серьезные проблемы вызваны хромосомными делециями в области гена NDP , вызывающими предотвращение продукта гена или даже соседних генов MAO . Когда мутации просто изменяют одну аминокислоту в норрине, эффекты менее распространены и серьезны. Однако местоположение и тип мутации NDP не обязательно определяют степень тяжести заболевания, поскольку у пациентов, несущих точно такую ​​же мутацию, были диагностированы сильно различающиеся клинические признаки. Поэтому весьма вероятно участие других модифицирующих генов. С другой стороны, если изменяются определенные структурно важные аминокислоты (например, цистеины, образующие предполагаемый цистиновый узел ), клинический исход, как было показано, более серьезен. [24]

Диагноз

Болезнь Норри и другие заболевания, связанные с NDP , диагностируются с помощью комбинации клинических данных и молекулярно -генетического тестирования . Молекулярно-генетическое тестирование определяет мутации, которые вызывают заболевание примерно у 95% пораженных мужчин. [2] Клинические диагнозы основываются на результатах исследования глаз . Болезнь Норри диагностируется, когда серовато-желтые фиброваскулярные массы обнаруживаются позади глаза с рождения до трех месяцев. Врачи также следят за прогрессированием заболевания с трех месяцев до 8–10 лет. Некоторые из этих прогрессий включают катаракту, атрофию радужной оболочки , уменьшение передней камеры и уменьшение глазного яблока. [2] Дети с этим заболеванием либо имеют только светоощущение, либо вообще не видят. [ необходима ссылка ]

В дополнение к использованию для первоначальной диагностики, молекулярно-генетическое тестирование используется для подтверждения диагностического тестирования (например, диагностики с помощью офтальмологического осмотра), для тестирования женщин на носительство, пренатальной диагностики и преимплантационной генетической диагностики. Существует три типа клинического молекулярно-генетического тестирования. Примерно у 95% мужчин мутации неправильного смысла и сплайсинга гена NDP, а также частичные или полные делеции гена обнаруживаются с помощью анализа последовательности. [2] Анализ делеции/дупликации может использоваться для обнаружения 15% мутаций, которые являются субмикроскопическими делециями. Он также используется при тестировании женщин-носителей. Последний используемый тест — это анализ сцепления , который используется, когда первые два типа недоступны. Анализ сцепления также рекомендуется для тех семей, в которых более одного члена поражены этим заболеванием. [2]

МРТ часто используется для диагностики дисплазии сетчатки , которая возникает при болезни Норри. Однако дисплазия сетчатки может быть неотличима на МРТ от персистирующей фетальной сосудистой сети или дисплазии трисомии 13 и синдрома Уокера-Варбурга . [25]

Для семей с существующей историей болезни Норри можно рассмотреть генетическое консультирование и внутриутробную диагностику болезни Норри. [26] Сообщалось, что внутриутробная диагностика включает генетическое тестирование с помощью амниоцентеза и ультрасонографии для исследования глаз плода. В некоторых случаях также сообщалось о подтверждении диагноза в первый день жизни с помощью офтальмологического обследования под анестезией. [26] [27]

Управление

Окулярное, слуховое и поведенческое управление являются наиболее распространенными областями вмешательства и лечения для пациентов с болезнью Норри. Что касается офтальмологического (глазного) управления, то часто у пациентов уже есть полная отслойка сетчатки при рождении или к моменту постановки диагноза, поэтому хирургическое вмешательство часто не предлагается. Однако есть некоторые доказательства пользы ранней хирургии или лазерной терапии в случаях, когда отслойка сетчатки неполная. [2] [27] [28] Хирургия также может использоваться для лечения повышенного внутриглазного давления, а в редких случаях энуклеация (удаление) глаза считается средством контроля боли. [2]

Высокая доля (85–90%) людей с болезнью Норри испытывает прогрессирующую потерю слуха во втором десятилетии жизни. В большинстве случаев использование слуховых аппаратов, как было показано, эффективно в среднем или позднем взрослом возрасте. При более значительном нарушении слуха можно также рассмотреть возможность установки кохлеарных имплантов . [2] [9] [18]

Сообщается, что у 30–50% людей с болезнью Норри наблюдается задержка развития или когнитивные нарушения. Кроме того, также сообщалось о поведенческих проблемах. Поддерживающее вмешательство и терапия, например, работа с логопедами и эрготерапевтами, могут использоваться для максимизации образовательных возможностей для этих людей. [2] Кроме того, обучение учителей и школьных консультантов тому, как лучше всего поддерживать детей с нарушениями зрения и слуха, может быть чрезвычайно полезным. [ необходима цитата ]

Регулярный мониторинг лиц с болезнью Норри рекомендуется для наилучшего управления заболеванием. Это включает в себя регулярное наблюдение у офтальмолога, даже если зрение серьезно нарушено. Кроме того, из-за высокой доли лиц с болезнью Норри, у которых развивается потеря слуха, регулярный мониторинг потери слуха полезен для того, чтобы можно было обнаружить любую потерю слуха на ранней стадии и затем правильно ее лечить. [2] Совсем недавно было предложено использовать клиники двойной сенсорики для предоставления улучшенного ухода за пациентами, живущими с такими состояниями, как болезнь Норри. Например, больница Грейт-Ормонд-стрит (GOSH), Лондон, строит новый центр зрения и звука с целью улучшения опыта пациентов с такими состояниями, как болезнь Норри. [29] Преимущества клиник двойной сенсорики включают в себя улучшенную коммуникацию между различными специалистами здравоохранения (HCPs), участвующими в управлении болезнью Норри (например, офтальмологами и аудиологами), а также возможность более последовательного обучения персонала передовым методам управления и взаимодействия с лицами с сенсорными нарушениями. [ необходима ссылка ]

Люди с болезнью Норри часто могут чувствовать себя изолированными от общества из-за трудностей в общении. В случаях, когда также наблюдается потеря слуха, это психологическое бремя, как было показано, увеличивается. Например, сообщалось, что ряд пациентов с болезнью Норри испытывают транзиторную депрессию, коррелирующую с началом потери слуха. [9] Из-за этого предоставление эмоциональной поддержки людям с болезнью Норри может быть таким же важным, как и клинические стратегии лечения с точки зрения улучшения их качества жизни и снижения бремени болезни. [ необходима цитата ]

Исследовать

Исследования по изучению болезни Норри и того, как улучшить жизнь людей с болезнью Норри, продолжаются. Например, исследования проводятся в Институте детского здоровья Грейт-Ормонд-стрит, Университетский колледж Лондона (UCL GOSICH) для изучения изменений в развитии уха и глаза при болезни Норри, с надеждой понять, как улучшить текущие стратегии лечения. [30] Группа в UCL GOSICH уделяет особое внимание аспекту потери слуха при этом заболевании и тому, можно ли лечить его с помощью генной терапии. [ требуется ссылка ]

История

В 1961 году датский офтальмолог Метте Варбург сообщила о датской семье, в которой было выявлено семь случаев наследственного дегенеративного заболевания на протяжении семи поколений. Первым членом семьи, которого тщательно изучили, был 12-месячный мальчик. При осмотре ребенка в три месяца было замечено, что он был нормальным, за исключением того, что его хрусталик казался непрозрачным, а его радужки ухудшались. [31] Область за его хрусталиком была заполнена растущей желтоватой массой. Пять месяцев спустя его левый глаз был удален из-за подозрения на ретинобластому , раковую опухоль сетчатки. Гистологическое исследование показало геморрагическую некротическую массу в задней камере , окруженную недифференцированной (незрелой, неразвитой) глиальной тканью. Диагноз включал псевдоопухоль сетчатки, гиперплазию ретинального, цилиарного и радужной пигментного эпителия , гипоплазию и некроз внутреннего слоя сетчатки, катаракту и туберкулез глазного яблока . Врач подозревал опухоль, хотя выяснилось, что это был дефект развития, который привел к пороку развития внутренних частей глаза. Поскольку глаз не функционировал, клетки уже начали умирать (некроз), а глазное яблоко начало уменьшаться из-за его дисфункции (фтизи луковицы). В этой датской семье пять из семи человек в этих случаях позже в жизни развили глухоту. Кроме того, у четырех из семи были определены низкие умственные способности. После того, как Варбург исследовала литературу по различным медицинским категориям, она обнаружила 48 похожих случаев, которые, по ее мнению, также были вызваны этим заболеванием. [31] Затем она предложила назвать это заболевание в честь другого известного датского офтальмолога, Гордона Норри (1855–1941). Норри получил большое признание за свою работу со слепыми и за то, что в течение 35 лет был хирургом в Датском институте слепых. [32] Ген NDP ранее назывался геном «болезни Норри (псевдоглиомы)», который до сих пор широко используется при упоминании NDP . Однако в настоящее время утвержденное название для NDP — «фактор роста цистеиновых узлов Норрина». [1]

Культура

Существуют две организации пациентов для людей, страдающих болезнью Норри. Ассоциация по болезни Норри (NDA) была основана в 1994 году и является некоммерческой организацией со штаб-квартирой в США, целью которой является предоставление информации и поддержки людям, страдающим болезнью Норри, и их семьям. NDA проводит конференцию по болезни Норри каждые три года в Бостоне, США. Фонд по болезни Норри (NDF) является благотворительной организацией со штаб-квартирой в Великобритании, основанной в 2016 году. Основными целями NDF являются оказание поддержки семьям и содействие новаторским исследованиям болезни Норри. Они организуют два семейных дня в год, когда семьи с болезнью Норри могут собираться вместе, чтобы делиться опытом, знакомиться друг с другом и строить отношения и сети поддержки. Веб-сайты обеих организаций пациентов содержат полезную информацию для пациентов и их семей об этом заболевании. [ необходима ссылка ]

Ссылки

  1. ^ ab "Symbol Report for NDP" . Получено 23 января 2020 г. .
  2. ^ abcdefghijklmnopqrst Sims K (1993). "NDP-Related Retinopathies – RETITED CHAPTER, FOR HISTORICA REFERENCE ONLY". NDP-Related Retinopathies . University of Washington, Seattle. PMID  20301506 . Получено 28 января 2007 г. . {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )
  3. ^ "Болезнь Норри". Национальная организация по редким заболеваниям . Получено 29 февраля 2024 г.
  4. ^ "Болезнь Норри". Национальная организация по редким заболеваниям . Получено 29 февраля 2024 г.
  5. ^ ab Halpin C, Owen G, Gutiérrez-Espeleta GA, Sims K, Rehm HL (июль 2005 г.). «Аудиологические особенности болезни Норри». The Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology . 114 (7): 533–8. doi : 10.1177/000348940511400707. hdl : 10669/15119 . PMID  16134349. S2CID  29284047.
  6. ^ Дикинсон Дж. Л., Сейл М. М., Пассмор А., Фицджеральд Л. М., Уитли CM, Бердон КП и др. (2006). «Мутации в гене NDP: вклад в болезнь Норри, семейную экссудативную витреоретинопатию и ретинопатию недоношенных». Клиническая и экспериментальная офтальмология . 34 (7): 682–8. doi :10.1111/j.1442-9071.2006.01314.x. PMID  16970763. S2CID  43683713.
  7. ^ abc Seller MJ, Pal K, Horsley S, Davies AF, Berry AC, Meredith R, McCartney AC (июль 1995 г.). «Плод со сбалансированной реципрокной транслокацией X;1 и заболеванием глаз». Журнал медицинской генетики . 32 (7): 557–60. doi :10.1136/jmg.32.7.557. PMC 1050552. PMID  7562972 . 
  8. ^ abc Shastry BS, Hiraoka M, Trese DC, Trese MT (1999). «Болезнь Норри и экссудативная витреоретинопатия в семьях с пораженными женщинами-носителями». Европейский журнал офтальмологии . 9 (3): 238–42. doi :10.1177/112067219900900312. PMID  10544980. S2CID  37371789.
  9. ^ abcdef Smith SE, Mullen TE, Graham D, Sims KB, Rehm HL (август 2012 г.). «Болезнь Норри: экстраокулярные клинические проявления у 56 пациентов». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 158A ( 8): 1909–17. doi :10.1002/ajmg.a.35469. PMID  22786811. S2CID  9397893.
  10. ^ Chini V, Stambouli D, Nedelea FM, Filipescu GA, Mina D, Kambouris M, El-Shantil H (июнь 2014 г.). «Использование картирования генов и скрининга мутаций генов-кандидатов для диагностики клинически неоднозначных состояний: исследование случая болезни Норри». Eye Science . 29 (2): 104–7. PMID  26011961.
  11. ^ Donnai D, Mountford RC, Read AP (февраль 1988 г.). «Болезнь Норри, вызванная делецией гена: клинические особенности и исследования ДНК». Журнал медицинской генетики . 25 (2): 73–8. doi :10.1136/jmg.25.2.73. PMC 1015446. PMID 3162283  . 
  12. ^ Halpin C, Sims K (ноябрь 2008 г.). «Двадцать лет аудиологии у пациента с болезнью Норри». Международный журнал детской оториноларингологии . 72 (11): 1705–10. doi :10.1016/j.ijporl.2008.08.007. PMID  18817988.
  13. ^ abc "Болезнь Норри". Genetics Home Reference . Получено 28 января 2007 г.
  14. ^ Симс К. "Болезнь Норри" . Получено 6 декабря 2019 г.
  15. ^ Saini JS, Sharma A, Pillai P, Mohan K (1992). «Болезнь Норриса». Indian Journal of Ophthalmology . 40 (1): 24–6. PMID  1464451.
  16. ^ Сукумаран К (март 1991 г.). «Билатеральная болезнь Норри у однояйцевых близнецов». Британский журнал офтальмологии . 75 (3): 179–80. doi : 10.1136/bjo.75.3.179. PMC 1042303. PMID  2012789. 
  17. ^ Чжан XY, Цзян WY, Чэнь LM, Чэнь SQ (2013). «Новая мутация гена псевдоглиомы болезни Норри, c.-1_2delAAT, ответственная за болезнь Норри в китайской семье». Международный журнал офтальмологии . 6 (6): 739–43. doi :10.3980/j.issn.2222-3959.2013.06.01. PMC 3874509. PMID 24392318  . 
  18. ^ ab "Al-Yassin A, Norrie Disease Foundation, Unique. Unique и NDF Norrie Disease Information Leaflet" (PDF) . 2018. Архивировано из оригинала (PDF) 27-01-2020 . Получено 27-01-2020 .
  19. ^ Stores G, Ramchandani P (май 1999). «Расстройства сна у детей с нарушениями зрения». Developmental Medicine and Child Neurology . 41 (5): 348–52. doi :10.1111/j.1469-8749.1999.tb00615.x. PMID  10378763.
  20. ^ Vossler DG, Wyler AR, Wilkus RJ, Gardner-Walker G, Vlcek BW (май 1996). «Катаплексия и дефицит моноаминоксидазы при болезни Норри». Neurology . 46 (5): 1258–61. doi :10.1212/WNL.46.5.1258. PMID  8628463. S2CID  45839803.
  21. ^ Михаэлидес М., Лютерт П.Дж., Кулинг Р., Фирт Х., Мур А.Т. (ноябрь 2004 г.). «Болезнь Норри и периферическая венозная недостаточность». Британский журнал офтальмологии . 88 (11): 1475. doi :10.1136/bjo.2004.042556. PMC 1772398. PMID  15489496 . 
  22. ^ "NDP Norrie disease (pseudoglioma) [ Homo sapiens (human) ]". Gene . National Center for Biotechnology Information . Получено 26 октября 2013 г. .
  23. ^ abc "Болезнь Норри (псевдоглиома)". Genetics Home Reference . Национальная медицинская библиотека США . Март 2008. Получено 18 марта 2008 .
  24. ^ Meitinger T, Meindl A, Bork P, Rost B, Sander C, Haasemann M, Murken J (декабрь 1993 г.). «Молекулярное моделирование белка болезни Норри предсказывает третичную структуру фактора роста цистеинового узла». Nature Genetics . 5 (4): 376–80. doi :10.1038/ng1293-376. PMID  8298646. S2CID  29858707.
  25. ^ Кастильо М (2011). Компаньон по нейрорадиологии: методы, руководства и основы визуализации (4-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9781451111750.
  26. ^ ab Liu J, Zhu J, Yang J, Zhang X, Zhang Q, Zhao P (январь 2019 г.). «Пренатальная диагностика семейной экссудативной витреоретинопатии и болезни Норри». Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (1): e00503. doi :10.1002/mgg3.503. PMC 6382493. PMID 30474316  . 
  27. ^ ab Chow CC, Kiernan DF, Chau FY, Blair MP, Ticho BH, Galasso JM, Shapiro MJ (декабрь 2010 г.). «Лазерная фотокоагуляция при рождении предотвращает слепоту при болезни Норри, диагностированной с помощью амниоцентеза». Офтальмология . 117 (12): 2402–6. doi : 10.1016/j.ophtha.2010.03.057 . PMID  20619898.
  28. ^ Walsh MK, Drenser KA, Capone A, Trese MT (апрель 2010 г.). «Ранняя витрэктомия эффективна при болезни Норри». Архивы офтальмологии . 128 (4): 456–60. doi : 10.1001/archophthalmol.2009.403 . PMID  20385941.
  29. ^ "Национальное партнерство по сенсорным нарушениям. Обращение к семьям Норри в Великобритании - Клиники двойной сенсорики для детей и подростков до 18 лет". 2019 . Получено 21 января 2020 .
  30. ^ "Norrie Disease Foundation. Research". 2017-10-31. Архивировано из оригинала 2020-01-27 . Получено 23 января 2020 г.
  31. ^ ab Warburg M (1961). «Болезнь Норри: новая наследственная двусторонняя псевдоопухоль сетчатки». Acta Ophthalmol . 39 (5): 757–772. doi :10.1111/j.1755-3768.1961.tb07740.x. S2CID  2525905.
  32. ↑ Гордон Норри в Who Named It?. Получено 13 февраля 2007 г.

Внешние ссылки