Классификации болезни Шарко-Мари-Тута относятся к типам и подтипам болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ), генетически и клинически гетерогенной группы наследственных заболеваний периферической нервной системы, характеризующихся прогрессирующей потерей мышечной ткани и ощущения прикосновения по всей длине. различные части тела. ШМТ является результатом генетических мутаций ряда генов . [1]
Клинические категории
Генетические подтипы
Следует иметь в виду, что иногда у конкретного пациента с диагнозом ШМТ может наблюдаться сочетание любых из вышеперечисленных генных мутаций; таким образом, в этих случаях точная классификация может быть произвольной.
Рекомендации
- ^ Лупски-младший, Рид Дж.Г., Гонзага-Хореги С., Рио Дейрос Д., Чен округ Колумбия, Назарет Л. и др. (апрель 2010 г.). «Полногеномное секвенирование у пациента с невропатией Шарко-Мари-Тута». Медицинский журнал Новой Англии . 362 (13): 1181–1191. doi : 10.1056/NEJMoa0908094. ПМК 4036802 . ПМИД 20220177.
- ^ Иноуэ К., Дьюар К., Кацанис Н., Рейтер Л.Т., Ландер Э.С., Девон К.Л. и др. (июнь 2001 г.). «Геномная область дупликации CMT1A/делеции HNPP размером 1,4 МБ раскрывает уникальные особенности архитектуры генома и дает представление о недавней эволюции новых генов». Геномные исследования . 11 (6): 1018–1033. дои : 10.1101/гр.180401. ПМК 311111 . ПМИД 11381029.
- ^ Латур П., Фабрегет А., Рессо С., Бланке-Гроссар Ф., Антуан Ж.К., Кальвас П. и др. (1997). «Новые мутации Х-сцепленной формы болезни Шарко-Мари-Тута». Европейская неврология . 37 (1): 38–42. дои : 10.1159/000117403. ПМИД 9018031.
- ^ Абрамс К.К., Раш Дж.Э. (2009). «Коннексины в нервной системе». В Харрис А., Локк Д. (ред.). Коннексины. Нью-Йорк: Спрингер. стр. 323–57. дои : 10.1007/978-1-59745-489-6_15. ISBN 978-1-934115-46-6.
