Классификации болезни Шарко-Мари-Тута относятся к типам и подтипам болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ), генетически и клинически гетерогенной группе наследственных заболеваний периферической нервной системы, характеризующихся прогрессирующей потерей мышечной ткани и тактильной чувствительности в различных частях тела. БШМТ является результатом генетических мутаций в ряде генов . [1]
Клинические категории
Генетические подтипы
Следует иметь в виду, что иногда у конкретного пациента с диагнозом ШМТ может наблюдаться комбинация любых из вышеперечисленных мутаций генов; таким образом, в этих случаях точная классификация может быть произвольной.
Ссылки
- ^ Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C, Rio Deiros D, Chen DC, Nazareth L, et al. (апрель 2010 г.). «Полногеномное секвенирование у пациента с нейропатией Шарко-Мари-Тута». The New England Journal of Medicine . 362 (13): 1181–1191. doi :10.1056/NEJMoa0908094. PMC 4036802. PMID 20220177 .
- ^ Inoue K, Dewar K, Katsanis N, Reiter LT, Lander ES, Devon KL и др. (июнь 2001 г.). «Геномная область дупликации CMT1A/делеции HNPP размером 1,4 Мб раскрывает уникальные особенности архитектуры генома и дает представление о недавней эволюции новых генов». Genome Research . 11 (6): 1018–1033. doi :10.1101/gr.180401. PMC 311111 . PMID 11381029.
- ^ Latour P, Fabreguette A, Ressot C, Blanquet-Grossard F, Antoine JC, Calvas P и др. (1997). «Новые мутации в X-сцепленной форме болезни Шарко-Мари-Тута». European Neurology . 37 (1): 38–42. doi :10.1159/000117403. PMID 9018031.
- ^ Abrams CK, Rash JE (2009). «Коннексины в нервной системе». В Harris A, Locke D (ред.). Connexins. Нью-Йорк: Springer. стр. 323–57. doi :10.1007/978-1-59745-489-6_15. ISBN 978-1-934115-46-6.
