stringtranslate.com

Бранхио-ото-ренальный синдром

Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР) [4] [5] является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, поражающим почки , уши и шею. Он также известен как синдром Мельника-Фрейзера. [2] [3]

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы бранхио-ото-ренального синдрома соответствуют недоразвитым ( гипопластическим ) или отсутствующим почкам с последующим хроническим заболеванием почек или почечной недостаточностью . Аномалии уха включают дополнительные отверстия перед ушами, дополнительные участки кожи перед ушами (преаурикулярные бирки ) или дальнейшую деформацию или отсутствие наружного уха ( ушной раковины ). Также возможна деформация или отсутствие среднего уха , у людей может быть легкая или глубокая потеря слуха. Люди с БОР также могут иметь кисты или свищи по бокам шеи. [1] У некоторых людей и семей почечные признаки полностью отсутствуют. Тогда заболевание можно назвать «бранхио-ото синдромом» (синдром БО). [6] [7]

Причина

Причиной бранхио-ото-ренального синдрома являются мутации в генах EYA1 , SIX1 и SIX5 (примерно 40 процентов людей, родившихся с этим заболеванием, имеют мутацию в гене EYA1). [1] [8] Было выявлено много различных аномалий в этих генах. [9]

Механизм

Генетика бранхио-ото-ренального синдрома указывает на то, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу с различными клиническими проявлениями, влияющими на развитие бранхиальных, почечных и слуховых органов. Аутосомно-доминантное наследование указывает на то, что дефектный ген, ответственный за расстройство, расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать расстройство, если оно унаследовано от родителя, имеющего это расстройство. Различное клиническое выражение заболевания между разными семьями предполагает, что могут быть задействованы несколько локусов. В 1992 году с помощью исследований генетического сцепления ген BOR был идентифицирован на хромосоме 8, [10] Впоследствии был идентифицирован другой локус на хромосоме 14 человека, и было сообщено о нескольких мутациях в генах EYA1, SIX1, [11] и SIX5. [12] [13] SINX1 участвует во многих аспектах эмбрионального развития и важен для нормального формирования многих органов и тканей , включая уши и почки до рождения. [14]

Диагноз

Диагностика синдрома BO или синдрома BOR является клинической, т.е. основана на наблюдении соответствующей комбинации симптомов. [6] Только около половины пациентов имеют обнаруживаемую генетическую аномалию, в основном в гене EYA1, гене SIX1 или гене SIX5. [6]

Уход

Средний отит - острый

Лечение бранхио-ото-ренального синдрома проводится для каждой пораженной области (или органа). Например, человек с проблемами слуха должен иметь соответствующую поддержку и немедленное внимание при любом воспалении уха . [ 6] [15]

Специалист должен наблюдать за любыми проблемами с почками. Хирургическое вмешательство может потребоваться в зависимости от степени дефекта или проблемы, требуется ли трансплантация или диализ . [16]

Эпидемиология

Эпидемиология бранхио-ото-ренального синдрома показывает, что его распространенность составляет 1/40 000 в западных странах . Обзор 2014 года выявил 250 таких случаев в Японии. [17]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc "Branchio Oto Renal Syndrome". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Архивировано из оригинала 2020-09-26 . Получено 2015-11-29 .
  2. ^ ab "Бранхиоторенальный синдром". Genetics Home Reference . Национальная медицинская библиотека США. 2015-11-23. Архивировано из оригинала 2016-02-29 . Получено 2015-11-29 .
  3. ^ abc "Бранхиоторенальный синдром | Заболевание | Обзор". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . Архивировано из оригинала 2016-07-27 . Получено 2015-11-29 .
  4. ^ Kumar S (2004). "Бранхио-ото-ренальный синдром". В Willems PJ (ред.). Генетическая потеря слуха . Нью-Йорк: Marcel Dekker Inc. doi : 10.1201/9780203913062. ISBN 9780203913062. Архивировано из оригинала 2022-11-13 . Получено 2022-11-13 .
  5. ^ Kumar S, Deffenbacher K, Cremers CW, Van Camp G, Kimberling WJ (1997). «Бранхио-ото-ренальный синдром: идентификация новых мутаций, молекулярная характеристика, распределение мутаций и перспективы генетического тестирования». Genetic Testing . 1 (4): 243–251. doi :10.1089/gte.1997.1.243. PMID  10464653.
  6. ^ abcd Smith RJ (1993-01-01). "Расстройство бранхиооторенального спектра". В Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, et al. (ред.). Расстройства бранхиооторенального спектра . Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301554. Архивировано из оригинала 2021-03-09 . Получено 2017-08-30 .|обновлено, 2015|
  7. ^ Kumar S, Marres HA, Cremers CW, Kimberling WJ (апрель 1998 г.). «Аутосомно-доминантный бранхио-отический (BO) синдром не является аллельным гену бранхио-ото-ренального (BOR) в 8q13». American Journal of Medical Genetics . 76 (5): 395–401. doi :10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:5<395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m. PMID  9556298.
  8. ^ Little MH (2015-08-06). Развитие почек, заболевания, восстановление и регенерация. Academic Press. стр. 269. ISBN 9780128004388.
  9. ^ Смит Р. Дж. (1993). Адам МП, Эверман ДБ, Мирзаа ГМ, Пагон РА (ред.). Расстройство бранхиооторенального спектра. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301554
  10. ^ Kumar S, Kimberling WJ, Kenyon JB, Smith RJ, Marres HA, Cremers CW (октябрь 1992 г.). «Аутосомно-доминантный бранхио-ото-ренальный синдром — локализация гена заболевания на хромосоме 8q по сцеплению в голландской семье». Human Molecular Genetics . 1 (7): 491–495. doi :10.1093/hmg/1.7.491. PMID  1307249.
  11. ^ Ruf RG, Xu PX, Silvius D, Otto EA, Beekmann F, Muerb UT и др. (май 2004 г.). «Мутации SIX1 вызывают бранхио-ото-ренальный синдром путем нарушения комплексов EYA1-SIX1-ДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (21): 8090–8095. Bibcode : 2004PNAS..101.8090R. doi : 10.1073/pnas.0308475101 . PMC 419562. PMID  15141091 . 
  12. ^ Krug P, Morinière V, Marlin S, Koubi V, Gabriel HD, Colin E и др. (февраль 2011 г.). «Скрининг мутаций генов EYA1, SIX1 и SIX5 у большой группы пациентов с бранхио-ото-ренальным синдромом ставит под сомнение патогенную роль мутаций SIX5» (PDF) . Human Mutation . 32 (2): 183–190. doi :10.1002/humu.21402. PMID  21280147. S2CID  25826641. Архивировано (PDF) из оригинала 13.11.2022 . Получено 13.11.2022 .
  13. ^ Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): Бранхиооторенальный синдром 1; BOR1 - 113650
  14. ^ Mehdizadeh T, Majumdar HD, Ahsan S, Tavares AL, Moody SA (июнь 2021 г.). «Мутации в SIX1, связанные с бранхио-ото-ренальным синдромом (BOR), по-разному влияют на отическую экспрессию предполагаемых целевых генов». Журнал биологии развития . 9 (3): 25. doi : 10.3390/jdb9030025 . PMC 8293042. PMID  34208995 . 
  15. ^ Niparko JK (2009-01-01). Кохлеарные импланты: принципы и практика. Lippincott Williams & Wilkins. стр. 53. ISBN 9780781777490. Архивировано из оригинала 2023-01-12 . Получено 2020-11-25 .
  16. ^ Izzedine H, Tankere F, Launay-Vacher V, Deray G (февраль 2004 г.). «Ушные и почечные синдромы: молекулярный и клинический подход». Kidney International . 65 (2): 369–385. doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00390.x . PMID  14717907.
  17. ^ Morisada N, Nozu K, Iijima K (июнь 2014 г.). «Бранхиооторенальный синдром: комплексный обзор на основе общенационального наблюдения в Японии». Pediatrics International . 56 (3): 309–314. doi :10.1111/ped.12357. PMID  24730701. S2CID  40930806.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

В Scholia имеется тематический профиль по бранхиото-ренальному синдрому .