СМАРКА2

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Вероятный глобальный активатор транскрипции SNF2L2 представляет собой белок , который у человека кодируется геном SMARCA2 . ^{[5] [6]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков SWI/SNF и очень похож на белок брахмы дрозофилы . Члены этого семейства обладают геликазной и АТФазной активностью и, как полагают, регулируют транскрипцию определенных генов, изменяя структуру хроматина вокруг этих генов. Кодируемый белок является частью большого АТФ-зависимого комплекса ремоделирования хроматина SNF/SWI, который необходим для активации транскрипции генов, обычно репрессируемых хроматином . Для этого гена, содержащего полиморфизм длины тринуклеотидного повтора (CAG), были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы . ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что SMARCA2 взаимодействует с:

• ACTL6A , ^{[7] [8] [9]}
• ARID1B , ^[10]
• ЦЕБПБ , ^[11]
• ПОЛР2А , ^{[7] [12] [13]}
• Прохибитин , ^[14]
• СИН3А , ^[12]
• SMARCB1 , ^{[7] [12]}
• SMARCC1 , ^{[7] [12]} и
• СС18 . ^[15]

- Синдром Николаидеса Барайцера (NCBRS)

Рекомендации

1. GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000080503 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024921 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Мухардт С., Янив М., Маттеи М.Г. (апрель 1994 г.). «Присвоение HBRM, человеческого гомолога генов S. cerevisiae SNF2/SWI2 и brm дрозофилы, к хромосомной области 9p23-p24 путем гибридизации in situ». Геном млекопитающих . 5 (4): 241–3. дои : 10.1007/BF00360554. PMID  8012116. S2CID  43436716.
6. «Ген Entrez: SMARCA2, связанный с SWI/SNF, связанный с матрицей, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство a, член 2».
7. Ван В., Коте Дж., Сюэ Ю., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Дж.Л., Крэбтри Г.Р. (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих». Журнал ЭМБО . 15 (19): 5370–82. doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x. ПМК 452280 . ПМИД  8895581. 
8. Парк Дж., Вуд, Массачусетс, Коул, Мэриленд (март 2002 г.). «BAF53 образует отдельные ядерные комплексы и действует как критический ядерный кофактор, взаимодействующий с c-Myc, для онкогенной трансформации». Молекулярная и клеточная биология . 22 (5): 1307–16. дои : 10.1128/mcb.22.5.1307-1316.2002. ПМЦ 134713 . ПМИД  11839798. 
9. Курода Ю, Ома Ю, Нисимори К, Охта Т, Харата М (ноябрь 2002 г.). «Специфическая для мозга экспрессия родственного ядерному актину белка ArpNalpha и его участие в комплексе ремоделирования хроматина SWI/SNF млекопитающих». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 299 (2): 328–34. дои : 10.1016/s0006-291x(02)02637-2. ПМИД  12437990.
10. Иноуэ Х., Фурукава Т., Яннакопулос С., Чжоу С., Кинг Д.С., Танезе Н. (ноябрь 2002 г.). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов». Журнал биологической химии . 277 (44): 41674–85. дои : 10.1074/jbc.M205961200 . ПМИД  12200431.
11. Ковенц-Лейц Е, Лойц А (ноябрь 1999 г.). «Бета-изоформа AC/EBP рекрутирует комплекс SWI/SNF для активации миелоидных генов». Молекулярная клетка . 4 (5): 735–43. дои : 10.1016/s1097-2765(00)80384-6 . ПМИД  10619021.
12. Сиф С., Саурин А.Дж., Имбальцано А.Н., Кингстон Р.Э. (март 2001 г.). «Очистка и характеристика mSin3A-содержащих комплексов ремоделирования хроматина Brg1 и hBrm». Гены и развитие . 15 (5): 603–18. дои : 10.1101/gad.872801. ПМК 312641 . ПМИД  11238380. 
13. Чо Х, Орфанидес Г, Сан X, Ян XJ, Огрызко В, Лис Э, Накатани Ю, Рейнберг Д (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, изменяющие структуру хроматина». Молекулярная и клеточная биология . 18 (9): 5355–63. дои : 10.1128/MCB.18.9.5355. ПМК 109120 . ПМИД  9710619. 
14. Ван С., Чжан Б., Фаллер Д.В. (июнь 2002 г.). «Прогибину необходимы Brg-1 и Brm для подавления E2F и роста клеток». Журнал ЭМБО . 21 (12): 3019–28. doi : 10.1093/emboj/cdf302. ПМК 126057 . ПМИД  12065415. 
15. Перани М., Ингрэм СиДжей, Купер К.С., Гарретт М.Д., Гудвин Г.Х. (ноябрь 2003 г.). «Консервативный домен SNH протоонкопротеина SYT взаимодействует с компонентами комплексов ремоделирования хроматина человека, а повторный домен QPGY образует гомоолигомеры». Онкоген . 22 (50): 8156–67. дои : 10.1038/sj.onc.1207031 . ПМИД  14603256.

дальнейшее чтение

• Авес С.Дж., Хиндли Дж., Фир Г.А., Tongue N (август 1995 г.). «Картирование гена делящихся дрожжей, близкое к suc1, кодирует белок, содержащий два бромодомена». Молекулярная и общая генетика . 248 (4): 491–8. дои : 10.1007/BF02191650. PMID  7565614. S2CID  10281349.
• Чиба Х., Мурамацу М., Номото А., Като Х. (май 1994 г.). «Два человеческих гомолога Saccharomyces cerevisiae SWI2/SNF2 и Drosophila brahma являются коактиваторами транскрипции, взаимодействующими с рецептором эстрогена и рецептором ретиноевой кислоты». Исследования нуклеиновых кислот . 22 (10): 1815–20. дои : 10.1093/нар/22.10.1815. ПМК  308079 . ПМИД  8208605.
• Мухардт С., Янив М. (ноябрь 1993 г.). «Человеческий гомолог генов Saccharomyces cerevisiae SNF2/SWI2 и brm дрозофилы усиливает активацию транскрипции глюкокортикоидным рецептором». Журнал ЭМБО . 12 (11): 4279–90. doi :10.1002/j.1460-2075.1993.tb06112.x. ПМК  413724 . ПМИД  8223438.
• Мушард К., Рейес Х.К., Бурашо Б., Легуа Э., Янив М. (июль 1996 г.). «Белки hbrm и BRG-1, компоненты человеческого комплекса SNF/SWI, фосфорилируются и исключаются из конденсированных хромосом во время митоза». Журнал ЭМБО . 15 (13): 3394–402. doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00705.x. ПМК  451903 . ПМИД  8670841.
• Ван В., Сюэ Ю., Чжоу С., Куо А., Кэрнс Б.Р., Крэбтри Г.Р. (сентябрь 1996 г.). «Разнообразие и специализация комплексов SWI/SNF млекопитающих». Гены и развитие . 10 (17): 2117–30. дои : 10.1101/gad.17.10.2117 . ПМИД  8804307.
• Ван В., Коте Дж., Сюэ Ю., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Дж.Л., Крэбтри Г.Р. (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих». Журнал ЭМБО . 15 (19): 5370–82. doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x. ПМК  452280 . ПМИД  8895581.
• Ичиносе Х., Гарнье Ж.М., Шамбон П., Лоссон Р. (март 1997 г.). «Лиганд-зависимое взаимодействие между рецептором эстрогена и человеческими гомологами SWI2/SNF2». Джин . 188 (1): 95–100. дои : 10.1016/S0378-1119(96)00785-8. ПМИД  9099865.
• Чо Х., Орфанидес Г., Сан Х, Ян XJ, Огрызко В., Лис Э., Накатани Ю., Рейнберг Д. (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, изменяющие структуру хроматина». Молекулярная и клеточная биология . 18 (9): 5355–63. дои : 10.1128/MCB.18.9.5355. ПМК  109120 . ПМИД  9710619.
• Таэте С., Бретт Д., Монаган П., Уайтхаус С., Ренни Дж., Рейнер Э., Купер К.С., Гудвин Дж. (апрель 1999 г.). «Функциональные домены белков транслокации синовиальной саркомы SYT и SYT-SSX и их совместная локализация с белком SNF BRM в ядре». Молекулярная генетика человека . 8 (4): 585–91. дои : 10.1093/hmg/8.4.585 . ПМИД  10072425.
• Фелан М.Л., Сиф С., Нарликар Г.Дж., Кингстон Р.Э. (февраль 1999 г.). «Восстановление основного комплекса ремоделирования хроматина из субъединиц SWI/SNF». Молекулярная клетка . 3 (2): 247–53. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80315-9 . ПМИД  10078207.
• Ли Д.В., Чжан К., Нин ZQ, Раабе Э.Х., Тинтнер С., Виланд Р., Уилкинс Б.Дж., Ким Дж.М., Блаф Р.И., Арсечи Р.Дж. (июль 2000 г.). «Связанный с пролиферацией SNF2-подобный ген (PASG): член семейства SNF2, измененный при лейкемии». Исследования рака . 60 (13): 3612–22. ПМИД  10910076.
• Фелан М.Л., Шницлер Г.Р., Кингстон Р.Э. (сентябрь 2000 г.). «Перенос октамера и создание стабильно реконструированных нуклеосом с помощью SWI-SNF человека и его изолированных АТФаз». Молекулярная и клеточная биология . 20 (17): 6380–9. дои : 10.1128/MCB.20.17.6380-6389.2000. ПМЦ  86113 . ПМИД  10938115.
• Сюэ Ю, Канман Дж.С., Ли К.С., Не Зи, Ян Д., Морено Г.Т., Янг МК, Салмон Э.Д., Ван В. (ноябрь 2000 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина человека SWI/SNF-B связан с rsc дрожжей и локализуется в кинетохорах митотических хромосом». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (24): 13015–20. Бибкод : 2000PNAS...9713015X. дои : 10.1073/pnas.240208597 . ПМК  27170 . ПМИД  11078522.
• Мачида И., Мурай К., Мияке К., Иидзима С. (январь 2001 г.). «Экспрессия факторов ремоделирования хроматина во время нейронной дифференцировки». Журнал биохимии . 129 (1): 43–9. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002834. ПМИД  11134956.
• де ла Серна, И.Л., Карлсон К.А., Имбальцано А.Н. (февраль 2001 г.). «Комплексы SWI/SNF млекопитающих способствуют MyoD-опосредованной дифференцировке мышц». Природная генетика . 27 (2): 187–90. дои : 10.1038/84826. PMID  11175787. S2CID  20495742.
• Руф М.Л., Браун А., Папулас О., Тамкун Дж.В., Рандшольт Н., Мейстер М. (апрель 2001 г.). «Ген домино дрозофилы кодирует новых членов семейства SWI2/SNF2 ДНК-зависимых АТФаз, которые способствуют подавлению гомеозисных генов». Разработка . 128 (8): 1429–41. дои : 10.1242/dev.128.8.1429. ПМИД  11262242.
• Стробек М.В., Райсман Д.Н., Гунавардена Р.В., Бетц Б.Л., Ангус С.П., Кнудсен К.Е., Ковалик Т.Ф., Вайсман Б.Е., Кнудсен Э.С. (февраль 2002 г.). «Компенсация функции BRG-1 с помощью Brm: понимание роли основных субъединиц SWI-SNF в передаче сигналов супрессора опухоли ретинобластомы». Журнал биологической химии . 277 (7): 4782–9. дои : 10.1074/jbc.M109532200 . ПМИД  11719516.
• Като Х., Тьернберг А., Чжан В., Крутчинский А.Н., Ан В., Такеучи Т., Оцуки Ю., Сугано С., де Брёйн Д.Р., Хаит Б.Т., Рёдер Р.Г. (февраль 2002 г.). «SYT связывается с комплексами SNF/SWI человека, а C-концевая область его партнера по слиянию SSX1 нацелена на гистоны». Журнал биологической химии . 277 (7): 5498–505. дои : 10.1074/jbc.M108702200 . hdl : 2066/170683 . ПМИД  11734557.
• Мизутани Т., Ито Т., Нишина М., Ямамичи Н., Ватанабэ А., Иба Х. (май 2002 г.). «Для поддержания интегрированной экспрессии провирусных генов требуется Brm, каталитическая субъединица комплекса SWI/SNF». Журнал биологической химии . 277 (18): 15859–64. дои : 10.1074/jbc.M112421200 . ПМИД  11850427.