Взаимодействие генов и окружающей среды (или взаимодействие генотипа и окружающей среды или G×E ) происходит, когда два разных генотипа реагируют на вариации окружающей среды по-разному. Норма реакции — это график, который показывает связь между генами и факторами окружающей среды , когда фенотипические различия непрерывны. [1] Они могут помочь проиллюстрировать взаимодействия GxE. Когда норма реакции не параллельна, как показано на рисунке ниже, существует взаимодействие генов и окружающей среды. Это указывает на то, что каждый генотип реагирует на вариации окружающей среды по-разному. Изменчивость окружающей среды может быть физической, химической, биологической, поведенческими моделями или жизненными событиями. [2]
Взаимодействие генов и окружающей среды изучается для лучшего понимания различных явлений. В генетической эпидемиологии взаимодействие генов и окружающей среды полезно для понимания некоторых заболеваний . Иногда наследуется чувствительность к факторам риска окружающей среды для заболевания, а не само заболевание. Люди с разными генотипами по-разному подвергаются воздействию одних и тех же факторов окружающей среды, и, таким образом, взаимодействие генов и окружающей среды может приводить к разным фенотипам заболеваний. Например, воздействие солнечного света сильнее влияет на риск рака кожи у людей со светлой кожей, чем у людей с более темной кожей . [3]
Эти взаимодействия представляют особый интерес для генетических эпидемиологов для прогнозирования уровня заболеваемости и методов профилактики в отношении общественного здравоохранения. [2] Этот термин также используется среди психобиологов развития для лучшего понимания индивидуального и эволюционного развития. [4]
Дебаты о природе и воспитании предполагают, что вариации в черте в первую очередь обусловлены либо генетическими различиями, либо различиями в окружающей среде. Однако, современное научное мнение гласит, что ни генетические различия, ни различия в окружающей среде не являются единственно ответственными за создание фенотипической вариации, и что практически все черты подвержены влиянию как генетических, так и различий в окружающей среде. [5] [6] [7]
Статистический анализ генетических и экологических различий, способствующих фенотипу, должен быть использован для подтверждения их как генно-средовых взаимодействий. В генетике развития причинно-следственного взаимодействия достаточно для подтверждения генно-средовых взаимодействий. [8]
История определения взаимодействия генов и окружающей среды восходит к 1930-м годам и остается предметом споров и сегодня. Первый случай спора произошел между Рональдом Фишером и Ланселотом Хогбеном . Фишер стремился исключить взаимодействие из статистических исследований, поскольку это было явление, которое можно было удалить с помощью изменения масштаба. Хогбен считал, что взаимодействие следует исследовать, а не устранять, поскольку оно дает информацию о причинах определенных элементов развития.
Похожий аргумент возник у многих ученых в 1970-х годах. Артур Дженсен опубликовал исследование « Насколько мы можем повысить IQ и успеваемость? », которое, помимо множества критических замечаний, также подверглось критике со стороны ученых Ричарда Левонтина и Дэвида Лейзера . Левонтин и Лейзер утверждали, что для того, чтобы сделать вывод о причинно-следственных механизмах, взаимодействие генов и окружающей среды нельзя игнорировать в контексте исследования, в то время как Дженсен защищал, что взаимодействие было чисто статистическим явлением и не имело отношения к развитию. [9]
Примерно в то же время Кеннет Дж. Ротман поддержал использование статистического определения взаимодействия, в то время как исследователи Куппер и Хоган считали, что определение и существование взаимодействия зависят от используемой модели. [10]
Последние критические замечания были вызваны исследованиями Моффитта и Каспи по 5-HTTLPR и стрессу и его влиянию на депрессию. В отличие от предыдущих дебатов, Моффитт и Каспи теперь использовали статистический анализ, чтобы доказать, что взаимодействие существует и может быть использовано для раскрытия механизмов черты уязвимости. Разногласия исходили от Заммита, Оуэна и Льюиса, которые повторили опасения Фишера в том, что статистический эффект не был связан с процессом развития и не будет воспроизводимым с разницей в масштабе. [9]
Сегодня существуют две различные концепции взаимодействия генов и окружающей среды. Табери [11] назвал их биометрическим и взаимодействием развития , в то время как Сезардик [12] использует термины статистическое и взаимодействие здравого смысла .
Биометрическая (или статистическая) концепция берет свое начало в исследовательских программах, которые стремятся измерить относительные пропорции генетических и экологических вкладов в фенотипическую изменчивость в популяциях. Биометрическое взаимодействие генов и окружающей среды имеет особое значение в популяционной генетике и поведенческой генетике . [11] Любое взаимодействие приводит к нарушению аддитивности основных эффектов наследственности и окружающей среды, но присутствует ли такое взаимодействие в конкретных условиях — это эмпирический вопрос. Биометрическое взаимодействие имеет значение в контексте исследования индивидуальных различий, а не в контексте развития конкретного организма. [4]
Взаимодействие генов и окружающей среды в процессе развития — это концепция, которую чаще используют генетики и психобиологи развития . Взаимодействие в процессе развития не рассматривается просто как статистическое явление. Независимо от того, присутствует ли статистическое взаимодействие или нет, взаимодействие в процессе развития в любом случае проявляется в причинно-следственном взаимодействии генов и окружающей среды при формировании фенотипа индивидуума. [4]
В эпидемиологии для группировки различных взаимодействий между геном и окружающей средой можно использовать следующие модели.
Модель А описывает генотип, который увеличивает уровень экспрессии фактора риска, но не вызывает само заболевание. Например, ген ФКУ приводит к более высокому уровню фенилаланина, чем обычно, что в свою очередь вызывает умственную отсталость.
Фактор риска в модели B, напротив, оказывает прямое влияние на восприимчивость к болезням, которая усиливается генетической восприимчивостью. Модель C изображает обратную ситуацию, где генетическая восприимчивость напрямую влияет на болезнь, а фактор риска усиливает этот эффект. В каждой независимой ситуации фактор, напрямую влияющий на болезнь, может сам по себе вызывать болезнь.
Модель D отличается тем, что ни один из факторов в этой ситуации не может повлиять на риск заболевания, однако, когда присутствуют и генетическая восприимчивость, и фактор риска, риск увеличивается. Например, ген дефицита G6PD в сочетании с потреблением конских бобов приводит к гемолитической анемии. Это заболевание не возникает у людей, которые едят конские бобы и не имеют дефицита G6PD, или у людей с дефицитом G6PD, которые не едят конские бобы.
Наконец, Модель E описывает сценарий, в котором фактор риска окружающей среды и генетическая восприимчивость могут по отдельности влиять на риск заболевания. Однако в сочетании влияние на риск заболевания различается.
Модели ограничены тем фактом, что переменные являются бинарными и поэтому не рассматривают полигенные или непрерывные сценарии переменных масштаба. [2]
Исследования усыновлений использовались для изучения того, насколько похожи усыновленные люди на своих биологических родителей, с которыми они не делили одну и ту же среду. Кроме того, усыновленные люди сравниваются с их приемной семьей из-за разницы в генах, но общей среды. Например, исследование усыновлений показало, что шведские мужчины с неблагополучной приемной средой и генетической предрасположенностью были более склонны к злоупотреблению алкоголем. [13]
Используя монозиготных близнецов , можно было наблюдать влияние различных сред на идентичные генотипы. Более поздние исследования используют методы биометрического моделирования, чтобы включить сравнения дизиготных близнецов, чтобы в конечном итоге определить различные уровни экспрессии генов в различных средах. [13]
Исследования на основе семей фокусируются на сравнении контрольных групп с низким риском и детей с высоким риском, чтобы определить влияние окружающей среды на субъектов с разным уровнем генетического риска. Например, датское исследование детей с высоким риском, чьи матери болели шизофренией, показало, что дети без постоянного опекуна были связаны с повышенным риском шизофрении. [13]
Часто используемый метод обнаружения взаимодействий генов и окружающей среды заключается в изучении эффекта, который оказывает единичная вариация гена ( ген-кандидат ) по отношению к конкретной среде. Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) сравниваются с единичными бинарными факторами воздействия для определения любых эффектов.
Подобные исследования-кандидаты требуют обоснованных биологических гипотез, выбор которых в настоящее время затруднен ввиду недостаточного понимания биологических механизмов, приводящих к более высокому риску.
Кроме того, эти исследования зачастую трудно воспроизвести из-за небольших размеров выборки, что обычно приводит к спорным результатам.
Полигенная природа сложных фенотипов предполагает , что исследования отдельных кандидатов могут быть неэффективными при определении различных эффектов меньшего масштаба из большого числа влияющих вариантов генов. [14]
Поскольку один и тот же фактор окружающей среды может взаимодействовать с несколькими генами, для анализа взаимодействий GxE можно использовать полигенный подход. Полигенная оценка генерируется с использованием аллелей, связанных с признаком, и их соответствующих весов на основе эффекта и изучается в сочетании с воздействием окружающей среды. Хотя этот метод исследования все еще находится на ранней стадии, он согласуется с психиатрическими расстройствами. В результате перекрытия эндофенотипов среди расстройств это говорит о том, что результаты взаимодействия генов и окружающей среды применимы к различным диагнозам. [14]
Подход сканирования взаимодействия генома (GEWIS) изучает взаимодействие между окружающей средой и большим количеством независимых SNP. Эффективный подход к этому всеобъемлющему исследованию осуществляется в два этапа, где геном сначала фильтруется с использованием тестов на уровне генов и анализов набора генов на основе путей. На втором этапе используются SNP с ассоциацией G–E и тесты на взаимодействие. [15]
Гипотеза дифференциальной восприимчивости была подтверждена с помощью общегеномных подходов. [16]
Особая проблема в исследованиях взаимодействия генов и окружающей среды заключается в отсутствии воспроизводимости. В частности, исследования сложных признаков подверглись пристальному вниманию из-за получения результатов, которые невозможно воспроизвести. Например, исследования гена 5-HTTLPR и стресса, приводящего к изменению риска депрессии, дали противоречивые результаты. [17] [15]
Возможным объяснением непоследовательных результатов является интенсивное использование множественного тестирования. Предполагается, что исследования дают неточные результаты из-за изучения множественных фенотипов и факторов окружающей среды в отдельных экспериментах. [15]
Существуют две различные модели для шкалы измерения, которая помогает определить, существует ли взаимодействие генов и окружающей среды в статистическом контексте. Существуют разногласия относительно того, какую шкалу следует использовать. Согласно этим анализам, если объединенные переменные соответствуют любой из моделей, то взаимодействия нет. Объединенные эффекты должны быть либо больше для синергического, либо меньше для антагонистического результата. Аддитивная модель измеряет различия в рисках, в то время как мультипликативная модель использует соотношения для измерения эффектов. Было высказано предположение, что аддитивная модель лучше подходит для прогнозирования риска заболевания в популяции, в то время как мультипликативная модель больше подходит для этиологии заболевания. [2]
Эпигенетика является примером базового механизма влияния генов на окружающую среду, однако она не делает вывода о том, являются ли эффекты окружающей среды аддитивными, мультипликативными или интерактивными. [13]
Новые исследования также выявили интерактивный эффект множественных факторов окружающей среды. Например, ребенок с некачественной средой будет более чувствителен к некачественной среде во взрослом возрасте, что в конечном итоге приведет к более высоким показателям психологического дистресса. Это отображает трехстороннее взаимодействие Ген x Окружающая среда x Окружающая среда. Это же исследование предлагает использовать подход жизненного цикла для определения генетической чувствительности к влиянию окружающей среды в рамках психических заболеваний. [18]
Врачи интересуются, можно ли предотвратить заболевание, уменьшив воздействие экологических рисков. Некоторые люди являются носителями генетических факторов, которые обуславливают восприимчивость или устойчивость к определенному расстройству в определенной среде. Взаимодействие между генетическими факторами и экологическими стимулами приводит к фенотипу заболевания. [19] Использование взаимодействия генов и окружающей среды для профилактики или лечения заболеваний может иметь значительные преимущества для общественного здравоохранения . [20]
Реакция человека на лекарство может быть результатом различных взаимодействий генов и окружающей среды. [19] Таким образом, клиническая значимость фармакогенетики и взаимодействий генов и окружающей среды исходит из возможности того, что геномная информация вместе с информацией об окружающей среде позволит более точно предсказывать реакцию человека на лекарство. Это позволит врачам более точно выбирать определенное лекарство и дозировку для достижения терапевтического ответа у пациента, минимизируя побочные эффекты и неблагоприятные реакции на лекарства . [21] Эта информация также может помочь предотвратить расходы на здравоохранение, связанные с неблагоприятными реакциями на лекарства и неудобным назначением лекарств пациентам, которые, скорее всего, не будут на них реагировать. [19]
Аналогичным образом, человек может реагировать на другие внешние стимулы, факторы или проблемы по-разному в зависимости от конкретных генетических различий или аллелей. Эти другие факторы включают диету и определенные питательные вещества в диете, физическую активность, употребление алкоголя и табака, сон (время сна, продолжительность) и любое из ряда воздействий (или экспозом ), включая токсины, загрязняющие вещества, солнечный свет (широта север-юг от экватора), среди любого количества других. Диета, например, изменяема и оказывает значительное влияние на множество кардиометаболических заболеваний, включая сердечно-сосудистые заболевания, ишемическую болезнь сердца, ишемическую болезнь сердца, диабет 2 типа , гипертонию , инсульт , инфаркт миокарда и неалкогольную жировую болезнь печени. В клинике обычно оцениваются риски этих состояний, включая липиды крови (триглицериды, ЛПВП, ЛПНП и общий холестерин), гликемические признаки (глюкоза плазмы и инсулин, HOMA-IR, функция бета-клеток как HOMA-BC), антропометрические показатели ожирения (ИМТ/ожирение, ожирение, масса тела, окружность талии, соотношение талии и бедер), сосудистые показатели (диастолическое и систолическое артериальное давление) и биомаркеры воспаления. Взаимодействие генов и окружающей среды может модулировать неблагоприятные эффекты аллеля, который повышает риск заболевания, или может усугублять связь генотипа и фенотипа и повышать риск способом, часто называемым нутригенетикой . [22] Доступен каталог генетических вариантов, которые связаны с этими и связанными с ними кардиометаболическими фенотипами и изменяются общими факторами окружающей среды. [23]
Напротив, исследование заболеваний, включающее рак молочной железы, диабет 2 типа и ревматоидный артрит, показывает, что включение взаимодействий GxE в модель прогнозирования риска не улучшает идентификацию риска. [24]
{{cite journal}}
: Цитировать журнал требует |journal=
( помощь )