Врожденное отсутствие семявыносящего протока ( CAVD ) — это состояние, при котором репродуктивные органы vasa deferentia не формируются должным образом до рождения . Оно может быть односторонним (CUAVD) или двусторонним (CBAVD).
Семявыносящие протоки соединяют яички , вырабатывающие сперму, с пенисом . Таким образом, те, у кого отсутствуют оба семявыносящих протока, обычно способны вырабатывать сперму, но не способны транспортировать ее надлежащим образом. Их семенная жидкость не содержит сперматозоидов, это состояние известно как азооспермия . [ необходима цитата ] Одностороннее отсутствие может не показывать никаких отклонений в анализе спермы.
Семявыносящие протоки реже пальпируются во время обычного медицинского осмотра, поэтому их отсутствие может остаться незамеченным. Кроме того, повреждение семявыносящих протоков часто встречается при хирургических операциях. [1] Семявыносящие протоки могут отсутствовать с одной или обеих сторон, полностью или частично. Когда отсутствует только часть семявыносящего протока, он может не установить связь с придатком яичка. [2]
В одном из самых крупных таких исследований, исследовании 23 013 человек, желающих сделать вазэктомию, у 159 подозревали наличие UAVD. Из 159 мужчин, идентифицированных как потенциально имеющие CUAVD, у 47 было только одно яичко, у 26 были двусторонние вазы, и четырем был поставлен неправильный диагноз (анализ спермы после вазэктомии показал подвижность сперматозоидов после односторонней вазэктомии), в результате чего 82 мужчины были признаны случаями CUAVD (0,36% от общей выборки). 82 мужчины были далее классифицированы как подтвержденные (n=48, 0,21%) и возможные (n=34, 0,15%; 22 без и 12 с аномалиями мошонки) врожденные UAVD. Коэффициент неправильной диагностики CUAVD был низким, когда содержимое мошонки было в остальном нормальным (1:48), но выше, если присутствовали аномалии (3:12). [3]
Существует две основные популяции CAVD; большая группа связана с муковисцидозом и возникает из-за мутации в гене CFTR , [4] [5], в то время как меньшая группа (по оценкам, от 10 до 40%) связана с односторонней агенезией почек (URA). Мутационный спектр CFTR в первой группе отличается от наблюдаемого при классическом муковисцидозе, с более мягкими вариантами миссенс или сплайсинга, присутствующими по крайней мере на одной хромосоме. [6] [7] Генетическая основа второй группы не совсем понятна. Было показано, что в подгруппе мужчин как с CBAVD, так и с URA мутация CFTR встречается с частотой, лишь немного превышающей общую популяцию. Было высказано предположение, что за это состояние может отвечать другой ген. [7] [8]
Мутация гена CFTR, как обнаружено, приводит к обструктивной азооспермии у мужчин постпубертатного возраста с кистозным фиброзом. Поразительно, что CAVD является одной из наиболее постоянных особенностей кистозного фиброза, поскольку она поражает 98-99% людей в этой популяции пациентов с CF. Напротив, острые или постоянные респираторные симптомы присутствуют только у 51% от общего числа пациентов с CF. [9]
Ультрасонография мошонки и трансректальная ультрасонография (ТРУЗИ) полезны для выявления одно- или двустороннего КАВД, который может быть связан с видимыми аномалиями или агенезией придатка яичка, семенных пузырьков или почек. [10]
Лица с CAVD могут размножаться с помощью современных технологий с комбинацией извлечения спермы из яичек и интрацитоплазматической инъекции спермы (ICSI). Однако, поскольку риск муковисцидоза или агенезии почек, вероятно, будет выше у детей, обычно рекомендуется генетическое консультирование . [ необходима цитата ]