stringtranslate.com

Врожденное отсутствие семявыносящего протока

Врожденное отсутствие семявыносящего протока ( CAVD ) — это состояние, при котором репродуктивные органы vasa deferentia не формируются должным образом до рождения . Оно может быть односторонним (CUAVD) или двусторонним (CBAVD).

Признаки и симптомы

Семявыносящие протоки соединяют яички , вырабатывающие сперму, с пенисом . Таким образом, те, у кого отсутствуют оба семявыносящих протока, обычно способны вырабатывать сперму, но не способны транспортировать ее надлежащим образом. Их семенная жидкость не содержит сперматозоидов, это состояние известно как азооспермия . [ необходима цитата ] Одностороннее отсутствие может не показывать никаких отклонений в анализе спермы.

Семявыносящие протоки реже пальпируются во время обычного медицинского осмотра, поэтому их отсутствие может остаться незамеченным. Кроме того, повреждение семявыносящих протоков часто встречается при хирургических операциях. [1] Семявыносящие протоки могут отсутствовать с одной или обеих сторон, полностью или частично. Когда отсутствует только часть семявыносящего протока, он может не установить связь с придатком яичка. [2]

В одном из самых крупных таких исследований, исследовании 23 013 человек, желающих сделать вазэктомию, у 159 подозревали наличие UAVD. Из 159 мужчин, идентифицированных как потенциально имеющие CUAVD, у 47 было только одно яичко, у 26 были двусторонние вазы, и четырем был поставлен неправильный диагноз (анализ спермы после вазэктомии показал подвижность сперматозоидов после односторонней вазэктомии), в результате чего 82 мужчины были признаны случаями CUAVD (0,36% от общей выборки). 82 мужчины были далее классифицированы как подтвержденные (n=48, 0,21%) и возможные (n=34, 0,15%; 22 без и 12 с аномалиями мошонки) врожденные UAVD. Коэффициент неправильной диагностики CUAVD был низким, когда содержимое мошонки было в остальном нормальным (1:48), но выше, если присутствовали аномалии (3:12). [3]

Причины

Существует две основные популяции CAVD; большая группа связана с муковисцидозом и возникает из-за мутации в гене CFTR , [4] [5], в то время как меньшая группа (по оценкам, от 10 до 40%) связана с односторонней агенезией почек (URA). Мутационный спектр CFTR в первой группе отличается от наблюдаемого при классическом муковисцидозе, с более мягкими вариантами миссенс или сплайсинга, присутствующими по крайней мере на одной хромосоме. [6] [7] Генетическая основа второй группы не совсем понятна. Было показано, что в подгруппе мужчин как с CBAVD, так и с URA мутация CFTR встречается с частотой, лишь немного превышающей общую популяцию. Было высказано предположение, что за это состояние может отвечать другой ген. [7] [8]

Мутация гена CFTR, как обнаружено, приводит к обструктивной азооспермии у мужчин постпубертатного возраста с кистозным фиброзом. Поразительно, что CAVD является одной из наиболее постоянных особенностей кистозного фиброза, поскольку она поражает 98-99% людей в этой популяции пациентов с CF. Напротив, острые или постоянные респираторные симптомы присутствуют только у 51% от общего числа пациентов с CF. [9]

Диагноз

Ультрасонография мошонки и трансректальная ультрасонография (ТРУЗИ) полезны для выявления одно- или двустороннего КАВД, который может быть связан с видимыми аномалиями или агенезией придатка яичка, семенных пузырьков или почек. [10]

Уход

Лица с CAVD могут размножаться с помощью современных технологий с комбинацией извлечения спермы из яичек и интрацитоплазматической инъекции спермы (ICSI). Однако, поскольку риск муковисцидоза или агенезии почек, вероятно, будет выше у детей, обычно рекомендуется генетическое консультирование . [ необходима цитата ]

Ссылки

  1. ^ Donohue, RE; Fauver, HE (1989-02-24). «Одностороннее отсутствие семявыносящего протока. Полезный клинический признак». JAMA . 261 (8): 1180–1182. doi :10.1001/jama.1989.03420080100041. PMID  2604761.
  2. ^ Чавла, С (октябрь 1999 г.). «Врожденное одностороннее отсутствие семявыносящего протока». Медицинский журнал Вооруженных сил Индии . 55 (4): 375. doi :10.1016/S0377-1237(17)30530-0. PMC 5531955. PMID  28790624 . 
  3. ^ Миллер, Сара; Кутюр, Софи; Джеймс, Гарет; Плурд, Саймон; Риу, Джеки; Лабрек, Мишель (октябрь 2016 г.). «Одностороннее отсутствие семявыносящих протоков: распространенность среди 23 013 мужчин, нуждающихся в вазэктомии». Международный Браз Дж Урол . 42 (5): 1010–1017. doi :10.1590/S1677-5538.IBJU.2015.0717. ПМК 5066900 . ПМИД  27509370. 
  4. ^ Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): СЕМЯВЫНОСИМВОСТОЧНЫЙ ПРОТОК, ВРОЖДЕННАЯ ДВУСТОРОННЯЯ АПЛАЗИЯ; CBAVD - 277180
  5. ^ Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. (2007). «Молекулярная характеристика гена регулятора трансмембранной проводимости при кистозном фиброзе при врожденном отсутствии семявыносящего протока». Genet. Med . 9 (3): 163–72. doi : 10.1097/GIM.0b013e3180318aaf . PMID  17413420.
  6. ^ Чильон М., Казальс Т., Мерсье Б., Бассас Л., Лиссенс В., Зильбер С., Роми MC, Руис-Ромеро Дж., Верлинг С., Клаустр М. и др. (1995). «Мутации в гене муковисцидоза у больных с врожденным отсутствием семявыносящих протоков». Н. англ. Дж. Мед . 332 (22): 1475–80. дои : 10.1056/NEJM199506013322204. hdl : 2445/44112 . ПМИД  7739684.
  7. ^ ab Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C, Wieczorek D, Böhm I, Mayerova A, Seydewitz HH, Nieschlag E, Meschede D, Horst J, Pander HJ, Sperling H, Ratjen F, Passarge E, Schmidtke J, Stuhrmann M (1997). "Отдельный спектр мутаций гена CFTR при врожденном отсутствии семявыносящего протока". Hum. Genet . 100 (3–4): 365–377. doi :10.1007/s004390050518. PMID  9272157. S2CID  24344109.
  8. ^ McCallum T, Milunsky J, Munarriz R, Carson R, Sadeghi-Nejad H, Oates R (2001). «Односторонняя почечная агенезия, связанная с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока: фенотипические данные и генетические соображения». Hum. Reprod . 16 (2): 282–288. doi : 10.1093/humrep/16.2.282 . PMID  11157821.
  9. ^ Rosenstein BJ, Cutting GR (1998). «Диагноз муковисцидоза: консенсусное заявление. Консенсусная группа Фонда муковисцидоза». J. Pediatr . 132 (4): 589–95. doi :10.1016/S0022-3476(98)70344-0. PMID  9580754.
  10. ^ Лотти, Ф.; Магги, М. (2014). «Ультразвуковое исследование мужских половых путей в связи с мужским репродуктивным здоровьем» (PDF) . Human Reproduction Update . 21 (1): 56–83. doi : 10.1093/humupd/dmu042 . ISSN  1355-4786. PMID  25038770.

Внешние ссылки