Врожденная аносмия

Медицинское состояние

Врожденная аносмия — редкое заболевание, характеризующееся полной неспособностью воспринимать запахи с рождения. Оно поражает примерно 1 из 10 000 человек и часто диагностируется в более позднем возрасте из-за его едва заметного проявления и отсутствия сопутствующих симптомов. ^{[7] [8]}

Подробности

Причина врожденной аносмии до конца не изучена, но ее часто связывают с недоразвитием или отсутствием обонятельных луковиц и трактов. ^[9] Диагностика обычно включает клиническую оценку, тесты на запах и визуализационные исследования для выявления любых структурных аномалий в обонятельной системе. ^[10] Это состояние может возникать изолированно или как часть синдрома, например, синдрома Каллмана или синдрома CHARGE . ^[11]

Известного лечения врожденной аносмии не существует. Лечение сосредоточено на мерах предосторожности для снижения рисков, связанных с неспособностью чувствовать запахи, например, необнаружение дыма или утечки газа. ^[10] Несмотря на трудности, люди с врожденной аносмией могут вести нормальную жизнь при соответствующей поддержке и консультировании. ^[8]

Диагноз

Не существует единого теста для окончательной диагностики врожденной аносмии. Вместо этого диагноз ставится путем сочетания клинических оценок, тестов на запах, визуализирующих исследований и исключения других потенциальных причин потери обоняния. ^{[1] [12]} Этот комплексный подход гарантирует, что другие состояния, которые могут мешать обонянию, будут исключены до подтверждения диагноза врожденной аносмии. ^[13]

Процесс диагностики обычно включает следующие этапы:

• Подробный анамнез: Врачи будут спрашивать об истории потери обоняния у пациента, уделяя особое внимание тому, мог ли пациент когда-либо чувствовать запахи. История отсутствия способности чувствовать запахи указывает на врожденную аносмию. ^[14]
• Физическое обследование: проводится тщательное обследование уха, носа и горла (ЛОР) для выявления любых структурных аномалий или состояний, которые могут повлиять на обоняние. ^[14]
• Тесты на запах: стандартизированные обонятельные тесты используются для оценки способности пациента обнаруживать и идентифицировать запахи. Распространенные тесты включают тест Sniffin' Sticks ^[15] и тест идентификации запаха Университета Пенсильвании (UPSIT). Эти тесты помогают определить тяжесть потери обоняния и могут дифференцировать частичную (гипосмию) и полную (аносмию) потерю обоняния. ^[16]
• Эндоскопия носа: эта процедура позволяет врачу осмотреть носовую полость и выявить любые аномалии, которые могут быть причиной потери обоняния. ^[16]
• Исследования визуализации: Методы визуализации мозга, такие как МРТ или КТ, используются для оценки обонятельных луковиц, трактов и связанных с ними структур мозга. При врожденной аносмии эти сканирования могут выявить аплазию (отсутствие) или гипоплазию (недоразвитие) обонятельных луковиц или трактов. ^[17]
• Генетическое тестирование: в некоторых случаях, особенно когда предполагается, что врожденная аносмия является частью синдрома (например, синдрома Каллмана), может быть рекомендовано генетическое тестирование для выявления любых связанных генетических мутаций. ^[18]
• Исключение других причин: Диагноз изолированной врожденной аносмии часто ставится путем исключения других потенциальных причин потери обоняния, включая травму головы, инфекции и нейродегенеративные заболевания. ^[14]

Многие люди с врожденной аносмией не знают о своем состоянии до позднего детства или подросткового возраста, когда они начинают понимать, что не могут чувствовать запахи, которые чувствуют другие. Поэтому диагноз может быть поставлен только после рождения, несмотря на то, что состояние присутствует с рождения. ^[17]

Для комплексной диагностики может потребоваться междисциплинарный подход с участием ЛОР-врачей, неврологов и генетиков, особенно в сложных случаях или когда предполагается, что врожденная аносмия является частью более широкого синдрома. ^{[19] [13]}

Проблемы жизни с врожденной аносмией

Проблемы безопасности

Неспособность обнаруживать запахи создает риски для безопасности, такие как невозможность почувствовать запах дыма или утечки газа, ^[8] трудности с определением испорченных продуктов (что приводит к пищевому отравлению) ^{[5] [4]} и трудности с обнаружением вредных химических веществ или паров. ^[20]

Социальное и психологическое воздействие

• Социальные проблемы : люди с аносмией могут чувствовать себя изолированными или непонятыми, особенно в социальных ситуациях, связанных с едой или запахами. ^[21]
• Проблемы гигиены : люди могут беспокоиться о запахе своего тела и личной гигиене, поскольку они не могут самостоятельно ощущать эти запахи. ^[22]
• Проблемы с приемом пищи : Обоняние тесно связано с чувством вкуса, что делает процесс приема пищи менее приятным для некоторых. Кроме того, обоняние часто вызывает чувство голода или желание съесть больше пищи, когда чувствует ее запах, но таких триггеров не существует для врожденных аносмиков. Это может привести к проблемам с приемом пищи и сделать социальные ситуации, такие как приемы пищи с семьей и друзьями, менее приятными. Однако некоторые люди с врожденной аносмией учатся наслаждаться едой, несмотря на отсутствие запаха или аромата, находя способы оценить текстуру и вкус пищи другими способами. ^[23]

Память и эмоциональное воздействие

Обоняние тесно связано с памятью и эмоциями, поскольку обонятельная система связана с лимбической системой мозга, которая участвует в эмоциональной обработке и формировании памяти. Эта связь означает, что определенные запахи могут вызывать яркие воспоминания и сильные эмоциональные реакции. Например, запах определенных духов может напомнить кому-то о любимом человеке, а запах свежеиспеченного печенья может вызвать воспоминания из детства. Без обоняния люди с врожденной аносмией могут упустить эти мощные сенсорные переживания, которые улучшают и обогащают эмоциональную жизнь и воспоминания. ^{[24] [25] [26] [27]}

Уход

В настоящее время не существует окончательного лечения врожденной аносмии, поскольку это состояние подразумевает отсутствие или недоразвитие обонятельных луковиц и трактов, которые имеют решающее значение для обоняния. Лечение в первую очередь сосредоточено на мерах предосторожности и стратегиях преодоления для снижения рисков, связанных с неспособностью чувствовать запахи. ^{[2] [4] [5]}

Меры предосторожности

По словам медицинских работников и организаций поддержки пациентов, таких как Fifth Sense, людям с врожденной аносмией рекомендуется принимать ряд мер безопасности, чтобы защитить себя от потенциальных опасностей. ^{[28] [29]} Эти меры включают:

• Детекторы дыма и газа : Установка и обслуживание детекторов дыма и датчиков угарного газа в доме имеет важное значение, поскольку люди с аносмией не могут полагаться на свое обоняние при обнаружении дыма или утечки газа. ^[4]
• Безопасность пищевых продуктов : правильная маркировка продуктов с указанием сроков годности и осторожность при хранении продуктов могут помочь предотвратить употребление испорченных продуктов, которые люди с аносмией могут не определить по запаху. ^{[28] [29]}
• Использование электроприборов : использование электроприборов вместо газовых может снизить риск необнаруженных утечек газа. ^{[29] [30]}

Стратегии преодоления трудностей

Хотя врожденная аносмия неизлечима, люди могут воспользоваться психологическим консультированием и группами поддержки, чтобы помочь им справиться с эмоциональными и практическими трудностями жизни без обоняния. ^[4]

Исследования и будущие направления

Исследования потенциальных методов лечения врожденной аносмии продолжаются. Генная терапия показала себя многообещающей в животных моделях, где ученые успешно восстановили обоняние у мышей с врожденной аносмией. ^[6] Кроме того, выявление генетических причин врожденной аносмии может привести к разработке целевых генных терапий для людей в будущем. ^[31]

Проводятся клинические испытания и исследования для изучения новых методов лечения и улучшения понимания врожденной аносмии. Лица с врожденной аносмией могут рассмотреть возможность участия в этих исследованиях, чтобы внести вклад в научные достижения и потенциально получить пользу от новых методов лечения. ^[32]

Эпидемиология

Врожденная аносмия — редкое заболевание, для которого доступны ограниченные крупномасштабные эпидемиологические исследования. Точную распространенность трудно определить из-за недостаточной отчетности и проблем ранней диагностики. ^[19] Однако, по оценкам, она затрагивает приблизительно 1 из 10 000 человек. ^{[4] [7]}

Научно-исследовательские институты, работающие над врожденной аносмией

Расположенный в Филадельфии, США, Monell Chemical Senses Center — это научно-исследовательский институт, специализирующийся на обонянии и вкусе. Лаборатория Джоэла Мейнленда изучает генетические закономерности наследования, чтобы определить гены, вызывающие врожденную аносмию. Это исследование является частью более широких усилий по пониманию механизмов обоняния и разработке эффективных методов лечения расстройств обоняния. ^[12]

Центр аносмии Нью-Йоркского университета имени Лангона специализируется на диагностике и лечении аносмии, включая врожденную аносмию. Команда отоларингологов центра проводит оценки и исследования для улучшения понимания и лечения расстройств обоняния. ^[33]

Расположенный в Гейнсвилле, штат Флорида, Центр обоняния и вкуса Университета Флориды координирует и продвигает исследования вкуса и запаха. Исследователи изучают подходы генной терапии для восстановления обоняния у людей с врожденной аносмией. ^[34]

Fifth Sense — это благотворительная организация из Великобритании, которая занимается поддержкой людей с расстройствами обоняния и вкуса. Они сотрудничают с исследователями и учреждениями для улучшения понимания врожденной аносмии. Они предоставляют ресурсы, поддержку и защиту для людей, затронутых этим состоянием. ^[1]

Под руководством профессора Томаса Хуммеля Центр обоняния и вкуса Дрезденского университета в Германии проводит фундаментальные и клинические исследования по диагностике, последствиям и лечению аносмии, включая врожденную аносмию. ^[35]

Ассоциация обоняния и вкуса Северной Америки — некоммерческая организация, занимающаяся продвижением исследований, образованием и защитой интересов людей, страдающих расстройствами обоняния и вкуса, включая врожденную аносмию. STANA объединяет исследователей, врачей и пациентов. Организация продвигает исследовательские инициативы и повышает осведомленность о хемосенсорных расстройствах. ^[36] STANA сотрудничает с различными исследовательскими институтами и участвует в организации конференций, которые объединяют ученых, врачей и людей с расстройствами обоняния и вкуса для дальнейшего исследования и понимания таких состояний, как врожденная аносмия. ^[37]

Известные люди с врожденной аносмией

• Бен Коэн : Соучредитель компании по производству мороженого Ben & Jerry's . Он страдал аносмией по крайней мере с детства. Его аносмия повлияла на текстуру их мороженого. ^{[38] [39]}
• Джейсон Судейкис : американский актёр и комик, известный по своей работе в Saturday Night Live и Ted Lasso . Он родился без обоняния. ^[40]
• Перри Эдвардс : певица британской женской группы Little Mix . Считается, что у нее врожденная аносмия. ^[41]
• Уильям Вордсворт : Хотя это и не подтверждено окончательно, некоторые ученые полагают, основываясь на его трудах, что у известного английского поэта-романтика могла быть врожденная аносмия. ^[42]

В популярных СМИ

• Вот каково это — жить в мире без запаха : Короткий фильм, демонстрирующий опыт людей, живущих с врожденной аносмией. Он дает личную точку зрения на то, как отсутствие запаха влияет на повседневную жизнь и эмоциональные переживания. ^[43]
• Аносмия Джейкоба ЛаМендолы: документальный короткометражный фильм, который погружается в жизнь режиссера, страдающего врожденной аносмией. Фильм исследует сенсорные переживания и проблемы, с которыми сталкиваются те, кто не может чувствовать запахи. ^{[44] [45]}
• Давайте поговорим о запахе и вкусе : короткометражный фильм, созданный Fifth Sense, в котором члены сообщества аносмии делятся своими историями и влиянием этого состояния на их жизнь. Фильм освещает эмоциональные и социальные аспекты жизни без обоняния. ^[46]

Смотрите также

• Аносмия
• День осведомленности об аносмии

Ссылки

1. "Врожденная аносмия". Пятое чувство . Архивировано из оригинала 2024-05-12 . Получено 2024-07-06 .
2. "Аносмия (потеря обоняния)". Клиника Кливленда . Архивировано из оригинала 2024-07-05 . Получено 2024-07-06 .
3. "Изолированная врожденная аносмия". Orphanet . Архивировано из оригинала 2024-07-06 . Получено 2024-07-06 .
4. Со, Чиа; Фризен, Ноэль Дэвид; Бартли, Энтони (2022-07-07). «Чрезвычайно редкая причина изолированной врожденной аносмии». Отчеты о случаях в педиатрии . 2022 (4): 5253121. doi : 10.7171/3fc1f5fe.87a00931 . PMC 9283015. PMID  35837270 . 
5. "Потеря обоняния (аносмия)". Yale Medicine . Получено 2024-07-06 .
6. "Ничего не чувствуете? Открытие может дать вам надежду". ScienceDaily . 2012-09-02. Архивировано из оригинала 2024-07-06 . Получено 2024-07-06 .
7. Алотаиби, Наиф Х.; Альрашед, Мэй; Драд, Мохаммед К.; Абу-Сафие, Лин; Альмобарак, Абдулазиз А.; Баз, Батул; Фарзан, Раед А.; Алсухайбани, Моханнед С.; Аль-Альшейх, Язид (5 августа 2022 г.). «Изолированная врожденная аносмия: отчет о случае и обзор литературы». Журнал «Ухо, нос и горло» . дои : 10.1177/01455613221111496. ISSN  0145-5613. ПМИД  35931064.
8. Saw, Chia; Friesen, Noel David; Bartley, Anthony (2022-07-07). «Чрезвычайно редкая причина изолированной врожденной аносмии». Case Reports in Pediatrics . 2022 (4): 1–4. doi : 10.7171/3fc1f5fe.87a00931 . PMC 9283015. PMID  35837270 . 
9. Аршамян, А.; Иравани, Б.; Лундстрём, Дж. Н. (10.11.2022). «Защитная функция врожденной аносмии при болезни Паркинсона, вызванной патогенным проникновением через нос?». npj Parkinson's Disease . 8 (1): 152. doi : 10.1038 /s41531-022-00425-5. PMC 9649011. PMID  36357427. 
10. Боэсвельдт, Санне; Постма, Эльбрих М.; Боак, Дункан; Вельге-Люссен, Антье; Шёпф, Вероника; Мейнленд, Джоэл Д.; Мартенс, Джеффри; Нгаи, Джон (22 мая 2017 г.). «Аносмия - клинический обзор». Химические чувства . 42 (7): 513–523. doi : 10.1093/chemse/bjx025. ПМК 5863566 . ПМИД  28531306. 
11. ) . «Дисфункция обоняния у человека: причины и последствия». Cell and Tissue Research . 383 (1): 113–123. doi :10.1007/s00441-020-03381-9. PMC 7835667. PMID  33496882. 
12. "Аносмия FAQ". Monell Chemical Senses Center . Архивировано из оригинала 2024-07-06 . Получено 2024-07-06 .
13. Weiss, T.; Knaapila, M.; Knaapila, J.; Keller, A. (2017-11-13). «Секвенирование следующего поколения пациентов с врожденной аносмией». European Journal of Human Genetics . 25 (11): 1195–1203. doi :10.1038/s41431-017-0014-1. PMC 5865213. PMID  29087314 . 
14. Arshamian, A.; Iravani, B.; Lundström, JN (2022-11-10). «Является ли врожденная аносмия защитной для болезни Паркинсона, вызванной патогенным входом через нос?». npj Parkinson's Disease . 8 (6): 152. doi : 10.1038 /s41531-022-00425-5. PMC 9649011. PMID  36412812. 
15. Хаммель, Т.; Секингер, Б.; Вольф, СР; Паули, Э.; Кобал, Г. (1997). "«Нюхательные палочки»: обонятельная эффективность, оцененная с помощью комбинированного тестирования идентификации запахов, различения запахов и обонятельного порога». Химические чувства . 22 (1): 39–52. doi :10.1093/chemse/22.1.39. PMID  9056084.
16. Hummel, T.; Rissom, K.; Reden, J.; Hähner, A.; Weidenbecher, M.; Huttenbrink, KB (2020-05-11). «Диагностика изолированной врожденной аносмии с использованием одновременной функциональной магнитно-резонансной томографии и обонятельных потенциалов, связанных с событиями: наш опыт у шести пациентов». Клиническая отоларингология . 45 (3): 337–343. doi :10.1111/coa.13533. PMID  33725416.
17. Hummel, T.; Rissom, K.; Reden, J.; Hähner, A.; Weidenbecher, M.; Huttenbrink, KB (2016-11-29). «Случай врожденной аносмии». Клиническая отоларингология . 41 (6): 703–707. doi :10.1111/coa.12657. PMID  27895246.
18. Баласубраманиан, Р.; Дуайер, А.; Мин, Л.; Квинтон, Р.; Холл, Дж.; Хьюз, И.; Оуэн, К.; Мехта, А.; Кирк, Дж. (2020-02-20). «Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм с аносмией и признаками Горлина, вызванный мутацией PTCH1, выявил новый ген-кандидат на синдром Каллмана». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 105 (3): 99–114. doi :10.1210/clinem/dgz230. PMC 7174047. PMID  32074614 . 
19. Карстенсен, Х. Г.; Томмеруп, Н. (март 2012 г.). «Изолированные и синдромные формы врожденной аносмии». Клиническая генетика . 81 (3): 210–215. doi :10.1111/j.1399-0004.2011.01776.x. PMID  21895634.
20. "Расстройства обоняния". Национальный институт глухоты и других расстройств коммуникации . 2023-07-31. Архивировано из оригинала 2021-02-27 . Получено 2024-07-06 .
21. Корен, Марина (29.07.2022). «COVID Smell Loss Made Anosmia Famous. But Some People Was Fern of the Dessiness to Smell». Slate . Архивировано из оригинала 06.07.2024 . Получено 06.07.2024 .
22. Берджес Уотсон, Дуйка; Льюис, Сьюзан; Брайант, Винсент; Паттерсон, Джоанн; Келли, Кэролайн; Дири, Винсент (19.10.2023). «Опыт жизни без обоняния: как «нахождение за стеклом»». PLOS ONE . 18 (10): 16–25. doi : 10.1371/journal.pone.0292866 . PMC 10586628. PMID  37857139 . 
23. Croy, I.; Nordin, S.; Hummel, T. (2014-03-01). «Обонятельные расстройства и качество жизни — обновленный обзор». Chemical Senses . 39 (3): 185–194. doi :10.1093/chemse/bjt072. PMID  24429163.
24. Herz, RS; Engen, T. (1996). «Память запахов: обзор и анализ». Psychonomic Bulletin & Review . 3 (3): 300–313. doi :10.3758/BF03210754. PMID  24213931.
25. Soudry, Y.; Lemogne, C.; Malinvaud, D.; Consoli, SM; Bonfils, P. (2011). «Обонятельная система и эмоции: общие субстраты». European Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck Diseases . 128 (1): 18–23. doi :10.1016/j.anorl.2010.09.007. PMID  21277664.
26. Чу, С.; Даунс, Дж. Дж. (2000). «Автобиографические воспоминания, вызванные запахом: психологические исследования феноменов Пруста». Chemical Senses . 25 (1): 111–116. doi :10.1093/chemse/25.1.111. PMID  10655441.
27. Келлер, А.; Маласпина, Д. (2013). «Скрытые последствия обонятельной дисфункции: серия отчетов пациентов». BMC Ear, Nose and Throat Disorders . 13 (1): 8. doi : 10.1186/1472-6815-13-8 . PMC 3668222. PMID  23705669 . 
28. "Безопасность - Пятое чувство". Пятое чувство . Получено 2024-07-12 .
29. "Информация об аносмии". Melbourne ENT Specialist Group . Получено 2024-07-12 .
30. "Советы по безопасности для людей с потерей обоняния". Specialist Nutrition Rehab . 29 апреля 2022 г. Получено 06.07.2024 .
31. "Smell for Life". Monell Chemical Senses Center . Архивировано из оригинала 29.11.2023 . Получено 06.07.2024 .
32. "Клинические испытания аносмии". MediFind . Архивировано из оригинала 2024-07-06 . Получено 2024-07-06 .
33. "Anosmia Center". NYU Langone Health . Архивировано из оригинала 2023-10-18 . Получено 2024-07-06 .
34. "Боль и сенсорная физиология - Институт мозга Макнайта". Институт мозга Макнайта . Получено 2024-07-06 .
35. «Исследования потери обоняния все еще борются за поддержку». Журнал Undark . 2023-09-27. Архивировано из оригинала 2024-07-05 . Получено 2024-07-06 .
36. "О нас". Ассоциация обоняния и вкуса Северной Америки . Архивировано из оригинала 2024-06-25 . Получено 2024-07-06 .
37. Корен, Марина (28.03.2023). «Тесты на потерю обоняния могут выявить проблемы со здоровьем». Scientific American . Архивировано из оригинала 21.06.2024 . Получено 06.07.2024 .
38. "Интервью с Беном Коэном из Ben & Jerry's - Аносмия, мороженое ..." Delish . 2021-04-08. Архивировано из оригинала 2024-06-21 . Получено 2024-07-06 .
39. Ибрагим, Нур (2023-08-05). «Мороженое Ben & Jerry's такое толстое, потому что у соучредителя Бена ограниченный вкус?». Snopes . Архивировано из оригинала 2024-02-28 . Получено 2024-07-06 .
40. "Оливия Уайлд говорит, что Джейсон Судейкис не может чувствовать запахи из-за состояния здоровья". Business Insider . 2018-09-27. Архивировано из оригинала 2024-07-06 . Получено 2024-07-06 .
41. "Перри Эдвардс из Little Mix: У меня нет обоняния". BBC News . 2013-07-10. Архивировано из оригинала 2023-12-02 . Получено 2024-07-06 .
42. "COVID-потеря обоняния: люди, которые не могли чувствовать запахи с рождения ..." Slate . 2022-07-29. Архивировано из оригинала 2024-07-06 . Получено 2024-07-06 .
43. «Вот каково это — жить в мире без запаха». YouTube . 2016-07-01. Архивировано из оригинала 2019-05-03 . Получено 2024-07-06 .
44. "АНОСМИЯ - Джейкоб ЛаМендола" . Джейкоб ЛаМендола . Проверено 6 июля 2024 г.
45. LaMendola, Jacob (2012-08-07). "Мнение | Аносмия". The New York Times . ISSN  0362-4331. Архивировано из оригинала 2024-07-07 . Получено 2024-07-07 .
46. "Let's Talk Smell and Taste". Пятое чувство . Архивировано из оригинала 2024-07-06 . Получено 2024-07-06 .