Исследователи изучили связь между расой и генетикой в рамках усилий по пониманию того, как биология может или не может способствовать расовой категоризации человека . Сегодня ученые сходятся во мнении, что раса — это социальный конструкт , и что использование ее в качестве показателя генетических различий между популяциями вводит в заблуждение. [1] [2]
Многие конструкции расы связаны с фенотипическими чертами и географической родословной, и такие ученые, как Карл Линней, предлагали научные модели для организации расы, по крайней мере, с 18-го века. После открытия менделевской генетики и картирования человеческого генома вопросы о биологии расы часто формулировались в терминах генетики . [3] Для изучения моделей человеческой изменчивости и их связей с родословной и расовыми группами использовался широкий спектр исследовательских методов, включая исследования индивидуальных черт, [4] исследования больших популяций и генетических кластеров, [5] и исследования генетических факторов риска заболеваний. [6]
Исследования расы и генетики также подвергались критике как вытекающие из научного расизма или способствующие ему . Генетические исследования черт и популяций использовались для оправдания социального неравенства, связанного с расой , [7] несмотря на то, что было показано, что модели человеческой изменчивости в основном являются клинальными , [8] при этом генетический код человека примерно на 99,6% -99,9% идентичен у разных людей и не имеет четких границ между группами. [9]
Некоторые исследователи утверждают, что раса может выступать в качестве заменителя генетического происхождения, поскольку люди одной расовой категории могут иметь общее происхождение, но эта точка зрения все больше теряет популярность среди экспертов. [2] [10] Основная точка зрения заключается в том, что необходимо различать биологию и социальные, политические, культурные и экономические факторы, которые способствуют формированию представлений о расе. [11] [12]
Фенотип может иметь косвенную связь с ДНК, но это все еще только грубый прокси, который будет опускать различную другую генетическую информацию. [2] [13] [14] Сегодня, в некоторой степени похожим образом, которым «гендер» отличается от более четкого «биологического пола», ученые утверждают, что потенциально «раса» / фенотип может быть дифференцирован от более четкого «родословия». [15] Однако эта система также все еще подвергается пристальному вниманию, поскольку она может столкнуться с теми же проблемами, которые будут представлять собой большие, неопределенные группировки с небольшой генетической ценностью. [16]
Понятие «раса» как система классификации людей, основанная на видимых физических характеристиках, возникло за последние пять столетий под влиянием европейского колониализма. [11] [17] Однако на протяжении всей записанной истории существуют широко распространенные свидетельства того, что в современных терминах можно было бы описать как расовое сознание . Например, в Древнем Египте существовало четыре основных расовых подразделения людей: египтяне, азиаты, ливийцы и нубийцы. [18] Был также Аристотель из Древней Греции , который когда-то писал: «Народы Азии... лишены духа, поэтому они находятся в постоянном подчинении и рабстве». [19] Эта концепция проявлялась в разных формах, основанных на социальных условиях определенной группы, часто используемых для оправдания неравного обращения. Ранние влиятельные попытки классифицировать людей по отдельным расам включают 4 расы в «Системе природы» Карла Линнея ( Homo europaeus , asiaticus , americanus и afer ) [20] [21] и 5 рас в «О естественном многообразии человечества» Иоганна Фридриха Блюменбаха . [22] Примечательно, что в течение следующих столетий ученые утверждали, что существует от 3 до более чем 60 категорий рас. [23] Концепции рас со временем менялись в обществе; например, в Соединенных Штатах социальные и юридические обозначения «белого» непоследовательно применялись к коренным американцам, арабским американцам и азиатским американцам, среди других групп ( см. основную статью: Определения белизны в Соединенных Штатах ). Расовые категории также различаются по всему миру; например, один и тот же человек может восприниматься как принадлежащий к разной категории в Соединенных Штатах по сравнению с Бразилией. [24] Из-за произвольности, присущей понятию расы, его трудно напрямую связать с биологией.
В биологических и социальных науках существует широкий консенсус в отношении того, что раса — это социальная конструкция, а не точное представление генетической изменчивости человека. [25] [9] По мере того, как был достигнут прогресс в секвенировании человеческого генома, было обнаружено, что любые два человека будут иметь в среднем 99,35% общей ДНК на основе приблизительно 3,1 миллиарда гаплоидных пар оснований. [26] [27] Однако это число следует понимать как среднее, любые два конкретных человека могут иметь свои геномы, отличающиеся более или менее чем на 0,65%. Кроме того, это среднее значение является оценкой, которая может измениться по мере обнаружения дополнительных последовательностей и отбора образцов популяций. В 2010 году было обнаружено, что геном Крейга Вентера отличается примерно на 1,59% от референтного генома, созданного Национальным центром биотехнологической информации . [28]
Тем не менее, мы видим широкую индивидуальную вариацию фенотипа, которая возникает как из-за генетических различий, так и из-за сложных взаимодействий генов и окружающей среды. Подавляющее большинство этих генетических вариаций происходит внутри групп; очень мало генетических вариаций различаются между группами. [5] Важно то, что межгрупповые генетические различия, которые существуют, не отображаются в социально признанные категории расы. Более того, хотя человеческие популяции показывают некоторую генетическую кластеризацию в географическом пространстве, человеческая генетическая вариация является « клинальной », или непрерывной. [11] [9] Это, в дополнение к тому факту, что различные черты различаются на разных клинах, делает невозможным проведение дискретных генетических границ вокруг человеческих групп. Наконец, понимание древней ДНК показывает, что ни одна человеческая популяция не является «чистой» — все популяции представляют собой долгую историю миграции и смешивания. [29]
Генетическая изменчивость возникает из-за мутаций , естественного отбора, миграции между популяциями ( поток генов ) и перестановки генов посредством полового размножения . [30] Мутации приводят к изменению структуры ДНК, поскольку порядок оснований перестраивается. В результате кодируются различные полипептидные белки. Некоторые мутации могут быть положительными и могут помочь индивидууму более эффективно выживать в своей среде. Мутации противодействуют естественному отбору и генетическому дрейфу ; также обратите внимание на эффект основателя , когда небольшое количество первоначальных основателей создают популяцию, которая, следовательно, начинается с соответственно небольшой степени генетической изменчивости. [31] Эпигенетическое наследование включает в себя наследуемые изменения фенотипа (внешнего вида) или экспрессии генов, вызванные механизмами, отличными от изменений в последовательности ДНК. [32]
Фенотипы человека высокополигенны ( зависят от взаимодействия многих генов) и подвержены влиянию как окружающей среды, так и генетики.
Разнообразие нуклеотидов основано на одиночных мутациях, однонуклеотидных полиморфизмах (SNP). Разнообразие нуклеотидов между людьми составляет около 0,1 процента (одно различие на тысячу нуклеотидов между двумя людьми, выбранными случайным образом). Это составляет приблизительно три миллиона SNP (поскольку геном человека содержит около трех миллиардов нуклеотидов). По оценкам, в человеческой популяции насчитывается десять миллионов SNP. [33]
Исследования показали, что не-SNP ( структурные ) вариации объясняют больше человеческих генетических вариаций, чем однонуклеотидные вариации. Структурные вариации включают вариации числа копий и результаты делеций , инверсий , вставок и дупликаций . По оценкам, примерно от 0,4 до 0,6 процентов геномов неродственных людей различаются. [9] [34]
Много научных исследований было организовано вокруг вопроса о том, существует ли генетическая основа для расы. В книге Луиджи Луки Кавалли-Сфорца (около 1994 г.) «История и география человеческих генов» [35] он пишет: «С научной точки зрения, концепция расы не получила никакого консенсуса; ни один из них не является вероятным, учитывая постепенное изменение в существовании. Можно возразить, что расовые стереотипы имеют последовательность, которая позволяет даже неспециалисту классифицировать людей. Однако основные стереотипы, все основанные на цвете кожи, цвете и форме волос, а также чертах лица, отражают поверхностные различия, которые не подтверждаются более глубоким анализом с более надежными генетическими признаками и чье происхождение датируется недавней эволюцией, в основном под воздействием климата и, возможно, полового отбора».
В 2018 году генетик Дэвид Райх подтвердил вывод о том, что традиционные взгляды, утверждающие биологическую основу расы, ошибочны:
Сегодня многие полагают, что людей можно биологически разделить на «первобытные» группы, соответствующие нашему представлению о «расах»... Однако в последние годы было доказано, что это давнее представление о «расе» ошибочно.
— Дэвид Райх, Кто мы и как мы сюда попали, (Введение, стр. xxiv).
В 1956 году некоторые ученые предположили, что раса может быть похожа на породы собак внутри собак. Однако с тех пор эта теория была отвергнута, и одной из главных причин этого было то, что чистокровные собаки были специально выведены искусственно, тогда как человеческие расы развились органически. [36] Более того, генетическая изменчивость между чистокровными породами собак намного больше, чем у человеческих популяций. Интервариация пород собак составляет примерно 27,5%, тогда как интервариация человеческих популяций составляет всего 10-15,6%. [37] [38] [39] [40] Однако включение беспородных существенно уменьшило бы 27,5% генетической изменчивости. Таксономия млекопитающих редко определяется только генетической изменчивостью.
Ученые, изучающие человеческую изменчивость, использовали ряд методов для описания различий между различными популяциями.
Ранние попытки расовой классификации измеряли поверхностные черты , в частности цвет кожи, цвет и текстуру волос, цвет глаз, а также размер и форму головы. (Измерения последнего с помощью краниометрии неоднократно дискредитировались в конце 19-го и середине 20-го веков из-за отсутствия корреляции фенотипических признаков с расовой категоризацией. [41] ) В действительности, биологическая адаптация играет самую большую роль в этих телесных особенностях и типе кожи. Относительное небольшое количество генов отвечает за наследственные факторы, формирующие внешность человека. [42] [43] У людей, по оценкам, имеется 19 000–20 000 генов, кодирующих человеческие белки. [44] Ричард Штурм и Дэвид Даффи описывают 11 генов, которые влияют на пигментацию кожи и объясняют большинство вариаций цвета кожи человека , наиболее значимыми из которых являются MC1R , ASIP, OCA2 и TYR. [45] Существуют доказательства того, что за цвет глаз у людей могут отвечать до 16 различных генов ; однако основными двумя генами, связанными с вариациями цвета глаз, являются OCA2 и HERC2 , и оба они локализованы в хромосоме 15. [46]
До открытия ДНК ученые использовали белки крови ( системы групп крови человека ) для изучения генетической изменчивости человека. Исследования Людвика и Ханки Хершфельд во время Первой мировой войны показали, что частота групп крови A и B различалась в зависимости от региона; например, среди европейцев 15 процентов имели группу B и 40 процентов группу A. У восточноевропейцев и русских была более высокая частота группы B; наибольшая частота была у людей из Индии. Хершфельд пришел к выводу, что люди представляют собой две «биохимические расы», возникшие отдельно. Была выдвинута гипотеза, что эти две расы позже смешались, что привело к появлению моделей групп A и B. Это была одна из первых теорий расовых различий, включавшая идею о том, что человеческая изменчивость не коррелирует с генетической изменчивостью. Ожидалось, что группы со схожими пропорциями групп крови будут более тесно связаны, но вместо этого часто обнаруживалось, что группы, разделенные большими расстояниями (например, с Мадагаскара и из России), имели схожую частоту. [47] Позднее было обнаружено, что система групп крови ABO свойственна не только людям, но и другим приматам [48] и, вероятно, существовала еще до появления всех человеческих групп. [49]
В 1972 году Ричард Левонтин провел статистический анализ F ST с использованием 17 маркеров (включая белки группы крови). Он обнаружил, что большинство генетических различий между людьми (85,4 процента) были обнаружены внутри популяции, 8,3 процента были обнаружены между популяциями внутри расы и 6,3 процента были обнаружены для дифференциации рас (европеоиды, африканцы, монголоиды, южноазиатские аборигены, америнды, океанийцы и австралийские аборигены в его исследовании). С тех пор другие анализы обнаружили значения F ST в 6–10 процентов между континентальными группами людей, 5–15 процентов между различными популяциями на одном континенте и 75–85 процентов внутри популяций. [50] [51] [52] [53] [54] С тех пор эта точка зрения была подтверждена Американской антропологической ассоциацией и Американской ассоциацией физических антропологов. [55]
Признавая наблюдение Левонтина о том, что люди генетически однородны, А. В. Ф. Эдвардс в своей статье 2003 года « Генетическое разнообразие человека: заблуждение Левонтина » утверждал, что информация, отличающая популяции друг от друга, скрыта в корреляционной структуре частот аллелей, что позволяет классифицировать людей с помощью математических методов. Эдвардс утверждал, что даже если вероятность неправильной классификации человека на основе одного генетического маркера достигает 30 процентов (как сообщал Левонтин в 1972 году), вероятность неправильной классификации близка к нулю, если одновременно изучать достаточное количество генетических маркеров. Эдвардс считал, что аргумент Левонтина основан на политической позиции, отрицающей биологические различия, чтобы утверждать о социальном равенстве. [56] Статья Эдвардса перепечатана, прокомментирована такими экспертами, как Ноа Розенберг , и получила дополнительный контекст в интервью с философом науки Расмусом Гренфельдтом Винтером в недавней антологии. [57]
Как упоминалось ранее, Эдвардс критикует статью Левонтина, поскольку он взял 17 различных признаков и проанализировал их независимо, не рассматривая их в сочетании с каким-либо другим белком. Таким образом, Левонтину было бы довольно удобно прийти к выводу о том, что расовый натурализм несостоятелен, согласно его аргументу. [58] Сезардич также укрепил точку зрения Эдвардса, поскольку он использовал иллюстрацию, ссылающуюся на квадраты и треугольники, и показал, что если вы рассматриваете один признак изолированно, то он, скорее всего, будет плохим предиктором того, к какой группе принадлежит индивидуум. [59] Напротив, в статье 2014 года, перепечатанной в томе Edwards Cambridge University Press 2018 года, Расмус Гронфельдт Винтер утверждает, что «заблуждение Левонтина» на самом деле является неправильным названием, поскольку на самом деле существуют два разных набора методов и вопросов, задействованных в изучении геномной популяционной структуры нашего вида: «дисперсионное разбиение» и «кластерный анализ». По словам Винтера, это «две стороны одной математической медали», и ни одна из них «не обязательно подразумевает что-либо относительно реальности человеческих групп». [60]
В настоящее время исследователи используют генетическое тестирование , которое может включать сотни (или тысячи) генетических маркеров или весь геном.
Существует несколько методов изучения и количественной оценки генетических подгрупп, включая кластерный и главный компонентный анализ . Генетические маркеры от отдельных лиц исследуются для поиска генетической структуры популяции. В то время как подгруппы перекрываются при изучении вариантов только одного маркера, при изучении нескольких маркеров разные подгруппы имеют различную среднюю генетическую структуру. Отдельный человек может быть описан как принадлежащий к нескольким подгруппам. Эти подгруппы могут быть более или менее различимы, в зависимости от того, насколько они перекрываются с другими подгруппами. [62]
В кластерном анализе количество кластеров для поиска K определяется заранее; степень различимости кластеров варьируется.
Результаты, полученные в результате кластерного анализа, зависят от нескольких факторов:
Недавние исследования были опубликованы с использованием все большего числа генетических маркеров. [5] [66] [67] [68] [69] [70]
Сосредоточение на изучении структуры подвергалось критике за то, что создавало у широкой общественности ложное впечатление о генетической изменчивости человека, скрывая общий вывод о том, что генетические варианты, которые ограничены одним регионом, как правило, редки в этом регионе, варианты, которые распространены в пределах региона, как правило, распространены по всему миру, и большинство различий между людьми, независимо от того, происходят ли они из одного региона или из разных регионов, обусловлены глобальными вариантами. [71]
Генетическое расстояние — это генетическая дивергенция между видами или популяциями вида. Оно может сравнивать генетическое сходство родственных видов, таких как люди и шимпанзе. Внутри вида генетическое расстояние измеряет дивергенцию между подгруппами. Генетическое расстояние значительно коррелирует с географическим расстоянием между популяциями, явление, иногда известное как « изоляция расстоянием ». [72] Генетическое расстояние может быть результатом физических границ, ограничивающих поток генов, таких как острова, пустыни, горы или леса. Генетическое расстояние измеряется индексом фиксации (F ST ) . F ST — это корреляция случайно выбранных аллелей в подгруппе с более крупной популяцией. Его часто выражают как долю генетического разнообразия. Это сравнение генетической изменчивости внутри (и между) популяций используется в популяционной генетике . Значения варьируются от 0 до 1; ноль указывает на то, что две популяции свободно скрещиваются, а единица указывает на то, что две популяции являются отдельными.
Во многих исследованиях среднее расстояние F ST между человеческими расами оценивается примерно в 0,125. Генри Харпендинг утверждал, что это значение подразумевает в мировом масштабе, что «родство между двумя особями одной и той же человеческой популяции эквивалентно родству между бабушкой, дедушкой и внуком или между единокровными братьями и сестрами». Фактически, формулы, выведенные в статье Харпендинга в разделе «Родство в подразделенной популяции», подразумевают, что два неродственных человека одной и той же расы имеют более высокий коэффициент родства (0,125), чем человек и его единокровный брат или сестра смешанной расы (0,109). [73]
Признавая, что F ST остается полезным, ряд ученых писали о других подходах к характеристике генетической изменчивости человека. [74] [75] [76] Лонг и Киттлз (2009) заявили, что F ST не смог выявить важную изменчивость и что когда анализ включает только людей, F ST = 0,119, но добавление шимпанзе увеличивает его только до F ST = 0,183. [74] Маунтин и Риш (2004) утверждали, что оценка F ST в 0,10–0,15 не исключает генетической основы для фенотипических различий между группами и что низкая оценка F ST мало что говорит о степени, в которой гены вносят вклад в различия между группами. [75] Пирс и Крэндалл (2004) писали, что показатели F ST не могут различать ситуацию высокой миграции между популяциями с длительным временем расхождения и ситуацию относительно недавней общей истории, но без продолжающегося потока генов. [76] В своей статье 2015 года Кит Ханли, Грасиела Кабана и Джеффри Лонг (который ранее критиковал статистическую методологию Левонтина вместе с Риком Киттлзом [55] ) пересчитывают распределение человеческого разнообразия, используя более сложную модель, чем Левонтин и его последователи. Они заключают: «В целом, мы согласны с выводом Левонтина о том, что западные расовые классификации не имеют таксономического значения, и мы надеемся, что это исследование, которое учитывает наше текущее понимание структуры человеческого разнообразия, ставит его основополагающее открытие на более прочную эволюционную основу». [77]
Антропологи (такие как К. Лоринг Брейс ), [78] философ Джонатан Каплан и генетик Джозеф Грейвс [79] утверждали, что, хотя можно найти биологическую и генетическую изменчивость, примерно соответствующую расе, это верно почти для всех географически различных популяций: кластерная структура генетических данных зависит от первоначальных гипотез исследователя и выборки популяций. Когда кто-то выбирает континентальные группы, кластеры становятся континентальными; при других моделях выборки кластеры будут другими. Вайс и Фуллертон отмечают, что если выбрать только исландцев, майя и маори, то сформируются три отдельных кластера; все остальные популяции будут состоять из генетических примесей материала маори, исландцев и майя. [80] Поэтому Каплан приходит к выводу, что, хотя различия в частотах конкретных аллелей могут быть использованы для идентификации популяций, которые примерно соответствуют расовым категориям, распространенным в западном социальном дискурсе, эти различия не имеют большего биологического значения, чем различия, обнаруженные между любыми человеческими популяциями (например, испанцами и португальцами). [81]
Генетическая структура современной популяции не подразумевает, что различные кластеры или компоненты указывают только на одну родовую родину на группу; например, генетический кластер в США включает латиноамериканцев с европейским, индейским и африканским происхождением. [63]
Географический анализ пытается определить места происхождения, их относительную важность и возможные причины генетической изменчивости в регионе. Результаты могут быть представлены в виде карт, показывающих генетическую изменчивость. Кавалли-Сфорца и коллеги утверждают, что если исследовать генетические изменчивости, они часто соответствуют миграциям населения из-за новых источников пищи, улучшенного транспорта или сдвигов в политической власти. Например, в Европе наиболее значимое направление генетической изменчивости соответствует распространению сельского хозяйства с Ближнего Востока в Европу между 10 000 и 6 000 лет назад. [82] Такой географический анализ лучше всего работает при отсутствии недавних крупномасштабных, быстрых миграций.
Исторический анализ использует различия в генетической изменчивости (измеренные генетическим расстоянием) в качестве молекулярных часов, указывающих эволюционную связь видов или групп, и может быть использован для создания эволюционных деревьев, реконструирующих разделения популяций. [82]
Результаты генетического исследования предков поддерживаются, если они согласуются с результатами исследований в других областях, таких как лингвистика или археология . [82] Кавалли-Сфорца и коллеги утверждали, что существует соответствие между языковыми семьями, обнаруженными в лингвистических исследованиях, и популяционным деревом, которое они обнаружили в своем исследовании 1994 года. Как правило, существуют более короткие генетические расстояния между популяциями, использующими языки из одной языковой семьи. Также встречаются исключения из этого правила, например, саамы , которые генетически связаны с популяциями, говорящими на языках из других языковых семей. Саамы говорят на уральском языке , но генетически в основном являются европейцами. Утверждается, что это стало результатом миграции (и скрещивания) с европейцами при сохранении их исходного языка. Также существует согласие между датами исследований в археологии и датами, рассчитанными с использованием генетического расстояния. [5] [82]
Джорде и Вудинг обнаружили, что хотя кластеры генетических маркеров коррелировали с некоторыми традиционными концепциями расы, корреляции были несовершенными и неточными из-за непрерывной и перекрывающейся природы генетической изменчивости, отметив, что происхождение, которое может быть точно определено, не эквивалентно концепции расы. [33]
Исследование Тана и его коллег 2005 года использовало 326 генетических маркеров для определения генетических кластеров. 3636 субъектов из США и Тайваня идентифицировали себя как принадлежащих к белым, афроамериканским, восточноазиатским или испаноязычным этническим группам. Исследование обнаружило «почти идеальное соответствие между генетическим кластером и SIRE для основных этнических групп, проживающих в США, с уровнем расхождения всего 0,14 процента». [63] Пашу и др. обнаружили «по сути идеальное» соответствие между 51 самоидентифицированной популяцией происхождения и генетической структурой популяции, используя 650 000 генетических маркеров. Выбор информативных генетических маркеров позволил сократить их до менее чем 650, сохранив при этом почти полную точность. [83]
Соответствие между генетическими кластерами в популяции (например, в нынешней популяции США) и самоидентифицированной расой или этническими группами не означает, что такой кластер (или группа) соответствует только одной этнической группе. Афроамериканцы имеют предполагаемую европейскую генетическую примесь в 20–25 процентов; латиноамериканцы имеют европейское, индейское и африканское происхождение. [63] В Бразилии наблюдалось обширное смешение между европейцами, индейцами и африканцами. В результате различия в цвете кожи внутри популяции не являются постепенными, и существуют относительно слабые ассоциации между самоидентифицированной расой и африканским происхождением. [84] [85] Этнорасовая самоклассификация у бразильцев, безусловно, не случайна в отношении индивидуального геномного происхождения, но сила ассоциации между фенотипом и средней долей африканского происхождения сильно различается в зависимости от популяции. [86]
Генетические расстояния обычно непрерывно увеличиваются с географическим расстоянием, что делает разделительную линию произвольной. Любые два соседних поселения будут демонстрировать некоторое генетическое различие друг от друга, которое можно определить как расу. Поэтому попытки классифицировать расы накладывают искусственный разрыв на естественное явление. Это объясняет, почему исследования генетической структуры населения дают разные результаты в зависимости от методологии. [87]
Розенберг и коллеги (2005) на основе кластерного анализа 52 популяций в Группе по генетическому разнообразию человека утверждают, что популяции не всегда непрерывно изменяются и генетическая структура популяции является последовательной, если включено достаточное количество генетических маркеров (и субъектов).
Изучение взаимосвязи между генетическим и географическим расстоянием подтверждает точку зрения, согласно которой кластеры возникают не как артефакт схемы выборки, а из небольших прерывистых скачков генетического расстояния для большинства пар популяций по разные стороны географических барьеров по сравнению с генетическим расстоянием для пар по одну сторону. Таким образом, анализ набора данных из 993 локусов подтверждает наши предыдущие результаты: если использовать достаточно маркеров с достаточно большой всемирной выборкой, индивидуумы могут быть разделены на генетические кластеры, которые соответствуют основным географическим подразделениям земного шара, при этом некоторые индивидуумы из промежуточных географических местоположений имеют смешанное членство в кластерах, которые соответствуют соседним регионам.
Они также написали относительно модели с пятью кластерами, соответствующими Африке, Евразии (Европе, Ближнему Востоку и Центральной/Южной Азии), Восточной Азии, Океании и Америке:
Для пар популяций из одного кластера, по мере увеличения географического расстояния, генетическое расстояние увеличивается линейно, что соответствует клинальной структуре популяции. Однако для пар из разных кластеров генетическое расстояние, как правило, больше, чем между парами внутри кластера, имеющими одинаковое географическое расстояние. Например, генетические расстояния для пар популяций с одной популяцией в Евразии и другой в Восточной Азии больше, чем для пар на эквивалентном географическом расстоянии в пределах Евразии или в пределах Восточной Азии. Грубо говоря, именно эти небольшие прерывистые скачки в генетическом расстоянии — через океаны , Гималаи и Сахару — обеспечивают основу для способности STRUCTURE идентифицировать кластеры, соответствующие географическим регионам. [66]
Это относится к популяциям в их родовых домах, когда миграции и поток генов были медленными; крупные, быстрые миграции демонстрируют другие характеристики. Тан и коллеги (2004) писали: «Мы обнаружили лишь скромную генетическую дифференциацию между различными текущими географическими локациями в каждой расовой/этнической группе. Таким образом, древняя географическая родословная, которая тесно связана с самоидентифицированной расой/этнической принадлежностью — в отличие от текущего места жительства — является основным фактором, определяющим генетическую структуру населения США». [63]
Кластерный анализ подвергался критике, поскольку количество кластеров для поиска определяется заранее, при этом возможны различные значения (хотя и с разной степенью вероятности). [88] Анализ главных компонентов не определяет заранее, сколько компонентов следует искать. [89]
Исследование Розенберга и др. 2002 года показывает, почему значения этих кластеров могут быть спорными, хотя исследование показывает, что при кластерном анализе K=5 генетические кластеры примерно соответствуют каждому из пяти основных географических регионов. [5] Аналогичные результаты были получены в ходе дальнейших исследований в 2005 году. [90]
Информационные маркеры о происхождении (AIM) — это технология отслеживания генеалогии, которая подверглась большой критике из-за своей зависимости от референтных популяций. В статье 2015 года Трой Дастер описывает, как современные технологии позволяют отслеживать родословную предков, но только по одной материнской и одной отцовской линии. То есть из 64 прапрапра-прадедушки и прапрапрабабушки и прапрадеда идентифицируется только один от каждого родителя, что подразумевает, что остальные 62 предка игнорируются при отслеживании. [91] Кроме того, «референтные популяции», используемые в качестве маркеров принадлежности к определенной группе, назначаются произвольно и современно. Другими словами, использование популяций, которые в настоящее время проживают в определенных местах, в качестве референтов для определенных рас и этнических групп ненадежно из-за демографических изменений, которые произошли в этих местах на протяжении многих столетий. Кроме того, поскольку маркеры, информирующие о происхождении, широко распространены среди всей человеческой популяции, проверяется их частота, а не просто их отсутствие/присутствие. Поэтому необходимо установить порог относительной частоты. По словам Дастера, критерии установки таких порогов являются коммерческой тайной компаний, продающих тесты. Таким образом, мы не можем сказать ничего окончательного о том, являются ли они подходящими. Результаты AIM чрезвычайно чувствительны к тому, где установлена эта планка. [92] Учитывая, что многие генетические признаки оказываются очень похожими среди многих различных популяций, назначенные пороговые частоты очень важны. Это также может привести к ошибкам, учитывая, что многие популяции могут иметь одинаковые шаблоны, если не совсем одинаковые гены. «Это означает, что кто-то из Болгарии, чьи предки восходят к пятнадцатому веку, мог (и иногда так и делает) быть частично «коренным американцем » . [91] Это происходит потому, что AIM полагаются на предположение о «100% чистоте» референтных популяций. То есть они предполагают, что набор признаков в идеале был бы необходимым и достаточным условием для отнесения индивидуума к референтной популяции предков.
Существуют определенные статистические различия между расовыми группами в восприимчивости к определенным заболеваниям. [93] Гены изменяются в ответ на местные заболевания; например, люди, которые являются отрицательными по Даффи, как правило, имеют более высокую устойчивость к малярии. Отрицательный фенотип Даффи очень часто встречается в Центральной Африке, и частота уменьшается с расстоянием от Центральной Африки, с более высокими частотами в глобальных популяциях с высокой степенью недавней африканской иммиграции. Это говорит о том, что отрицательный генотип Даффи развился в странах Африки к югу от Сахары и впоследствии был положительно отобран в эндемичной по малярии зоне. [94] Ряд генетических состояний, распространенных в эндемичных по малярии районах, могут обеспечивать генетическую устойчивость к малярии , включая серповидноклеточную анемию , талассемии и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу . Муковисцидоз является наиболее распространенным ограничивающим жизнь аутосомно-рецессивным заболеванием среди людей европейского происхождения; гипотетическое преимущество гетерозиготы , обеспечивающее устойчивость к болезням, ранее распространенным в Европе, было поставлено под сомнение. [95] Ученые Майкл Юделл, Дороти Робертс, Роб ДеСалль и Сара Тишкофф утверждают, что использование этих ассоциаций в медицинской практике привело к тому, что врачи упустили из виду или неправильно идентифицировали заболевание: «Например, гемоглобинопатии могут быть неправильно диагностированы из-за идентификации серповидноклеточной анемии как «черной» болезни, а талассемии как «средиземноморской» болезни. Муковисцидоз недооценивается среди населения африканского происхождения, поскольку считается «белой» болезнью». [25]
Информация о популяции происхождения человека может помочь в диагностике , а побочные реакции на лекарства могут различаться в зависимости от группы. [5] [ сомнительно – обсудить ] Из-за корреляции между самоидентифицированной расой и генетическими кластерами медицинское лечение, на которое влияет генетика, имеет разные показатели успешности между самоопределенными расовыми группами. [96] По этой причине некоторые врачи [ кто? ] учитывают расу пациента при выборе наиболее эффективного лечения, [97] и некоторые лекарства продаются с инструкциями, специфичными для расы. [98] Джорде и Вудинг (2004) утверждали, что из-за генетической изменчивости внутри расовых групп, когда «это наконец станет осуществимым и доступным, индивидуальная генетическая оценка соответствующих генов, вероятно, окажется более полезной, чем раса, при принятии медицинских решений». Однако раса продолжает оставаться фактором при изучении групп (например, в эпидемиологических исследованиях). [33] Некоторые врачи и ученые, такие как генетик Нил Риш, утверждают, что использование самоидентифицированной расы в качестве показателя происхождения необходимо для того, чтобы иметь возможность получить достаточно широкую выборку различных предковых популяций и, в свою очередь, иметь возможность предоставлять медицинскую помощь, адаптированную к потребностям групп меньшинств. [99]
Некоторые научные журналы исправили предыдущие методологические ошибки, требуя более строгого изучения популяционных переменных. С 2000 года Nature Genetics требует от своих авторов «объяснять, почему они используют определенные этнические группы или популяции, и как была достигнута классификация». Редакторы Nature Genetics говорят, что «[они] надеются, что это повысит осведомленность и вдохновит на более строгие разработки генетических и эпидемиологических исследований». [100]
Исследование 2021 года, в котором было изучено более 11 000 статей с 1949 по 2018 год в The American Journal of Human Genetics , показало, что «раса» использовалась только в 5% статей, опубликованных за последнее десятилетие, по сравнению с 22% в первом. Вместе с ростом использования терминов «этническая принадлежность», «родословная» и терминов, основанных на местоположении, это говорит о том, что генетики человека в основном отказались от термина «раса». [101]
Лорусо и Баккини [6] утверждают, что самоидентифицированная раса имеет большее применение в медицине, поскольку она тесно коррелирует с экспосомами, связанными с риском , которые потенциально наследуются, когда воплощаются в эпигеноме . Они суммируют доказательства связи между расовой дискриминацией и результатами в отношении здоровья из-за более низкого качества продуктов питания, доступа к здравоохранению, жилищных условий, образования, доступа к информации, воздействия инфекционных агентов и токсичных веществ и материального дефицита. Они также приводят доказательства того, что этот процесс может работать положительно — например, психологическое преимущество восприятия себя на вершине социальной иерархии связано с улучшением здоровья. Однако они предупреждают, что последствия дискриминации не дают полного объяснения различных показателей заболеваемости и факторов риска между расовыми группами, а использование самоидентифицированной расы может усилить расовое неравенство.
Расовый натурализм — это точка зрения, согласно которой расовые классификации основаны на объективных моделях генетических сходств и различий. Сторонники этой точки зрения обосновали ее с помощью научных доказательств, описанных выше. Однако эта точка зрения является спорной, и философы [102] расы выдвинули четыре основных возражения против нее.
Семантические возражения, такие как возражение о дискретности, утверждают, что человеческие популяции, выбранные в популяционно-генетических исследованиях, не являются расами и не соответствуют тому, что означает «раса» в Соединенных Штатах. «Возражение о дискретности не требует, чтобы не было генетической примеси в человеческом виде для того, чтобы были «расовые группы» США... скорее... возражение утверждает, что членство в расовых группах США отличается от членства в континентальных популяциях. ... Таким образом, строго говоря, чернокожие не идентичны африканцам, белые не идентичны евразийцам, азиаты не идентичны восточноазиатам и так далее». [103] Поэтому можно утверждать, что научные исследования на самом деле не касаются расы.
Следующие два возражения являются метафизическими возражениями, которые утверждают, что даже если семантические возражения несостоятельны, результаты генетической кластеризации человека не подтверждают биологическую реальность расы. «Очень важное возражение» гласит, что расы в определении США не важны для биологии, в том смысле, что континентальные популяции не образуют биологических подвидов. «Объективно реальное возражение» утверждает, что «расовые группы США не являются биологически реальными, потому что они не являются объективно реальными в смысле существования независимо от человеческих интересов, убеждений или какого-либо другого психического состояния людей». [104] Расовые натуралисты, такие как Куэйшон Спенсер, ответили на каждое из этих возражений контраргументами. Есть также методологические критики, которые отвергают расовый натурализм из-за проблем, связанных с экспериментальным дизайном, выполнением или интерпретацией соответствующих популяционно-генетических исследований. [105]
Другое семантическое возражение — это возражение видимости, которое опровергает утверждение о том, что в структурах человеческой популяции есть расовые группы США. Такие философы, как Джошуа Глазго и Наоми Зак, считают, что расовые группы США не могут быть определены по видимым признакам, таким как цвет кожи и физические атрибуты: «Наследственный генетический материал отслеживания не влияет на фенотипы или биологические признаки организмов, которые включали бы признаки, считающиеся расовыми, потому что наследственный генетический материал отслеживания не играет никакой роли в производстве белков, это не тот вид материала, который «кодирует» производство белков». [106] [ нужна страница ] Спенсер утверждает, что определенные расовые дискурсы требуют видимых групп, но не согласен с тем, что это требование во всем расовом дискурсе США. [ нужна цитата ] [ чрезмерный вес? – обсудить ]
Другое возражение утверждает, что расовые группы США не являются биологически реальными, потому что они не являются объективно реальными в смысле существования независимо от некоторого ментального состояния людей. Сторонники этого второго метафизического возражения включают Наоми Зак и Рона Сандстрема. [106] [107] Спенсер утверждает, что сущность может быть как биологически реальной, так и социально сконструированной. Спенсер утверждает, что для точного отражения реальных биологических сущностей необходимо также учитывать социальные факторы. [ необходима цитата ] [ чрезмерный вес? – обсудить ]
Утверждалось, что знание расы человека имеет ограниченную ценность, поскольку люди одной и той же расы отличаются друг от друга. [33] Дэвид Дж. Уизерспун и его коллеги утверждали, что когда людей распределяют по группам населения, два случайно выбранных человека из разных популяций могут быть похожи друг на друга больше, чем случайно выбранный член их собственной группы. Они обнаружили, что для ответа на вопрос «Как часто пара людей из одной популяции генетически более непохожа, чем два человека, выбранных из двух разных популяций?» нужно было использовать много тысяч генетических маркеров, чтобы получить ответ «Никогда». Это предполагало три группы населения, разделенные большими географическими расстояниями (европейская, африканская и восточноазиатская). Глобальная человеческая популяция более сложна, и изучение большого количества групп потребовало бы большего количества маркеров для того же ответа. Они приходят к выводу, что «следует проявлять осторожность при использовании географического или генетического происхождения для выводов об индивидуальных фенотипах» [108] и «Тот факт, что при наличии достаточного количества генетических данных индивидуумы могут быть правильно отнесены к популяциям их происхождения, совместим с наблюдением, что большая часть генетической изменчивости человека обнаруживается внутри популяций, а не между ними. Это также совместимо с нашим выводом о том, что даже при рассмотрении самых разных популяций и использовании сотен локусов индивидуумы часто более похожи на членов других популяций, чем на членов своей собственной популяции» [109] .
Это похоже на вывод, сделанный антропологом Норманом Зауэром в статье 1992 года о способности судебных антропологов определять «расу» скелета на основе черепно-лицевых особенностей и морфологии конечностей. Зауэр сказал: «Успешное определение расы скелетного образца не является подтверждением концепции расы, а скорее предсказанием того, что индивидуум при жизни был отнесен к определенной социально сконструированной «расовой» категории. Образец может иметь черты, указывающие на африканское происхождение. В этой стране этот человек, скорее всего, был бы назван черным независимо от того, существует ли такая раса в природе». [110]
Трой Дастер отмечает, что генетика часто не является преобладающим фактором восприимчивости к болезням, хотя она может коррелировать с определенными социально определенными категориями. Это происходит потому, что в этом исследовании часто отсутствует контроль над множеством социально-экономических факторов. Он ссылается на данные, собранные Кингом и Реверсом, которые показывают, как различия в питании играют важную роль в объяснении различий в распространенности диабета между популяциями.
Дастер развивает эту мысль, приводя в пример народность Пима из Аризоны , население, страдающее от непропорционально высокого уровня диабета . Причина этого, как он утверждает, не обязательно была результатом распространенности гена FABP2 , который связан с резистентностью к инсулину . Скорее, он утверждает, что ученые часто не учитывают последствия образа жизни в определенных социально-исторических контекстах. Например, ближе к концу 19-го века экономика Пима была преимущественно основана на сельском хозяйстве. Однако, по мере того, как европейское американское население селилось на традиционной территории Пима, образ жизни Пима стал сильно вестернизированным. В течение трех десятилетий заболеваемость диабетом увеличилась в несколько раз. В качестве объяснения этого явления отмечается предоставление правительством бесплатной относительно жирной пищи для снижения распространенности бедности среди населения. [111]
Лорусо и Баккини выступают против предположения, что «самоидентифицированная раса является хорошим показателем определенной генетической родословной» [6] на том основании, что самоидентифицированная раса является сложной: она зависит от ряда психологических, культурных и социальных факторов и, следовательно, «не является надежным показателем генетической родословной». [112] Кроме того, они объясняют, что самоидентифицированная раса человека состоит из дополнительных, коллективно произвольных факторов: личных мнений о том, что такое раса и в какой степени ее следует принимать во внимание в повседневной жизни. Кроме того, люди, которые имеют общую генетическую родословную, могут различаться в своей расовой самоидентификации в зависимости от исторического или социально-экономического контекста. Из этого Лорусо и Баккини делают вывод, что точность предсказания генетической родословной на основе самоидентификации низкая, особенно в расово смешанных популяциях, рожденных из сложных родовых историй.
У людей раса — это социально сконструированное обозначение, вводящий в заблуждение и вредный суррогат генетических различий популяций, и на протяжении долгого времени ее ошибочно определяли как основную генетическую причину фенотипических различий между группами.
Исследователи и ученые, которые используют генетические и геномные данные, должны переосмыслить и обосновать, как и почему они используют ярлыки расы, этнической принадлежности и происхождения в своей работе, говорится в новом отчете Национальных академий наук, инженерии и медицины. В отчете говорится, что исследователи не должны использовать расу в качестве заменителя для описания генетических вариаций человека. Раса — это социальное понятие, но оно часто используется в геномных и генетических исследованиях в качестве суррогата для описания генетических различий человека, что вводит в заблуждение, неточно и вредно.
{{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link){{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link)Изменчивость других признаков, обычно используемых для определения «рас», вероятно, обусловлена аналогичными простыми механизмами, включающими ограниченное количество генов с весьма специфическими физиологическими эффектами.
{{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link){{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link){{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link)