Гастроинтестинальные стромальные опухоли ( GIST ) являются наиболее распространенными мезенхимальными новообразованиями желудочно -кишечного тракта . GIST возникают в интерстициальной клетке водителя ритма гладких мышц Кахаля или подобных клетках. [2] Они определяются как опухоли, поведение которых обусловлено мутациями в гене KIT (85%), [2] гене PDGFRA (10%), [2] или киназе BRAF (редко). [2] 95% GIST положительно окрашиваются на KIT (CD117). [2] [3] Большинство (66%) возникают в желудке, и желудочные GIST имеют более низкий злокачественный потенциал, чем опухоли, обнаруженные в других частях желудочно-кишечного тракта. [3]
GIST был введен как диагностический термин в 1983 году. [2] : 1060 До конца 1990-х годов многие неэпителиальные опухоли желудочно -кишечного тракта назывались «гастроинтестинальными стромальными опухолями». Гистопатологи не могли конкретно различать типы, которые теперь известны как несходные на молекулярном уровне. Впоследствии CD34 , а позднее CD117, были идентифицированы как маркеры, которые могли различать различные типы. [ необходима цитата ] Кроме того, при отсутствии специфической терапии диагностическая категоризация имела лишь ограниченное влияние на прогноз и терапию.
Понимание биологии GIST значительно изменилось с идентификацией молекулярной основы GIST, [2] : 1065 в частности c-KIT. Исторически обзоры литературы до молекулярного определения GIST и в течение короткого времени после этого утверждали, что 70-80% GIST были доброкачественными. [4] [5] [6] Идентификация молекулярной основы GIST привела к исключению многих опухолей, которые ранее считались GIST, а также к включению гораздо большего числа опухолей, которые были обозначены как другие типы сарком и недифференцированных карцином. [2] : 1065 Например, некоторые предыдущие диагнозы лейомиосарком желудка и тонкой кишки (злокачественная опухоль гладких мышц ) были бы переклассифицированы как GIST на основе иммуногистохимического окрашивания. Все опухоли GIST в настоящее время считаются имеющими злокачественный потенциал, и ни одна опухоль GIST не может быть окончательно классифицирована как «доброкачественная». [7] Следовательно, все GIST подходят для стадирования рака в AJCC (7-е издание) / UICC. [8] Тем не менее, различные GIST имеют разные оценки риска их тенденции к рецидиву или метастазированию в зависимости от места их происхождения, размера и количества митотических фигур.
Из-за изменения определения клинические пути оказания медицинской помощи до 2000 года в настоящее время в значительной степени неинформативны. [2]
GIST могут проявляться затрудненным глотанием , желудочно-кишечным кровотечением или метастазами (в основном в печени). Кишечная непроходимость встречается редко из-за внешнего характера роста опухоли. Часто в анамнезе есть неопределенные боли в животе или дискомфорт, а опухоль становится довольно большой к моменту постановки диагноза.
GIST — это опухоли соединительной ткани , то есть саркомы ; в отличие от большинства желудочно-кишечных опухолей , они не являются эпителиальными . Около 70% возникают в желудке , 20% — в тонком кишечнике и менее 10% — в пищеводе . Небольшие опухоли, как правило, не агрессивны, особенно когда скорость деления клеток низкая. Опухоли GIST обычно метастазируют в печень (в 28% случаев) и/или в большой сальник , малый сальник или брыжейку (в 30% случаев). Менее распространенные области метастазирования включают легкие, подкожную клетчатку, лимфатические узлы или кости. [9]
Считается, что GIST возникают из интерстициальных клеток Кахаля (ICC), которые обычно являются частью автономной нервной системы кишечника. [3] Они выполняют функцию водителя ритма, контролируя моторику .
Большинство GIST являются спорадическими. Менее 5% возникают как часть наследственных семейных или идиопатических мультитуморальных синдромов. К ним относятся, в порядке убывания частоты, нейрофиброматоз Реклингхаузена (NF-1), триада Карни (гастральный GIST, легочная хондрома и экстранадпочечниковая параганглиома ) , мутации с усилением функции зародышевой линии в c-KIT / PDGFRA и синдром Карни-Стратакиса . [10] Синдром Карни-Стратакиса представляет собой диаду наследственного GIST и параганглиомы, которая вызвана мутациями зародышевой линии в пути гена-супрессора митохондриальной опухоли , включающем субъединицы сукцинатдегидрогеназы (SDH) SDHD , SDHC и SDHB . [11]
Примерно 85% GIST связаны с аномальным путем c-KIT . c-KIT — это ген, который кодирует трансмембранный рецептор для фактора роста, называемого фактором стволовых клеток ( scf ). Аномальный путь c-KIT чаще всего (85%) возникает из-за мутации самого гена; меньшая подгруппа GIST, связанных с c-KIT, связана с конститутивной активностью ферментативного пути KIT , обнаруженной с помощью иммуноблоттинга . [2] : 1062 Продукт c-KIT/CD117 экспрессируется на ICC и большом количестве других клеток, в основном на клетках костного мозга , тучных клетках , меланоцитах и некоторых других. Однако в кишечнике массовое окрашивание, положительное на CD117 , вероятно, является GIST, возникающим из клеток ICC.
Молекула c-KIT состоит из длинного внеклеточного домена , трансмембранного сегмента и внутриклеточной части. Мутации обычно происходят в ДНК, кодирующей внутриклеточную часть (экзон 11), которая действует как тирозинкиназа для активации других ферментов . Мутации делают функцию c-KIT независимой от активации scf , что приводит к высокой скорости деления клеток и, возможно, геномной нестабильности. Дополнительные мутации, вероятно, «требуются» для того, чтобы клетка с мутацией c-KIT развилась в GIST, но мутация c-KIT , вероятно, является первым шагом этого процесса.
Известно, что мутации в экзонах 11, 9 и редко 13 и 17 гена c-KIT происходят при GIST. Тирозинкиназная функция c-KIT важна в медицинской терапии GIST, как описано ниже.
Большинство клеток GIST с диким типом (т.е. не мутировавшим) c-KIT вместо этого имеют мутацию в другом гене, PDGFR-α ( рецептор фактора роста тромбоцитов альфа ), который является родственной тирозинкиназой. Мутации в c-KIT и PDGFrA являются взаимоисключающими [4][5] [ мертвая ссылка ] .
Меньшее количество GIST, по-видимому, не связано ни с аномалиями c-KIT, ни с PDGFR-α. [2] : 1062 Около 10-15% желудочно-кишечных стромальных опухолей (GIST) несут последовательности дикого типа во всех горячих точках KIT и рецептора тромбоцитарного фактора роста альфа (PDGFRA) (wt-GIST). Эти опухоли в настоящее время определяются как не имеющие мутаций в экзонах 9, 11, 13 и 17 гена KIT и экзонах 12, 14 и 18 гена PDGFRA. [12]
Часто проводится КТ (см. раздел «Рентгенология» ).
Отрицательное иммуногистохимическое окрашивание на β-катенин в ядрах клеток является постоянным результатом при лейомиомах матки и помогает отличить такие опухоли от β-катенин-положительных веретеноклеточных опухолей. [13]
Окончательный диагноз ставится с помощью биопсии , которую можно получить эндоскопически , чрескожно с КТ или ультразвуковым контролем или во время операции. Образец биопсии будет исследован под микроскопом врачом -патологом . Патолог изучает гистопатологию , чтобы определить характеристики GIST (веретенообразные клетки в 70-80%, эпителиоидный аспект в 20-30%). Более мелкие опухоли обычно могут быть ограничены слоем мышечной оболочки стенки кишечника. Более крупные растут, в основном наружу, от стенки кишечника до точки, где они превышают свое кровоснабжение и некротизируются (умирают) изнутри, образуя полость, которая в конечном итоге может сообщаться с просветом кишечника.
При подозрении на GIST — в отличие от других причин подобных опухолей — патолог может использовать иммуногистохимию (специфические антитела , которые окрашивают молекулу CD117 [также известную как c-KIT ] — см. ниже). 95% всех GIST являются CD117-положительными (другие возможные маркеры включают CD34 , DOG-1, десмин и виментин ). Другие клетки, которые показывают CD117-положительность, — это тучные клетки .
Если окрашивание CD117 отрицательное и остается подозрение, что опухоль является GIST, можно использовать новое антитело DOG-1 (Discovered On GIST-1). Также для подтверждения диагноза можно использовать секвенирование KIT и PDGFRA.
Целью рентгенологического исследования является определение местоположения поражения, оценка признаков инвазии и обнаружение метастазов . Характеристики GIST различаются в зависимости от размера опухоли и органа происхождения. Диаметр может варьироваться от нескольких миллиметров до более 30 см. Более крупные опухоли обычно вызывают симптомы в отличие от тех, которые обнаруживаются случайно, которые, как правило, меньше и имеют лучший прогноз. [4] [14] Большие опухоли, как правило, демонстрируют злокачественное поведение, но небольшие GIST также могут демонстрировать клинически агрессивное поведение. [15]
Простые рентгенограммы не очень полезны при оценке GIST. Если аномалия видна, это будет косвенным признаком из-за влияния опухолевой массы на соседние органы. На рентгенограмме брюшной полости желудочные GIST могут выглядеть как рентгеноконтрастная масса, изменяющая форму воздушной тени желудка. Кишечные GIST могут смещать петли кишечника, а более крупные опухоли могут закупоривать кишечник, и снимки покажут обструктивный рисунок . Если присутствуют кавитации , простые рентгенограммы покажут скопления воздуха внутри опухоли. [16] Кальцификация является необычной особенностью GIST, но если она присутствует, ее можно увидеть на простых снимках.
Рентгеноскопические исследования с барием и КТ обычно используются для оценки состояния пациента с жалобами на брюшную полость. Изображения с глотком бария показывают отклонения в 80% случаев ГИСО. [15] Однако некоторые ГИСО могут быть расположены полностью за пределами просвета кишечника и не будут оценены с глотком бария. Даже в случаях, когда глоток бария является ненормальным, необходимо провести МРТ или КТ, поскольку невозможно оценить брюшную полость и другие органы брюшной полости только с глотком бария. При КТ отклонения могут быть видны у 87% пациентов, и ее следует проводить как с пероральным, так и с внутривенным контрастом. [15] Среди исследований визуализации МРТ имеет наилучший тканевой контраст, который помогает идентифицировать массы в пределах желудочно-кишечного тракта (интрамуральные массы). Внутривенный контрастный материал необходим для оценки васкуляризации поражения.
Предпочтительными методами визуализации при оценке GIST являются КТ и МРТ, [17] : 20–21 и, в отдельных ситуациях, эндоскопическое ультразвуковое исследование. Преимущества КТ включают ее способность демонстрировать доказательства инвазии близлежащих органов, асцита и метастазов. Способность МРТ создавать изображения в нескольких плоскостях полезна для определения кишечника как органа происхождения (что сложно, если опухоль очень большая), облегчая диагностику.
Поскольку GIST возникают из слоя кишечника, называемого мышечной оболочкой (которая находится глубже слизистой и подслизистой оболочек с точки зрения просвета ), визуализация небольших GIST обычно предполагает подслизистый процесс или массу внутри стенки кишечника. При исследовании с глотанием бария эти GIST чаще всего имеют гладкие границы, образующие прямые или тупые углы с близлежащей стенкой кишечника, как это наблюдается при любой другой интрамуральной массе. Поверхность слизистой оболочки обычно не повреждена, за исключением участков изъязвления, которые обычно присутствуют в 50% GIST. Изъязвления заполняются барием, вызывая появление мишени или мишени. При КТ с контрастным усилением небольшие GIST видны как гладкие, четко очерченные интрамуральные массы с гомогенным затуханием.
По мере роста опухоль может выступать за пределы кишечника (экзофитный рост) и/или внутрь кишечника (интралюминальный рост), но чаще всего они растут экзофитно, так что основная часть опухоли выступает в брюшную полость. Если опухоль превышает свое кровоснабжение, она может некротизироваться изнутри, создавая центральную полость, заполненную жидкостью, с кровотечением и кавитациями , которые в конечном итоге могут изъязвляться и сообщаться с просветом кишечника . В этом случае глоток бария может показать воздух, уровни воздуха и жидкости или накопление перорального контрастного вещества в этих областях. [15] [19] Также могут присутствовать язвы слизистой оболочки. На контрастно-усиленных КТ-снимках большие ГИСО выглядят как гетерогенные массы из-за областей живых опухолевых клеток, окружающих кровотечение, некроз или кисты, что рентгенологически видно как периферический паттерн усиления с низким центром затухания. [14] В исследованиях МРТ степень некроза и кровотечения влияет на паттерн интенсивности сигнала. Области кровотечения в опухоли будут изменять интенсивность сигнала в зависимости от того, как давно произошло кровотечение. Твердые части опухоли обычно имеют низкую интенсивность сигнала на изображениях, взвешенных по T1 , высокую интенсивность сигнала на изображениях, взвешенных по T2 , и усиливаются после введения гадолиния . Пустоты интенсивности сигнала присутствуют, если в областях некротической опухоли есть газ. [16] [20] [21]
Злокачественность характеризуется локальной инвазией и метастазами, обычно в печень , сальник и брюшину . Однако были отмечены случаи метастазов в кости, плевру , легкие и забрюшинное пространство . В отличие от аденокарциномы желудка или лимфомы желудка/тонкой кишки злокачественная лимфаденопатия (увеличение лимфатических узлов) встречается редко (<10%), и поэтому визуализация обычно показывает отсутствие увеличения лимфатических узлов. [14] Если метастазы отсутствуют, другие радиологические признаки, указывающие на злокачественность, включают: размер (>5 см), гетерогенное усиление после введения контраста и изъязвления. [4] [14] [22] Кроме того, явно злокачественное поведение (в отличие от злокачественного потенциала меньшей степени) реже наблюдается в опухолях желудка, с соотношением поведенчески доброкачественных к явно злокачественным 3-5:1. [4] Даже если рентгенологические признаки злокачественности присутствуют, эти результаты могут также указывать на другие опухоли, и окончательный диагноз должен быть поставлен иммунохимически .
Для локализованных резектабельных GIST у взрослых, если это возможно с анатомической и физиологической точки зрения, основным методом лечения является хирургическое вмешательство. [17] : 69 Хирургическое вмешательство может быть потенциально излечивающим, но при небольших опухолях в тщательно отобранных ситуациях можно рассмотреть возможность бдительного ожидания . [23] Может быть рекомендовано послеоперационное адъювантное лечение. [24] Метастазы в лимфатические узлы встречаются редко, и обычное удаление лимфатических узлов не требуется. [25] Лапароскопическая хирургия, минимально инвазивная абдоминальная хирургия с использованием телескопов и специализированных инструментов, показала свою эффективность для удаления этих опухолей без необходимости больших разрезов. [26] Резекции опухоли с краем в 1 см достаточно, а более радикальные резекции добавляют заболеваемость без пользы. [25] Клинические вопросы точных хирургических показаний для размера опухоли являются спорными. Решение о надлежащей лапароскопической хирургии зависит от размера опухоли, ее расположения и характера роста. [27]
Лучевая терапия исторически не была эффективной при ГИСО [28] : 1122 , и ГИСО не реагируют на большинство химиотерапевтических препаратов, [28] : 1122 с ответом менее чем в 5%. [2] : 1065 Тем не менее, было выявлено несколько препаратов, которые могут быть клинически полезны при ГИСО: иматиниб , сунитиниб , регорафениб , рипретиниб и авапритиниб .
Иматиниб (Гливек/Гливек), пероральный препарат, изначально продаваемый для лечения хронического миелоидного лейкоза на основе ингибирования bcr-abl , также ингибирует как мутации тирозинкиназы c-KIT , так и мутации PDGFRA, отличные от D842V, и полезен при лечении ГИСО в нескольких ситуациях. Иматиниб использовался в некоторых неоадъювантных условиях. [29] [17] : 23 В условиях адъювантного лечения большинство опухолей ГИСО излечиваются хирургическим путем и не нуждаются в адъювантной терапии. [30] [31] Исключением из этого правила являются случаи, когда анатомическое положение опухоли означает, что операция технически сложна или сложна. Например, ректальный ГИСО часто требует радикальной хирургии для достижения полной резекции, включающей брюшно-промежностную резекцию и постоянную стому . В этих ситуациях использование неоадъювантной терапии иматинибом может значительно уменьшить как размер опухоли, так и митотическую активность, а также позволить провести менее радикальную операцию с сохранением сфинктера. [29]
Значительная часть опухолей GIST имеет высокий риск рецидива, как оценивается рядом проверенных схем стратификации риска, и может рассматриваться для адъювантной терапии. [31] [32] Критерии отбора, лежащие в основе решения о возможном использовании иматиниба в этих условиях, включая оценку риска на основе патологических факторов, таких как размер опухоли, скорость митоза и местоположение, могут использоваться для прогнозирования риска рецидива у пациентов с GIST. Было показано, что опухоли <2 см с скоростью митоза <5/50 HPF имеют более низкий риск рецидива, чем более крупные или более агрессивные опухоли. После хирургической резекции GIST адъювантное лечение иматинибом снижает риск рецидива заболевания в группах с более высоким риском. [ необходима цитата ] В отдельных ситуациях с более высоким риском адъювантного лечения иматиниб рекомендуется в течение 3 лет. [33]
Иматиниб был одобрен FDA США для лечения метастатических и неоперабельных GIST 1 февраля 2002 года. Двухлетняя выживаемость пациентов с запущенным заболеванием возросла до 75–80% после лечения иматинибом. [34]
Если обнаруживается резистентность к иматинибу, можно рассмотреть множественный ингибитор тирозинкиназы сунитиниб (продается как Сутент). [17] : 26 и 31 [35]
Эффективность иматиниба и сунитиниба зависит от генотипа. [36] Опухоли ГИСО с отрицательными мутациями c-KIT и PDGFRA обычно устойчивы к лечению иматинибом, [11] как и ГИСО дикого типа, ассоциированные с нейрофиброматозом -1. [31] Определенный подтип мутации PDGFRA, D842V, также нечувствителен к иматинибу. [31] [37] Недавно FDA одобрило авапритиниб при ГИСО с мутацией PDGFRA. [38] Теперь появились и реальные данные по авапритинибу [39]
Регорафениб (Стиварга) был одобрен FDA в 2013 году для лечения запущенных форм ГИСО, которые невозможно удалить хирургическим путем и которые больше не реагируют на иматиниб (Гливек) и сунитиниб (Сутент). [40]
GIST встречаются у 10-20 человек на миллион. Истинная заболеваемость может быть выше, поскольку новые лабораторные методы гораздо более чувствительны в диагностике GIST. [ необходима цитата ] Оценочная заболеваемость GIST в Соединенных Штатах составляет приблизительно 5000 случаев в год. [2] : 1063 Это делает GIST наиболее распространенной формой саркомы , которая включает более 70 типов рака.
Большинство GIST проявляются в возрасте 50–70 лет. В большинстве возрастных групп заболеваемость GIST одинакова у мужчин и женщин. [28] : 1122
Взрослые GIST редки до 40 лет. Детские GIST считаются биологически отличными. [41] В отличие от GIST в других возрастах, детские GIST чаще встречаются у девочек и молодых женщин. У них, по-видимому, отсутствуют онкогенные активирующие мутации тирозинкиназы как в KIT, так и в PDGFRA. [42] Детские GIST лечатся иначе, чем взрослые GIST. Хотя общепринятое определение детской GIST — это опухоль, которая диагностируется в возрасте 18 лет или младше, [41] GIST «детского типа» могут наблюдаться у взрослых, что влияет на оценку риска, роль резекции лимфатических узлов и выбор терапии. [43]