Генетика окраса лошади определяет окрас лошади . Возможны многие окрасы, но все вариации производятся изменениями всего нескольких генов . Гнедая — самая распространенная масть лошадей, [2] за ней следуют черная и рыжая. Изменение в локусе агути способно превратить гнедую в черную , в то время как мутация в локусе расширения может превратить гнедую или черную в рыжую .
На эти три «базовых» цвета может влиять любое количество генов разбавления и генов формирования рисунка. Гены разбавления включают ген дикого типа dun , который считается одним из старейших цветов, сохранившихся у лошадей и ослов. Ген dun осветляет некоторые участки шерсти лошади, оставляя более темные полосу на спине, гриву, хвост, морду и ноги. В зависимости от того, действует ли он на гнедую, черную или каштановую базовую шерсть, ген dun производит цвета, известные как bay dun, grullo и red dun.
Другой распространенный ген разбавления — ген крема , отвечающий за лошадей паломино, буланой и кремелло. Менее распространенные разбавления включают жемчужный , шампанский и серебристый пятнистый . Некоторые из этих генов также осветляют цвет глаз.
Гены, которые влияют на распределение меланоцитов , создают узоры белых пятен или крапинок, например, у чалых , пегих , леопардовых , белых или белых пятен и даже некоторых белых отметин . Наконец, ген серого цвета вызывает депигментацию стержня волоса, медленно добавляя белые волосы в течение нескольких лет, пока волосы на теле лошади не станут почти или полностью белыми.
Некоторые из этих моделей имеют сложные взаимодействия. Например, одна лошадь может нести как гены разбавления, так и гены белой окраски, или нести гены более чем одной пятнистости. Лошади с серым геном могут родиться любого цвета, а их шерсть будет светлеть и меняться с возрастом.
Большинство диких непарнокопытных являются булаными, как и многие лошади и ослы до одомашнивания лошади . Некоторые были не булаными с примитивными отметинами , и не буланый 1 является одной из старейших мутаций окраса шерсти и был обнаружен в останках возрастом 42 700 лет, наряду с буланым. Не буланый 2, версия гена буланого, которая есть у большинства домашних лошадей, считается гораздо более поздней, возможно, после одомашнивания. [3] Леопардовые сложные узоры также предшествовали одомашниванию, будучи обнаруженными в останках лошадей возрастом 20 000 лет. Мутация, ответственная за черный и grullo, также предшествовала одомашниванию. [1] Мутации, вызывающие каштановый, сабино 1 и тобиано, появились вскоре после одомашнивания лошади, примерно 5000 лет назад. [4] Серебряные и кремовые разбавления появились по крайней мере 2600 лет назад, а жемчужный — по крайней мере 1400 лет назад. [5] Серая мутация также возникла после одомашнивания, но считается, что ей также тысячи лет. [6]
Наследственные характеристики передаются, кодируются и используются через вещество, называемое ДНК , которое хранится почти в каждой клетке организма . Белки — это молекулы, которые выполняют множество различных функций в организмах. Инструкции ДНК о том, как производить белок, называются геном . Изменение последовательности ДНК называется мутацией . Мутации по своей сути не плохи; само генетическое разнообразие в конечном итоге возникает из-за мутаций. Мутации, которые происходят внутри гена, создают альтернативные формы этого гена, которые называются аллелями . Аллели гена — это просто слегка отличающиеся версии инструкций о том, как производить белок этого гена. Термин «аллель» иногда заменяют словом «модификатор», потому что разные аллели имеют тенденцию каким-то образом изменять внешний вид лошади. ДНК организована в структуры хранения, называемые хромосомами . Хромосома — это просто очень длинный фрагмент ДНК, а ген — гораздо более короткий его фрагмент. За некоторыми редкими исключениями, ген всегда находится в одном и том же месте внутри хромосомы, которое называется его локусом . В большинстве случаев хромосомы поступают парами, по одной хромосоме от каждого родителя. Когда обе хромосомы имеют один и тот же аллель для определенного гена, говорят, что особь гомозиготна по этому гену. Когда два аллеля различны, она гетерозиготна . Лошадь, гомозиготная по определенному аллелю, всегда передаст его своему потомству, в то время как лошадь, которая является гетерозиготной, несет два разных аллеля и может передать любой из них. Признак, который проявляется только тогда, когда ген гомозиготен по своему аллелю, называется рецессивным , а признак, который имеет тот же эффект независимо от того, есть ли одна копия или две, называется доминантным .
Часто доминантный аллель обозначается заглавной буквой, а рецессивный аллель — строчной. Например, в серебристой масти это Z для доминантного признака «серебро» и z для рецессивного признака «несеребро». Однако иногда аллели различаются по тому, какой из них является «нормальным» или аллелем дикого типа , а какой — более поздней мутацией. В нашем примере z (несеребро) будет диким типом, а Z — мутацией. Аллели дикого типа можно обозначить как + или n, поэтому Zz , Zz + , Z/+ и Z/n — все это допустимые способы описания лошади, гетерозиготной по серебристому окрасу. Обозначение дикого типа в основном полезно, когда нет четкой доминантно-рецессивной связи, например, в случае с кремовым и рамочным оверо, или когда в одном гене есть много аллелей, например, в случае с MITF , у которого четыре известных аллеля. Использование n также распространено в результатах генетических тестов, где отрицательный результат обычно означает, что ни одна из известных мутаций не обнаружена, но не исключает необнаруженных мутаций.
Гены, влияющие на цвет шерсти, обычно делают это, изменяя процесс выработки меланина . Меланин — это пигмент , который окрашивает волосы и кожу млекопитающих . Существует два химически различных типа меланина: феомеланин , который имеет цвет от красного до желтого, и эумеланин , который имеет цвет от коричневого до черного. Меланин не является белком, и поэтому нет гена, который напрямую изменяет его структуру, но есть много белков, участвующих в выработке меланина или формировании меланоцитов во время эмбрионального развития. Мутации, которые изменяют структуру белков, играющих роль в выработке меланина, могут приводить к несколько иным вариациям меланина. [7] Некоторые гены не изменяют структуру меланина, но вместо этого влияют на то, где и вырабатывается ли он.
Гены extension и agouti совместно влияют на размещение двух типов пигмента: черного эумеланина и «красного» (медно-коричневого) феомеланина.
Ген расширения кодирует молекулу, называемую рецептором меланокортина 1 , или MC1R . Этот рецептор охватывает мембрану пигментных клеток и при активации подает сигнал клетке производить черный пигмент вместо красного. [8] Рецессивная мутация расширения устраняет эту функциональность, вызывая сплошной красный цвет каштановых лошадей . [9] [ 2] Расширение не влияет на цвет кожи. Доминантный , дикий тип, аллель расширения называется E , а мутация, не вызывающая расширение, называется e . Расширение эпистатично по отношению к агути , что означает, что если у лошади есть два аллеля e , она будет каштановой, независимо от того, какой генотип она имеет в агути . [10] [11]
Ген агути кодирует молекулу, называемую сигнальным белком агути , или ASIP. Эта молекула взаимодействует с MC1R , рецептором, кодируемым расширением , чтобы блокировать сигнал для производства черного пигмента. [12] Сигнал для черного пигмента исходит от меланоцит-стимулирующего гормона , который присутствует у всей лошади. [2] ASIP присутствует не везде, что позволяет некоторым областям быть черными, а другим — красными. ASIP также может быть ограничен фазой роста волос, позволяя кончикам волос быть черными, а основание — красным. Это можно наблюдать у лошадей, у которых стригут зимнюю шерсть. При коротком бритье черный кончик состригается, оставляя феомеланиновую нижнюю часть стержня. Это дает тусклый, оранжево-золотистый вид на шерсти тела, который теряется с весенней линькой. Это обычно не наблюдается у темно-гнедых, у которых в стержне волоса мало красного. Мутация агути устраняет способность блокировать черный сигнал, в результате чего лошадь становится полностью черной . [13] Доминантный, дикий тип , аллель агути называется A , а неагути-мутация называется a . [14]
Расширение обнаружено на хромосоме 3 лошади как часть группы сцепления с генами roan , tobiano и KIT. [15] Расширение также иногда называют «красным фактором», и его можно определить с помощью ДНК-тестирования. [10] Лошадей с генотипом E/E иногда называют «гомозиготными черными», однако в зависимости от генотипа агути нет гарантии, что какое-либо потомство может быть черным , а есть только то, что ни одно потомство не будет «красным».
Исследование, сравнивавшее генотипы лошадей с фенотипами их окраса, обнаружило статистически значимую связь, которая предполагает, что более светлые гнедые оттенки были гетерозиготными по мутации Extension ( E/e ), а более темные гнедые оттенки были гомозиготными. [13]
Мутации, которые нарушают функцию белка, обычно приводят к рецессивно наследуемым более светлым или рыжим окрасам шерсти у различных млекопитающих, в то время как мутации, которые заставляют MC1R быть постоянно активным, приводят к доминантно наследуемым черным окрасам шерсти. [16] [17] У лошадей обе известные мутации нарушают белок и, следовательно, приводят к рыжей шерсти.
Различные мутации в гене MC1R человека приводят к рыжим волосам , светлым волосам , светлой коже и восприимчивости к загару и меланоме . [8] Полиморфизмы MC1R также приводят к светлой или красной шерсти у мышей, [18] крупного рогатого скота, [19] и собак, [20] среди прочих. Впервые было высказано предположение, что локус Extension играет роль в определении цвета шерсти лошадей в 1974 году Стефаном Адальстейнссоном. [21] Исследователи из Университета Уппсалы , Швеция, идентифицировали миссенс-мутацию в гене MC1R , которая привела к потере функции белка MC1R. Без способности производить функциональный белок MC1R, производство эумеланина не могло быть инициировано в меланоците, что привело к шерсти, лишенной истинного черного пигмента. Поскольку лошади только с одной копией дефектного гена были нормальными, мутация была обозначена как e . [9]
Известны три аллеля расширения : дикий тип E и два рецессивных аллеля e и e a , которые обуславливают каштановый цвет. [10] Аллель E также может называться E + или E E , а аллель e также может называться E e .
Из двух известных мутаций первой была обнаружена e , и это замена одного цитозина на тимин в паре оснований 901, что приводит к замене серина в позиции 83 на фенилаланин . В 2000 году была обнаружена e a , которая представляет собой замену одного гуанина на аденин в паре оснований 903, что приводит к замене аспартата на аспарагин в позиции 84 в полипептиде . Визуально между ними нет никакой разницы. [22] [23]
У многих видов последовательные импульсы ASIP блокируют контакт между α-MSH и MC1R, что приводит к чередованию выработки эумеланина и феомеланина; в результате волосы становятся светлыми и темными. У других видов ASIP регулируется таким образом, что он происходит только в определенных частях тела. Светлые нижние части большинства млекопитающих обусловлены тщательно контролируемым действием ASIP. У мышей две мутации в Agouti ответственны за желтую шерсть и выраженное ожирение с другими дефектами здоровья. Кроме того, локус Agouti является местом мутаций у нескольких видов, которые приводят к черно-рыжей пигментации. [24] [25]
Одна лаборатория генетического тестирования начала предлагать тест на другой аллель A t [26] , который, как считалось, отвечает за окраску «серый тюлень» , но позже выяснилось, что он неточен, и теперь его не проводят.
Dun — один из нескольких генов, контролирующих насыщенность или интенсивность пигмента в шерсти. Dun уникален тем, что он является простым доминантным, одинаково влияет на эумеланин и феомеланин и не влияет на глаза или кожу. [27] Лошади с доминирующим аллелем D ( генотип D/D или D/d ) демонстрируют гипомеланизм шерсти тела, в то время как лошади d/d имеют в остальном интенсивные, насыщенные цвета шерсти. Грива, хвост, голова, ноги и примитивные отметины не разбавлены. Зиготность для Dun можно определить с помощью ДНК-теста. [27]
Локус Dun — TBX3 на лошадиной хромосоме 8. [3] [28] Молекулярная причина окраса шерсти dun до конца не изучена, но эффект разбавления возникает из-за размещения пигмента только в части волос. Соответствующие окрасы шерсти были отнесены к локусу Dun в 1974 году Стефаном Адальстейнссоном отдельно от Cream , с наличием разбавления dun, указанным доминирующим аллелем D. [21] Доминирующий аллель D относительно редок по сравнению с альтернативным аллелем d , и по этой причине доминирующий аллель часто рассматривается как мутация. Однако распространенный окрас шерсти среди диких непарнокопытных — dun, и исследователи от Дарвина до наших дней считают dun состоянием дикого типа. [29] [30]
Более старая мутация non-dun была обнаружена в 2015 году и названа non-dun 1. Она создает примитивные отметины, но не разбавляет базовый цвет и является кодоминантной с более распространенной non-dun 2, но рецессивной по отношению к dun. [3]
Cream — еще один ген, контролирующий насыщенность или разбавление пигмента в шерсти. Cream отличается от Dun тем, что влияет на шерсть, кожу и глаза, и в отличие от Dun зависит от дозировки, а не просто доминирует. Кроме того, эффекты на эумеланин и феомеланин не равны. Лошади с гомозиготным рецессивным генотипом ( C/C ) не подвержены влиянию крема. Гетерозиготы ( C Cr / C ) имеют один аллель крема и один аллель дикого типа не крема. Такие лошади, иногда называемые «одинарными разбавителями», демонстрируют разбавление красного пигмента в шерсти, глазах и коже до желтого или золотого, в то время как эумеланин в значительной степени не затронут. Гомозиготы ( C Cr / C Cr ) имеют два аллеля крема и иногда называются «двойными разбавителями». Гомозиготные кремы демонстрируют сильное разбавление как красного, так и черного пигмента в шерсти, глазах и коже до цвета слоновой кости или кремового. Кожа розовая, а глаза бледно-голубые. Крем теперь можно идентифицировать с помощью ДНК-теста. [31]
Локус Cream занят геном семейства переносчиков растворенного вещества 45, члена 2 ( SLC45A2 ), также называемым мембранно-ассоциированным транспортным белком или геном Matp . [32] Ген Matp кодирует белок, который, как показано, играет роль в меланогенезе у людей , мышей и медаки , хотя конкретное действие неизвестно. [32]
Мутации в гене Matp человека приводят к нескольким различным формам окулокутантного альбинизма, типа IV, а также к нормальным вариациям цвета кожи и волос. [33] У мышей, страдающих состоянием, гомологичным кремовому, называемым underwhite , наблюдаются меланосомы неправильной формы , которые являются органеллами внутри меланоцитов, которые непосредственно производят пигмент. [34] Первые описания зависимого от дозировки генетического контроля окраса шерсти паломино появились на ранних этапах исследований наследования окраса шерсти у лошадей. [35] Однако различие между серо-коричневыми и кремовыми оставалось плохо изученным до тех пор, пока Стефан Адальстейнссон не написал «Наследование окраса паломино у исландских лошадей» в 1974 году. [21] Ответственная за это мутация, однонуклеотидный полиморфизм в экзоне 2, приводящий к замене аспарагиновой кислоты на аспарагин (N153D), была обнаружена и описана в 2003 году исследовательской группой во Франции. [32]
Champagne — это ген, который контролирует насыщенность или разбавление пигмента в шерсти. В отличие от Cream , Champagne не сильно зависит от дозировки и влияет на оба типа пигмента одинаково. [36] Champagne отличается от Dun тем, что он влияет на цвет шерсти, кожи и глаз, и тем, что незатронутое состояние является диким типом. Лошади с доминирующим аллелем CH (генотип CH/CH или CH/ch ) демонстрируют гипомеланизм шерсти тела, так что феомеланин разбавляется до золотого, а эумеланин разбавляется до рыжего. Больные лошади рождаются с голубыми глазами, которые темнеют до янтарного, зеленого или светло-коричневого, и ярко-розовой кожей, которая приобретает более темные веснушки с возрастом. [36] Разница в фенотипе между гомозиготной ( CH/CH ) и гетерозиготной ( CH/ch ) лошадью может быть едва заметной, поскольку шерсть гомозиготы может быть на тон светлее, с меньшей пятнистостью. [36] Лошади с гомозиготным рецессивным генотипом ( ch/ch ) не подвержены влиянию шампанского. Шампанское теперь можно определить с помощью ДНК-теста. [31] [37]
Локус шампанского занят геном семейства переносчиков растворенных веществ 36, член 1 ( SLC36A1 ), который кодирует белок переносчика аминокислот 1, сопряженного с протоном ( PAT1 ). [36] Этот белок является одним из многих, которые участвуют в активном транспорте . Ген, связанный с окрасом шерсти кремового цвета , также является переносчиком растворенных веществ, и ортологичные гены у людей, мышей и других видов также связаны с фенотипами окраса шерсти. [36] Полиморфизм одного нуклеотида, ответственный за фенотип шампанского, представляет собой миссенс-мутацию в экзоне 2, в которой C заменен на G, так что треонин заменен на аргинин . [36] Эта мутация была идентифицирована и описана американской исследовательской группой в 2008 году.
