Генетика поведения человека — междисциплинарная область генетики поведения , изучающая роль генетических и экологических влияний на поведение человека . Традиционно генетики поведения человека изучали наследование поведенческих черт. Первоначально эта область была сосредоточена на определении важности генетического влияния на поведение человека (например, регулируют ли гены поведенческие характеристики человека). Он был разработан для решения более сложных вопросов, таких как: насколько важно влияние генетики и/или окружающей среды на различные поведенческие черты человека; в какой степени одни и те же генетические и/или экологические влияния влияют на совпадение поведенческих черт человека; как генетическое и/или экологическое влияние на поведение меняется в процессе развития; и какие факторы окружающей среды смягчают важность генетического воздействия на поведение человека ( взаимодействие гена и окружающей среды ). [1] Эта область является междисциплинарной и опирается на генетику , психологию и статистику. Совсем недавно эта область перешла в область статистической генетики , где многие специалисты по поведенческой генетике также участвуют в попытках идентифицировать конкретные гены, участвующие в поведении человека, и понять, как эффекты, связанные с этими генами, меняются со временем и в сочетании с окружающая среда. [2]
Традиционно поведенческая генетика человека представляла собой исследования, основанные на психологии и фенотипах, включая интеллект, личность и способность к хватанию. С годами исследование вышло за рамки классических черт человеческого поведения и включило в себя больше генетически связанных черт, таких как генетические нарушения (такие как синдром хрупкой Х-хромосомы , болезнь Альцгеймера и ожирение). Традиционные методы поведенчески-генетического анализа дают количественную оценку генетических и негенетических влияний на поведение человека. Исследования семьи, близнецов и усыновления вносят огромный вклад в закладку основы современных молекулярно-генетических исследований по изучению поведения человека. [3]
В 1869 году Фрэнсис Гальтон опубликовал первую эмпирическую работу по генетике поведения человека « Наследственный гений» . Здесь Гальтон намеревался показать, что «природные способности человека передаются по наследству, при точно таких же ограничениях, как форма и физические особенности всего органического мира». Как и большинство плодотворных работ, он преувеличивал свои выводы. Это было семейное исследование о наследовании одаренности и таланта . Гальтон осознавал, что сходство между родственниками может быть функцией как общего наследования, так и общего окружения. Современная количественная генетика поведения человека изучает особые популяции, такие как близнецы и приемные дети .
Первоначальным стимулом для этого исследования была демонстрация того, что действительно существует генетическое влияние на поведение человека . В психологии эта фаза продолжалась в течение первой половины 20-го века во многом из-за подавляющего влияния бихевиоризма в этой области. Более поздние поведенческие генетические исследования были сосредоточены на количественных методах .
В 1984 году в области геронтологической генетики была начата исследовательская программа под названием «Шведское усыновление/исследование старения близнецов» (SATSA). Исследование было проведено на близнецах, воспитываемых раздельно (TRA) и близнецах, воспитываемых вместе (TRT). В этом трехлетнем интервальном исследовании тестирование проводилось двумя способами: анкетирование по почте и личное тестирование (IPT). IPT включает в себя функциональные возможности, показатели физической работоспособности, неврологическое состояние, общее состояние здоровья, здоровье сердечно-сосудистой системы и когнитивные способности, которые особенно важны с возрастом. IPT состоял из двух основных компонентов тестирования: биомедицинского и когнитивного оценивания. Биомедицинский компонент был построен для анализа общего состояния здоровья, такого как возрастные изменения, функция и емкость легких, физическая сила. При этом был разработан когнитивный компонент для представления и оценки областей кристаллизованного и подвижного интеллекта и памяти.
Данные, полученные в ходе этого исследования, позволили исследователям оценить генетический вклад в возрастные изменения и преемственность на протяжении всей дальнейшей жизни близнецов SATSA, которая длилась полтора десятилетия. [3]
Поведенческие генетики изучают как психиатрические, так и психические расстройства, такие как шизофрения , биполярное расстройство и алкоголизм , а также поведенческие и социальные характеристики, такие как личность и социальные установки.
Последние тенденции в поведенческой генетике указали на дополнительное внимание к исследованию наследования человеческих характеристик, обычно изучаемых в психологии развития . Например, основное внимание в психологии развития уделяется характеристике влияния стилей воспитания на детей. Однако в большинстве исследований гены являются вмешивающейся переменной. Поскольку дети разделяют половину своих аллелей с каждым родителем, любые наблюдаемые эффекты стилей воспитания могут быть эффектами наличия многих из тех же аллелей, что и родитель (например, было обнаружено, что резкий агрессивный стиль воспитания коррелирует со схожими агрессивными характеристиками ребенка: является ли это воспитание или гены?). Таким образом, в настоящее время проводятся исследования в области генетики поведения, чтобы отличить влияние семейного окружения от воздействия генов. Эта отрасль исследований генетики поведения становится все более тесно связана с основной психологией развития и подобластью психопатологии развития , поскольку она смещает свое внимание на наследственность таких факторов, как эмоциональный самоконтроль , привязанность, социальное функционирование, агрессивность и т. д.
Существует несколько академических организаций, поддерживающих исследования в области генетики поведения, в том числе Международное общество поведенческой и нейронной генетики , Ассоциация генетики поведения , Международное общество психиатрической генетики и Международное общество исследований близнецов . Работа в области поведенческой генетики занимает видное место в ряде более широких обществ, например, в Международном обществе поведенческих нейронаук .
Генетики поведения человека используют несколько моделей, чтобы ответить на вопросы о природе и механизмах генетического влияния на поведение. Все эти проекты объединены тем, что они основаны на человеческих отношениях , которые распутывают генетическое и экологическое родство.
Краеугольным камнем подходов поведенческой генетики являются теории количественной генетики, которые были сформулированы более полувека назад генетиками, озабоченными практическими задачами повышения экономически значимых характеристик домашних растений и животных. Эти методы используются для изучения множества черт характера, включая интеллект и другие когнитивные способности , личностные качества , такие как экстраверсия и эмоциональность, а также психические расстройства , такие как шизофрения и биполярное заболевание. [3]
Чтобы изучить влияние генетики и окружающей среды на сложные поведенческие черты человека, исследователи используют три классических метода: исследование семьи, близнецов и усыновление. С помощью каждого из этих методов исследуются индивидуальные вариации в пределах нормы, а также генезис психопатологий.
Гены и общие (или семейные) факторы окружающей среды играют роль в семейном сходстве. Большинство семейных исследований шизофрении посвящено относительному риску. Несмотря на то, что объем диагностики варьируется, пожизненный риск шизофрении в общей популяции обычно оценивается как 1%. С другой стороны, братья и сестры больных шизофренией составляют 13% населения [ что? ] . Как и прогнозировалось, риск для родственников второй и третьей степени ниже - 3% и 2% соответственно. В результате шизофрения, безусловно, является семейной чертой. [3]
Базовое понимание поведенческой генетики требует отдельного изучения влияния генов и окружающей среды на поведение человека. Например, генетические эффекты признака заметны, если пара генетически идентичных (монозиготных близнецов) очень похожа друг на друга, чем пара генетически неидентичных (дизиготных близнецов).
Исследования близнецов и усыновлений описывают, в какой степени семейное сходство обусловлено общими генами и в какой степени оно обусловлено общим окружением. Специалист по поведению использует исследования близнецов для изучения влияния наследственности и окружающей среды на развитие поведения.
Например, некоторые исследователи также изучают усыновленных близнецов: исследование усыновления . Дизайн усыновления дает оценки различных генетических и экологических компонентов дисперсии, аналогично плану близнецов. Кроме того, конструкция принятия облегчает
(1) выявление конкретных воздействий окружающей среды, на которые не влияет наследственность (например, воздействие жизненных стрессоров),
(2) анализ роли наследственности в якобы экологических отношениях, и
(3) оценка взаимодействий и корреляций генотип-среда. [3]
В этом случае усыновление отделяет генетическое родство близнецов (50% или 100%) от их семейного окружения. Аналогичным образом, классическое исследование близнецов сравнивает различия между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами внутри семьи с различиями, наблюдаемыми между семьями. Этот основной дизайн может быть расширен: так называемое «расширенное исследование близнецов», которое добавляет дополнительных членов семьи, увеличивая мощность и позволяя изучать новые генетические и экологические связи. Отличными примерами этой модели являются исследования 20 000 человек в Вирджинии и исследование близнецов QIMR.
Как правило, если наблюдаемое поведение и когнитивные характеристики имеют генетический компонент, то генетически схожие родственники похожи друг на друга по сравнению с людьми, которые имеют меньший компонент генома. В случае воздействия окружающей среды исследователи изучают два широких класса эффектов в поведенческой генетике, такие как общие факторы окружающей среды, заставляющие их вести себя одинаково, и один — необщие факторы окружающей среды, заставляющие их вести себя по-разному. Например, братья и сестры, выросшие вместе в одной среде, будут иметь более очевидное общее влияние окружающей среды, тогда как родственные братья и сестры, выросшие отдельно друг от друга, будут иметь единое влияние окружающей среды. Понимание влияния генов и влияния общей и частной среды на поведение человека дает исчерпывающие данные о генетическом и экологическом родстве. [3]
Также возможны дизайн «дети близнецов» (с одинаковым материнским генетическим вкладом для детей с отцовской генетикой и семейным окружением) и дизайн «виртуальных близнецов» - неродственные дети, усыновленные в семью, которые очень близки или идентичны по возрасту биологическим детям. или других приемных детей в семье. Хотя классическое исследование близнецов подвергалось критике, оно по-прежнему имеет высокую полезность. В настоящее время проводится несколько десятков крупных исследований в таких разных странах, как США, Великобритания, Германия, Франция, Нидерланды и Австралия, и этот метод широко используется для таких разнообразных фенотипов, как кариес зубов , индекс массы тела , старение , злоупотребление психоактивными веществами. , сексуальность , когнитивные способности , личность , ценности и широкий спектр психических расстройств . Эта широкая полезность отражена в нескольких тысячах рецензируемых статей, а также в нескольких специализированных обществах и журналах.
Эти подходы улучшают способность конкретизировать и обобщать результаты о влиянии генетических факторов и факторов окружающей среды на характеристики и их эволюцию во времени.
Количественный анализ локуса признаков (QTL) — это статистический подход, позволяющий попытаться объяснить генетическую основу изменчивости сложных характеристик путем связывания двух типов данных: фенотипических данных (измерений признаков) и генотипических данных (обычно молекулярных маркеров).
Исследователи в таких разных дисциплинах, как сельское хозяйство , биология и медицина, используют анализ QTL, чтобы связать сложные признаки с конкретными хромосомными областями. Целью этой процедуры является определение действия, взаимодействия, количества и типа действия. Возможность распутать генетический компонент сложных характеристик стала возможной благодаря исследованиям QTL в модельных системах.
Для исследования поведенческих характеристик, таких как шизофрения, биполярное расстройство, алкоголизм и аутизм, были созданы крупномасштабные национальные и международные альянсы. Такое партнерство позволит объединить огромные, последовательно собираемые образцы, повышая вероятность обнаружения реальных связей генов восприимчивости. [3]
Метод разработан в сотрудничестве специалистов по количественной генетике для расширения возможностей разграничения генетических и экологических компонентов сложных поведенческих характеристик. Траекторный анализ и моделирование структурными уравнениями — это два статистических подхода, используемых в этой методологии. Этот подход используется, чтобы увидеть, можно ли использовать генетические и экологические воздействия в различных популяциях. Было бы полезно узнать, какая часть общей генетической вариативности (наследственности) объясняется, например, ограниченным выбором потенциальных локусов в исследованиях эмоциональной стабильности. [3]